Epigenomy rewolucjonizują nauki biologiczne – czy

Innowacyjne opracowanie z zakresu medycyny – ODCINEK 3:
Epigenomy rewolucjonizują nauki biologiczne – czy naprawdę?
Szybkie zwiedzanie wnętrza komórki – do samego DNA
Rozpoczynamy zatem „podróż” w głąb ludzkiej komórki – do samego jądra, aby
„zobaczyć” cząsteczkę DNA. Warto na początku tej wyprawy wiedzieć, że jedna taka cząsteczka
– zwana często „tajemnicą życia” – tworzy cały jeden chromosom. Kiedy docieramy do wnętrza
jądra komórki, zauważamy zadziwiające, ogromne konstrukcje – są to pary chromosomów [1].
Liczymy i ustalamy, że są 23 pary, znaczy to, iż chromosomów w komórce mamy 46. Co
ciekawe, w każdej parze chromosomy są identyczne, lecz poszczególne pary już się różnią od
siebie wielkością [2]. Gdybyśmy teraz niejako wyciągnęli ze środka jądra komórkowego nasze
chromosomy, to ujrzelibyśmy obraz modelowo podobny do tego na poniższym zdjęciu. Co
widzimy? Pod pozycją [3] mamy parę chromosomów – przy czym każdy chromosom ma
pośrodku przewężenie (centromer), w rezultacie para taka wygląda jak cztery połączone ze
sobą parówki. Na zdjęciu nie wszystko dokładnie widać, ale w poprzek obu chromosomów
biegną paski i linie tworzące szereg pętli, poukładanych czy też „upakowanych” w jakby
kolumny. Jeśli wyciągniemy z kolumny jedną z pętli, spostrzeżemy, że składa się ona
z mnóstwa mniejszych zwojów, także gęsto upakowanych, po rozwinięciu których wyłania się
[1] Jądro komórki, w środku
46 chromosomów
[2] Pary
chromosomów
[3] Para chromosomów z
przewężeniem pośrodku
[4] Długa „lina” wydobywająca
się ze zwojów tworzących pętlę
„upakowaną” w chromosomach
[5] Dwa zwijające się wokół siebie
sznury (nici) łańcucha (helisy) DNA
[6] Specyficzne
„szczebelki”
drabiny, łączące
obie nici helisy,
obrazującej
przestrzenną
(trójwymiarową)
strukturę
cząsteczki DNA
długa „lina” – zasadniczy element całej konstrukcji modelu [4]. A lina ta rozplata się na dwa
sznury zwijające się wokół siebie [5], sznury łańcucha czy też helisy DNA. Na końcu owej liny
dostrzegamy, że oba sznury niczym nici połączone są równo rozmieszczonymi szczebelkami –
jak w drabinie [6]. Oto cząsteczka DNA, chromosom rozwinięty na dwie nici zespolone z sobą
czymś szczególnym. Czym takim? O tym mowa poniżej.
Przedstawiony powyżej model przestrzennej (trójwymiarowej) struktury cząsteczki
DNA, tworzącej cały chromosom, nosi nazwę podwójnej helisy. Model ten – oparty na pracach
Rosalindy Franklin – zaproponowali w roku 1953 dwaj uczeni: James Watson i Francis Crick.
Za odkrycie molekularnej struktury kwasów nukleinowych, a mówiąc prościej – kwasu
Epigenomy – Odcinek 3
2
deoksyrybonukleinowego, czyli DNA, obaj naukowcy otrzymali Nagrodę Nobla (1962 rok). Jak
to zwykle bywa w pracach badawczych, liczy się wysiłek zespołowy. W tym wypadku to Crick
jako pierwszy zrozumiał naturę DNA, a następnie razem z Watsonem ustalili, że cząsteczka tego
kwasu to w rzeczywistości dwie nici polimerowe, zwinięte wokół siebie.
Wykazali oni także, że DNA się powiela metodą rozdzielania na dwie nici, do których
dobudowywane są nici uzupełniające – wszystko dzieje się w wyjątkowo precyzyjny sposób
i niemal bezbłędnie. Niemałą rolę w poprawnym zrozumieniu budowy DNA i ustaleniu, że ma
on postać helisy, odegrał również Maurice Wilkins, który dokonał rentgenowskiej dyfrakcji
kwasu DNA. Zresztą za ten wkład w prace badawcze został wyróżniony Nagrodą Nobla – tak
samo jak główni „bohaterowie” omawianego odkrycia.
(Podwójna helisa DNA – zdjęcia z roku 2012; profesor fizyki Enzo di Fabrizio, Włochy,
pobrane 29 sierpnia 2013 z Internetu, z ogólnodostępnych zasobów)
Pamiętamy wszakże, że w naszych rozważaniach stale odwołujemy się do MODELU
helisy DNA. Naukowców wciąż intrygowało pytanie: „Jak naprawdę wygląda cząsteczka tego
kwasu?”. Dopiero niedawno – w roku 2012, po niemal 60 latach od stworzenia modelu
podwójnej helisy – uczeni na własne oczy mogli zobaczyć, jak faktycznie wygląda DNA. Wtedy
bowiem włoski profesor fizyki Enzo di Fabrizio, posługując się mikroskopem elektronowym,
wykonał dobre zdjęcia całego splotu – prezentujemy je powyżej. Okazało się, że zaproponowany
w połowie XX stulecia model był bardzo trafny!
Aż tyle informacji w tak małej cząsteczce DNA!
Wspomniana wcześniej długa „lina”, czyli cząsteczka DNA, jest niezwykle gęsto
„upakowana” w jądrze komórki człowieka. Gdyby rozciągnąć „liny” ze wszystkich 46
chromosomów w komórce, miałyby długość połowy obwodu Ziemi, a więc aż 20 000 km –
czytamy w broszurze The Origin of Life (wydanie polskie z roku 2010: „Pochodzenie życia”,
strona 14). Jak z tego wynika, długość całego DNA mieszczącego się w jądrze jednej komórki
jest wręcz niewyobrażalna, jeśli bierzemy pod uwagę jej znikomość. Nic dziwnego, że to
kompaktowe upakowanie czasami bywa nazywane „arcydziełem inżynierii”. Tak właśnie
wyraził się Nicholas Wade w książce Life Script (Zapis życia), wydanie z roku 2001, strona 79.
Niekiedy źródła podają mylące informacje na temat długości cząsteczki ludzkiego DNA.
Dane te są zazwyczaj grubo zaniżone. Dlaczego? Mówi się na przykład, że długość takiej
cząsteczki po „rozpakowaniu” z chromosomu zawartego w przeciętnej komórce somatycznej
Epigenomy – Odcinek 3
3
wynosi u człowieka zaledwie około 180 cm. Informację taką podaje „Wikipedia” pod hasłem
„kwas deoksyrybonukleinowy”. Tymczasem prawdziwy wynik uzyskamy dopiero wówczas, gdy
policzymy długość wszystkich cząsteczek DNA (chromosomów) i gdy rozwiniemy wszystkie
pętle, zwoje i liny, z których składają się chromosomy. I będzie to długość imponująca!
Najwyraźniej więc niektórym autorom opisującym złożoność DNA jest nie na rękę przedstawiać
faktyczny stopień skomplikowania budowy tej cząsteczki – nie chcą przyznać, że struktura ta
jest wyjątkowa. Musieliby bowiem przyznać zarazem, że cząsteczka DNA ma swego
inteligentnego Twórcę lub Projektanta, który ją dobrze obmyślił i skonstruował, a później
„uruchomił”, by bezbłędnie działała – nie mogła powstać przez ślepy przypadek.
Jak zapewne pamiętamy, nasze rozważania zakończyliśmy na „szczebelkach” drabiny
obrazującej podwójną helisę DNA. Wyobraźmy sobie, że oba sznury (obie nici) drabiny
oddzielają się od siebie, ale pomiędzy nimi widać wystające „fragmenty” szczebli. Noszą one
oznaczenia literowe A, T, G, C. Co symbolizują te literki? Co sprawia, że DNA rozplata się na
dwie oddzielne nici? W jaki sposób do każdej pojedynczej nici dobudowywana jest nić
komplementarna, tak iż powstają dwa nowe łańcuchy DNA – dwie nowe helisy? Zajmiemy się
tymi zagadnieniami w kolejnych śródtytułach.
Kod A, T, G, C, genomy, replikacja i transkrypcja – skrótowo
Rozpoczynamy zatem od „szczebli” drabiny – od helisy DNA. Fragmenty owych
szczebli to pojedyncze zasady (związki chemiczne, budulec cząsteczki). Co ciekawe, mamy tutaj
do czynienia tylko z czterema rodzajami zasad, które zostały oznaczone literami A, T, G i C. Jak
są one poukładane w „szczebelkach” helisy, uwidoczniono na poniższym modelu. Zaraz opiszę
ich odpowiedniki w konkretnych nazwach oraz rolę w kodowaniu informacji genetycznych.
■ Macierzysta cząsteczka DNA
i jej pary zasad azotowych
A-T oraz G-C
■ Zasady pasują do siebie tylko
w określonym układzie – inaczej
nigdy się nie połączą!
■ W odpowiednim momencie – na
„sygnał” wysłany do DNA –
zaczyna się proces podziału
cząsteczki macierzystej na
DWIE potomne – by utworzyć
2 nowe identyczne komórki
To zdumiewające, ale skomplikowana cząsteczka DNA wykorzystuje do zapisu
i „pakowania” informacji tylko ten kod, tylko cztery literki – i wszystkie niezbędne info
Epigenomy – Odcinek 3
4
o człowieku, o jego rozmaitych komórkach da się zapisać za ich pomocą! Zauważamy, że
początkowo JEDEN łańcuch DNA ma obie swoje nici powiązane zasadami ułożonymi w pary
A-T oraz G-C, skierowanymi wyłącznie do wewnątrz helisy. Dzięki temu wszelkie informacje
genetyczne upakowane mogą być w sposób uporządkowany i bezbłędny!
Co oznaczają symbole literowe? Są to nazwy zasad azotowych: adeniny A, guaniny G
oraz cytozyny C i tyminy T. Zasady te połączone są wiązaniami wodorowymi oraz
oddziaływaniami hydrofobowymi (warstwowymi). W niższej części modelu (zdjęcie na
poprzedniej stronie) dostrzegamy, że zasady G-C oraz A-T zaczynają się rozdzielać, by po
chwili dołączyć do siebie po jednej komplementarnej nici. W ten sposób JEDEN łańcuch DNA
dzieli się na DWA nowe, dzięki czemu mogą powstać nowe komórki z identycznym zapisem
genetycznym! Proces ten nazywa się replikacją, czyli kopiowaniem cząsteczki DNA. Ale o tym
więcej poniżej. Tymczasem teraz – w kolejnym odcinku – dokładniej zajmiemy się kodem A-T i
G-C.
Poczekajmy zatem na opublikowanie odcinka 4.
Koniec odcinka 3
Opracowanie na stronę internetową: Zespół Biura Redkor.pl
Autor: Jan Dobromil Kędzior
Wszelkie prawa do tekstu i opracowania graficznego posiada autor materiału i Biuro Redkor.pl.
Korzystanie w celu publikacji zamieszczanych tutaj odcinków wymaga zaznaczenia źródła pochodzenia
tekstu (odwołanie do łącza internetowego strony), a najlepiej zgody Redkor.pl
To już kolejny odcinek artykułu
będącego ciekawym i obszernym opracowaniem z zakresu medycyny.
Odsyłacze do źródeł materiałów zostaną opublikowane
na koniec całej serii odcinków.
Strona główna: www.Redkor.pl