Główne przyczyny ślepoty i pogorszenia widzenia u dzieci w Polsce
advertisement
Marek E. Prost Główne przyczyny ślepoty i pogorszenia widzenia u dzieci w Polsce oraz możliwości ich zapobiegania i leczenia. Centrum Okulistyki Dziecięcej w Warszawie 2 Liczba dzieci niewidomych i słabo widzących w Polsce stopniowo wzrasta. W roku 1990 w Polskim Związku Niewidomych było zarejestrowanych 3114, podczas gdy w roku 1999 już 4429 dzieci. Najczęstsze przyczyny pogorszenia widzenia u dzieci w Polsce urodzonych w latach 1980 – 1998 to: zanik nerwu wzrokowego (21%), retinopatia wcześniaków (19%), zaćma (14%), krótkowzroczność (11,8%), zaburzenia rozwojowe (8,7%) i zwyrodnienia siatkówki (8%). (Tabela I) TABELA I PRZYCZYNY ŚLEPOTY I ZNACZNEGO POGORSZENIA WIDZENIA U DZIECI W POLSCE ( DZIECI URODZONE W LATACH 1980 – 1998 ) ZANIK N.II - 21,6% ROP - 19,0% ZAĆMA OBUSTRONNA - 14,0% KRÓTKOWZROCZNOŚĆ - 11,8% ZAB. ROZWOJOWE - 8,7% ZWYRODNIENIA I DYSTROFIE SIATKÓWKI - 8,0% JASKRA DZIECIĘCA - 6,4% SIATKÓWCZAK - 2,3% ZAPALENIE BŁONY NACZYNIOWEJ - 2,0% URAZY - 1,6% TOKSOPLAZMOZA WRODZONA - 1,0% INNE - 3,6% 3 W ciągu ostatnich 20 lat doszło jednak do zmian w częstości występowania niektórych chorób narządu wzroku w Polsce. (Ryc. 1). Dotyczy to głównie retinopatii wcześniaków. Choroba ta w latach 19801985 była przyczyną 8%, zaś w latach 1995-1998 już 54% ślepoty i słabego widzenia u dzieci (Ryc. 1). Zmiany w częstości innych chorób są stosunkowo niewielkie. Spośród 6 głównych przyczyn ślepoty i słabego widzenia wymienionych powyżej w chwili obecnej istnieją możliwości skutecznego leczenia retinopatii wcześniaków oraz zaćmy. W przypadku czterech pozostałych grup chorób leczenie jest przeważnie objawowe. Oprócz wymienionych powyżej zmian w narządzie wzroku może wystąpić szereg schorzeń, które nie powodują ślepoty i słabego widzenia, ale mogą powodować niewielkie pogorszenie widzenia lub zaburzać rozwój widzenia u dzieci poniżej 7 r. ż. RYCINA 1 ZMIANY GŁÓWNYCH PRZYCZYN ŚLEPOTY I ZNACZNEGO POGORSZENIA WIDZENIA U DZIECI W POLSCE W LATACH 19791979-1999 6 0 % Z 5 0 A N R O 4 0 Z I K N . I I P A Ć M A 3 0 M Y O P W A D Y W R O I A 2 0 1 0 0 < 1 9 8 0 1 9 8 1 - 1 9 8 6 - 1 9 9 1 - 1 9 9 6 - 1 9 8 5 1 9 9 0 1 9 9 5 1 9 9 9 Z W S I A T D Z Y R O K Ó O N E D . W K I Celem niniejszej pracy jest przedstawienie możliwości diagnostyki, profilaktyki i leczenia głównych schorzeń narządu wzroku u dzieci prowadzących do ślepoty, słabego widzenia, pogorszenia widzenia oraz roli w nich lekarza pediatry. 4 1. „Zanik” nerwu wzrokowego „Zanik” nerwu wzrokowego jest terminem stosowanym do określenia grupy chorób, których wspólnym objawem jest brak lub uszkodzenie włókien nerwowych. Choroby te można podzielić na zaniki (atrofie) nerwu, w których tarcza nerwu wzrokowego ma prawidłową wielkość, ale brak jest wszystkich lub części włókien nerwowych oraz na niedorozwoje (hipoplazje), w których tarcza jest zazwyczaj mniejsza i/lub o nieprawidłowym kształcie. Niedorozwój nerwu jest zawsze wrodzony, natomiast zanik może być wrodzony lub nabyty. Anatomicznie nerw wzrokowy jest już ukształtowany w 5 miesiącu życia płodowego, dlatego też jeżeli do zaburzenia jego rozwoju dojdzie przed tym terminem mamy do czynienia z niedorozwojem, natomiast później z zanikiem. (Ryc. 2) Ryc. 2 Rodzinny zanik nerwu wzrokowego u dziecka. Widoczna blada tarcza nerwu wzrokowego o prawidłowym kształcie. 5 Przyczyny wrodzonego niedorozwoju i zaniku nerwu wzrokowego mogą być bardzo różne i nie w każdym przypadku możliwe jest ich wykrycie. Dość często choroby te występują rodzinnie zazwyczaj z dziedziczeniem autosomalnym dominującym. Inne przyczyny to choroby wirusowe oraz leki i używki stosowane w czasie ciąży (narkotyki, alkohol, sterydy, leki przeciwdrgawkowe, moczopędne, petydyna, insulina protaminowo-cynkowa, chinina). Zmiany te występują również częściej u matek chorych na cukrzycą. Niedorozwój i zanik nerwu wzrokowego mogą być zmianą izolowaną, ale mogą też być objawem schorzeń ogólnych jak: wrodzony brak mózgowia, porencefalia, lissencefalia, wodogłowie, zespół DeMorsier, brak przegrody przezroczystej, niedorozwój ciała modzelowatego, przepukliny mózgowe, niedorozwój robaka mózgu, cysta tylnej jamy czaszki. W przypadku zaniku nabytego (wtórnego) najczęstszymi przyczynami są: niedotlenienie centralnego układu nerwowego (np. poporodowe), krwotoki śródczaszkowe, ucisk nerwu wzrokowego przez zmiany nowotworowe w jamie czaszki, zapalenia w obrębie centralnego układu wzrokowego oraz zapalenia i nowotwory nerwu wzrokowego. Zarówno zanik jak i niedorozwój nerwu wzrokowego mogą dotyczyć jednego jak i obu oczu. W przypadkach obuocznych może istnieć asymetria między stopniem zaawansowania zmian w prawym i lewym oku. W chwili obecnej nie ma możliwości leczenia zaniku lub niedorozwoju nerwu wzrokowego. U dzieci do 4 roku życia wskazane jest jednak wykonanie badania CT lub NMR mózgu w celu potwierdzenia lub wykluczenia obecności zmian w centralnym układzie nerwowym. Dzieci ze stwierdzonymi zmianami powinny być pod opieką neurologa dziecięcego i ew. endokrynologa. Wskazane jest także regularne wykonywanie pomiarów wzrostu i wagi dziecka. W przypadkach jednoocznych lub obuocznych z asymetrią zmian w oczach konieczne są okresowe badania oczu w celu wykrycia wad wzroku oraz leczenia niedowidzenia z nieużywania. Słabsze z oczu jest bowiem 6 wyłączane z widzenia przez mózg co powoduje rozwój niedowidzenia nakładającego się na pogorszenie wzroku spowodowane przez zmiany w nerwie wzrokowym. Niedowidzenie to można leczyć, ale najlepsze wyniki można osiągnąć, jeżeli rozpocznie się je w 1r. ż. 2. Retinopatia wcześniaków Choroba ta, jak wspomniano we wstępie, jest w chwili obecnej najważniejszą przyczyną ślepoty w naszym kraju. Retinopatia występuje u ok. 6% dzieci urodzonych przed czasem lub z hipotrofią wewnątrzłonową, przy czym u dzieci urodzonych z masą poniżej 1000 g w 25%, zaś z masą powyżej 2000 g tylko w 0,7%. Na szczęście u większości z nich (ok.. 85%) choroba cofa się samoistnie bez konieczności leczenia. W pozostałych przypadkach zmiany w siatkówce postępują i nie leczone prowadzą do ślepoty lub znacznego pogorszenia widzenia. Biorąc pod uwagę liczbę wcześniaków w Polsce co roku ślepotą zagrożonych jest 300-400 dzieci. W najbliższych latach należy się spodziewać zwiększenia częstości występowania retinopatii wcześniaków w związku ze wzrostem przeżywalności dzieci z bardzo niską masą urodzeniową. Retinopatia wcześniaków spowodowana jest zaburzeniem równowagi pomiędzy procesami oksydacyjnymi i antyoksydacyjnymi w niedojrzałej siatkówce u wcześniaków, co prowadzi do gromadzenia się dużej ilości wolnych rodników tlenowych. Rodniki te uszkadzają niedojrzałe naczynia siatkówki wskutek czego dochodzi do zahamowania prawidłowego procesu unaczyniania obwodowych części siatkówki. Sama siatkówka rozwija się natomiast w dalszym ciągu i jej zapotrzebowanie na tlen wzrasta. Powoduje to uwalnianie na tym obszarze czynników wzrostu, które stymulują rozwój nieprawidłowej proliferacji włóknisto-naczyniowej na granicy nieunaczynionej i unaczynionej siatkówki. (Ryc. 3). Proliferacja ta wnika do ciała szklistego i powoduje pociąganie siatkówki i w rezultacie jej odwarstwienie. 7 Ryc. 3 Proliferacje włóknisto-naczyniowe na granicy unaczynionej i nieunaczynionej siatkówki u dziecka retinopatią wcześniaków. W chwili obecnej nie ma możliwości, aby można było zapobiec rozwojowi retinopatii wcześniaków. Próbowano stosować leki o działaniu antyoksydacyjnym (głównie witaminę E), ale są one skuteczne tylko u dzieci urodzonych powyżej 28 tygodnia ciąży, a więc tych, u których retinopatia występuje o wiele rzadziej i ma bardziej łagodny przebieg. Istnieją natomiast możliwości skutecznego leczenia retinopatii wcześniaków. Rozwój zmian w siatkówce można zahamować (i w ten sposób uratować nawet pełne widzenie u dziecka) jeżeli zostanie wykonany zabieg koagulacji obwodowych części 8 siatkówki przy pomocy lasera lub niskiej temperatury. Zabieg ten musi być jednak przeprowadzony na ściśle określonym etapie rozwoju zmian w siatkówce. W początkowych okresach rozwoju retinopatii u większości dzieci dochodzi do samoistnej regresji choroby i dlatego zbyt wczesne przeprowadzenie lasero- lub krioterapii naraża je na niepotrzebny zabieg. Z kolei zbyt późne jego wykonanie nie spowoduje zahamowania rozwoju choroby. Dlatego też bardzo ważna jest stała obserwacja dna oka u dziecka począwszy od momentu kiedy mogą wystąpić pierwsze objawy retinopatii w siatkówce. Początkowe objawy schorzenia nie mogą być stwierdzone przez rodziców dziecka lub przez lekarza pediatrę i można je wykryć tylko przy pomocy specjalnych metod wziernikowania dna oka. W związku z tym bardzo ważna jest współpraca lekarza pediatry i rodziców dziecka z lekarzem okulistą, aby u wszystkich dzieci zagrożonych rozwojem retinopatii wcześniaków w odpowiednim czasie zostały wykonane badania dna oka. Zgodnie z wytycznymi Krajowego Zespołu Specjalistycznego w dziedzinie Pediatrii i Medycyny Szkolnej z dnia 15 grudnia 1992 roku w sprawie powszechnych profilaktycznych badań medycznych noworodków, niemowląt i dzieci do lat 2, niemowlęta urodzone przed 36 tygodniem ciąży oraz z wewnątrzmacicznym zahamowaniem wzrostu płodu powinny być badane okulistycznie w 4, 8 i 12 tygodniu życia. Jeżeli dziecko przebywa w szpitalu powinno być ono zbadane na oddziale, natomiast przy wypisie rodzice muszą być poinformowani o grożącym niebezpieczeństwie i o konieczności przeprowadzenia kolejnych badań w wyznaczonych poradniach okulistycznych. Zabiegi laseroterapii i krioterapii mogą w ok. 80% zahamować rozwój retinopatii wcześniaków oraz uratować u nich widzenie. Lepsze wyniki czynnościowe osiąga się po wykonaniu laseroterapii. W przypadku bardziej zaawansowanych zmian, gdy dojdzie do odwarstwienia siatkówki, możliwe jest jego leczenie operacyjne (wszczepy nadtwardówkowe, opasanie gałki ocznej, resekcja twardówki, witrektomia). Wyniki tych operacji są jednak o wiele gorsze niż w przypadku laseroterapii lub krioterapii, ponieważ siatkówka jest często nieodwracalnie uszkodzona przez proces chorobowy. 9 3. Zaćma Zaćma jest schorzeniem polegającym na częściowym lub całkowitym zmętnieniu soczewki. Zmętnienie powoduje rozproszenie promieni świetlnych przechodzących przez soczewkę i osłabienie ostrości wzroku (Ryc.1). Zaawansowana zaćma może powodować ślepotę u dziecka, ale w przeciwieństwie do innych jej przyczyn, zmiany te w chwili obecnej można całkowicie wyleczyć i większość chorych po operacji uzyskuje dobrą ostrość wzroku. Rycina 4 Zaćma wrodzona u dziecka Przyczyny rozwoju zaćmy u dzieci mogą być bardzo różne (Tabela II). Najczęstsze z nich to zakażenia wewnątrzmaciczne, przetrwałe hiperplastyczne ciało szkliste oraz dziedziczenie autosomalne dominujące. 10 TABELA II Najczęstsze przyczyny zaćmy u dzieci I. ZAĆMA DZIEDZICZNA A. autosomalna dominująca II. ZAKAŻENIA WEWNĄTRZMACICZNE A. różyczka B. cytomegalia C. opryszczka D. toksoplazmoza III. SCHORZENIA METABOLICZNE A. galaktozemia B. zespół Lowe’a C. niedoczynność przytarczyc D. zespół Alporta E. hypoglikemia F. zespól Lowe'a G. cukrzyca H. niedoczynność przytarczyc I. zespół Refsuma IV. ZMIANY CHROMOSOMALNE A. trisomia 21 B. trisomia 13 C. trisomia 18 D. zespół Turnera V. DYSOSTOZY TWARZOWO-CZASZKOWE A. zespół Crouzon B. zespół Aperta 11 C. oksycefalia VI. SCHORZENIA SKÓRNE A. zespół nietrzymania barwnika (Blocha-Sulzberga) B. dysplazja ektodermalna C. atopowe zapalenie skóry VII. ANOMALIE OCZNE A. przetrwałe hiperplastyczne pierwotne ciało szkliste B. wrodzony ubytek tęczówki i/lub naczyniówki C. małoocze D. wrodzony brak tęczówki. VIII. URAZY A. urazy tępe B. zranienia C. ciała obce wewnątrzgałkowe D. zespół dziecka maltretowanego IX. LEKI A. sterydy B. hiperwitaminoza A X. PROMIENIOWANIE JONIZUJĄCE Objawy zaćmy u noworodka zależą od stopnia oraz umiejscowienia zmętnienia w soczewce. Przy małym stopniu zmętnienia soczewki reakcje wzrokowe dziecka mogą nie być zaburzone. Duże zmętnienie powoduje natomiast brak zainteresowania noworodka otoczeniem (np. nie odwraca ono głowy w kierunku źródła światła, nie wodzi oczami za przedmiotami). W przypadku gdy zaćma jest całkowita lub umiejscowiona w przedniej części soczewki głównym objawem jest biały odblask w obrębie źrenicy (tzw. objaw białej źrenicy). Tego rodzaju zmiany są najczęściej zauważane przez rodziców lub lekarza pediatrę. Kiedy zmętnienie znajduje się w tylnej części soczewki biały odblask w obrębie źrenicy jest bardzo trudny do zauważenia, co opóźnia wykrycie zaćmy. U niemowląt i małych 12 dzieci objawem zaćmy może być również oczopląs, zez, opóźnienie rozwoju umysłowego oraz trudności w poruszaniu się. Zaćma jest jednym ze schorzeń narządu wzroku, które może być obecnie skutecznie leczone. W przeciwieństwie do tego schorzenia u dorosłych, u których leczenie ogranicza się praktycznie do wykonania operacji, u dzieci zabieg operacyjny jest początkiem wieloletniego okresu rehabilitacji widzenia trwającego do 8 roku życia. Jeżeli zaćma istnieje od urodzenia dziecka to w pierwszych miesiącach życia dziecka może ona powodować poważne zaburzenia w rozwoju widzenia, które jeżeli choroba jest nie leczona, mogą powodować nieodwracalne zmiany. Dlatego bardzo ważne jest aby zabieg operacyjny wykonać już w pierwszych miesiącach życia dziecka (do 4 miesiąca). Wskazaniem do leczenia operacyjnego jest zaćma, której stopień zaawansowania może powodować zaburzenia prawidłowego rozwoju widzenia u dziecka. Zabieg operacyjny polega na całkowitym usunięciu soczewki. W celu wyrównania powstałej po operacji wady refrakcji (często wynoszącej +20,0 D) u dzieci do 1,5 -2 lat życia stosuje się okulary lub specjalne soczewki kontaktowe. U starszych dzieci możliwe jest w trakcie operacji usuwania zaćmy równoczesne wszczepienie sztucznej soczewki wewnątrzgałkowej. Umożliwia ona widzenie w dal bez konieczności noszenia okularów, natomiast do bliży konieczne jest stosowanie okularów +3,0 - +4,0 D. Po operacji konieczne jest prowadzenie rehabilitacji widzenia u dziecka do 8 roku życia pod kontrolą okulisty. 4. Krótkowzroczność Krótkowzroczność jest stanem w którym promienie świetlne przecinają się przed siatkówką i wskutek tego obraz powstający na siatkówce jest nieostry. Osoby z niewielką krótkowzrocznością widzą źle przedmioty odległe, natomiast widzenie z bliska nie jest zaburzone. Przy dużym stopniu wady (powyżej -6,0 D) gorsze jest zarówno widzenie do dali jak i do bliży i charakterystyczne jest, że osoby te czytają przysuwając tekst bardzo blisko oczu. 13 Etiologia krótkowzroczności nie jest do końca wyjaśniona. Odróżnia się dwie główne postacie tej choroby. W pierwszej z nich oś przednia-tylna gałki ocznej jest zbyt długa w stosunku do siły łamiącej ośrodków optycznych oka. W tej postaci wada ma tendencję do progresji wraz z upływem lat. W rzadkich przypadkach może ona być bardzo duża i dochodzić do -30,0 D. Nadmierne wydłużenie osi spowodowane jest głównie czynnikami genetycznymi (dziedziczenie autosomalne dominujące lub recesywne). Uważa się, że może być z tym związane zmniejszenie odporności twardówki na rozciąganie (np. przez ciśnienie śródgałkowe). Osłabienie twardówki jest przypuszczalnie przyczyną częstego występowania krótkowzroczności w przebiegu niektórych chorób ogólnych (Tabela III). TABELA III Choroby ogólne w przebiegu których często dochodzi do rozwoju krótkowzroczności 1. ZESPÓŁ DOWNA 2. ZESPÓŁ MARFANA 3. HOMOCYSTYNURIA 4. ZESPÓŁ WEILLA-MARCHESANIEGO 5. ZESPÓŁ EHLERSA-DANLOSA 6. ZESPÓŁ PIERRE-ROBINA 7. ZESPÓŁM PRADER-WILLI 8. ZESPÓŁ MARSHALLA 9. ZESPÓŁ NOONAN'A 10. ZESPÓŁ RUBISTEINA-TAYBIEGO W drugiej postaci wada nie ma związku z wydłużenie osi przednio-tylnej gałki i w większości przypadku jest niewielka, nie postępuje i nie przekracza -3,0 D. Uważa się, że jest ona spowodowana przez nadmierną akomodację ("skurcz akomodacji"), co powoduje zwiększenie krzywizny soczewki i 14 silniejsze załamywanie promieni świetlnych. Postać ta rozwija się zazwyczaj u dzieci w pierwszych latach szkoły podstawowej i wiąże się ze zwiększoną pracą wzrokową w tym okresie. Krótkowzroczność zazwyczaj rozwija się między 7 a 12 rokiem życia. Wada ta w większości przypadków postępuje, przy czym najszybszy jej wzrost stwierdza się między 12 a 16-18 rokiem życia. Po tym okresie krótkowzroczność stabilizuje się. W zdecydowanej większości przypadków wada nie przekracza -4,0D. Rzadko może ona postępować powyżej -10,0 D. U części z tych chorych może temu towarzyszyć rozwój zmian zwyrodnieniowych w siatkówce (głównie w plamce siatkówki) oraz w naczyniówce. Są one spowodowane tym, że siatkówka i naczyniówka mają mniejszą możliwość do rozciągania się niż twardówka. W przypadkach tych może dojść do osłabienia widzenia (czasami dość znacznego), ale nie do całkowitej ślepoty. U chorych z krótkowzrocznym zwyrodnieniem siatkówki częściej obserwuje się odwarstwienie siatkówki. Zmiany zwyrodnieniowe oraz częstsze występowanie odwarstwienia powodują, że krótkowzroczność jest jednym z głównych przyczyn pogorszenia widzenia (ale nie ślepoty) u dzieci. Należy jednak zaznaczyć, że zmiany te rozwijają się w bardzo małym procencie dzieci z krótkowzrocznością i mogą nie występować nawet u osób z wadą powyżej –10,0 D. W chwili obecnej nie ma skutecznej metody aby zapobiec rozwojowi krótkowzroczności lub zahamować jej progresję. Nie ma żadnych dowodów na to, aby działanie takie miały wyciągi roślinne (np. z czarnych jagód), zabiegi operacyjne (np. opasanie gałki, tzw. angioplastyka) lub wstrzykiwanie poza gałkę oczną różnych substancji, które to metody są czasami stosowane w Polsce. Możemy jedynie wyrównać istniejącą wadę i umożliwić prawidłowe widzenie. Najczęściej stosowane są do tego celu okulary. Nieco rzadziej używane są do tego celu soczewki kontaktowe, które zapewniają lepszy komfort widzenia, ale są bardziej kłopotliwe jeżeli chodzi o ich codzienna pielęgnację i wymagają częstszych badań oczu przez okulistów. W ostatnich latach wprowadzono na szerszą skalę korekcję chirurgiczną i laserową krótkowzroczności, które polegają na modelowaniu powierzchni 15 rogówki. Bezpieczeństwo tych metod nie jest do końca udowodnione i dlatego nie są one w chwili obecnej stosowane u dzieci. W chwili obecnej nie ma możliwości wyleczenia zmian zwyrodnieniowych w siatkówce i naczyniówce. W niektórych przypadkach można wykonywać zabiegi laserowe, aby zniszczyć rozwijające się pod siatkówką nieprawidłowe naczynia lub zapobiec rozwojowi odwarstwienia siatkówki. 5. Zaburzenia rozwojowe Zmiany te spowodowane są zazwyczaj zaburzeniami w rozwoju gałki w ocznej w okresie płodowym. Istnieją one od urodzenia dziecka i mogą powodować bardzo różne stopnie pogorszenia widzenia od całkowitej ślepoty do niewielkiego obniżenia ostrości wzroku. Najczęściej występujące wady to: dysplazja siatkówki i nerwu wzrokowego, wrodzony brak gałek ocznych, wrodzony zanik gałek ocznych, wrodzony ubytek naczyniówki i siatkówki, beztęczówkowość i bielactwo. Dysplazja siatkówki i nerwu wzrokowego polega na nieprawidłowym rozwoju w/w tkanek co powoduje, że siatkówka nie ma możliwości odbierania bodźców świetlnych i dzieci te są niewidome lub mają bardzo ograniczoną ostrość wzroku. W chwili obecnej nie ma możliwości leczenia tego schorzenia. Wrodzony brak gałek ocznych łączy się również z całkowitą obuoczną ślepotą i można jedynie przepisać protezy w celach kosmetycznych. Wrodzony zanik gałek (małoocze) polega na zaburzeniu rozwoju gałek ocznych wskutek czego wskutek czego są one o wiele mniejsze. W zależności od stopnia zaburzenia zmian ostrość wzroku może się wahać od braku poczucia światła do nieznacznego osłabienia widzenia. Choroba może być dziedziczna (dziedziczenie autosomalne dominujące) lub występować w przebiegu zespołów układowych (np. zespół CHARGE). U dzieci z małooczem często rozwija się zaćma. Wrodzony ubytek naczyniówki i siatkówki polega na niedorozwoju części naczyniówki, siatkówki i nerwu wzrokowego, zazwyczaj w części dolnej. Czasami łączy się to z ubytkiem tęczówki. Zmiany te 16 powodują pogorszenie widzenia, ale nie ślepotę dzieci dotkniętych tym schorzeniem. Ubytek naczyniówki i siatkówki występuje w przebiegu zespołów CHARGE, Meckela-Grubera oraz hipoplazji skórnej ogniskowej Goltza. Beztęczówkowość polega na całkowitym lub prawie całkowitym braku tęczówki. Zmianom tęczówkowym mogą towarzyszyć hipoplazja plamki siatkówki, hipoplazja nerwu wzrokowego, zaćma i jaskra. Te dwie ostatnie zmiany wymagają leczenia okulistycznego. Beztęczówkowość wiąże się zazwyczaj z średniego stopnia (ostrość wzroku ok. 0,1) pogorszeniem widzenia. Do ślepoty dochodzi tylko w przypadku nieleczonej jaskry. U ¼ do ⅓ dzieci z beztęczówkowością rozwija się guz Wilmsa. Bielactwo jest grupą dziedzicznych chorób, których wspólną cechą jest zmniejszenie lub brak barwnika melaniny (liczby melanosomów) w tęczówce, ciele rzęskowym, naczyniówce i siatkówce. Zmianom tym towarzyszy hipoplazja plamki, która powoduje obniżenie ostrości wzroku, ale nie prowadzi do ślepoty. Bielactwo może występować jako objaw zespołów Chediaka-Hermanskiego i Hermansky-Pudlaka, w przebiegu których może dojść do śmierci dziecka. W chwili obecnej brak możliwości leczenia bielactwa. 6. Zwyrodnienia i dystrofie siatkówki Jest to grupa dziedzicznych schorzeń siatkówki w przebiegu których dochodzi do uszkodzenia i zaniku komórek nerwowych w obrębie różnych jej warstw i części. W Polsce najczęściej występujące dystrofie to zwyrodnienie barwnikowe siatkówki i choroba Stargardta. Pierwsza z nich jest genetycznie heterogenną grupą chorób charakteryzujących się ślepotą zmierzchową, postępującym, koncentrycznych zawężeniem obwodowego pola widzenia oraz nieprawidłowym lub wygaszonym zapisem w elektroretinografii. Zmiany te mogą być ograniczone do gałki ocznej lub też mogą stanowić objaw choroby układowej. W zwyrodnieniu barwnikowym siatkówki widzenie centralne jest zazwyczaj zachowane, co umożliwia prawidłowe czytanie i pisanie, natomiast zwężenie obwodowego 17 pola widzenia (tzw. lunetowe pole widzenia) powoduje duże upośledzenie orientacji przestrzennej. Nie obserwuje się natomiast całkowitej ślepoty. W chorobie Stargardta dochodzi natomiast do uszkodzenia plamki wskutek czego chorzy mają dobrą orientację przestrzenną i nie mają problemów w poruszaniu się, natomiast ograniczone są ich możliwości czytania i pisania (trudności w czytaniu drobnego druku). Inne rzadziej spotykane zwyrodnienia i dystrofie siatkówki to: wrodzona ślepota Lebera, postępujący zanik naczyniówki (choroideremia), zanik kolisty naczyniówki, dystrofia czopkowopręcikowe siatkówki, dystrofia żółtkowata siatkówki oraz młodzieńcze rozwarstwienie siatkówki. Ślepotę mogą powodować tylko dwie pierwsze choroby natomiast pozostałe są przyczyną mniejszego lub większego pogorszenia ostrości widzenia. W chwili obecnej nie ma możliwości leczenia zwyrodnień i dystrofii siatkówki. 7. Jaskra dziecięca Jaskra jest schorzeniem polegającym na podwyższeniu ciśnienia wewnątrzgałkowego co prowadzi do zmian w gałce ocznej, z których najważniejsze są niedokrwienie i bezpośrednie uszkodzenie nerwu wzrokowego powodujące jego stopniowy zanik. Rezultatem tego jest rozwój ubytków w polu widzenia, a w późniejszym okresie stopniowe pogorszenie widzenia. Rozróżnia się następujące postacie jaskry dziecięcej: 1. Jaskra wrodzona pierwotna, która spowodowana jest wrodzonymi zaburzeniami rozwojowymi w obrębie kąta tęczówkowo-rogówkowego prowadzącymi do utrudnienia odpływu cieczy wodnistej z oka. W postaci tej nie stwierdza się innych zmian w obrębie gałki ocznej oraz ogólnych., 2. Jaskra wrodzona towarzysząca schorzeniom i zespołom ocznym oraz ogólnym (Tabela IV) 18 3. Jaskra dziecięca wtórna występująca w przebiegu innych schorzeń gałki ocznej (głównie bezsoczewkowości, ale również retinopatii wcześniaków, zapaleń wewnątrzgałkowych, siatkówczaka, urazów i podwichnięcia soczewki). TABELA IV Schorzenia ogólne w przebiegu których może występować jaskra u dzieci 1. ZESPÓŁ STURGE-WEBERA 2. ZESPÓŁ LOWE’A 3. ANOMALIA RIEGERA 4. ZESPÓŁ MARFANA 5. ZESPÓŁ WEIL-MARCHESANIEGO 6. ZESPÓŁ PIERRE-ROBINA 7. TRISOMIA 13 8. MUKOPOLISACHARYDOZY 9. ZESPÓŁ RUBINSTEIN-TAYBI 10. ZESPÓŁ ZELLWEGERA 11. NERWIAKOWŁÓKNIAKOWATOŚĆ Jaskrę wrodzoną pierwotną stwierdza się u 1 na 10 000 urodzonych dzieci. Rozpoznawana jest ona najczęściej w 1 roku życia, przy czym w 25% jej objawy można stwierdzić bezpośrednio po urodzeniu. W początkowym okresie schorzenie może przebiegać bez żadnych objawów, które mogą być rozpoznane przez rodziców lub lekarza pediatrę. W późniejszym okresie klasyczną triadą objawów subiektywnych jest łzawienie, światłowstręt i zaciskanie powiek. Światłowstręt u dzieci z jaskrą wyraża się stałym zamknięciem powiek w przypadku ekspozycji na światło słoneczne lub sztuczne w pokoju. Często rodzice traktują światłowstręt jako normalny objaw większej wrażliwości małego dziecka na światło. Przy większym światłowstręcie dziecko ma stałe zamknięte (zaciśnięte) oczy i nie 19 otwiera je nawet w czasie karmienia. Często też stara się ukryć twarz np. w poduszce lub między rękami leżąc na brzuchu. Głównym objawem obiektywnym jaskry wrodzonej jest powiększenie średnicy rogówki wskutek zwiększenia wielkości gałki ocznej. Świadczący to o długotrwałym podwyższeniu ciśnienia wewnątrzgałkowego u dziecka. W przypadku znacznego podwyższenia ciśnienia wewnątrzgałkowego może dojść do obrzęku rogówki, który objawia się jej przymgleniem i zmatowieniem Leczenie jaskry wrodzonej pierwotnej jest zasadniczo operacyjne. Leczenie zachowawcze jest zazwyczaj mało skuteczne. Ponieważ podwyższenie ciśnienia wewnątrzgałkowego prowadzi do stałego stopniowego zaniku nerwu wzrokowego dzieci z podejrzeniem jaskry powinny być natychmiast skierowane do okulisty celem wykonania dokładnych badań. Jaskra pierwotna towarzysząca zespołom i schorzeniom ocznych i ogólnych występuje zazwyczaj później niż jaskra wrodzona pierwotna. Jej objawy mogą być bardzo różne zależności od towarzyszącej jej choroby oka lub ogólnej. W początkowym okresie choroby stosuje się zazwyczaj leczenie zachowawcze, natomiast w bardziej zaawansowanych stadiach często konieczne jest wykonanie operacji przeciwjaskrowej. Jaskra wtórna jest spowodowana zmianami w obrębie gałki ocznej spowodowanymi przez inne jej choroby. Najczęstszą przyczyną jest bezsoczewkowość pooperacyjna (po operacji zaćmy). Ta postać jaskry wtórnej jest bardzo trudna do leczenia i dość często może prowadzić do ślepoty osoby chorej. Jaskra jest schorzeniem, które nie leczone zawsze prowadzi do całkowitej ślepoty. Stopień pogorszenia widzenia zależy od wczesnego rozpoznania choroby, możliwości jej leczenia oraz stosowania się rodziców do zaleceń lekarza. 8. Siatkówczak Siatkówczak (retinoblastoma) jest najczęstszym guzem wewnątrzgałkowym u małych dzieci. Występuje on z częstością 1 na 20 000 żywych urodzeń. 20 Rycina 4. Zmiany nowotworowe w tylnym biegunie oka u dziecka z siatkówczakiem. Siatkówczak może występować w dwóch postaciach: dziedzicznej i niedziedzicznej. Pierwsza z nich (ok. 40% wszystkich przypadków) dziedziczy się autosomalnie dominująco, jest w 85% przypadków obuoczna, stwierdza się w niej zazwyczaj zmiany wieloogniskowe i rozpoznawana jest najczęściej w 1 roku życia. Występuje ona rodzinnie lub też może być spowodowana mutacją w komórkach rozrodczych. Postać niedziedziczna (60% wszystkich przypadków) jest zazwyczaj jednooczna i ograniczona do jednego ogniska w siatkówce i rozpoznawana jest nieco później (do 3 roku życia). Główne objawy siatkówczaka to biały odblask w obrębie źrenicy, który w 60% jest pierwszą zmianą w tym schorzeniu oraz zez (20%). Należy jednak zaznaczyć, że nie są to objawy początkowych stadiów schorzenia. Wczesne objawy choroby mogą być wykryte tylko podczas badania dna oka przez lekarza okulistę. Dlatego też każde dziecko, u którego w rodzinie (nawet dalszej) występował siatkówczak powinno mieć zbadane dno oka w 1 miesiącu życia. 21 W chwili obecnej istnieją możliwości leczenia siatkówczaka, które pozwalają na uratowanie życia u 90% leczonych dzieci (procent przeżywalności jest najwyższy spośród wszystkich nowotworów złośliwych u człowieka), a nawet na zachowanie u niego użytecznego widzenia. Dlatego też tak ważne jest wczesne wykrycie siatkówczaka i w wielu przypadkach wiedza lekarza neonatologa na ten temat może mieć decydujące znaczenie dla dalszych losów dziecka. W zależności od wczesnego rozpoznania, umiejscowienia zmian chorobowych, ich rozległości siatkówczak może powodować różny stopień pogorszenia ostrości wzroku. Całkowitą ślepotę stwierdza się w przypadku usunięcia obu gałek ocznych (obecnie bardzo rzadko) oraz po usunięciu jednej gałki ocznej i zmianach obejmujących duże części siatkówki w drugim oczu. W wielu przypadkach istnieje możliwość uratowania użytecznego widzenia u chorego dziecka. Jest to możliwe jednak tylko wtedy kiedy nowotwór zostanie wykryty na odpowiednio wczesnym etapie rozwoju kiedy niewielkie części siatkówki objęte są procesem chorobowym. 9. Zapalenia błony naczyniowej W 50-60% przypadków zapalenia błony naczyniowej u dzieci nie można wykryć przyczyny rozwoju stanu zapalnego. Przypuszcza się, że podłożem tych zmian są procesy autoimmunologiczne i alergiczne. W pozostałych przypadkach przyczyną są różne choroby i zespoły ogólne (Tabela V). W Polsce zapalenia błony naczyniowej są najczęstszą spowodowane toksoplazmozą (Ryc.5) (w rejonach rolniczych), nieco rzadziej toksokarozą (głównie w dużych miastach) (Ryc.6). 22 Rycina 5. Wrodzona toksoplazmoza oczna. Widoczna charakterystyczna blizna w plamce siatkówki. Rycina 6. Toksokaroza oczna. Widoczny biały ziarniniak w tylnym biegunie oka 23 TABELA V Najczęstsze przyczyny zapaleń błony naczyniowej u dzieci 1. TOKSOPLAZMOZA 2. TOKSOKAROZA 3. CYTOMEGALIA 4. OPRYSZCZKA 5. MŁODZIEŃCZE REUMATOIDALNE ZAPALENIE STAWÓW 6. PÓŁPASIEC 7. ZESZTYWNIAJĄCE ZAPALENIE STAWÓW KRĘGOSŁUPA 8. CHOROBA BEHCETA 9. ZESPÓŁ REITERA 10.KIŁA 11.GRUŹLICA W zależności od przyczyny, umiejscowienia zmian, stopnia ich zaawansowania oraz powikłań (jaskra, zaćma, proliferacje w ciele szklistym, odwarstwienia siatkówki) powodowanych przez zapalenia błony naczyniowej mogą one powodować bardzo różny stopień osłabienia widzenia, od całkowitej ślepoty do niewielkiego pogorszenia ostrości wzroku. Ważne jest aby w przypadku stwierdzenia u dziecka choroby, w przebiegu której może wystąpić zapalenie błony naczyniowej (Tabela V) skierować je na badanie okulistyczne. Toksoplazmoza wrodzona rzadko prowadzi do całkowitej ślepoty, Zazwyczaj ogniska zapalne umiejscowione są w plamce i dlatego chory zawsze ma zachowane widzenie obwodowe. Umożliwia to samodzielne poruszanie się chorego, natomiast uszkodzenie widzenia centralnego może być przyczyną pewnych problemów podczas czytania i pisania (trudności w czytaniu drobnego druku).. 24 10. Urazy Urazy narządu wzroku nie są częstą przyczyną osłabienia widzenia i ślepoty (tylko 1,6% dzieci niewidomych i ze znacznym pogorszeniem widzenia). Większość z nich spowodowana jest brakiem należytej opieki nad dzieckiem i dlatego możliwe jest zmniejszenie ich roli jako przyczyny ślepoty i znacznego pogorszenia widzenia. Piśmiennictwo: 1. Nelson L.B: Harley’s pediatric ophthalmology. Saunders, Philadelphia, 1998. 2. Prost M. (red.): Problemy okulistyki dziecięcej, PZWL, Warszawa, 1998, 3. Seroczyńska M., Prost M., Mędruń J., Łukasiak E., Oleksiak E.: Przyczyny ślepoty i znacznego pogorszenia widzenia u dzieci w Polsce. (praca przygotowywana do druku).
