Uszkodzony gen cukrzycy typu 2 przyczyną Naukowcy z Uniwersytetu Illinois w Chicago odkryli mutację odpowiadającą za hiperglikemię na czczo – jeden z głównych objawów cukrzycy typu 2. Kierownik mikrobiologii i immunologii na UIC, profesor Bellur S. Prabhakar udowodnił w swojej pracy, że uszkodzenie genu MADD przyczynia się do nieprawidłowego wydzielania insuliny z komórek beta trzustki. Na cukrzycę typu 2 choruje około 8% Amerykanów i ponad 266 mln ludzi na całym świecie. U zdrowych osób utrzymuje się stan równowagi między uwalnianiem insuliny z komórek beta trzustki, a poziomem glukozy we krwi. Jednak u osób z cukrzycą poziom cukru we krwi jest zbyt wysoki z powodu niewystarczającej ilości uwalnianej insuliny lub z powodu insulinooporności. Wcześniej zespół profesora Prabhakara pracował nad wyizolowaniem genów z ludzkich komórek beta trzustki, w tym genu MADD. Przebadanie zmienności genetycznej wśród tysięcy Europejczyków i Chińczyków pozwoliło na dostrzeżenie silnego związku pomiędzy mutacją w obrębie genu MADD a cukrzycą typu 2. Dla naukowców nie było jasne w jaki sposób mutacja w genie MADD przyczynia się do hiperglikemii oraz czy w jej powstawanie są zaangażowane również inne geny. Aby zbadać rolę badanej mutacji w cukrzycy, stworzono szczep myszy, którym usunięto z komórek beta trzustki gen MADD. U wszystkich osobników pozbawionych genu MADD zaobserwowano podwyższony poziom glukozy we krwi. Komórki beta trzustki produkowały insulinę, ale nie wydzielały jej do krwioobiegu. Uszkodzenie genu MADD przyczynia się do nieprawidłowego wydzielania insuliny z komórek beta trzustki Źródło: Flickr, autor Uwe Hermann, licencja CC BY SA 2.0 Odkrycie może być milowym krokiem w leczeniu cukrzycy typu 2. Naukowcy mają nadzieję na stworzenie leku, który umożliwiałby wydzielanie insuliny z uszkodzonych komórek beta trzustki. Piśmiennictwo: 1. Parmet S. Loss of function of a single gene linked to diabetes in mice. University of Illinois at Chicago, News Center, 3 Jan 2014. 2. Prabhakar S., Wang Y., Carr R. IG20/MADD Plays a Critical Role in GlucoseInduced Insulin Secretion. Diabetes, 30 Dec 2013. Parmet Data publikacji: 09.01.2014r.