Nazwa przedmiotu: BADANIE GENOMU ZWIERZĄT METODAMI ANALIZY SPRZĘŻEŃ Kod przedmiotu: Typ przedmiotu: fakultatywny na kierunku BIOLOGIA Prowadzący: dr hab. Heliodor Wierzbicki; [email protected] Semestr: 6 Wymiar godzinowy: 15 godz. wykładów; 30 godz. ćwiczeń Efekty kształcenia: Student w czasie kursu zapoznawany jest z teoretycznymi i praktycznymi aspektami badania genomu zwierząt metodami analizy sprzężeń. Szczególny nacisk kładziony jest na poznanie metod analizy statystycznej i programów komputerowych stosowanych do badania nierównowagi sprzężeń markerów genetycznych i genów cech ilościowych (QTL), i wykorzystania tej wiedzy do określania udziału genów o dużych efektach w kształtowaniu się zmienności fenotypowej badanych cech. Wymagania wstępne: biochemia, genetyka, biologia komórki, technologia informacyjna Treści kształcenia: rodzaje markerów genetycznych, nierównowaga sprzężeń i sposoby jej oceny, mapowanie genów cech ilościowych (QTL) z wykorzystaniem nierównowagi sprzężeń, kształtowanie struktury genetycznej populacji zwierząt metodą selekcji z wykorzystaniem markerów genetycznych (MAS – Marker Assisted Selection), czynniki wpływające na dokładność analizy sprzężeń i selekcji genomowej. Szczegółowa tematyka wykładów (15 x 1 godz.) 1. 2. 3. 4. 5. Badanie genomu zwierząt – cele i metody. Rodzaje markerów genetycznych wykorzystywanych w analizie sprzężeń. Nierównowaga sprzężeń (LD – Linkage Disequilibrium) i sposoby jej oceny. Przyczyny nierównowagi sprzężeń w populacjach zwierząt. Zakres i częstość nierównowagi sprzężeń wewnątrz populacji i rasy oraz pomiędzy populacjami i rasami zwierząt. 6. Bloki haplotypowe i „gorące miejsca”(hot spots) rekombinacji. 7. Mapowanie genów cech ilościowych (QTL) z wykorzystaniem nierównowagi sprzężeń. 8. Analiza sprzężeń z wykorzystaniem pojedynczych markerów genetycznych. 9. Analiza sprzężeń z wykorzystaniem bloków haplotypowych. 10. Kształtowanie struktury genetycznej populacji zwierząt metodą selekcji z wykorzystaniem markerów genetycznych (MAS – Marker Assisted Selection). 11. Wykorzystanie markerów LD w selekcji zwierząt. 12. Zastosowanie markerowych bloków haplotypowych w selekcji zwierząt. 13. Selekcja genomowa (genomic selection) – nowe narzędzie kształtowania struktury genetycznej populacji zwierząt. 14. Metody analizy genomu stosowane w selekcji genomowej. 15. Czynniki wpływające na dokładność analizy sprzężeń i selekcji genomowej. Szczegółowa tematyka ćwiczeń (15 x 2 godz.) 1. Zasady BHP w laboratorium. Excel – wczytywanie danych genotypowych z plików o różnych formatach, prezentacja oraz graficzne przedstawianie danych. 2. Wykorzystanie pakietu Excel do sprawdzania poprawności danych genotypowych, przekształcania danych oraz zapisywanie ich w pożądanej formie i formacie pliku. 3. Wykorzystanie pakietu Excel do przeprowadzania obliczeń na podstawie danych genotypowych (obliczanie nierównowagi sprzężeń z zastosowaniem trzech miar - D, D’, r2). 4. Zasady pracy za pomocą wiersza poleceń. Wprowadzenie do obsługi programu EMLD. Analiza przykładowego pliku wejściowego i wynikowego. Przygotowanie danych do analizy wykonywanej za pomocą programu EMLD. 5. Praca z programem EMLD - analiza sprzężeń z wykorzystaniem pojedynczych markerów genetycznych. Zapisywanie i analizowanie plików wynikowych. Wprowadzenie do obsługi programu GOLD (plikiem wejściowym jest tu plik wynikowy programu EMLD). 6. Praca z programem GOLD – analiza sprzężeń w formie graficznej. Analiza otrzymanych wyników oraz ich zapisywanie. 7. Projekt nr 1 – praca kontrolna z pierwszej grupy ćwiczeń (1-6). 8. Wprowadzenie do obsługi programu PHASE. Analiza przykładowych plików wejściowych i wynikowych. Przygotowanie danych do analizy wykonywanej za pomocą programu PHASE. 9. Praca z programem PHASE - analiza sprzężeń z wykorzystaniem bloków haplotypowych. Zapisywanie i analizowanie plików wynikowych. 10. Wprowadzenie do obsługi pakietu R – zasady działania pakietu, jego możliwości, podstawowe komendy. 11. Wprowadzanie danych genotypowych do analizy w pakiecie R. Obliczanie nierównowagi sprzężeń z zastosowaniem trzech miar - D, D’, r2. 12. Selekcja genomowa - symulacje w pakiecie R. 13. Dokładność selekcji genomowej - symulacje w pakiecie R. 14. Projekt nr 2 – praca kontrolna z drugiej grupy ćwiczeń (8 – 13). 15. Zaliczenie ćwiczeń. Zalecana literatura: BROWN T. A. (2001). Genomy. Wydawnictwo Naukowe PWN. FALCONER D.S., MACKAY T.F.C. (1996). Introduction to quantitative genetics. Longman. WINTER P.C., HICKEY G.I., FLETCHER H.L. (2006). Genetyka. Krótkie wykłady. Wydawnictwo Naukowe PWN.