STWARDNIENIE GUZOWATE – POTRZEBNE KOMPLEKSOWE

Warszawa, maj 2015
STWARDNIENIE GUZOWATE – POTRZEBNE KOMPLEKSOWE LECZENIE
ŚWIATOWY DZIEŃ CHORYCH NA STWARDNIENIE GUZOWATE
Stwardnienie guzowate (SG) jest chorobą genetyczną wywołaną przez mutację genów:
TSC1 i/lub TSC2 kodujących białka funkcjonujące w tzw. szlaku mTOR,
odpowiedzialne za prawidłowe różnicowanie i dojrzewanie komórek tworzących
głównie skórę, mózg, serce, nerki, wątrobę, siatkówkę i płuca. Jest to więc choroba
wielonarządowa charakteryzująca się występowaniem w różnym czasie i w różnym
nasileniu zmian w tych narządach. Szacuje się, że SG dotkniętych jest około miliona
ludzi na całym świecie, w tym około 7000 w Polsce.
NIE MA DWÓCH TAK SAMO CHORUJĄCYCH PACJENTÓW
Tegoroczne międzynarodowe obchody Światowego Dnia Chorych na Stwardnienie
Guzowate odbędą się pod hasłem „Nie ma dwóch pacjentów tak samo chorujących na to
schorzenie” (ang.: „No two TSC stories are the same”). Stwardnienie guzowate to choroba,
która może przebiegać w bardzo różny sposób, z różnymi objawami o zróżnicowanym
stopniu nasilenia. Wspólnym mianownikiem jest tworzenie się zmian dysplastycznych,
hamartomatycznych oraz guzków i guzów, które mogą atakować niemal każdy organ,
a przede wszystkim serce, nerki, płuca, mózg i skórę.
ROZPOZNANIE I PRZEBIEG STWARDNIENIA GUZOWATEGO
Jak rozpoznać stwardnienie guzowate? Tłumaczy prof. Danuta Perek, Przewodnicząca
Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej, Przewodnicząca Polskiej Grupy
Neuroonkologii Dziecięcej, wieloletni kierownik Kliniki Onkologii Centrum Zdrowia Dziecka:
„Guzy serca, bardzo charakterystyczne dla SG, można zdiagnozować już w okresie
płodowym przy okazji wykonywanych rutynowo badaniach USG. Guzy te są niegroźne i po
urodzeniu zaczynają się zmniejszać, a następnie samoistnie zanikają.
Najczęstszym pierwszym, bardzo istotnym objawem widocznym „gołym okiem”, który
nasuwa podejrzenie stwardnienia guzowatego, są bezbarwne znamiona na skórze.
Występują u 90% dzieci ze SG. Mogą być widoczne tuż po urodzeniu lub pojawić się do 24
miesiąca życia. Powinno być ich nie mniej niż 3, a ich średnica nie powinna być mniejsza niż
5 mm. Tego rodzaju znamiona mogą być sygnałem dla lekarza, że może mieć do czynienia
ze stwardnieniem guzowatym.
Kolejnym wyraźnym sygnałem, pojawiającym się u 60-90% chorych dzieci około 5 miesiąca
życia, są nasilające się napady padaczkowe. Napady padaczkowe spowodowane są
zmianami dysplastycznymi, hamartomatycznymi w korze mózgowej. U niemowląt padaczka
ma postać napadów zgięciowych, u starszych dzieci i dorosłych napady mogą być
uogólnione lub częściowo złożone. Nieprawidłowo leczone napady prowadzą do zaburzeń
w rozwoju psychoruchowym.
1
Inną zagrażającą życiu zmianą w mózgu jest podwyściółkowy gwiaździak
olbrzymiokomórkowy – SEGA (tj. guz mózgu). Rozwija się on w późniejszym dzieciństwie,
u nastolatków i we wczesnej młodości. Rozrastający się guz blokuje przepływ płynu
mózgowo-rdzeniowego, powoduje powstanie wodogłowia, które z kolei prowadzi do wzrostu
ciśnienia śródczaszkowego, wklinowania mózgu i zgonu. Powoli rosnący guz może
prowadzić do zaniku nerwów wzrokowych. W Polsce około 70 dzieci cierpi z powodu guzów
SEGA.
Życiu pacjentów mogą zagrażać również naczyniakomięśniakotłuszczaki nerek AML. Mogą
one ulec zezłośliwieniu lub być przyczyną groźnych krwawień. Liczne, łagodne zmiany
zaburzają funkcjonowanie nerek, prowadzą do ich niewydolności, dializ oraz konieczności
przeszczepów. Guzy w nerkach występują u 70-80% chorych i są główną przyczyną śmierci
wśród dorosłych chorych na stwardnienie guzowate.”
POTRZEBNE LECZENIE KOMPLEKSOWE
W Polsce chorzy stykają się z szeregiem problemów począwszy od diagnozowania,
a kończąc na dostępności do nowoczesnych terapii. „W Polsce brakuje wiedzy
i systemowego leczenia pacjentów ze stwardnieniem guzowatym. Nie nadążamy
za postępem, który obserwujemy na świecie.” – mówi pani Dorota Lewczuk, V-ce Prezes
Zarządu Stowarzyszenia Chorych na Stwardnienie Guzowate, mama chorego Bartka.
„W praktyce terapia opiera się na wizytach u różnych specjalistów, którzy wysyłają na
badania i przepisują leki na konkretne objawy, nie konsultując terapii w ramach jednego
zespołu. Koordynatorem całego procesu leczenia staje się rodzic, który musi posiąść
odpowiednią wiedzę.”
Główną bolączką polskich pacjentów jest brak ośrodków, które kompleksowo leczyłyby TSC.
Chore dzieci pomoc mogą znaleźć w Centrum Zdrowia Dziecka, a także w Szpitalu
Klinicznym Łódzkiego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi oraz w Uniwersyteckim Dziecięcym
Szpitalu Klinicznym w Białymstoku. Chorzy dorośli do leczenia w tych ośrodkach już się nie
kwalifikują. Powstaje co prawda Narodowy Plan Chorób Rzadkich, który sytuację miałby
zmienić, ale nie wiadomo kiedy zostanie wprowadzony. W ramach planu miałaby powstać
sieć ośrodków referencyjnych. To początek, bo potrzeby są znacznie większe. Wraz
z rozwojem ośrodków referencyjnych istotna jest edukacja lekarzy pierwszego kontaktu,
którzy mają ogromna rolę w diagnozowaniu stwardnienia guzowatego. Obecnie brakuje
wiedzy na temat tej choroby. „Jako stowarzyszenie pacjentów staramy się edukować rodziny
pacjentów, a także propagować informacje o chorobie i leczeniu wśród lekarzy. Wiedzę
czerpiemy głównie z zagranicy – pomoc przychodzi ze Stanów Zjednoczonych i Niemiec.
Tam system jest najbardziej zaawansowany.” – komentuje Dorota Lewczuk.
Co zatem należałoby zmienić? Można wytypować trzy filary dla poprawy sytuacji pacjentów
ze stwardnieniem guzowatym: poprawić proces diagnozowania, wprowadzić kompleksowe
leczenie i zapewnić dostęp do najnowszych osiągnięć światowej medycyny.
LECZENIE WIELOASPEKTOWE
„Stwardnienie guzowate to choroba, która wiąże się z wieloaspektowym procesem
diagnostyczno-terapeutycznym. Z tego względu potrzebne są ośrodki, gdzie zespół
ekspertów będzie pracował z pacjentem, wzajemnie konsultując proces diagnostyki
i leczenia tej skomplikowanej, nie do końca jeszcze poznanej choroby.” – zauważa prof.
Danuta Perek. W SG przede wszystkim mamy do czynienia ze zmianami wymagającymi
opieki neurologicznej, ale choroba atakuje różne organy, co wiąże się z koniecznością
współpracy takich specjalistów jak: onkolog, urolog, kardiolog czy pulmonolog.
2
Zmiany w mózgu i nieprawidłowo leczone napady padaczkowe prowadzą do zespołu
zaburzeń, w tym autyzmu czy ADHD. Niezbędna jest zatem pomoc psychologa i psychiatry.
W Polsce brakuje nawet epileptologów, nie mówiąc już o ośrodkach, które dedykowane
byłyby leczeniu epilepsji.
Istotna jest także edukacja lekarzy pediatrów i lekarzy pierwszego kontaktu – to ich rola jest
kluczowa w procesie diagnozowania noworodków.
DOSTĘPNOŚĆ LEKÓW
W leczeniu guzów SEGA oraz guzów nerek typu AML dostępne do niedawna były tylko
metody chirurgiczne. Ostatnio naukowcom udało się opracować lek, który jest w stanie
hamować i odwracać skutki mutacji genów (redukuje on masę guza nawet o 50% po 3-6
miesiącach stosowania). W wyniku leczenia dochodzi do wyraźnego zmniejszenia guza
i cofnięcia się objawów klinicznych. Inhibitor mTOR – ewerolimus – jest skuteczny w terapii
tych dwóch zagrażających życiu nowotworów rozwijających się w przebiegu SG. Lek został
dokładnie przebadany pod kątem bezpieczeństwa i skuteczności, a także zarejestrowany
do leczenia SEGA i AML na terenie USA i w Unii Europejskiej. W Polsce jedynie grupa
pacjentów kontynuujących leczenie SEGA rozpoczęte w ramach chemioterapii
niestandardowej (czyli procedury dostępnej tylko do końca 2014 roku) ma dostęp
do refundowanej terapii, i to tylko na terenie województwa łódzkiego. U nowo rozpoznanych
chorych lekarze nie mogą rozpocząć terapii tym lekiem, ponieważ nie jest refundowany.
Co prawda ewerolimus otrzymał pozytywną opinię AOTM dla refundacji w ramach programu
lekowego dotyczącego leczenia guzów SEGA w przebiegu SG, jednak zgodnie z decyzją
Ministerstwa Zdrowia nie został nią dotąd objęty. Obecne jedynym refundowanym produktem
jest sirolimus, który nie ma zarejestrowanych wskazań w SEGA. Jego podanie w tym
przypadku traktowane jest zatem jako eksperyment medyczny.
Kontakt dla mediów:
Organizatorzy Kampanii „Rak. To się leczy”
e: [email protected]
m: 696 078 980
Stowarzyszenie Chorych na Stwardnienie Guzowate
e: [email protected]
m: 607 067 642
3