Objawy foniatryczno-laryngologiczne w chorobie neuronu ruchowego
advertisement
KAZUISTYKA / CASE REPORTS 171 Objawy foniatryczno-laryngologiczne w chorobie neuronu ruchowego (Motor Neuron Disease) Phoniatric and laryngologic symptoms in motor neuron disease (MND) Beata Miśkiewicz, Agata Szkiełkowska, Joanna Ratyńska, Anna Skoczylas, Henryk Skarżyński SUMMARY Introduction: Motor neuron disease is a progressive neurologic disorder characterized by degeneration of motor neurons in the cerebral cortex, brain stem and spinal cord. The aim of this study: was to present methods of therapy and rehabilitation in patients with MND and the role of phoniatrician and otolaryngologist in diagnostic and therapeutic process. Material and method, results: The material of present study consists of 3 patients in the age of 48 to 55 who were admitted to The Institute of Physiology and Pathology of Hearing in Warsaw, Poland. Patients underwent laryngological, phoniatric and neurologopedics examinations. They were treated with phoniatric and logopedics rehabilitation strategy applying manual therapy of voice, speech exercises and courses of physiotherapy. As a result of therapeutical management, quality of speech and voice were improved. Conclusions: 1. Disorders of voice and speech may be early symptoms of motor neuron disease; 2. Patients with motor neuron disease require multidisciplinary therapy, including otolaryngologists and phoniatricians; 3. Acoustic analysis of voice (MDVP) presents more often disorders in frequency range than amplitude changes; 4. Intensive and regular excercises are crucial for the improvement in speech communication. ©by Polskie Towarzystwo Otorynolaryngologów – Chirurgów Głowy i Szyi Otrzymano/Received: 02.11.2009 Zaakceptowano do druku/Accepted: 10.04.2010 Klinika Audiologii i Foniatrii, Instytut Fizjologii i Patologii Słuchu w Warszawie Kierownik: H.Skarżyński Wkład pracy autorów/Authors contribution: Według kolejności Konflikt interesu/Conflicts of interest: Autorzy pracy nie zgłaszają konfliktu interesów. Adres do korespondencji/ Address for correspondence: imię i nazwisko: Beata Miśkiewicz adres pocztowy: ul. Mokra 17 05-830 Kajetany K/Nadarzyna tel. 22 356 03 21 e-mail [email protected] Hasła indeksowe: choroba motoneuronu, stwardnienie zanikowe boczne, dyzartria, dysfonia, analiza akustyczna głosu Key words: motor neuron disease, amyotrophic lateral sclerosis, dysarthria, dysphonia, acoustic analysis Wstęp Choroba neuronu ruchowego (Motor Neuron Disease) jest grupą zaburzeń neurologicznych charakteryzujących się postępującą degeneracją i zanikiem neuronów ruchowych w korze mózgowej, pniu mózgu i komórkach rogów przednich rdzenia kręgowego, co daje objawy selektywnego uszkodzenia górnego i/lub dolnego neuronu ruchowego. Zmiany degeneracyjne w MND nie obejmują jąder ruchowych nerwów okoruchowych, jak również nie prowadzą do zaburzeń czucia [5, 9, 11, 12]. W literaturze wyróżnia się cztery podtypy MND: 1. Klasyczne stwardnienie zanikowe boczne (Amyotrophic Lateral Sclerosis), dające objawy ze strony górnego i dolnego neuronu ruchowego (50% przypadków MND). 2. Postępujący zanik mięśni (Progressive Muscle Atrophy) – izolowane objawy uszkodzenia dolnego motoneuronu. 3. Postępujące porażenie opuszki (Progressive Bulbar Pulsy) – objawy ze strony górnego i dolnego motoneuronu. Otolar yngologia Polska tom 6 4, nr 3, maj-c zer wiec 2010 4. Pierwotne stwardnienie zanikowe boczne (Primary Lateral Sclerosis) – izolowane objawy uszkodzenia górnego neuronu ruchowego [5, 9]. MND występuje jako postać sporadyczna (90-95%) i rodzinna (5-10%). Początek zachorowania przypada zazwyczaj na 5-7. dekadę życia, nieco częściej u mężczyzn niż kobiet (1,5:1). Etiologia choroby nie jest jak dotąd ustalona. Współczesne badania nad patogenezą MND skupiają się na roli stresu oksydacyjnego, reakcji autoimmunologicznych oraz czynników związanych z leczeniem, jak: modulatorów glutaminy, czynnika neurotroficznego i antyoksydantów. W literaturze spotyka się również doniesienia o znaczeniu zaburzeń szkieletu komórki związanych z nadmiernym wewnątrzkomórkowym gromadzeniem neurofilamentow. W ostatnich latach pojawiły się doniesienia o mutacji genu kodującego Cu/Zn nadtlenkową dysmutazę 1 (SOD1) u osób z postacią rodzinną MND. Przeważa jednak opinia o wieloczynnikowym mechanizmie powstawania choroby. [5, 9]. Otolaryngol Pol 2010; 64 (3): 171-176 172 KAZU ISTYKA / CASE REPORTS Brak specyficznych testów diagnostycznych i różnorodność objawów klinicznych powodują, że diagnostyka choroby jest trudna, opiera się na korelacji stanu klinicznego pacjenta, badań elektrofizjologicznych (EMG) oraz radiologicznych (MRI). Celem pracy było przedstawienie foniatrycznych zasad postępowania rehabilitacyjno-terapeutycznego u pacjentów z chorobą motoneuronu i roli lekarza foniatry i laryngologa w diagnostyce i terapii zaburzeń mowy i głosu u tych chorych. Materiał i Metoda Materiał badań stanowiło 3 chorych w wieku od 38 do 55 lat, którzy zgłosili się do Kliniki Audiologii i Foniatrii IFPS z powodu zaburzeń głosu, mowy i połykania, w przebiegu wcześniej rozpoznanej choroby neuronu ruchowego. U pacjentów przeprowadzono badanie laryngologiczno-foniatryczne oraz neurologopedyczne. Oceny krtani dokonano przy użyciu videolaryngoskopu ze sztywną optyką lub videofiberoskopu firmy Atmos. Do subiektywnej odsłuchowej oceny głosu zastosowano opisaną przez Hirano w 1981 roku skalę Japońskiego Towarzystwa Logopedów i Foniatrów – GRBAS. W metodzie tej oceniany jest stopień chrypki G (Grade), szorstkość głosu (Roughness), głos o charakterze chuchającym (Breathiness), głos słaby (Asthenic) oraz głos napięty (Strained). Każdy z tych parametrów określany jest w czterostopniowej skali natężenia zaburzeń od 0 do 3. W celu obiektywnej oceny akustycznej głosu zastosowano wieloparametryczną analizę tonu krtaniowego – MDVP (Multidimensional Voice Program), którą przeprowadzono przy użyciu aparatury firmy KAY CSL. Do analizy wykorzystano samogłoskę „a” w przedłużonej fonacji, którą zarejestrowano przy użyciu mikrofonu pojemnościowego AKG cechowanego przez firmę KAY. Do oceny stopnia chrypki wykorzystano skalę wg Yanagihary. W tym celu w spektrogramie (SPG) oceniano strukturę akustyczną samoglosek „a”, „e” „i” tworzonych w izolacji, zwracając uwagę na składowe harmoniczne, obecność głównych formantów tych samogłosek oraz komponentów szumowych. Według Yanagihary I stopień odpowiada chrypce lekkiej, II i III stopień chrypce umiarkowanej, a stopień IV ciężkiej. Ocenę akustyczną stopnia nosowania otwartego przeprowadzono w oparciu o oprogramowanie i interfejs pomiarowy firmy KAY CSL, szybką transformatę Fourier’a, która jest badaniem ilościowym (ocena stopnia nosowania), oraz badanie sonograficzne (SPG), które jest pomiarem jakościowym. Badanie przeprowadzono dla samogłoski „i”, którą pacjent 3-krotnie wypowiadał do mikrofonu umieszczonego 15 cm od ust. W określaniu stopnia nosowania oceniano zmiany w strukturze harmonicznej występujące w paśmie 450-1500 Hz. W przedstawionej skali akustycznej stopnia nosowania 0 stopień odpowiada energii akustycznej do 11 dB SPL, I stopień – 12-19 dB SPL, II stopień – 20-25dB SPL i III stopień – powyżej 25 dB SPL. U każdego z pacjentów wdrożono zaplanowany indywidualnie, w zależności od stopnia zaawansowania choroby, program rehabilitacyjno-terapeutyczny. Obejmował on ćwiczenia usprawniające motorykę obwodowego aparatu artykulacyjnego (przede wszystkim języka, podniebienia i warg) przeprowadzane w ścisłej współpracy z neurologopedą, ćwiczenia koordynacji oddechowo-fonacyjnej, relaksacyjne, psychoterapię, terapię manualną głosu, fizykoterapię obejmującą inhalacje nawilżające oraz elektrostymulację mięśni krtani i obwodowego narządu mowy urządzeniem VocastimMaster. Vocastim daje możliwość przeprowadzenia indywidualnej terapii w oparciu o zdiagnozowany stopień uszkodzenia nerwowo-mięśniowego, który określa się na podstawie wartości współczynnika akomodacji. U chorych zastosowano program dla dyzartrii i dysfagii, w którym stymulacja prądami jest połączona z ćwiczeniami artykulacyjnymi zapisanymi na płycie CD. Omówiony schemat postępowania był początkowo wdrażany podczas 5-dniowej hospitalizacji, a następnie ćwiczenia indywidualne były systematycznie kontynuowane w cyklu 1 raz w tygodniu po 30 min przez okres 3 miesięcy. Elektrostymulację z zastosowaniem urządzenia Vocastim przeprowadzano ambulatoryjnie w cyklach 2-tygodniowych. Wyniki W Klinice Audiologii i Foniatrii IFPS w latach 20082009 hospitalizowano troje chorych z powodu zaburzeń mowy i głosu, które były jednymi z wczesnych objawów rozpoznanej ostatecznie choroby neuronu ruchowego (MND). Przypadek 1. 38-letni mężczyzna (nr historii choroby 8848/2008), został przyjęty z powodu narastających zaburzeń mowy oraz chrypki o zmiennym nasileniu, męczliwości głosu, zaburzeń połykania i nadmiernego ślinienia. Zgłaszanym dolegliwościom towarzyszyła chwiejność emocjonalna. Objawy pojawiły się 1,5 roku wcześniej. Pacjent był kilkakrotnie hospitalizowany w Klinice Neurologii SPCSK AM w Warszawie, gdzie ostatecznie rozpoznano chorobę neuronu ruchowego z objawami wielopoziomowego uszkodzenia komórek rogów przednich rdzenia kręgowego (C5-C6, C8-Th1, L2-L4, L5-S1). W badaniu neurologicznym stwierdzono wyraźny odruch żuchwowy, obustronnie objaw Marinnesco-Radovici, niepokój języka, żywe odruchy w kończynach górnych, żywe odruchy kolanowe i ze ścięgna Achillesa, brak odruchów podeszwowych oraz pojedyncze fascikulacje. Badanie EMG wykazało uogólnione, aktywne uszkodzenie dolnego neuronu ruchowego o umiarkowanym zaawansowaniu. Otolar yngologia Polska tom 6 4, nr 3, maj-c zer wiec 2010 KAZUISTYKA / CASE REPORTS W badaniu laryngologiczno-foniatrycznym stwierdzono obniżoną ruchomość języka, jego zbaczanie w lewo podczas wysuwania z jamy ustnej, zaniki mięśni języka oraz drżenia pęczkowe. Podniebienie miękkie było nieruchome podczas artykulacji, natomiast wykazywało prawidłową kurczliwość podczas połykania (porażenie rozszczepienne). Odruch gardłowy był zachowany. W wideostroboskopii obserwowano obustronnie blade i gładkie fałdy głosowe, z widocznymi drżeniami. Lewy fałd głosowy nieco cieńszy niż prawy, częściowo przykryty przez przerośnięty fałd rzekomy. Zwarcie fonacyjne oraz ruchomość oddechowa pełne. Zaleganie obfitej treści śluzowej w zachyłkach gruszkowatych. Średnia częstotliwość podstawowa Fo wynosiła 121 Hz. Drgania fałdów głosowych były nieregularne, o nieco zwiększonej amplitudzie i prawidłowym przesunięciu brzeżnym. W ocenie subiektywnej mowa spowolniała, monotonna, tworzona z wysiłkiem, z cechami nosowania otwartego, o spłaszczonej linii intonacyjnej, ale z zachowaniem akcentu zdaniowego i wyrazowego. Obserwowano zaburzenia koordynacji oddechowofonacyjno-artykulacyjnej oraz wygasanie napędu artykulacyjnego. Głos oceniono jako nieco ochrypły, tworzony z nadmiernym napięciem mięśni szyi, ze słabym uczynnianiem rezonatorów nasady. Zakres głosu wahał się od 102 do 122 Hz, czas fonacji wynosił 14 sek. W skali odsłuchowej GRBAS głos oceniono jako G2 R1 B0 A1 S2. W analizie akustycznej tonu krtaniowego (MDVP) stwierdzono umiarkowane odchylenia od normy w zakresie parametrów opisujących zaburzenia częstotliwości (Jitt – 1,45%, Jita – 131,3us, RAP – 0,82%, PPQ – 0,89%, sPPQ – 1,15%, vFo – 2,57%) oraz niewielkie zmiany wartości parametrów określających zmiany amplitudy (vAm – 10,51%, Shim – 4,03%, APQ – 3,23%) i SPI – 25,22. W sonogramie obserwowano średnio zaznaczoną strukturę harmoniczną oraz obecność komponentów szumowych w analizowanej próbce głosu. Stwierdzono chrypkę II stopnia wg Yanagihary oraz cechy nosowania otwartego o III stopniu nasilenia (31dB SPL). W wyniku postępowania leczniczo-rehabilitacyjnego uzyskano nieznaczą poprawę jakości głosu. W skali percepcyjnej głos oceniono jako G1 R1 B0 A1 S1. W badaniu obiektywnym (MDVP) nieznacznie uległa poprawie struktura akustyczna głosu. Nadal obserwowano nieprawidłowości w zakresie parametrów vFo – 1,29%, sPPQ – 5,01% i SPI – 38,22. Stwierdzono niewielką poprawę w zapisie spektrograficznym wg skali Yanagihary (zmniejszenie stopnia chrypki na I/II) oraz minimalne zmniejszenie stopnia nasilenia nosowania otwartego (na II/III stopień – 26dB). Przypadek 2. 59–letnia kobieta (nr historii choroby 54/2009) przyjęta na hospitalizację z powodu utrzymujących Otolar yngologia Polska tom 6 4, nr 3, maj-c zer wiec 2010 się od 2-3 lat zaburzeń mowy i połykania oraz chrypki o zmiennym nasileniu. W celach diagnostycznych była kilkakrotnie hospitalizowana w Klinice Neurologii SPCSK AM w Warszawie, gdzie rozpoznano chorobę neuronu ruchowego. W badaniu neurologicznym oprócz dyzartrii i dysfagii o zmiennym nasileniu, stwierdzono nadmiernie żywe odruchy gardłowe i podniebienne, wzmożenie odruchów w kończynach górnych, obustronnie objaw Jacobsena. W badaniu EMG obserwowano dyskretne cechy neurogenne, w języku w spoczynku ciszę elektryczną. Przeprowadzone badanie stymulacji magnetycznej wskazywało na cechy umiarkowanego uszkodzenia górnego neuronu ruchowego. W badaniu laryngologiczno-foniatrycznym stwierdzono nadmierne napięcie mięśni podniebienia i języka, niewielkie zbaczanie języka w lewo podczas wysuwania z jamy ustnej, żywe odruchy gardłowe i podniebienne, prawidłową ruchomość podniebienia miękkiego podczas artykulacji i połykania. W badaniu wideofiberoskopowym krtani stwierdzono obustronnie blade, gładkie fałdy głosowe, pełne zwarcie fonacyjne, w fazie oddechowej odwodzenie fałdów głosowych tylko do pozycji intermedialnej. Zaleganie obfitej treści śluzowej w zachyłkach gruszkowatych. W badaniu stroboskopowym obserwowano zwiększenie amplitudy drgań, średnia częstotliwość podstawowa wyniosła 162 Hz. W ocenie subiektywnej mowa spowolniała, monotonna, tworzona z wysiłkiem, z zaburzeniami rytmu, spłaszczeniem linii intonacyjnej. Obserwowano również zaburzenia koordynacji oddechowo-fonacyjno-artykulacyjnej oraz wygasanie napędu artykulacyjnego. Głos był ochrypły, matowy, chwilami zanikający, tworzony w sposób party, z nadmiernym napięciem mięśni szyi, z miernym uczynnianiem rezonatorów nasady. W skali percepcyjnej GRBAS głos oceniono jako G2 R2 B0 A1 S1. W analizie akustycznej tonu krtaniowego (MDVP) stwierdzono znaczne odchylenia od normy w zakresie parametrów opisujących zaburzenia częstotliwości (Jitt – 5,93%, Jita – 282,46us, RAP – 3,59%, PPQ – 3,25%, sPPQ – 2,74%, vFo – 6,44%) i parametrów określających zmiany amplitudy (vAm – 24,01%, Shim – 15,82%, ShdB – 1,39dB, APQ – 8,87%, sAPQ – 9,81%) oraz obecność komponentów subharmonicznych (DSH – 36,84%) i przerw w głosie (DUV – 5%). W sonogramie obserwowano średnio zaznaczoną strukturę akustyczną oraz obecność komponentów szumowych w analizowanej próbce głosu. Stwierdzono chrypkę II/III stopnia wg Yanagihary oraz oraz cechy nosowania otwartego o I/II stopniu nasilenia (21dB SPL). W wyniku zastosowanego postępowania leczniczorehabilitacyjnego uzyskano poprawę jakości głosu obserwowaną w badaniach subiektywnych i obiektywnych. W skali odsłuchowej głos oceniono jako G1 173 174 KAZU ISTYKA / CASE REPORTS R1 B0 A1 S1. W badaniu MDVP obserwowano nieprawidłowości tylko w zakresie parametrów Jitt – 1,29%, vFo – 2,49%, APQ – 3,83% i vAm – 9,23%. Stwierdzono poprawę struktury harmonicznej głosu w badaniu spektrograficznym wg skali Yanagihary (zmniejszenie stopnia chrypki na I) oraz zmniejszenie stopnia nasilenia nosowania otwartego (I stopień – 12 dB). Przypadek 3. 55 –letnia kobieta (nr historii choroby 143221/2009) została przyjęta z powodu narastających zaburzeń mowy, trudności w „wydobyciu” i przerywania głosu, zaburzeń w połykaniu oraz nadmiernego ślinienia się. Pacjentka wykazywała również znaczne obniżenie nastroju. Objawy pojawiły się około 1,5 roku wcześniej. Diagnozowana neurologicznie w Oddziale Neurologicznym Szpitala Czerniakowskiego w Warszawie oraz w Klinice Neurologii SPCSK AM w Warszawie, gdzie rozpoznano chorobę neuronu ruchowego. W badaniu neurologicznym stwierdzono zespół opuszkowo-rzekomoopuszkowy z objawami dyzartrii oraz dysfagii średniego stopnia, obustronnie obecność objawu Marinesco-Radovici, wygórowany odruch żuchwowy, obustronny brak odruchów podeszwowych, tendencję do objawu Babińskiego po stronie lewej. W badaniu EMG języka zwracała uwagę obecność pojedynczych potencjałów o podwyższonej amplitudzie. W badaniu laryngologiczno-foniatrycznym stwierdzono niedowład języka z ograniczeniem ruchów na boki, do góry oraz upośledzeniem wysuwania języka z jamy ustnej, zaniki mięśni języka oraz drżenia pęczkowe, znaczne obniżenie ruchomości podniebienia miękkiego podczas artykulacji przy zachowanej podczas połykania, zachowany odruch gardłowy, obniżenie ruchomości warg, żuchwy, nadmierne ślinienie się. W wideostroboskopii obserwowano obustronnie blade i gładkie fałdy głosowe, okresowo paradoksalne ruchy fałdów głosowych zwierających się podczas fazy wdechowej (dźwięczny wdech) lub niepełne rozwarcie podczas wdechu (do pozycji intermedialnej), pełne zwarcie fonacyjne. Zaleganie obfitej treści śluzowej w zachyłkach gruszkowatych. Średnia częstotliwość podstawowa Fo wynosiła 210 Hz. Drgania fałdów głosowych były nieregularne, o nieco obniżonej amplitudzie i słabo widocznym przesunięciu brzeżnym. W ocenie subiektywnej mowa tworzona z bardzo dużym wysiłkiem i napięciem mięśni, zamazana, bardzo słabo zrozumiała, płaska linia intonacyjna, cechy nosowania otwartego. Pacjentka unika komunikowania się werbalnego, posługuje się gestem i tekstem pisanym ręcznie. Obserwowano również zaburzenia koordynacji oddechowo-fonacyjno-artykulacyjnej. Głos był ochrypły, drżący, matowy, tworzony w sposób party, z nadmiernym napięciem mięśni szyi. Zakres głosu wahał się od 171 do 216 Hz, czas fonacji wynosił 10 sek. W skali percepcyjnej GRBAS głos oceniono jako G3 R2 B1 A1 S3. W analizie akustycznej tonu krtaniowego (MDVP) stwierdzono odchylenia od normy w zakresie parametru opisującego zaburzenia częstotliwości vFo – 4,22% i niewielkie zaburzenia parametrów określających zmiany amplitudy (vAm – 13,86%, Shim – 4,31%, ShdB – 0,39dB, APQ – 3,52%, sAPQ – 5,62%) oraz parametru DUV – 20,16%. W sonogramie obserwowano średnio zaznaczoną strukturę akustyczną oraz obecność komponentów szumowych w analizowanej próbce głosu. Stwierdzono chrypkę III stopnia wg Yanagihary oraz cechy nosowania otwartego o III stopniu nasilenia (41dB SPL). Po zakończeniu postępowania leczniczo-rehabilitacyjnego nie odnotowano istotnej poprawy zarówno w zakresie artykulacji oraz jakości głosu. W skali odsłuchowej GRBAS głos subiektywnie oceniono jako G2 R2 B1 A1 S1. W badaniach obiektywnych (MDVP) nieznacznie uległa poprawie struktura akustyczna głosu. Obserwowano nieprawidłowości w zakresie parametrów Jitt – 1,61%, vFo – 4,53%, vAm – 17,65%. Stwierdzono minimalną poprawę w zapisie spektrograficznym wg skali Yanagihary (zmniejszenie stopnia chrypki na II/III). Nie odnotowano poprawy w zakresie stopnia nasilenia nosowania u w/w pacjentki. Po zakończeniu leczenia stwierdzono nieznaczne zmniejszenie energii akustycznej w III przedziale skali nosowania – 36dB, nadal jednak utrzymywał się III stopień, tak jak przed rozpoczęciem leczenia. Omówienie Niezależnie od miejsca pierwotnej lokalizacji zmian degeneracyjnych, u około 80% pacjentów w przebiegu MND pojawiają się objawy opuszkowe, a w około 1725% przypadków choroba rozpoczyna się od objawów opuszkowych (zespół opuszkowy lub pseudoopuszkowy) z zaburzeniami mowy (dyzartria), połykania (dysfagia) oraz nadmiernym ślinieniem się [5]. Zaburzenia procesu komunikatywnego związane są ze zmniejszeniem pojemności życiowej płuc i niewystarczającą objętością oddechową podczas wypowiadania dłuższych fraz oraz porażeniem lub nadmierną spastyką mięśni artykulacyjnych. Prowadzi to do nieprecyzyjnej artykulacji spółgłosek, nosowania otwartego, szorstkiego głosu oraz zwolnienia tempa wypowiedzi i poprzez to wpływa na stopniowe pogarszanie zrozumiałości mowy [3, 4, 7, 9, 13]. Zdarza się, że wczesnym objawem u chorych z MND są zaburzenia głosu o charakterze chrypki a czasem afonii związanej z porażeniem nerwów błędnych [1, 6, 11], co obserwowano w prezentowanych przez nas przypadkach. Uszkodzenie neuronu górnego charakteryzuje się nadmiernym zwarciem fałdów głosowych (hyperaddukcja), co daje objawy dysfonii spastycznej. Natomiast w uszkodzeniu neuronów opuszkowych (dolny neuron ruchowy) występuje brak pełnego zwarcia Otolar yngologia Polska tom 6 4, nr 3, maj-c zer wiec 2010 KAZUISTYKA / CASE REPORTS fonacyjnego (hypoaddukcja). Około 30% pacjentów z MND wykazuje zaburzenia odwodzenia fałdów głosowych w fazie oddechowej [5], co stwierdziliśmy w dwóch przedstawionych przypadkach. W analizowanej grupie 79 przypadków z MND, Carrow i wsp. [2] stwierdzili u 80% chorych chrypkę, u 75% nosowanie otwarte, w 63% drżenia głosu, w 38% podwyższenie a w 8% obniżenie średniego położenia głosu. Nieliczne doniesienia w literaturze wskazują, że zaburzenia akustyczne głosu u chorych z MND dotyczą głównie parametrów określających zaburzenia częstotliwości, rzadziej amplitudy i mają charakter czynnościowy [8, 10, 12]. Podobne zmiany obserwowaliśmy w przedstawianych przypadkach. Wojnowski i wsp. [12] zauważają, że objawem krtaniowym dość charakterystycznym dla MND jest rowek głośni, jednak u naszych pacjentów nie stwierdziliśmy takiej zmiany. Diagnostyka radiologiczna (MRI) jest zasadniczo badaniem uzupełniającym w procesie diagnostycznym choroby neuronu ruchowego, a jej głównym zadaniem jest wykluczenie innych zmian w mózgu i rdzeniu kręgowym, które mogą być przyczyną zgłaszanych przez chorych dolegliwości i objawów [5]. Niektóre źródła literaturowe podają jednak występowanie u chorych z klasycznym stwardnieniem zanikowym bocznym określonych zmian w badaniach MRI, które mogą sugerować rozpoznanie MND. Należą do nich obszary hyperintensywne w obrazach z długim czasem powtórzeń (obrazy PD, T2-zależne, FLAIR) wzdłuż szlaków korowo-rdzeniowych, szczególnie w tylnej odnodze torebek wewnętrznych i w konarach mózgu. Ostatecznie dochodzi do zmian zanikowych i zwyrodnień Wallerowskich wzdłuż dróg piramidowych. Nie są to jednak zmiany specyficzne i mogą być również obecne w innych schorzeniach ośrodkowego układu nerwowego [9]. Również w prezentowanych przez nas przypadkach nie stwierdzono badaniach MRI istotnych zmian w drogach piramidowych i pozapiramidowych. Pomimo że choroba neuronu ruchowego jest jak dotąd nieuleczalna, to dane statystyczne podają niewielki wzrost nielicznej grupy chorych przeżywających 10 lat i dłużej, nawet bez używania urządzeń wspomagających oddychanie. Dla tych pacjentów, jak również i grupy o gorszym rokowaniu, starannie zaplanowany program opieki klinicznej może zoptymalizować leczenie i poprawić współczynnik przeżycia oraz jakość życia tych chorych. Z uwagi na wieloczynnikową naturę choroby, niezbędna jest kooperacja całego zespołu specjalistów obejmującego neurologów, rehabilitantów, pulmonologów, foniatrów, fizykoterapeutów, psychologów [5]. Wczesne ćwiczenia zwolnienia i rytmizacji tempa mowy, przesadnej artykulacji, poprawy koordynacji oddechowo-artykulacyjno-fonacyjnej, wydolności oddechowej podczas frazowania mogą spowolnić proOtolar yngologia Polska tom 6 4, nr 3, maj-c zer wiec 2010 gresję zaburzeń mowy, a nawet przynieść przejściową poprawę, co zauważyliśmy u naszych pacjentów. Niektórzy autorzy zalecają ćwiczenia wzmacniające mięśnie języka oraz mięśnie przepony, co wg innych jest kontrowersyjną metodą w zaburzeniach nerwowo-mięśniowych [5]. W celu poprawy komunikacji językowej, w wybranych przypadkach z nasilonymi objawami nosowania otwartego, proponuje się unoszenie podniebienia miękkiego, np. poprzez stosowanie protez podniebiennych [5, 12]. Opieka nad chorymi z MND jest w zasadzie opieką paliatywną, która powinna się rozpocząć z chwilą wdrożenia procesów diagnostycznych. Takie postępowanie może przyczynić się do poprawy jakości życia chorego. Wnioski 1. Zaburzenia głosu i mowy mogą być wczesnym objawem choroby neuronu ruchowego. 2. Pacjenci z MND wymagają wielospecjalistycznego postępowania diagnostycznego i leczniczego również z udziałem laryngologa i foniatry. 3. Zaburzenia akustyczne głosu w analizie MDVP dotyczą głównie odchyleń w zakresie parametrów opisujących zaburzenia częstotliwości, rzadziej amplitudy. 4. Starannie zaplanowany, indywidualny i systematycznie realizowany program rehabilitacji foniatryczno-logopedycznej może poprawić zrozumiałość mowy oraz jakość głosu u chorych z MND. PIŚMIENNICTWO 1. Francis K., Bach J., DeLisa J. Evaluation and rehabilitation of patients with adult motor neuron disease. Arch Phys Med Rehabil. 1999, 80: 951-963. 2. Rocha J., Reis C., Simoes F., Fonesca J., Mendes Riberio J. Diagnostic investigation and multidisciplinary management in motor neuron disease. J Neurol. 2005, 252: 14351447. 3. Tomik J., Tomik B. Znaczenie badań laryngologiczno-foniatrycznych w początkowym stadium stwardnienia bocznego zanikowego. Neurologia i Neurochirurgia Polska. 2004; 38(5): 423-426. 4. Wojnowski W., Obrębowski A., Walczak M., WiskirskaWoźnica B. Zaburzenia procesu komunikatywnego w chorobie neuronu ruchowego. Otolaryngologia Polska. 2003, LVII, 5: 719-723. 5. DePaul R., Brooks B. Multiple orofacial indices in amyotrophic lateral sclerosis. J. Speech and Hearing Reaserch. 1993; 36: 1158-1167. 6. Dworkin J., Hartmann D. Progressive speech deterioration and dysphagia in amyotrophic lateral sclerosis: case report. Arch Phys Med Rehabil. 1979; 60:423-425. 7. Mulligan M., Carpenter J., Riddel J., Delaney M., Badgar G., Krusinski P. i wsp. Intelligibility and the acoustic cha- 175 176 KAZU ISTYKA / CASE REPORTS racteristics of speech in amyotrophic lateral sclerosis. J Speech Hearing Research. 1994; 37: 496-503. 8. 9. Yunusova Y., Weismer G., Westbury J., Lindstrom M. Ar- 11. Carrow E., Rivera V., Mauldin M., Shamblin L. Deviant speech characteristics in motor neuron disease. Arch Otolaryngol. 1974; 100: 212-218. ticulatory movements during vowels in speakers with dy- 12. Ramig L.O., Scherer R.C., Tietze I.R., Horh Y. Acoustic sarthria and healthy controls. J. Speech, Language and analysis of voice in amyotrophic lateral sclerosis: a longi- Hearing Reaserch. 2008; 51: 596-611. tudinal case study. J Speech Hearing Disorders. 1990, 55: Aronson A.E., Ramig I.O., Winholtz W.S. Rapid voice tremor or “flutter” in amyotrophic lateral sclerosis. Ann Otol Rhinol Laryngol. 1992; 101: 511-518. 10. Janzen V.D., Rae R.E., Hudson A.J. Otolaryngologic manifestation of amyotrophic lateral sclerosis. J.Otolaryngol. 2-14. 13. Silbergleit A.K., Johnson A.F., Jacobson B.H. Acoustic analysis of voice in individuals with amiotrophic lateral sclerosis and perceptually normal voice quality. J.Voice. 1997; 11(2): 222-231. 1988; 17: 41-42. Otolar yngologia Polska tom 6 4, nr 3, maj-c zer wiec 2010
