wady ośrodkowego układu nerwowego

„WADY OŚRODKOWEGO
UKŁADU NERWOWEGO”
www.pandm.org
EPIDEMIOLOGIA WAD CEWY NERWOWEJ
- Wady cewy nerwowej powstają już w pierwszym miesiącu życia
płodowego, gdy kobieta najczęściej jeszcze nie wie, że jest w ciąży. O
ich powstaniu decyduje wiele bliżej nie poznanych czynników
środowiskowych i genetycznych.
- W Polsce rodzi się co roku 2 - 3 dzieci na 1000 żywych porodów.
- 95% dzieci z wadami cewy nerwowej rodzi się w rodzinach, w których
choroba ta nigdy nie występowała. W rodzinach, gdzie urodziło się już
dziecko z rozszczepem kręgosłupa wzrasta ryzyko wystąpienia tej wady
u kolejnego dziecka do 4% i rośnie do 10% w przypadku urodzenia
dwojga chorych dzieci.
- Najwięcej dzieci z wadami cewy nerwowej rodzi się w Polsce w
regionach białostockim, bielsko-podlaskim, łomżyńskim, siedleckim. –
- Umieralność z powodu tych wad sięga 0,89 na 1000 żywo urodzonych.
- Najliczniejsza jest grupa dzieci z przepuklinami oponowo-rdzeniowymi
w odcinku lędźwiowo-krzyżowym kręgosłupa.
www.pandm.org
W pierwszym miesiącu życia płodowego w linii pośrodkowej
na grzbiecie zarodka tworzy się zgrubienie komórek nazywane
płytką nerwową. Zgrubienie to "przełamuje się wzdłuż" i
przekształca się w rynienkę. Brzegi rynienki zbliżają się coraz
bardziej do siebie i zrastają się tworząc "rurkę" - cewę
nerwową.
Rynienka nerwowa najszybciej zamyka się w środku długości i
proces ten postępuje ku przodowi i tyłowi. Kończy się
zamknięciem przedniego i tylnego otworu nerwowego
(neuroporu) w 25 i 27 dniu ciąży i przekształceniem całej
rynienki w cewę nerwową. Cewa ulega równocześnie
"zatopieniu" w ciele zarodka. Z przednich 2/3 cewy powstaje
mózg, z tylnej 1/3 rdzeń kręgowy.
www.pandm.org
Powstawanie wad układu nerwowego polega na:
- braku spojenia brzegów rynienki nerwowej w cewę na
pewnym jej odcinku lub wtórnym rozejściu się brzegów cewy
nerwowej - w następstwie powstają przepukliny rdzeniowe,
- przedwczesnym zatopieniu nie zamkniętej rynienki - w
następstwie powstają tłuszczaki rdzenia,
- pozostawieniu połączenia między ektodermą powierzchniową
i neuroektodermą - w następstwie powstają przetoki nerwowo
- skórne.
www.pandm.org
Możliwości powstania wad cewy nerwowej w czasie jej formowania
www.pandm.org
Wzajemne relacje ektodermy i mezodermy w tworzeniu wady
nie są jasno określone. Zaburzeniom formowania ektodermy
towarzyszą ubytki tkanek pokrywających pochodzących z
mezodermy: zawsze niespojenie łuków kręgowych lub ubytki
kości czaszki, brak opon, warstwy mięśniowej, skóry.
Fragmenty tkanek pokrywających ( mezoderma) mogą być
przemieszczone do czaszki i kanału kręgowego, pod oponę
twardą.
www.pandm.org
RODZAJE WAD OŚRODKOWEGO UKŁADU
NERWOWEGO:
1. Rozszczep kręgosłupa
2. Wodogłowie
3. Przepukliny ośrodkowego układu nerwowego
4. Zespół Chiariego
www.pandm.org
ROZSZCZEP KRĘGOSŁUPA:
W rozszczepie kręgosłupa jedna lub więcej kości tworzących
kręgosłup (kręgów) nie rozwija się prawidłowo. U ludzi
zdrowych kręgi otaczają i chronią znajdujący się w nich rdzeń
kręgowy ("wypustkę mózgu"). W chorobie zwanej
rozszczepem kręgosłupa kręgi nie tworzą pełnej osłony dla
rdzenia i w pewnym odcinku rdzeń kręgowy może znajdować
się tuż pod skórą, a czasami nie jest skórą przykryty w ogóle.
Rozszczep kręgosłupa jest spowodowany wadą w rozwoju
cewy nerwowej. Tylne, ochronne ramiona cewy zamiast być
zamknięte, są otwarte (rozszczepione). Tego typu wada może
się zdarzyć w jednym lub wielu kręgach. Najczęściej
występuje w okolicy pasa.
www.pandm.org
RODZAJE ROZSZCZEPU KRĘGOSŁUPA:
1. rozszczep kręgosłupa ukryty (spina bifida occulta)
- dość często spotykany (ma go prawie 5 % ludzi) i rzadko
powoduje kalectwo.
- Jest spowodowany małą wadą w jednym z kręgów najczęściej
bez zmian w rdzeniu kręgowym. Na zewnątrz może mieć postać
małego zagłębienia skóry lub kępki włosów na plecach. Wiele
osób ma to schorzenie, ale zdecydowana większość nie ma
żadnych dolegliwości lub nawet nie wie o chorobie. Dowiadują
się zupełnie przypadkowo, gdy lekarze wykonają zdjęcie
rentgenowskie brzucha przy okazji diagnozowania innych
chorób..
- Kobiety, które mają rozszczep kręgosłupa i planują ciążę,
powinny zgłosić się do lekarza. Lekarz zaleci przyjmowanie
kwasu foliowego - witaminy, która zmniejsza prawie do zera
ryzyko urodzenia dziecka z rozszczepem kręgosłupa.
- u niektórych ludzi są zmiany w kręgosłupie i wywołują
problemy - rdzeń kręgowy jest nieprawidłowo zahaczony za
kręg co jest określane jako zespół kotwiczenia rdzenia
kręgowego. Wraz ze wzrostem dziecka rozciągany jest rdzeń
kręgowy co powodujewww.pandm.org
zaburzenie jego funkcji - najczęściej
nietrzymanie moczu i kału lub problemy z poruszaniem się.
2. rozszczep kręgosłupa torbielowaty (spina bifida cystica )
- widoczna jest torbiel na plecach (cysta), która wygląda jak duży
pęcherz przykryty cienką warstwą skóry. Są dwie formy tego typu
rozszczepu kręgosłupa:
a) przepuklina oponowa (meningocele) - cysta zawiera
tkanki - tzw. opony (meninges), które zakrywają rdzeń kręgowy i
płyn mózgowo-rdzeniowy. Nerwy na ogół nie są poważniej
uszkodzone i mogą normalnie funkcjonować dzięki czemu szansa
na kalectwo jest mała. Ten rodzaj rozszczepu jest spotykany
najrzadziej.
b) przepuklina oponowo-rdzeniowa (myelomeningocele) ten rodzaj rozszczepu jest częstszy i poważniejszy. Torbiel
zawierają nie tylko tkanki i płyn mózgowo-rdzeniowy, ale tez
nerwy i część rdzenia kręgowego. Rdzeń kręgowy jest uszkodzony
albo nieprawidłowo rozwinięty. Występuje częściowy paraliż i
utrata czucia poniżej wadliwego kręgu. Stopień kalectwa jest
duży i zależy od miejsca rozszczepu i stopnia uszkodzenia
nerwów. Wiele dzieci i dorosłych, którzy mają tą formę
uszkodzenia kręgosłupa ma www.pandm.org
problemy z trzymaniem kału i moczu.
3. rozszczep czaszki (cranium bifida) - nieprawidłowo rozwijają
się kości czaszki. Torbiel, która się rozwija - nazywana jest
przepukliną mózgową. Zawiera tkanki i płyn mózgowordzeniowy, a w niektórych wypadkach w torbieli znajduje się
również część mózgu. Najbardziej poważnym typem rozszczepu
czaszki są rozszczep potylicy i bezmózgowie. W tych wypadkach
mózg rozwija się nieprawidłowo albo nie rozwija się w ogóle.
Dzieci rodzą się martwe, albo umierają wkrótce po porodzie.
Większość dzieci urodzonych z rozszczepem mózgu, ma też
wodogłowie.
www.pandm.org
WODOGŁOWIE:
Nazwa "wodogłowie" (hydrocephalus) pochodzi z języka
greckiego: hydro oznacza wodę, cephalus - głowę.
Wodogłowie jest stanem nieprawidłowego nagromadzenia
płynu mózgowo-rdzeniowego w komorach wewnątrz
mózgu. Płyn mózgowo-rdzeniowy następnie przepływa
przez wąskie otwory i kanały z jednej komory do następnej,
by w końcu wypłynąć z mózgu, otoczyć go i spłynąć wzdłuż
rdzenia kręgowego. Płyn "obmywa" tkankę nerwową
dostarczając substancje odżywcze i odprowadza szkodliwe
produkty metabolizmu.
www.pandm.org
Jest wydzielany i wchłaniany przez naczynia krwionośne.
Jego ilość i ciśnienie utrzymywane są precyzyjnie w
wąskich granicach. Jeżeli płynu jest za mało lub jego
ciśnienie jest zbyt niskie - mózg "osiada" na podstawie
czaszki powodując szereg bardzo nieprzyjemnych
dolegliwości. Z kolei ciśnienie płynu może niebezpiecznie
wzrosnąć, jeżeli na drodze jego odpływu z wnętrza mózgu
stanie jakaś przeszkoda.
Wówczas płyn gromadzi się wewnątrz komór mózgowych
powodując ich poszerzenie i ucisk na otaczającą tkankę
mózgową. Głowa małego dziecka powiększy się i złagodzi
objawy wzrostu ciśnienia płynu, ale w wypadku starszych
dzieci i dorosłych rozmiar głowy nie może się powiększyć,
ponieważ kości czaszki są zrośnięte i skostniałe.
www.pandm.org
Przyczyny wodogłowia:
1. Wodogłowie wrodzone - w tym wypadku, dziecko ma wodogłowie
od urodzenia. Przyczyna często nie znana,
2. Wcześniaki - ich ciało nie jest w pełni rozwinięte a rozwój mózgu
jest bardzo aktywny. Obszar, który jest tuż pod wyściółką komór
mózgowych jest szczególnie ważny - ze względu na jego duża
aktywność, ten obszar jest bardzo mocno ukrwiony. Naczynia
krwionośne są bardzo delikatne i łatwo mogą pęknąć gdy dziecko cierpi
na wahania ciśnienia krwi albo ilości płynów w organizmie. Wówczas
naczynia krwionośne mogą pęknąć i powstaje krwotok pod wyściółką
komór. Krew może się przebić przez wyściółkę do wnętrza komór
mózgowych i po skrzepnięciu zablokować przepływ płynu mózgowordzeniowego. Dochodzi do rozwoju wodogłowia. Blokada może być
czasowa lub stała.
3. Rozszczep kręgosłupa - większość dzieci rodzących się z
rozszczepem kręgosłupa, rodzi się też z wodogłowiem. Oprócz
uszkodzenia rdzenia kręgowego, mogą występować też
nieprawidłowości w budowie mózgu, które zaburzają krążenie płynu
mózgowo-rdzeniowego. Płyn mózgowo-rdzeniowy nie spływa
prawidłowo. Wzrasta ciśnienie pwww.pandm.org
łynu mózgowo-rdzeniowego powodując
ucisk na mózg.
4. Krwotoki wewnątrzczaszkowe,
5. Zapalenie opon - zapalenie opon jest infekcją błony pokrywającej
mózg. Jej zapalenie i obrzęk mogą zablokować odpływ płynu
mózgowo-rdzeniowego doprowadzając do wodogłowia,
6. Guzy i nowotwory - nowotwory mózgu w miarę wzrostu coraz
bardziej uciskają mózg i utrudniają odpływ płynu mózgowordzeniowego,
7. Genetyka - bardzo rzadko jest dziedziczne,
www.pandm.org
OBJAWY KLINICZNE WODOGŁOWIA NIEMOWLĘCEGO:
-napięte, uwypuklone ciemię, poszerzone szwy czaszki,
- poszerzone żyły skóry głowy,
- powiększony lub narastający zbyt szybko obwód głowy w
odniesieniu do siatki centylowej,
- senność, wymioty,
- opóźnienie rozwoju psychoruchowego dziecka,
- objawy neurologiczne:
* "objaw zachodzącego słońca" - gałki oczne skierowane
ku dołowi,
* zez zbieżny,
* zaburzenia połykania i głosu,
- w skrajnych sytuacjach dziecko traci przytomność i oddech - są
to objawy ucisku na pień mózgu, zawsze świadczące o
zagrożeniu życia.
www.pandm.org
Ocena aktywności wodogłowia:
- regularne pomiary obwodu głowy z nanoszeniem na siatkę
cenylową,
- badanie napięcia ciemienia i szerokości szwów czaszki,
- ocena reaktywności, rozwoju psychoruchowego dziecka,
obawów neurologicznych ( nerwy czaszkowe VI, IX)
- powtarzane badania: USG przezciemieniowe u małych dzieci,
tomografia komputerowa głowy u starszych, z pomiarami
wielkości układu komorowego,
- w nielicznych przypadkach wolno narastającego wodogłowia dla
wykluczenia zaniku mózgu, który nie jest spowodowany
wodogłowiem, konieczne jest zastosowanie metod inwazyjnych:
- ciągłego 24 godzinnego pomiaru ciśnienia
wewnątrzczaszkowego,
- testu infuzyjnego, polegającego na podawaniu do
przestrzeni płynowych mózgowia i rdzenia kręgowego
określonych objętości płynu i obserwacji zachowania się
ciśnieniawww.pandm.org
w tych przestrzeniach.
Uproszczona klasyfikacja przepuklin układu nerwowego, oparta na
ich położeniu i zawartości:
1. PRZEPUKLINY CZASZKI najczęściej umiejscowione w okolicy
potylicznej i czołowej:
a) przepuklina oponowa, pokryta skórą, często bardzo cienką, zawiera
płyn mózgowo - rdzeniowy,
b) przepuklina oponowo - mózgowa, pokryta najczęściej na szczycie
cienką warstwą naskórka i opon, zawiera tkanki mózgowe prawidłowo
uformowane lub szczątkowe. Słabość powłok stwarza ryzyko ich
uszkodzenia i wypływu płynu mózgowo - rdzeniowego,
c) przepuklina mózgowa, otwarta, tkanki mózgowia są obnażone, płyn
mózgowo - rdzeniowy wypływa przez ubytek w powłokach.
www.pandm.org
www.pandm.org
PRZEPUKLINY KRĘGOWE najczęściej są położone w okolicy
lędźwiowo - krzyżowej:
www.pandm.org
a) przepuklina oponowa, w postaci worka z płynem
mózgowo- rdzeniowym, pokrytego skórą różnej grubości,
b)przepuklina oponowo - rdzeniowa w worku
oponowym zawiera rdzeń kręgowy, często w postaci płytki
nerwowej, płynotok pojawia się w wypadku uszkodzenia
worka np. w czasie porodu,
c) przepuklina rdzeniowa: płytka rdzeniowa leży
swobodnie, obnażona w ubytku powłok. Płynotok jest
stały, ryzyko zakażenia i dalszego uszkodzenia tkanek
rdzenia bardzo duże.
www.pandm.org
Typy przepuklin kręgowych: A - przepuklina oponowa, B - przepuklina rdzeniowa, C przepuklina oponowo - rdzeniowa.
www.pandm.org
ZESPÓŁ CHIARIEGO:
Zespół Chiariego należy do wad cewy nerwowej obejmujących
tylną część mózgu: pień mózgu i móżdżek. W wyniku
przemieszczenia pnia mózgu i móżdżku do otworu potylicznego
wielkiego dochodzi do ucisku na komorę IV i wodociąg mózgu
oraz zamknięcia otworów komory IV, przez które płyn mózgowo
- rdzeniowy mógłby "wydostać się z wnętrza mózgu". Wskutek
zastoju i gromadzenia się w komorach mózgowych pod
ciśnieniem płynu mózgowo - rdzeniowego - rozwija się
wodogłowie. Płyn mózgowo-rdzeniowy może gromadzić się
również wewnątrz rdzenia kręgowego i uciskać jego tkanki "od
wewnątrz" prowadząc do stanu określanego jako hydromyelia.
www.pandm.org
USPRAWNIANIE RUCHOWE DZIECI Z WADAMI CEWY
NERWOWEJ
Nasilenie zaburzeń ruchu może być bardzo różne :
- niektóre mogą chodzić samodzielnie i częściowo kontrolować
funkcje wydalnicze,
- do poruszania potrzebują specjalnych aparatów
stabilizujących porażone kończyny dolne oraz kul lub
balkoników,
- dzieci mogą poruszać się tylko z pomocą wózka
inwalidzkiego (najczęściej).
Dzięki sprawnym kończynom górnym większość dzieci może
osiągnąć znaczną niezależność w życiu.
Celem rehabilitacji jest maksymalne poprawienie sprawności
psychoruchowej i intelektualnej dziecka. Żeby osiągnąć ten cel
musi być ścisła współpraca neurochirurga, urologa (nefrologa
), ortopedy, pediatry,www.pandm.org
psychologa i fizjoterapeuty.
USPRAWNIANIE
Już po urodzeniu dziecka z przepukliną oponowo-rdzeniową
można zauważyć, że porusza ono normalnie rączkami i głową,
podczas gdy nóżki pozostają nieruchome lub poruszają się
bardzo słabo (niektóre mięśnie są całkowicie porażone,
podczas gdy inne zachowują pewną siłę).
Ta nierównowaga mięśniowa sprzyja powstawaniu ograniczeń
ruchów w pewnych płaszczyznach (przykurczów). Mogą one
doprowadzić do zniekształceń . Sytuacja ta odbija się
niekorzystnie na rozwoju ruchowym dziecka.
W przypadku dziecka z tą wadą rozwojową trzeba liczyć się z
tym, że mogą wystąpić trudności z opanowaniem niektórych
czynności ruchowych. Związane jest to z osłabieniem
kręgosłupa, osłabieniem lub całkowitym porażeniem mięśni
nóżek.
www.pandm.org
I etap - niemowlęcy
Celem usprawniania w tym okresie jest :
- niedopuszczenie do powstawania lub utrwalenia się ograniczeń
ruchomości w stawach kończyn dolnych,
- zapobieganie zniekształceniom kręgosłupa,
- pobudzanie do skurczu nie porażonych mięśni kończyn dolnych,
- wzmacnianie mięśni szyi, karku, tułowia i kończyn górnych,
- stymulowanie czynności ruchowych.
www.pandm.org
REHABILITACJA:
- Ruchy nóżek można pobudzać w czasie zabawy, kąpieli, nawet
przy okazji przewijania przez drażnienie skóry stóp lub tułowia.
Ćwiczenia powinny być powtarzane wielokrotnie w ciągu dnia. U
dzieci z przykurczami od urodzenia, konieczne jest delikatne
rozciąganie i i masaż przykurczonych tkanek.
- układanie niemowlęcia w odpowiedniej pozycji. Najkorzystniejszą
pozycją jest ułożenie na brzuszku - nóżki odwiedzione i
wyprostowane w stawach biodrowych, wyprostowane w stawach
kolanowych i ze stopami w pozycji pośredniej. Do takiego ułożenia
można wykorzystać klin z gąbki, opaski elastyczne.
- Rozpoczęcie siadania należy konsultować z lekarzem - można
ćwiczyć unoszenie do pozycji siedzącej, ale dziecko nie powinno być
sadzane zbyt wcześnie, ani na zbyt długi czas. W żadnym wypadku
nie powinno być sadzane dziecko, które nie potrafi jeszcze zmieniać
położenia ciała w pozycji leżącej ani trzymać głowy.
www.pandm.org
II etap - przedszkole
Celem usprawniania w tym okresie jest :
- ostateczna korekcja przykurczów upośledzających ruchy
kończyn dolnych,
- nauka chodzenia w aparatach ortopedycznych,
- zwiększenie sprawności manualnej pod kątem przygotowania
do podjęcia nauki szkolnej i zwiększenia samodzielności,
- wzmocnienie mięśni górnej połowy ciała oraz wyrobienie
poczucia równowagi w różnych pozycjach - dziecko musi
przygotować się do przenoszenia ciężaru ciała w pozycji
siedzącej i stojącej.
www.pandm.org
III etap - wiek szkolny
U dzieci z całkowitym porażeniem mięśni kończyn dolnych
należy w tym czasie przede wszystkim starać się nie dopuścić
do powstania przykurczów.
Można to osiągnąć przez systematyczne wykonywanie
ćwiczeń biernych w porażonych stawach oraz zachęcanie do
spędzania części dnia w aparatach ortopedycznych w pozycji
wyprostowanej.
Celem usprawniania dzieci z umiarkowanymi i niewielkimi
porażeniami nóg jest :
- doskonalenie osiągniętej sprawności ruchowej,
- opanowanie umiejętności poruszania się po różnych
podłożach oraz pokonywanie różnych przeszkód,
- opanowanie techniki siadania na krześle w aparatach,
wstawania z krzesła, padania, podnoszenia się z ziemi.
www.pandm.org
www.pandm.org