Diagnoza różnicowa całościowych zaburzeń rozwoju w okresie
advertisement
DIAGNOZA RÓŻNICOWA CAŁOŚCIOWYCH ZABURZEŃ ROZWOJU W OKRESIE WCZESNODZIECIĘCYM Lek. med. Zofia Szepczyńska 1 PLAN WYSTĄPIENIA Kilka słów o całościowych zaburzeniach rozwoju • Różnicowanie zaburzeń wewnątrz grupy • Różnicowanie całościowych zaburzeń rozwoju z innymi zaburzeniami • Lek. med. Zofia Szepczyńska 2 CO TO JEST AUTYZM - POZIOM BIOLOGII - POZIOM MECHANIZMU - POZIOM OBJAWÓW KIEDY POWINNIŚMY SIĘ NIEPOKOIĆ ? KIEDY MOŻEMY MÓWIĆ O PIERWSZYCH OBJAWACH AUTYZMU ? KIEDY MOŻEMY MÓWIĆ O AUTYZMIE ? LEO KANNER 1943 HANS ASPERGER 1944 Zgodni – specyficzne problemy występujące w opisywanym zaburzeniu wynikają z podstawowej biologicznej anomalii, występującej od urodzenia; KRYTERIA Zaburzenie KOMUNIKACJI Zaburzenie INTERAKCJI SPOŁECZNYCH Zaburzenie AKTYWNOŚCI WŁASNEJ I ZABAWY l KWESTIONARIUSZ M-CHAT DLA OCENY ROZWOJU DZIECI W WIEKU PONIEMOWLĘCYM OD UKOŃCZENIA 12 MIESIĄCA ŻYCIA Czy dziecko wskazuje palcem wskazującym, gdy o coś prosi? Czy wskazuje palcem wskazującym, gdy coś go/ją zainteresuje? Czy dziecko przynosi Panu/Pani przedmioty, żeby pokazać coś Pani? Czy dziecko reaguje na swoje imię? Jeśli wskaże Panu/Pani zabawkę na drugim końcu pokoju, to czy dziecko spojrzy na nią? Czy dziecko patrzy na przedmioty, na które Pan/Pani patrzy? Czy uśmiecha się na widok Pana/Pani twarzy lub w odpowiedzi na Pana/Pani uśmiech? Czy naśladuje Pana/Panią ?(np. gdy zrobi Pan/Pani minę, czy będzie ją naśladować)? Czy próbuje zwrócić Pana/Pani uwagę na to, czym się zajmuje? Czy dziecko patrzy na Pana/Pani twarz, żeby sprawdzić Pana/Pani reakcję, gdy napotka coś nieznanego? Czy dziecko kiedykolwiek udaje, np. że rozmawia przez telefon lub opiekuje s Czy potrafi bawić się małymi zabawkami (np. samochodzikami, klockami), ni TRZY CECHY RAZEM = TRIADA – ZESPÓŁ JEŻELI AUTYZM TO ZESPÓŁ, TO POWINIEN ISTNIEĆ MECHANIZM NEUROPOZNAWCZY WYJAŚNIAJĄCY TĘ TRIADĘ; TEORIA UMYSŁU - Zdolność przewidywania związku między zewnętrznymi stanami rzeczy a wewnętrznymi stanami umysłu” – zdolność do MENTALIZOWANIA – umiejętność przypisywania innym stanów umysłu umożliwiająca przewidywanie zachowań innych osób; -Ludzie nie wiedzą o tym, czego nie widzą; -Automatycznie przypisujemy innym intencje, wiedzę, uczucia. Test fałszywych przekonań czyli historyjka z Sally i Anne Widzieć znaczy wiedzieć, a nie widzieć znaczy nie wiedzieć. l Baron-Cohen, Leslie, Frith, 1985 Zarówno dzieci prawidłowo rozwijające się jak i dzieci z Zespołem Downa powyżej 3 lat odpowiadały poprawnie – kulka będzie szukana w koszyku; Dzieci z zaburzeniami z kręgu autyzmu nie uwzględniały perspektywy Sally, odpowiadały według własnej wiedzy – sugerowały poszukiwanie przez Sally kulki w pudełku; NEURONY LUSTRZANE Skutki teorii umysłu - WSPÓLNA UWAGA (9-15 M.Ż.)- automatyczna skłonność do patrzenia tam, gdzie spogląda lub wskazuje inna osoba. Odczytywanie nastawienia drugiej osoby do przedmiotu na którym koncentruje wzrok i uwagę. - Naturalne dążenie do tego, aby podzielać stany umysłu swoich rówieśników i osób dorosłych; - 10 m.ż. – wskazywanie palcem – nie tylko preżądające (instrumentalne), ale również preinformujące; Skutki teorii umysłu c.d. - Małe dzieci z autyzmem nie odróżniają tego o czym same myślą, od tego, o czym myśli ktoś inny; - Nie istnieje dla nich kwestia dzielenia się treścią własnych myśli; Skutki teorii umysłu c.d. - Mowa rozwija się znacznie szybciej, gdy dziecko uczy się znaczenia słów rozumiejąc intencje mówiących osób; - Mechanizm intuicyjnego mentalizowania umożliwia zabawę w udawanie, z użyciem wyobraźni; - Rozwój interakcji rówieśniczych, gdy dziecko jest świadome, że własne chęci i cudze pragnienia nie muszą być tożsame; Wrażliwość na bodźce społeczne w normalnym rozwoju - Od urodzenia – preferowanie ludzkich twarzy i głosów; - 6 t.ż. – uśmiech społeczny; - 6 m.ż. – zabawy o charakterze społecznym, wyciąganie rączek, przytulanie się, wokalizowanie na widok mamy; - 8 m.ż. – rozróżnianie ludzi po twarzach (strach na widok obcych) Co ma znaczenie dla naszego funkcjonowania społecznego? Możliwość korzystania z wszystkich kanałów informacyjnych: Języka Twarzy Oczu Rąk TWARZ Osoby z autyzmem nie zapamiętują twarzy tak dobrze jak budynków czy krajobrazów (Blair i in. 2002); Badania Schultza – obszar mózgu (zakręt wrzecionowaty), który specjalizuje się w przetwarzaniu informacji o twarzach nie wykazuje takiej specjalizacji u osób z autyzmem – przyczyna czy skutek – małe dzieci z autyzmem nie patrzą na twarze (Schultz 2002); OCZY Odczytywanie znaczenia spojrzenia – umiejętność zakładająca podzielanie stanu umysłu; u osób z autyzmem – nieprawidłowe interpretowanie i stosowanie spojrzeń; Zdolność obserwowania z dystansu kierunku spojrzenia innej osoby – narzędzie wbudowane w system nerwowy (Emery, 2000) związane z reakcją orientacyjną; RĘCE Ubogi i niezwykły repertuar gestów stosowanych przez dzieci z autyzmem; Często UŻYWANIE RĘKI DOROSŁEGO w celu osiągnięcia pożądanego przedmiotu; Reakcje na gesty INSTRUMENTALNE – cicho, chodź, odejdź – ale na poziomie „komunikacji powierzchniowej” – uzyskania celu; Brak „komunikacji intencjonalnej (ostensywnej)” – umożliwiającej nadawanie odcieni znaczeniowych, stwarzającej miejsce na kompromis („odejdź” – prośba, wyzwanie, jawny atak); Brak jakichkolwiek gestów EKSPRESYWNYCH – wyrażających odczucia; EMOCJE PRZYWIĄZANIE – „reakcja na obcego” – wzrost spontanicznych interakcji dziecka z matką po jej powrocie poprzedzonych chwilowym pozostawieniem w obecności obcej osoby; Znaczny wzrost zachowań społecznych skierowanych do matki zarówno u dzieci z autyzmem w wieku 2-5 lat jak i bez autyzmu, ale upośledzonych umysłowo (Dissanayake, Crossley, 1996); Rozpoznawanie ekspresji emocjonalnych Dzieci z autyzmem nie dysponują podstawową zdolnością do interpretowania emocji, odczytywania ich z tonu głosu czy wyrazu twarzy (Hobson, 1993); Słabe rozumienie stanów emocjonalnych wtórne do słabego rozumienia innych stanów umysłowych, np. przekonań ? Wyrażanie emocji Bardzo słaba ekspresja emocjonalna u osób z autyzmem – amimiczność, sztywna postawa ciała, monotonny ton głosu; Wyrażanie wyłącznie podstawowych, krańcowych emocji – radość podczas przyjemnych aktywności, wściekłość; brak ekspresji subtelnych nastrojów takich jak – duma, zażenowanie, zawstydzenie, pogarda, onieśmielenie; EMPATIA Instynktowna – współodczuwanie; Intencjonalna – rozumienie powodów smutku, strachu drugiej osoby i umiejętne reagowanie; Można współodczuwać, ale nie umieć zareagować. Całościowe zaburzenia rozwojowe (CZR) Nieprawidłowości charakteryzują całość zachowań dziecka we wszystkich sytuacjach -Mogą się różnić stopniem natężenia -u większości – nieprawidłowy rozwój od niemowlęctwa -Zaburzenia pojawiają się (ujawniają się) w pierwszych 5 latach życia -Zaburzenia definiowane są w kategoriach zachowania, które odbiega od normy w stosunku do wieku umysłowego dziecka (tzn. niezależnie od obecności/stopnia upośledzenia umysłowego) - Całościowe zaburzenia rozwoju F84.0 Autyzm dziecięcy F84 • F84.1 Autyzm atypowy •F84.2 Zespół Retta •F84.3 Inne dziecięce zaburzenia dezintegracyjne •F84.4 Zaburzenie hiperkinetyczne z towarzyszącym upośledzeniem umysłowym i ruchami stereotypowymi •F84.5 Zespół Aspergera •F84.8 Inne całościowe zaburzenia rozwojowe • F84.9 Całościowe zaburzenia rozwojowe, nieokreślone • Autyzm dziecięcy F84.0 A. nieprawidłowy lub upośledzony rozwój wyraźnie widoczny przed 3 rokiem życia (wiekiem trzech lat ?) w co najmniej jednym z następujących obszarów: 1.Rozumienie i ekspresja językowa używane w społecznym porozumieniu się 2.Rozwój wybiórczego przywiązania społecznego lub wzajemnych kontaktów społecznych 3.Funkcjonalna lub symboliczna zabawa • Lek . med. Zofia Szepczyńska AUTYZM - DIAGNOZA WARUNKI DIAGNOZY AUTYZMU: • - Spełnienie kryteriów objawowych - Niespełnianie kryteriów wyłączających Lek. med. Zofia Szepczyńska 31 Autyzm dziecięcy F84.0 C. Obrazu klinicznego nie można wyjaśnić: - innymi odmianami całościowych zaburzeń rozwojowych, - specyficznymi rozwojowymi zaburzeniami rozumienia języka z wtórnymi trudnościami społeczno-emocjonalnymi, - reaktywnymi zaburzeniami przywiązania ani zaburzeniami selektywności przywiązania, - upośledzeniem umysłowym z pewnymi cechami zaburzeń emocji i zachowania, - schizofrenią o niezwykle wczesnym początku - ani Zespołem Retta. lek.med. Zofia Szepczyńska Autyzm a całościowe zaburzenia rozwojowe Całościowe zaburzenia rozwojowe – wg ICD-10 F84 cechy wspólne: -Jakościowe nieprawidłowości interakcji społecznych -Jakościowe nieprawidłowości wzorców porozumiewania się -Ograniczony, stereotypowy, powtarzający się repertuar zainteresowań i aktywności • Inne odmiany całościowych zaburzeń rozwoju Autyzm atypowy • Dziecięce zaburzenia dezintegracyjne • Zaburzenia hiperkinetyczne z towarzyszącym upośledzeniem umysłowym i ruchami stereotypowymi • Zespół Aspergera • lek. Zofia Szepczyńska 34 AUTYZM ATYPOWY (F84.1) - inny wiek początku objawów ? - objawy dotyczą tych samych sfer, ale nasilenie objawów w tych sferach jest inne - stosuje się do dzieci, które nie unikają kontaktu ? - stosuje się u dzieci, które mają inne istotne zaburzenia somatyczne (np. encefalopatia) ? ZESPÓŁ ASPERGERA (F84.5) - brak istotnego opóźnienia rozwoju mowy - rozwój intelektualny w granicach normy ilościowej Zaburzenia rozwoju psychicznego wg ICD-10 F80- F89 -F80 Specyficzne zaburzenia rozwoju mowy i języka -F81 Specyficzne zaburzenia rozwoju umiejętności szkolnych -F82 Specyficzne zaburzenie rozwoju funkcji motorycznych -F83 Mieszane specyficzne zaburzenia rozwojowe -F84 Całościowe zaburzenia rozwoju -F88 Inne zaburzenia rozwoju -F89 Zaburzenie rozwoju psychicznego, nie określone • Zaburzenia rozwoju psychicznego Cechy wspólne: -Początek zawsze w niemowlęctwie lub dzieciństwie -Zaburzenie lub opóźnienie rozwoju tych funkcji, które są ściśle związane z procesem biologicznego dojrzewania ośrodkowego układu nerwowego -Ciągły przebieg, bez okresów remisji i nawrotów charakterystycznych dla wielu zaburzeń psychicznych Specyficzne rozwojowe zaburzenia rozumienia języka Z wtórnymi trudnościami społecznoemocjonalnymi • lek. Zofia Szepczyńska 39 MOWA A KOMUNIKACJA MOWA A KOMUNIKACJA Dziecko może nie mówić, ale świetnie • ( i skutecznie) się komunikuje – np. w zaburzeniach słuchu, niedokształceniu mowy o typie afazji; Dziecko może mówić, ale się nie komunikować AUTYZM • lek.med. Zofia Szepczyńska Zaburzenia rozwoju mowy F80 F80.0 Zaburzenia artykulacji ●F80.1 Zaburzenia ekspresji mowy ●F80.2 Zaburzenia rozumienia mowy ● 42 Zaburzenia ekspresji mowy F80.1 Specyficzne ●O charakterze rozwojowym ●Niewykształcenie lub znaczne upośledzenie rozwoju mowy spontanicznej ●Nazywanie i powtarzanie ●Nadawanie mowy nie mieści się w normie rozwojowej ●Rozwój intelektualny w granicach normy (wyniki skali bezsłownej IQ powyżej 70 ● 43 Zaburzenia rozwoju mowy Górna granica wieku opóźnionego rozwoju mowy: -nie wypowiadanie słów w wieku 24 m.ż. -nie formułowanie zdań w wieku 36 m.ż. ● W okresie poprzedzającym rozwój mowy właściwej – EKSPRESJA NIEWERBALNA – ruchy rąk, dłoni, całego ciała, uśmiech społeczny – jako wyraz potrzeby komunikacji; 44 Ocena rozwoju mowy Rozumienie ●Zasób słów ●Struktura gramatyczna ●Rytm i melodyka ● 45 Zaburzenie ekspresji mowy Rozumienie poleceń i adekwatne reagowanie ●Wskazywanie nazywanych przedmiotów ●Charakter „telegraficzny” mowy z licznymi błędami strukturalnymi i gramatycznymi; ● 46 Kryteria diagnostyczne Brak w wywiadzie klinicznym danych o opóźnionym rozwoju innych funkcji, poza mową; ●Ocena rozwoju psychoruchowego dziecka ●Wykluczenie patologii aparatu ruchowego mowy ●Wykluczenie upośledzenia umysłowego ●Ocena funkcjonowania emocjonalnospołecznego dziecka w celu wykluczenia zaburzeń mowy w autyzmie ● mgr Agata Wolińska-Chlebosz lek. Zofia Szepczyńska 47 Zaburzenie rozumienia mowy F80.2 Charakter specyficzny i rozwojowy ●Rozumienie mowy nie osiąga poziomu odpowiedniego dla wieku umysłowego dziecka ●Najczęściej o charakterze percepcyjno ekspresyjnym ● 48 Dysfazja recepcyjna Można diagnozować wcześniej niż zaburzenie ekspresji mowy ●przed ukończeniem 2 r.ż. nie reagowanie na nazwy przedmiotów znanych z codziennego użytkowania ●nie spełnianie nawet prostych poleceń ●Najczęściej nie reagowanie na własne imię przy odpowiadaniu na bodźce dźwiękowe z otoczenia ● 49 Dysfazja recepcyjna Zazwyczaj razem z zaburzeniem rozwoju ekspresji mowy ●Jako wtórne – pogłębiająca się izolacja społeczna i zaburzenia emocjonalne, lęk przed ekspozycją społeczną z wycofaniem; ● 50 Kryteria diagnostyczne W wywiadzie prawidłowy przebieg innych funkcji rozwojowych; ●Wykluczenie głuchoty ●Wykluczenie upośledzenia umysłowego ●Różnicowanie z mutyzmem wybiórczym ● 51 Problemy językowe osób z autyzmem Zaburzenie zdolności PRAGMATYCZNEJ (używania języka w celu porozumiewania się) – specyficzne, występuje u wszystkich; Zaburzenia pozostałych zdolności – FONOLOGICZNEJ, SKŁADNIOWEJ, SEMANTYCZNEJ (rozumienia i tworzenia znaczeń) – mogą występować na różnym poziomie, ale też zdolności te nie muszą być zaburzone; Zaburzenia przywiązania Reaktywne • - sprzeczne lub ambiwalentne reakcje społeczne, które stają się szczególnie widoczne w trakcie rozstań i powitań • • - brak reakcji na pocieszanie • - apatia, lękliwość - może towarzyszyć zahamowanie wzrostu i zaburzony rozwój fizyczny • - zaburzenia interakcji społecznych ustępuje w czasie, gdy dziecko trafia do sprzyjającego środowiska • Brak jakościowych zaburzeń komunikacji • lek. Zofia Szepczyńska 53 Zaburzenia przywiązania Selektywności typ przywiązania początkowo niezogniskowany, przywierający i rozlany ● Zachowania dążące do zwrócenia na siebie uwagi ● Często towarzyszą zaburzenia zachowania i zaburzenia emocjonalne ● Upośledzenie umysłowe Z pewnymi cechami zaburzeń emocji i zachowania • lek. Zofia Szepczyńska 55 Schizofrenia o niezwykle wczesnym początku Początek przed 10 r.ż. u 0,5-1% wszystkich przypadków zaburzeń schizofrenicznych • VEOS - schizofrenia o bardzo wczesnym początku – gdy kliniczne ujawnienie się przed 13 r.ż. • Częściej u chłopców • Często poprzedzona wczesnymi zaburzeniami rozwoju mowy, rozwoju ruchowego i innymi lek. Zofia Szepczyńska 56 zaburzeniami neurorozwojowymi • Schizofrenia o niezwykle wczesnym początku c.d. Często podstępny początek • Często wycofanie społeczne jako wczesny zwiastun • lek. Zofia Szepczyńska 57 Zespół Retta Zaburzenie uwarunkowane genetycznie – mutacja gnu MECP2 na chromosomie X • Występuje głównie u dziewczynek • Do 6-18 m.ż. prawidłowy rozwój • 4 fazy: rozwojowej stagnacji, dezintegracji motorycznej i regresji, pseudostacjonarna, późna dezintegracja motoryczna • Wyraźne regres ruchowy, zmiany napięcia mięśniowego, utrata zdolności manualnych • lek. Zofia Szepczyńska 58 Autyzm – kryteria wyłączające (różnicujące) Zaburzenia objawowo (ilościowo i jakościowo) podobne, ale : -o innym podłożu – np. reaktywne (psychogenne) – np. reaktywne zaburzenia przywiązania -o zależności przyczynowo-skutkowej między objawami – np. specyficzne rozwojowe zaburzenia rozumienia języka z wtórnymi trudnościami społeczno-emocjonalnymi • lek. Zofia Szepczyńska 59 Autyzm – kryteria wyłączające c.d. z objawami przekraczającymi kryteria zaburzeń rozwojowych – np. schizofrenia (psychoza) o niezwykle wczesnym początku; -Innej dynamice objawowej, przebiegu; -z obecnością pozakryterialnego objawu (dysfunkcji) będących wystarczającą przyczyną obserwowanych objawów w innych sferach rozwojowych (np. upośledzenie umysłowe z pewnymi cechami zaburzeń emocji i zachowania) - 60 Autyzm – kryteria wyłączające c.d. Generalna zasada – rozpoznajemy „większe” zaburzenie – np.: -Gdy rozpoznajemy całościowe zaburzenie rozwoju, nie możemy jednocześnie rozpoznać np. specyficznego zaburzenia uczenia się jako niezależnego zaburzenia -Jeżeli objawy spełniają kryteria schizofrenii to nie rozpoznajemy całościowych zaburzeń rozwoju • lek. Zofia Szepczyńska 61 Autyzm –kryteria wyłączające c.d. Są zaburzenia, które mogą współwystępować (mogą nawet razem występować zdecydowanie częściej niż osobno) –rozpoznajemy je jednocześnie (tzn. dwa niezależne rozpoznania u jednego dziecka) • Są zaburzenia, których nie możemy rozpoznawać jednocześnie –wykluczają się. • lek. Zofia Szepczyńska 62 Całościowe zaburzenia rozwoju a schorzenia fizyczne •Schorzenia fizyczne mogą towarzyszyć lub być przyczyną CZR • •CZR –na podstawie zachowania, niezależnie od występowania innych schorzeń; • •Najczęściej: • -Drgawki dziecięce –padaczka • -Wrodzona różyczka • -Stwardnienie guzowate • -Lipidozy mózgu • -Zespół kruchego chromosomu X • 63 DZIECKO TABLETOWE DZIĘKUJĘ ZA UWAGĘ :)
