Uszkodzony gen przyczyną cukrzycy typu 2

Uszkodzony
gen
cukrzycy typu 2
przyczyną
Naukowcy z Uniwersytetu Illinois w Chicago odkryli mutację
odpowiadającą za hiperglikemię na czczo – jeden z głównych objawów
cukrzycy typu 2. Kierownik mikrobiologii i immunologii na UIC, profesor
Bellur S. Prabhakar udowodnił w swojej pracy, że uszkodzenie genu MADD
przyczynia się do nieprawidłowego wydzielania insuliny z komórek beta
trzustki.
Na cukrzycę typu 2 choruje około 8% Amerykanów i ponad 266 mln ludzi na
całym świecie. U zdrowych osób utrzymuje się stan równowagi między
uwalnianiem insuliny z komórek beta trzustki, a poziomem glukozy we krwi.
Jednak u osób z cukrzycą poziom cukru we krwi jest zbyt wysoki z powodu
niewystarczającej ilości uwalnianej insuliny lub z powodu insulinooporności.
Wcześniej zespół profesora Prabhakara pracował nad wyizolowaniem genów z
ludzkich komórek beta trzustki, w tym genu MADD. Przebadanie zmienności
genetycznej wśród tysięcy Europejczyków i Chińczyków pozwoliło na dostrzeżenie
silnego związku pomiędzy mutacją w obrębie genu MADD a cukrzycą typu 2.
Dla naukowców nie było jasne w jaki sposób mutacja w genie MADD przyczynia
się do hiperglikemii oraz czy w jej powstawanie są zaangażowane również inne
geny. Aby zbadać rolę badanej mutacji w cukrzycy, stworzono szczep myszy,
którym usunięto z komórek beta trzustki gen MADD. U wszystkich osobników
pozbawionych genu MADD zaobserwowano podwyższony poziom glukozy we krwi.
Komórki beta trzustki produkowały insulinę, ale nie wydzielały jej do krwioobiegu.
Uszkodzenie genu MADD przyczynia się do nieprawidłowego wydzielania
insuliny z komórek beta trzustki
Źródło: Flickr, autor Uwe Hermann, licencja CC BY SA 2.0
Odkrycie może być milowym krokiem w leczeniu cukrzycy typu 2. Naukowcy mają
nadzieję na stworzenie leku, który umożliwiałby wydzielanie insuliny z
uszkodzonych komórek beta trzustki.
Piśmiennictwo:
1. Parmet S. Loss of function of a single gene linked to diabetes in mice.
University of Illinois at Chicago, News Center, 3 Jan 2014.
2. Prabhakar S., Wang Y., Carr R. IG20/MADD Plays a Critical Role in GlucoseInduced Insulin Secretion. Diabetes, 30 Dec 2013.
Parmet
Data publikacji: 09.01.2014r.