Diagnoza różnicowa całościowych zaburzeń rozwoju w okresie

advertisement
DIAGNOZA RÓŻNICOWA
CAŁOŚCIOWYCH ZABURZEŃ
ROZWOJU W OKRESIE
WCZESNODZIECIĘCYM
Lek. med. Zofia Szepczyńska
1
PLAN WYSTĄPIENIA
Kilka słów o całościowych zaburzeniach rozwoju
•
Różnicowanie zaburzeń wewnątrz grupy
•
Różnicowanie całościowych zaburzeń rozwoju z
innymi zaburzeniami
•
Lek. med. Zofia Szepczyńska
2
CO TO JEST AUTYZM
- POZIOM BIOLOGII
- POZIOM MECHANIZMU
- POZIOM OBJAWÓW
KIEDY POWINNIŚMY SIĘ NIEPOKOIĆ ?
KIEDY MOŻEMY MÓWIĆ O PIERWSZYCH
OBJAWACH AUTYZMU ?
KIEDY MOŻEMY MÓWIĆ O AUTYZMIE ?
LEO KANNER 1943
HANS ASPERGER 1944
Zgodni – specyficzne problemy występujące w
opisywanym zaburzeniu wynikają z podstawowej
biologicznej anomalii, występującej od
urodzenia;
KRYTERIA
Zaburzenie
KOMUNIKACJI
Zaburzenie INTERAKCJI SPOŁECZNYCH
Zaburzenie AKTYWNOŚCI WŁASNEJ I ZABAWY
l
KWESTIONARIUSZ M-CHAT DLA OCENY
ROZWOJU DZIECI W WIEKU
PONIEMOWLĘCYM
OD UKOŃCZENIA 12 MIESIĄCA ŻYCIA
Czy dziecko wskazuje palcem wskazującym, gdy o coś prosi?
Czy wskazuje palcem wskazującym, gdy coś go/ją zainteresuje?
Czy dziecko przynosi Panu/Pani przedmioty, żeby pokazać coś Pani?
Czy dziecko reaguje na swoje imię?
Jeśli wskaże Panu/Pani zabawkę na drugim końcu pokoju, to czy dziecko
spojrzy na nią?
Czy dziecko patrzy na przedmioty, na które Pan/Pani patrzy?
Czy uśmiecha się na widok Pana/Pani twarzy lub w odpowiedzi na
Pana/Pani uśmiech?
Czy naśladuje Pana/Panią ?(np. gdy zrobi Pan/Pani minę, czy będzie ją
naśladować)?
Czy próbuje zwrócić Pana/Pani uwagę na to, czym się zajmuje?
Czy dziecko patrzy na Pana/Pani twarz, żeby sprawdzić Pana/Pani
reakcję, gdy napotka coś nieznanego?
Czy dziecko kiedykolwiek udaje, np. że rozmawia przez telefon lub opiekuje s
Czy potrafi bawić się małymi zabawkami (np. samochodzikami, klockami), ni
TRZY CECHY RAZEM = TRIADA – ZESPÓŁ
JEŻELI AUTYZM TO ZESPÓŁ, TO POWINIEN
ISTNIEĆ MECHANIZM NEUROPOZNAWCZY
WYJAŚNIAJĄCY TĘ TRIADĘ;
TEORIA UMYSŁU
- Zdolność przewidywania związku między
zewnętrznymi stanami rzeczy a wewnętrznymi
stanami umysłu” – zdolność do
MENTALIZOWANIA – umiejętność przypisywania
innym stanów umysłu umożliwiająca
przewidywanie zachowań innych osób;
-Ludzie nie wiedzą o tym, czego nie widzą;
-Automatycznie przypisujemy innym intencje,
wiedzę, uczucia.
Test fałszywych przekonań
czyli historyjka z Sally i Anne
Widzieć
znaczy wiedzieć, a nie widzieć znaczy
nie wiedzieć.
l
Baron-Cohen, Leslie, Frith,
1985
Zarówno
dzieci prawidłowo rozwijające się jak i
dzieci z Zespołem Downa powyżej 3 lat
odpowiadały poprawnie – kulka będzie szukana
w koszyku;
Dzieci z zaburzeniami z kręgu autyzmu nie
uwzględniały perspektywy Sally, odpowiadały
według własnej wiedzy – sugerowały
poszukiwanie przez Sally kulki w pudełku;
NEURONY LUSTRZANE
Skutki teorii umysłu
- WSPÓLNA UWAGA (9-15 M.Ż.)- automatyczna
skłonność do patrzenia tam, gdzie spogląda lub
wskazuje inna osoba. Odczytywanie nastawienia
drugiej osoby do przedmiotu na którym
koncentruje wzrok i uwagę.
- Naturalne dążenie do tego, aby podzielać
stany umysłu swoich rówieśników i osób
dorosłych;
- 10 m.ż. – wskazywanie palcem – nie tylko
preżądające (instrumentalne), ale również
preinformujące;
Skutki teorii umysłu c.d.
- Małe dzieci z autyzmem nie odróżniają tego o
czym same myślą, od tego, o czym myśli ktoś
inny;
- Nie istnieje dla nich kwestia dzielenia się
treścią własnych myśli;
Skutki teorii umysłu c.d.
- Mowa rozwija się znacznie szybciej, gdy
dziecko uczy się znaczenia słów rozumiejąc
intencje mówiących osób;
- Mechanizm intuicyjnego mentalizowania
umożliwia zabawę w udawanie, z użyciem
wyobraźni;
- Rozwój interakcji rówieśniczych, gdy dziecko
jest świadome, że własne chęci i cudze
pragnienia nie muszą być tożsame;
Wrażliwość na bodźce społeczne w normalnym
rozwoju
- Od urodzenia – preferowanie ludzkich twarzy i
głosów;
- 6 t.ż. – uśmiech społeczny;
- 6 m.ż. – zabawy o charakterze społecznym,
wyciąganie rączek, przytulanie się,
wokalizowanie na widok mamy;
- 8 m.ż. – rozróżnianie ludzi po twarzach
(strach na widok obcych)
Co ma znaczenie dla naszego
funkcjonowania społecznego?
Możliwość
korzystania z wszystkich kanałów
informacyjnych:
Języka
Twarzy
Oczu
Rąk
TWARZ
Osoby
z autyzmem nie zapamiętują twarzy tak
dobrze jak budynków czy krajobrazów (Blair i
in. 2002);
Badania Schultza – obszar mózgu (zakręt
wrzecionowaty), który specjalizuje się w
przetwarzaniu informacji o twarzach nie
wykazuje takiej specjalizacji u osób z
autyzmem – przyczyna czy skutek – małe dzieci
z autyzmem nie patrzą na twarze (Schultz
2002);
OCZY
Odczytywanie
znaczenia spojrzenia –
umiejętność zakładająca podzielanie stanu
umysłu; u osób z autyzmem – nieprawidłowe
interpretowanie i stosowanie spojrzeń;
Zdolność obserwowania z dystansu kierunku
spojrzenia innej osoby – narzędzie wbudowane
w system nerwowy (Emery, 2000) związane z
reakcją orientacyjną;
RĘCE
Ubogi
i niezwykły repertuar gestów stosowanych przez
dzieci z autyzmem;
Często UŻYWANIE RĘKI DOROSŁEGO w celu osiągnięcia
pożądanego przedmiotu;
Reakcje na gesty INSTRUMENTALNE – cicho, chodź, odejdź
– ale na poziomie „komunikacji powierzchniowej” –
uzyskania celu;
Brak „komunikacji intencjonalnej (ostensywnej)” –
umożliwiającej nadawanie odcieni znaczeniowych,
stwarzającej miejsce na kompromis („odejdź” – prośba,
wyzwanie, jawny atak);
Brak jakichkolwiek gestów EKSPRESYWNYCH –
wyrażających odczucia;
EMOCJE
PRZYWIĄZANIE
– „reakcja na obcego” – wzrost
spontanicznych interakcji dziecka z matką po
jej powrocie poprzedzonych chwilowym
pozostawieniem w obecności obcej osoby;
Znaczny wzrost zachowań społecznych
skierowanych do matki zarówno u dzieci z
autyzmem w wieku 2-5 lat jak i bez autyzmu,
ale upośledzonych umysłowo (Dissanayake,
Crossley, 1996);
Rozpoznawanie ekspresji
emocjonalnych
Dzieci
z autyzmem nie dysponują podstawową
zdolnością do interpretowania emocji,
odczytywania ich z tonu głosu czy wyrazu
twarzy (Hobson, 1993);
Słabe rozumienie stanów emocjonalnych
wtórne do słabego rozumienia innych stanów
umysłowych, np. przekonań ?
Wyrażanie emocji
Bardzo
słaba ekspresja emocjonalna u osób z
autyzmem – amimiczność, sztywna postawa
ciała, monotonny ton głosu;
Wyrażanie wyłącznie podstawowych,
krańcowych emocji – radość podczas
przyjemnych aktywności, wściekłość; brak
ekspresji subtelnych nastrojów takich jak –
duma, zażenowanie, zawstydzenie, pogarda,
onieśmielenie;
EMPATIA
Instynktowna
– współodczuwanie;
Intencjonalna – rozumienie powodów smutku,
strachu drugiej osoby i umiejętne reagowanie;
Można współodczuwać, ale nie umieć
zareagować.
Całościowe zaburzenia rozwojowe
(CZR)
Nieprawidłowości charakteryzują całość zachowań
dziecka we wszystkich sytuacjach
-Mogą się różnić stopniem natężenia
-u większości – nieprawidłowy rozwój od niemowlęctwa
-Zaburzenia pojawiają się (ujawniają się) w pierwszych 5
latach życia
-Zaburzenia definiowane są w kategoriach zachowania,
które odbiega od normy w stosunku do wieku
umysłowego dziecka (tzn. niezależnie od
obecności/stopnia upośledzenia umysłowego)
-
Całościowe zaburzenia rozwoju
F84.0 Autyzm dziecięcy F84
•
F84.1 Autyzm atypowy
•F84.2 Zespół Retta
•F84.3 Inne dziecięce zaburzenia dezintegracyjne
•F84.4 Zaburzenie hiperkinetyczne z towarzyszącym
upośledzeniem umysłowym i ruchami stereotypowymi
•F84.5 Zespół Aspergera
•F84.8 Inne całościowe zaburzenia rozwojowe
•
F84.9 Całościowe zaburzenia rozwojowe, nieokreślone
•
Autyzm dziecięcy F84.0
A. nieprawidłowy lub upośledzony rozwój wyraźnie
widoczny przed 3 rokiem życia (wiekiem trzech lat ?) w co
najmniej jednym z następujących obszarów:
1.Rozumienie i ekspresja językowa używane w społecznym
porozumieniu się
2.Rozwój wybiórczego przywiązania społecznego lub
wzajemnych kontaktów społecznych
3.Funkcjonalna lub symboliczna zabawa
•
Lek . med. Zofia Szepczyńska
AUTYZM - DIAGNOZA
WARUNKI DIAGNOZY AUTYZMU:
•
-
Spełnienie kryteriów objawowych
-
Niespełnianie kryteriów wyłączających
Lek. med. Zofia Szepczyńska
31
Autyzm dziecięcy F84.0
C. Obrazu klinicznego nie można wyjaśnić:
- innymi odmianami całościowych zaburzeń rozwojowych,
- specyficznymi rozwojowymi zaburzeniami rozumienia języka z
wtórnymi trudnościami społeczno-emocjonalnymi,
- reaktywnymi zaburzeniami przywiązania ani zaburzeniami
selektywności przywiązania,
- upośledzeniem umysłowym z pewnymi cechami zaburzeń
emocji i zachowania,
- schizofrenią o niezwykle wczesnym początku
- ani Zespołem Retta.
lek.med. Zofia Szepczyńska
Autyzm a całościowe zaburzenia
rozwojowe
Całościowe zaburzenia rozwojowe – wg ICD-10
F84
cechy wspólne:
-Jakościowe nieprawidłowości interakcji
społecznych
-Jakościowe nieprawidłowości wzorców
porozumiewania się
-Ograniczony, stereotypowy, powtarzający się
repertuar zainteresowań i aktywności
•
Inne odmiany całościowych
zaburzeń rozwoju
Autyzm atypowy
•
Dziecięce zaburzenia dezintegracyjne
•
Zaburzenia hiperkinetyczne z towarzyszącym
upośledzeniem umysłowym i ruchami
stereotypowymi
•
Zespół Aspergera
•
lek. Zofia Szepczyńska
34
AUTYZM ATYPOWY (F84.1)
- inny wiek początku objawów ?
- objawy dotyczą tych samych sfer, ale nasilenie
objawów w tych sferach jest inne
- stosuje się do dzieci, które nie unikają kontaktu
?
- stosuje się u dzieci, które mają inne istotne
zaburzenia somatyczne (np. encefalopatia) ?
ZESPÓŁ ASPERGERA (F84.5)
- brak istotnego opóźnienia rozwoju mowy
- rozwój intelektualny w granicach normy
ilościowej
Zaburzenia rozwoju psychicznego
wg ICD-10 F80- F89
-F80 Specyficzne zaburzenia rozwoju mowy i języka
-F81 Specyficzne zaburzenia rozwoju umiejętności
szkolnych
-F82 Specyficzne zaburzenie rozwoju funkcji
motorycznych
-F83 Mieszane specyficzne zaburzenia rozwojowe
-F84 Całościowe zaburzenia rozwoju
-F88 Inne zaburzenia rozwoju
-F89 Zaburzenie rozwoju psychicznego, nie określone
•
Zaburzenia rozwoju psychicznego
Cechy wspólne:
-Początek zawsze w niemowlęctwie lub
dzieciństwie
-Zaburzenie lub opóźnienie rozwoju tych funkcji,
które są ściśle związane z procesem
biologicznego dojrzewania ośrodkowego układu
nerwowego
-Ciągły przebieg, bez okresów remisji i nawrotów
charakterystycznych dla wielu zaburzeń
psychicznych
Specyficzne rozwojowe zaburzenia
rozumienia języka
Z wtórnymi trudnościami społecznoemocjonalnymi
•
lek. Zofia Szepczyńska
39
MOWA A KOMUNIKACJA
MOWA A KOMUNIKACJA
Dziecko może nie mówić, ale świetnie
•
( i skutecznie) się komunikuje – np. w
zaburzeniach słuchu, niedokształceniu mowy o
typie afazji;
Dziecko może mówić, ale się nie komunikować AUTYZM
•
lek.med. Zofia Szepczyńska
Zaburzenia rozwoju mowy F80
F80.0 Zaburzenia artykulacji
●F80.1 Zaburzenia ekspresji mowy
●F80.2 Zaburzenia rozumienia mowy
●
42
Zaburzenia ekspresji mowy
F80.1
Specyficzne
●O charakterze rozwojowym
●Niewykształcenie lub znaczne upośledzenie
rozwoju mowy spontanicznej
●Nazywanie i powtarzanie
●Nadawanie mowy nie mieści się w normie
rozwojowej
●Rozwój intelektualny w granicach normy
(wyniki skali bezsłownej IQ powyżej 70
●
43
Zaburzenia rozwoju mowy
Górna granica wieku opóźnionego rozwoju
mowy:
-nie wypowiadanie słów w wieku 24 m.ż.
-nie formułowanie zdań w wieku 36 m.ż.
●
W okresie poprzedzającym rozwój mowy
właściwej – EKSPRESJA NIEWERBALNA
– ruchy rąk, dłoni, całego ciała, uśmiech
społeczny – jako wyraz potrzeby
komunikacji;
44
Ocena rozwoju mowy
Rozumienie
●Zasób słów
●Struktura gramatyczna
●Rytm i melodyka
●
45
Zaburzenie ekspresji mowy
Rozumienie poleceń i adekwatne
reagowanie
●Wskazywanie nazywanych przedmiotów
●Charakter „telegraficzny” mowy z licznymi
błędami strukturalnymi i gramatycznymi;
●
46
Kryteria diagnostyczne
Brak w wywiadzie klinicznym danych o
opóźnionym rozwoju innych funkcji, poza
mową;
●Ocena rozwoju psychoruchowego dziecka
●Wykluczenie patologii aparatu ruchowego
mowy
●Wykluczenie upośledzenia umysłowego
●Ocena funkcjonowania emocjonalnospołecznego dziecka w celu wykluczenia
zaburzeń mowy w autyzmie
●
mgr Agata Wolińska-Chlebosz
lek. Zofia Szepczyńska
47
Zaburzenie rozumienia mowy
F80.2
Charakter specyficzny i rozwojowy
●Rozumienie mowy nie osiąga poziomu
odpowiedniego dla wieku umysłowego
dziecka
●Najczęściej o charakterze percepcyjno ekspresyjnym
●
48
Dysfazja recepcyjna
Można diagnozować wcześniej niż
zaburzenie ekspresji mowy
●przed ukończeniem 2 r.ż. nie reagowanie
na nazwy przedmiotów znanych z
codziennego użytkowania
●nie spełnianie nawet prostych poleceń
●Najczęściej nie reagowanie na własne imię
przy odpowiadaniu na bodźce dźwiękowe z
otoczenia
●
49
Dysfazja recepcyjna
Zazwyczaj razem z zaburzeniem rozwoju
ekspresji mowy
●Jako wtórne – pogłębiająca się izolacja
społeczna i zaburzenia emocjonalne, lęk
przed ekspozycją społeczną z wycofaniem;
●
50
Kryteria diagnostyczne
W wywiadzie prawidłowy przebieg innych
funkcji rozwojowych;
●Wykluczenie głuchoty
●Wykluczenie upośledzenia umysłowego
●Różnicowanie z mutyzmem wybiórczym
●
51
Problemy językowe osób z
autyzmem
Zaburzenie
zdolności PRAGMATYCZNEJ
(używania języka w celu porozumiewania się) –
specyficzne, występuje u wszystkich;
Zaburzenia pozostałych zdolności –
FONOLOGICZNEJ, SKŁADNIOWEJ,
SEMANTYCZNEJ (rozumienia i tworzenia
znaczeń) – mogą występować na różnym
poziomie, ale też zdolności te nie muszą być
zaburzone;
Zaburzenia przywiązania
Reaktywne
•
- sprzeczne lub ambiwalentne reakcje społeczne, które stają się
szczególnie widoczne w trakcie rozstań i powitań
•
•
- brak reakcji na pocieszanie
•
- apatia, lękliwość
- może towarzyszyć zahamowanie wzrostu i zaburzony rozwój
fizyczny
•
- zaburzenia interakcji społecznych ustępuje w czasie, gdy dziecko
trafia do sprzyjającego środowiska
•
Brak jakościowych zaburzeń komunikacji
•
lek. Zofia Szepczyńska
53
Zaburzenia przywiązania
Selektywności
typ przywiązania początkowo niezogniskowany,
przywierający i rozlany
●
Zachowania dążące do zwrócenia na siebie
uwagi
●
Często towarzyszą zaburzenia zachowania i
zaburzenia emocjonalne
●
Upośledzenie umysłowe
Z pewnymi cechami zaburzeń emocji i
zachowania
•
lek. Zofia Szepczyńska
55
Schizofrenia o niezwykle wczesnym
początku
Początek przed 10 r.ż. u 0,5-1% wszystkich
przypadków zaburzeń schizofrenicznych
•
VEOS - schizofrenia o bardzo wczesnym
początku – gdy kliniczne ujawnienie się przed 13
r.ż.
•
Częściej u chłopców
•
Często poprzedzona wczesnymi zaburzeniami
rozwoju mowy, rozwoju ruchowego i innymi
lek. Zofia Szepczyńska
56
zaburzeniami neurorozwojowymi
•
Schizofrenia o niezwykle wczesnym
początku c.d.
Często podstępny początek
•
Często wycofanie społeczne jako wczesny
zwiastun
•
lek. Zofia Szepczyńska
57
Zespół Retta
Zaburzenie uwarunkowane genetycznie – mutacja gnu
MECP2 na chromosomie X
•
Występuje głównie u dziewczynek
•
Do 6-18 m.ż. prawidłowy rozwój
•
4 fazy: rozwojowej stagnacji, dezintegracji motorycznej
i regresji, pseudostacjonarna, późna dezintegracja
motoryczna
•
Wyraźne regres ruchowy, zmiany napięcia
mięśniowego, utrata zdolności manualnych
•
lek. Zofia Szepczyńska
58
Autyzm – kryteria wyłączające
(różnicujące)
Zaburzenia objawowo (ilościowo i jakościowo)
podobne, ale :
-o innym podłożu – np. reaktywne
(psychogenne) – np. reaktywne zaburzenia
przywiązania
-o zależności przyczynowo-skutkowej między
objawami – np. specyficzne rozwojowe
zaburzenia rozumienia języka z wtórnymi
trudnościami społeczno-emocjonalnymi
•
lek. Zofia Szepczyńska
59
Autyzm – kryteria wyłączające c.d.
z objawami przekraczającymi kryteria zaburzeń
rozwojowych – np. schizofrenia (psychoza) o niezwykle
wczesnym początku;
-Innej dynamice objawowej, przebiegu;
-z obecnością pozakryterialnego objawu (dysfunkcji)
będących wystarczającą przyczyną obserwowanych
objawów w innych sferach rozwojowych (np.
upośledzenie umysłowe z pewnymi cechami zaburzeń
emocji i zachowania)
-
60
Autyzm – kryteria wyłączające c.d.
Generalna zasada – rozpoznajemy „większe”
zaburzenie – np.:
-Gdy rozpoznajemy całościowe zaburzenie
rozwoju, nie możemy jednocześnie rozpoznać
np. specyficznego zaburzenia uczenia się jako
niezależnego zaburzenia
-Jeżeli objawy spełniają kryteria schizofrenii to
nie rozpoznajemy całościowych zaburzeń
rozwoju
•
lek. Zofia Szepczyńska
61
Autyzm –kryteria wyłączające c.d.
Są zaburzenia, które mogą współwystępować
(mogą nawet razem występować zdecydowanie
częściej niż osobno) –rozpoznajemy je
jednocześnie (tzn. dwa niezależne rozpoznania u
jednego dziecka)
•
Są zaburzenia, których nie możemy
rozpoznawać jednocześnie –wykluczają się.
•
lek. Zofia Szepczyńska
62
Całościowe zaburzenia rozwoju a
schorzenia fizyczne
•Schorzenia fizyczne mogą towarzyszyć lub być przyczyną CZR
•
•CZR –na podstawie zachowania, niezależnie od występowania
innych schorzeń;
•
•Najczęściej:
•
-Drgawki dziecięce –padaczka
•
-Wrodzona różyczka
•
-Stwardnienie guzowate
•
-Lipidozy mózgu
•
-Zespół kruchego chromosomu X
•
63
DZIECKO TABLETOWE
DZIĘKUJĘ ZA UWAGĘ :)
Download