Terapia genowa w leczeniu ciężkiego złożonego niedoboru
advertisement
Terapia genowa w leczeniu ciężkiego złożonego niedoboru odporności — ratunek dla dzieci chorych na SCID Terapia genowa to metoda leczenia polegająca na oddziaływaniu na materiał genetyczny pacjenta. Znana jest od lat osiemdziesiątych XX wieku. Wyniki najnowszych badań, opublikowane w dwóch artykułach [1,2], które ukazały się niedawno w Science Translational Medicine pokazują, że metoda ta może być skutecznie stosowana w leczeniu ciężkiego złożonego niedoboru odporności. Kilka słów o terapii genowej Techniki terapii genowej jako sposobu walki z zaburzeniami odporności po raz pierwszy użyto w latach dziewięćdziesiątych. Wiązano z nią wówczas duże nadzieje. Istotą metody jest wprowadzenie do docelowych komórek chorego mieszaniny zawierającej prawidłowe kopie genu (zazwyczaj w postaci cDNA, czyli bezintronowej sekwencji kodującej aminokwasy) albo oligonukleotydy — krótkie fragmenty DNA lub RNA. W 1999 roku zmarł dziewiętnastoletni pacjent, u którego w ten sposób próbowano leczyć chorą wątrobę. Spowodowało to wzrost nieufności w stosunku do tego rozwiązania. Naukowcy uświadomili sobie, że czeka ich jeszcze sporo pracy, zanim terapia zacznie przynosić spodziewane efekty. Najnowsze badania pokazują, że metoda ta ma swój potencjał i może być niezwykle użyteczna w leczeniu dzieci chorych na SCID. SCID — ciężki złożony niedobór odporności Czym dokładnie jest to schorzenie? Ciężki złożony niedobór odporności, czyli tak zwany zespół SCID (ang. severe combined immunodeficiency) należy do całej grupy chorób układu odpornościowego mających podłoże genetyczne. Chorzy cierpią występują przede wszystkim z powodu nawracających infekcji o podłożu wirusowym, grzybiczym oraz bakteryjnym; obserwuje się u nich także opóźnienie rozwoju fizycznego. Pacjentami są przede wszystkim dzieci — nieleczony zespół SCID prowadzi do śmierci chorego przed ukończeniem drugiego roku życia. W terapii stosuje się przeszczep szpiku kostnego. Najlepsze efekty daje on w przypadku rodzeństwa zgodnego immunologicznie. Kiedy zgodność jest mniejsza, np. w przypadku gdy dawcą jest któryś z rodziców — prawdopodobieństwo skuteczności leczenia wynosi około 70%. Teraźniejszy optymizm, obawy z przeszłości Nasze badania dowodzą, że terapia genowa może działać naprawczo w tych warunkach i pozwalać trwale odtworzyć układ odpornościowy — mówi Bobby Gaspar, lekarz z Instytutu Zdrowia Dziecka w University College w Londynie. Jego optymizm uzasadniają wyniki badania — u czternaściorga z szesnaściorga dzieci cierpiących na SCID przywrócono właściwe funkcjonowanie układu odpornościowego. Sukcesy poprzedzały wcześniejsze porażki, jak ta z 2001 roku, kiedy u dziecka leczonego przy pomocy terapii genowej rozwinęła się białaczka [3]. Przypisano ją wówczas komponentowi zmodyfikowanego wirusa lub wektora, którego naukowcy użyli aby umieścić właściwy gen w komórkach małego pacjenta. Spośród dwadzieściorga dzieci, które leczono w Londynie i Paryżu metodą terapii genowej u pięciorga wystąpiła białaczka, a jedno zmarło. Pomimo tego Gaspar uważa terapię genową za rozwiązanie znacznie lepsze niż przeszczep szpiku — dziewiętnaścioro z dwadzieściorga dzieci nadal żyje. Nadzieja na przyszłość Do tej pory terapii genowej użyto również do leczenia trzydziestu małych pacjentów cierpiących na inną odmianę niedoboru odporności — tak zwane ADA- SCID, cechujący się niedoborem enzymu o nazwie deaminaza adenozyny. U żadnego z chorych dzieci nie wystąpiła białaczka. Naukowcy stawiają sobie za cel wyeliminować ryzyko wystąpienia białaczki u dzieci poddawanych terapii genowej. Obecnie zespół Gaspara uczestniczy w pracach nad testowaniem bezpieczniejszych wektorów u dzieci chorych na SCID sprzężone z chromosomem X oraz inne schorzenie, znane pod nazwą zespołu Wiskotta-Aldricha. Badacze mają też nadzieję na przetestowanie nowych wektorów pomocnych w leczeniu ADA-SCID. Być może już najbliższa przyszłość pokaże, jak skutecznym rozwiązaniem w leczeniu może być terapia genowa. Olga Andrzejczak Źródło: Nature Terapia genowa to metoda leczenia polegająca na oddziaływaniu na materiał genetyczny pacjenta Data publikacji: 25.10.2011r.
