Document

1. kod genetyczny – opisuje, w jaki sposób sekwencja zasad kwasu nukleinowego zostaje przekształcona w sekwencję
aminokwasów podczas biosyntezy białek. Kod genetyczny jest nie nakładający się.
2. ekspresja genów – sposób, w jaki komórki dekodują informację genetyczną by zsyntetyzować białka.
3. autosomy – wszystkie chromosomy człowieka z wyjątkiem płciowych. 22 pary – 44 chromosomy.
4. co jest nośnikiem kodu genetycznego – informację biologiczną zawiera tylko jedna z dwóch nici helisy DNA – nić
matrycowa.
5. eksony – sekwencja kodująca informację.
6. introny – sekwencje DNA nie zawierające użytecznych informacji.
7. splicing – proces ten zachodzi w jądrze i polega na usuwaniu intronów z pre-mRNA. Po splicingu dojrzały mRNA
jest eksportowany do cytoplazmy.
8. transkrypcja – proces, podczas którego powstaje RNA stanowiący kopię sekwencji DNA. Jest to pierwszy etap
ekspresji genów. Przepisanie informacji z DNA na RNA. Zachodzi w jądrze komórkowym.
9. replikacja DNA - proces kopiowania swojego DNA przez komórkę. Jest niezbędna do przekazania informacji
genetycznej komórkom potomnym. Jest to proces semikonserwatywny. Oznacza to, że każda powielana cząsteczka
zawiera jeden łańcuch DNA pochodzący z rodzicielskiej cząsteczki a drugi nowo zsyntetyzowany. Powstaje nowa
nić DNA. Widełki replikacyjne to rejon, w którym dwuniciowa helisa rozplata się.
10. rodzaje RNA:
 matrycowy (informacyjny) mRNA: jest bezpośrednią matrycą do syntezy białka. Służy do transkrypcji.
 transportujący (transferowy) tRNA: to małe cząsteczki działające podczas syntezy białka. Pełnią funkcję
przekaźnika między sekwencją nukleotydową a sekwencją aminokwasową. Bierze udział w translacji.
 rybosomalny rRNA: biorą udział w translacji.
11. która choroba jest autosomalna i recesywna – mukowiscydoza, upośledzenie umysłowe recesywne, głuchota
wrodzona, fenyloketonuria, rdzeniowy zanik mięśni, ślepota recesywna, mukopolisacharydozy, galaktozemia.
12. dziecko ma grupę krwi AB. Dlaczego ojciec nie może mieć O – dlatego, że mając grupę krwi O przekazuje zawsze
allel recesywny, a nie dominujący.
13. wymień wszystkie gamety powstałe z Aa i x+x- - Ax+ Ax- ax+ ax14. kiedy zachodzi crossing-over – wymiana materiału genetycznego, ma miejsce w profazie mejozy.
15. co to jest mejoza – dwuetapowy proces podziału komórki, w efekcie którego dochodzi do powstania czterech
haploidalnych komórek potomnych.
16. wymień zasady purynowe – dwupierścieniowe: adenina, guanina
17. wymień zasady piramidynowe – jednopierścieniowe: tymina, cytozyna, (uracyl)
18. komplementarność zasad – puryna tworzy parę z piramidyną: G zawsze musi się wiązać z C a A z T, więc
sekwencja jednej nici DNA musi być komplementarna do sekwencji drugiej. Sekwencja zasad obu nici są
wzajemnie zależne, sekwencja zasad jednej nici determinuje i umożliwia określenie ich sekwencji na drugiej nici.
Warunkuje to zachowanie informacji genetycznej podczas replikacji DNA i ekspresji genów. Wiązania wodorowe
między komplementarnymi zasadami stabilizują dwuniciową helisę DNA. Mogą one ulec zerwaniu pod wpływem
ciepła i niektórych związków chemicznych. W RNA tymina zastępowana jest uracylem.
19. co będzie, jeśli do gamety przeniknie chromosom X – powstanie osobnik płci żeńskiej
20. co to za choroba XXY – zespół Klinefeltra. Występuje z częstością 1 na 1000 urodzeń chłopców. Ryzyko zwiększa
się wraz z wiekiem matki. Powoduje bezpłodność, słaby rozwój drugorzędowych cech płciowych, ginekomastię,
obniżenie o 10-20 punktów ilorazu inteligencji.
21. I prawo Mendla czystości gamet – zasada segregacji – cechy dziedziczne są przekazywane potomstwu za pomocą
oddzielnych jednostek (alleli), po jednym z każdej pary genów. Do jednej gamety przechodzi tylko jeden allel tego
samego rodzaju.
22. II prawo Mendla czystości gamet – zasada niezależnego dobru – allele są przekazywane potomstwu niezależnie
jeden od drugiego. Allele dwóch różnych genów przechodzą do gamet niezależnie od siebie.
23. ile procent kobiet ze zdrowej matki i ojca chorego na hemofilię będzie nosicielkami – 100%
24. organizmy trans geniczne – z wszczepionymi obcymi genami.
25. co będzie, gdy jeden gen ulegnie zmianie – powstanie mutacja genowa.
26. DNA mitochondrialne – dziedziczy się tylko od matki.
27. co powoduje rozwój nowotworu – rozwój nowotworu zaczyna się od genetycznej mutacji niektórych komórek.
Zwiększa ona skłonność komórek do namnażania się. Jeżeli zajdzie dodatkowa mutacja, komórki będą coraz
bardziej nieprawidłowe. Rak zaczyna się tworzyć wówczas, gdy komórka wyłamuje się spod kontroli
mechanizmów decydujących o jej podziale i lokalizacji. Mutacje muszą zajść w kilku genach odpowiedzialnych za
wzrost komórek.
28. trisomia 21 pary chromosomów to – zespół Downa. Występuje z częstością średnio 1 na 700 żywych urodzeń.
Częstość występowania zwiększa się z wiekiem matki. Rozpoznanie kliniczne umożliwia już charakterystyczny
wygląd twarzy. Najpoważniejszym objawem jest upośledzenie umysłowe.
29. miejsce genu w chromosomie – locus.
30. mutacja w 22 chromosomie – choroba podobna objawowo do zespołu Downa.
31. choroby autosomalne dominujące – Huntingtona, dystrofia miotoniczna, dziedziczny rak okrężnicy i sutka,
stwardnienie guzowate, torbielowatość nerek, achondroplazja.
32. zespół Turnera – 45 X, występuje z częstością średnio 1 na 5000 urodzeń dziewczynek. Powoduje niedobór
wzrostu, brak wtórnych cech płciowych.
33. co znaczy, że kod jest trójkowy – sekwencja DNA genu jest podzielona na szereg jednostek złożonych z trzech
zasad. Każda z takich jednostek nazywa się kodonem i dyktuje określony aminokwas.
34. córki są nosicielkami hemofilii. Czy matka była heterozygotą czy homozygotą – matka jest zdrową homozygotą.
35. oboje rodzice mają niebieskie oczy. Jaki kolor oczu będą miały dzieci - tylko niebieski
36. od czego zależy dziedziczenie płci – od mężczyzny
37. co jest nośnikiem genotypu u zwierząt - DNA
38. matka ma grupę krwi A, dziecko B. Jaką grupę krwi może mieć ojciec - AB
39. co powoduje mutacje genowe – zmiany w sekwencji DNA
40. cechy poligeniczne – wielogenowe. Choroby wielogenowe: rozszczep wargi i podniebienia, wrodzona wada serca,
gościec przewlekły, schizofrenia, padaczka, stwardnienie rozsiane, cukrzyca.
41. co to są aminokwasy egzogenne – muszą być dostarczone z pożywienia.
42. aminokwasy endogenne – ogranizm może wytworzyć sam.
43. geny letalne – powodują śmierć na poziomie zarodka.
44. achondroplazja – choroba autosomalna dominująca. Powoduje skrócenie kończyn przy prawidłowej długości
tułowia, zwężenie kanału kręgowego. Występuje bardzo rzadko (1:15000 –77000).
45. sprzężenie genów - to tendencja alleli do przechodzenia razem z pokolenia na pokolenie. Sprzężenie wykazują
jedynie geny znajdujące się na tym samym chromosomie. Im bliżej geny są zlokalizowane na chromosomie tym
mniejsze prawdopodobieństwo sprzężenia.
46. protoonkogeny – komórkowa kopia retrowirusa. Aktywowane są poprzez mutacje lub nadekspresję i tworzą
onkogeny.
47. mutacje – zmiany sekwencji DNA spowodowane działaniem czynników fizycznych i chemicznych bądź błędami w
replikacji. Przenoszone są do komórek potomnych podczas podziału komórkowego. Występują w dwóch formach:
mutacje punktowe będące zmianą pojedynczej zasady i większe mutacje. Mutacje punktowe dzielą się na kilka
kategorii:
 missensowne – dotyczą zmiany pojedynczej zasady, co powoduje zbudowanie innego aminokwasu
 nonsensowne – powodują przedwczesne zakończenie translacji mRNA prowadzące do powstania krótszego
białka.
 powodujące przesunięcie ramki odczytu – są one wynikiem insercji lub delecji istniejących zasad. Jeśli liczba
wbudowanych zasad nie jest wielokrotnością trzech, ramka odczytu zostaje przesunięta i rybosom odczytuje inny
kodon.
 ciche – mogą dotyczyć trzeciej zasady kodonu i nie powodują zmiany aminokwasów. Transwersja to zmiana
puryny na piramidynę i odwrotnie; tranzycja to zmiana puryny na inną purynę lub piramidyny na inną.
Wyróżnia się kilka typów mutacji większych:
 delecje – utrata części sekwencji DNA
 insercja - wbudowanie dodatkowych zasad.
 rearanżacje – zmiana pozycji segmentów sekwencji DNA.
48. dziedziczenie sprzężone z płcią – cechy, które dziedziczą się wraz z chromosomami płci. U mężczyzn
odziedziczenie jednego zmutowanego allelu wystarcza, aby wystąpiła choroba. Większość zaburzeń sprzężonych z
płcią jest recesywna.
49. wsobność – kojarzenie między krewnymi i wpływ tego zjawiska na populację.
50. zaburzenia jednogenowe – spowodowane obecnością pojedynczego zmutowanego genu. Wytworzone zostaje
uszkodzone białko lub w ogóle zaprzestana jest jego produkcja. Może być przekazywana przez rodziców lub
powstać spontanicznie.
51. zaburzenia chromosomowe – spowodowane są stratą lub zyskaniem jednego czy więcej chromosomów bądź zmianę
w ich strukturze.
52. zaburzenia wieloczynnikowe – odpowiedzialne za wiele wad wrodzonych. Są kontrolowane przez geny w sposób
kompleksowy.
53. dziedziczenie – są trzy wzory dziedziczenia: autosomalne dominujące, autosomalne recesywne i sprzężone z
chromosomem X.
54. dziedziczenie autosomalne dominujące – odziedziczenie pojedynczego zmutowanego allelu wystarcza, by pojawiła
się choroba. Chorzy to heterozygoty z jednym allelem prawidłowym i jednym zmutowanym. Dziecko osoby chorej
ma 50% pewności odziedziczenia zmutowanego genu i zachorowania.
55. dziedziczenie autosomalne recesywne – aby człowiek zachorował musi odziedziczyć dwa zmutowane allele. Osoby
takie są homozygotyczne. Osoby dziedziczące pojedynczy zmutowany allel są nosicielami. U rodziców będących
nosicielami jedno z czworga dzieci będzie chore, jedno zdrowe a dwoje będzie nosicielami.
56. fenyloketonuria – występuje podwyższone stężenie fenyloalaniny we krwi i moczu. Warunkiem prawidłowego
rozwoju jest stosowanie diety ubogiej w fenyloalaninę wzbogaconej tyrozyną. W przypadkach nie leczonych
dochodzi do upośledzenia umysłowego.
57. galaktozemia – w moczu stwierdza się obecność cukrów redukujących (galaktoza). Niezbędne jest wykluczenie z
diety mleka oraz produktów mlecznych. Ścisłe przestrzeganie diety jest warunkiem osiągnięcia prawidłowej
długości życia i prawidłowego rozwoju intelektualnego.
58. mukowiscydoza – średni wek przeżycia to 25 lat. Występują męska niepłodność i różne zaburzenia dotyczące
większości narządów wewnętrznych.
59. zespół Huntingtona – początek choroby przypada na okres między 30 a 50 rokiem życia. Główne objawy to
zaburzenia psychiczne i postępująca otępiałość.
60. zespół łamliwego X – nietypowe, sprzężone z chromosomem X schorzenie. Powoduje nieznaczne upośledzenie
umysłowe u kobiet i znaczne u mężczyzn.