Główne przyczyny ślepoty i pogorszenia widzenia u dzieci w Polsce

advertisement
Marek E. Prost
Główne przyczyny
ślepoty i pogorszenia widzenia u dzieci
w Polsce oraz możliwości ich zapobiegania i leczenia.
Centrum Okulistyki Dziecięcej w Warszawie
2
Liczba dzieci niewidomych i słabo widzących w Polsce stopniowo wzrasta. W roku 1990 w Polskim
Związku Niewidomych było zarejestrowanych 3114, podczas gdy w roku 1999 już 4429 dzieci.
Najczęstsze przyczyny pogorszenia widzenia u dzieci w Polsce urodzonych w latach 1980 – 1998 to:
zanik nerwu wzrokowego (21%), retinopatia wcześniaków (19%), zaćma (14%), krótkowzroczność
(11,8%), zaburzenia rozwojowe (8,7%) i zwyrodnienia siatkówki (8%). (Tabela I)
TABELA I
PRZYCZYNY
ŚLEPOTY I ZNACZNEGO POGORSZENIA WIDZENIA U
DZIECI W POLSCE ( DZIECI URODZONE W LATACH 1980 – 1998 )
ZANIK N.II
-
21,6%
ROP
-
19,0%
ZAĆMA OBUSTRONNA
-
14,0%
KRÓTKOWZROCZNOŚĆ
-
11,8%
ZAB. ROZWOJOWE
-
8,7%
ZWYRODNIENIA I DYSTROFIE SIATKÓWKI -
8,0%
JASKRA DZIECIĘCA
-
6,4%
SIATKÓWCZAK
-
2,3%
ZAPALENIE BŁONY NACZYNIOWEJ
-
2,0%
URAZY
-
1,6%
TOKSOPLAZMOZA WRODZONA
-
1,0%
INNE
-
3,6%
3
W ciągu ostatnich 20 lat doszło jednak do zmian w częstości występowania niektórych chorób narządu
wzroku w Polsce. (Ryc. 1). Dotyczy to głównie retinopatii wcześniaków. Choroba ta w latach 19801985 była przyczyną 8%, zaś w latach 1995-1998 już 54% ślepoty i słabego widzenia u dzieci (Ryc.
1). Zmiany w częstości innych chorób są stosunkowo niewielkie. Spośród 6 głównych przyczyn
ślepoty i słabego widzenia wymienionych powyżej w chwili obecnej istnieją możliwości skutecznego
leczenia retinopatii wcześniaków oraz zaćmy. W przypadku czterech pozostałych grup chorób leczenie
jest przeważnie objawowe. Oprócz wymienionych powyżej zmian w narządzie wzroku może wystąpić
szereg schorzeń, które nie powodują ślepoty i słabego widzenia, ale mogą powodować niewielkie
pogorszenie widzenia lub zaburzać rozwój widzenia u dzieci poniżej 7 r. ż.
RYCINA
1
ZMIANY GŁÓWNYCH PRZYCZYN ŚLEPOTY I ZNACZNEGO POGORSZENIA
WIDZENIA U DZIECI W POLSCE W LATACH 19791979-1999
6 0
%
Z
5 0
A N
R O
4 0
Z
I K
N
. I I
P
A Ć M
A
3 0
M
Y O
P
W
A D Y
W
R O
I A
2 0
1 0
0
< 1 9 8 0
1 9 8 1 -
1 9 8 6 -
1 9 9 1 -
1 9 9 6 -
1 9 8 5
1 9 9 0
1 9 9 5
1 9 9 9
Z
W
S
I A T
D Z
Y R O
K
Ó
O
N
E
D .
W
K
I
Celem niniejszej pracy jest przedstawienie możliwości diagnostyki, profilaktyki i leczenia głównych
schorzeń narządu wzroku u dzieci prowadzących do ślepoty, słabego widzenia, pogorszenia widzenia
oraz roli w nich lekarza pediatry.
4
1. „Zanik” nerwu wzrokowego
„Zanik” nerwu wzrokowego jest terminem stosowanym do określenia grupy chorób, których
wspólnym objawem jest brak lub uszkodzenie włókien nerwowych. Choroby te można podzielić na
zaniki (atrofie) nerwu, w których tarcza nerwu wzrokowego ma prawidłową wielkość, ale brak jest
wszystkich lub części włókien nerwowych oraz na niedorozwoje (hipoplazje), w których tarcza jest
zazwyczaj mniejsza i/lub o nieprawidłowym kształcie. Niedorozwój nerwu jest zawsze wrodzony,
natomiast zanik może być wrodzony lub nabyty. Anatomicznie nerw wzrokowy jest już ukształtowany
w 5 miesiącu życia płodowego, dlatego też jeżeli do zaburzenia jego rozwoju dojdzie przed tym
terminem mamy do czynienia z niedorozwojem, natomiast później z zanikiem. (Ryc. 2)
Ryc. 2 Rodzinny zanik nerwu wzrokowego u dziecka. Widoczna blada tarcza nerwu wzrokowego o
prawidłowym kształcie.
5
Przyczyny wrodzonego niedorozwoju i zaniku nerwu wzrokowego mogą być bardzo różne i nie w
każdym przypadku możliwe jest ich wykrycie. Dość często choroby te występują rodzinnie zazwyczaj
z dziedziczeniem autosomalnym dominującym. Inne przyczyny to choroby wirusowe oraz leki i
używki stosowane w czasie ciąży (narkotyki, alkohol, sterydy, leki przeciwdrgawkowe, moczopędne,
petydyna, insulina protaminowo-cynkowa, chinina). Zmiany te występują również częściej u matek
chorych na cukrzycą. Niedorozwój i zanik nerwu wzrokowego mogą być zmianą izolowaną, ale mogą
też być objawem schorzeń ogólnych jak: wrodzony brak mózgowia, porencefalia, lissencefalia,
wodogłowie, zespół DeMorsier, brak przegrody przezroczystej, niedorozwój ciała modzelowatego,
przepukliny mózgowe, niedorozwój robaka mózgu, cysta tylnej jamy czaszki.
W przypadku zaniku nabytego (wtórnego) najczęstszymi przyczynami są:
niedotlenienie
centralnego układu nerwowego (np. poporodowe), krwotoki śródczaszkowe, ucisk nerwu wzrokowego
przez zmiany nowotworowe w jamie czaszki, zapalenia w obrębie centralnego układu wzrokowego
oraz zapalenia i nowotwory nerwu wzrokowego.
Zarówno zanik jak i niedorozwój nerwu wzrokowego mogą dotyczyć jednego jak i obu oczu. W
przypadkach obuocznych może istnieć asymetria między stopniem zaawansowania zmian w prawym i
lewym oku.
W chwili obecnej nie ma możliwości leczenia zaniku lub niedorozwoju nerwu wzrokowego. U
dzieci do 4 roku życia wskazane jest jednak wykonanie badania CT lub NMR mózgu w celu
potwierdzenia lub wykluczenia obecności zmian w
centralnym układzie nerwowym. Dzieci ze
stwierdzonymi zmianami powinny być pod opieką neurologa dziecięcego i ew. endokrynologa.
Wskazane jest także regularne wykonywanie pomiarów wzrostu i wagi dziecka. W przypadkach
jednoocznych lub obuocznych z asymetrią zmian w oczach konieczne są okresowe badania oczu w
celu wykrycia wad wzroku oraz leczenia niedowidzenia z nieużywania. Słabsze z oczu jest bowiem
6
wyłączane
z widzenia przez mózg co powoduje rozwój niedowidzenia nakładającego się na
pogorszenie wzroku spowodowane przez zmiany w nerwie wzrokowym. Niedowidzenie to można
leczyć, ale najlepsze wyniki można osiągnąć, jeżeli rozpocznie się je w 1r. ż.
2. Retinopatia wcześniaków
Choroba ta, jak wspomniano we wstępie, jest w chwili obecnej najważniejszą przyczyną ślepoty w
naszym kraju. Retinopatia występuje u ok. 6% dzieci urodzonych przed czasem lub z hipotrofią
wewnątrzłonową, przy czym u dzieci urodzonych z masą poniżej 1000 g w 25%, zaś z masą powyżej
2000 g tylko w 0,7%. Na szczęście u większości z nich (ok.. 85%) choroba cofa się samoistnie bez
konieczności leczenia. W pozostałych przypadkach zmiany w siatkówce postępują i nie leczone
prowadzą do ślepoty lub znacznego pogorszenia widzenia. Biorąc pod uwagę liczbę wcześniaków w
Polsce co roku ślepotą zagrożonych jest 300-400 dzieci. W najbliższych latach należy się spodziewać
zwiększenia częstości występowania retinopatii wcześniaków w związku ze wzrostem przeżywalności
dzieci z bardzo niską masą urodzeniową.
Retinopatia wcześniaków spowodowana jest zaburzeniem równowagi pomiędzy procesami
oksydacyjnymi i antyoksydacyjnymi w niedojrzałej siatkówce u wcześniaków, co prowadzi do
gromadzenia się dużej ilości wolnych rodników tlenowych. Rodniki te uszkadzają niedojrzałe
naczynia siatkówki wskutek czego dochodzi do zahamowania prawidłowego procesu unaczyniania
obwodowych części siatkówki. Sama siatkówka rozwija się natomiast w dalszym ciągu
i jej
zapotrzebowanie na tlen wzrasta. Powoduje to uwalnianie na tym obszarze czynników wzrostu, które
stymulują rozwój nieprawidłowej proliferacji włóknisto-naczyniowej na granicy nieunaczynionej i
unaczynionej siatkówki. (Ryc. 3). Proliferacja ta wnika do ciała szklistego i powoduje pociąganie
siatkówki i w rezultacie jej odwarstwienie.
7
Ryc. 3
Proliferacje włóknisto-naczyniowe na granicy unaczynionej i nieunaczynionej siatkówki u
dziecka retinopatią wcześniaków.
W chwili obecnej nie ma możliwości, aby można było zapobiec rozwojowi retinopatii wcześniaków.
Próbowano stosować leki o działaniu antyoksydacyjnym (głównie witaminę E), ale są one skuteczne
tylko u dzieci urodzonych powyżej 28 tygodnia ciąży, a więc tych, u których retinopatia występuje o
wiele rzadziej i ma bardziej łagodny przebieg. Istnieją natomiast możliwości skutecznego leczenia
retinopatii wcześniaków. Rozwój zmian w siatkówce można zahamować (i w ten sposób uratować
nawet pełne widzenie u dziecka) jeżeli zostanie wykonany zabieg koagulacji obwodowych części
8
siatkówki przy pomocy lasera lub niskiej temperatury. Zabieg ten musi być jednak przeprowadzony
na ściśle określonym etapie rozwoju zmian w siatkówce. W początkowych okresach rozwoju
retinopatii u większości dzieci dochodzi do samoistnej regresji choroby i dlatego zbyt wczesne
przeprowadzenie lasero- lub krioterapii naraża je na niepotrzebny zabieg. Z kolei zbyt późne jego
wykonanie nie spowoduje zahamowania rozwoju choroby. Dlatego też bardzo ważna jest stała
obserwacja dna oka u dziecka począwszy od momentu kiedy mogą wystąpić pierwsze objawy
retinopatii w siatkówce. Początkowe objawy schorzenia nie mogą być stwierdzone przez rodziców
dziecka lub przez lekarza pediatrę i można je wykryć tylko przy pomocy specjalnych metod
wziernikowania dna oka. W związku z tym bardzo ważna jest współpraca lekarza pediatry i rodziców
dziecka z lekarzem okulistą, aby u wszystkich dzieci zagrożonych rozwojem retinopatii wcześniaków
w odpowiednim czasie zostały wykonane badania dna oka. Zgodnie z wytycznymi Krajowego Zespołu
Specjalistycznego w dziedzinie Pediatrii i Medycyny Szkolnej z dnia 15 grudnia 1992 roku w sprawie
powszechnych profilaktycznych badań medycznych noworodków, niemowląt i dzieci do lat 2,
niemowlęta urodzone przed 36 tygodniem ciąży oraz z wewnątrzmacicznym zahamowaniem wzrostu
płodu powinny być badane okulistycznie w 4, 8 i 12 tygodniu życia. Jeżeli dziecko przebywa w
szpitalu powinno być ono zbadane na oddziale, natomiast przy wypisie rodzice muszą być
poinformowani o grożącym niebezpieczeństwie i o konieczności przeprowadzenia kolejnych badań w
wyznaczonych poradniach okulistycznych.
Zabiegi laseroterapii i krioterapii mogą w ok. 80% zahamować rozwój retinopatii wcześniaków
oraz uratować u nich widzenie. Lepsze wyniki czynnościowe osiąga się po wykonaniu laseroterapii.
W przypadku bardziej zaawansowanych zmian, gdy dojdzie do odwarstwienia siatkówki, możliwe
jest jego leczenie operacyjne (wszczepy nadtwardówkowe, opasanie gałki ocznej, resekcja twardówki,
witrektomia). Wyniki tych operacji są jednak o wiele gorsze niż w przypadku laseroterapii lub
krioterapii, ponieważ siatkówka jest często nieodwracalnie uszkodzona przez proces chorobowy.
9
3. Zaćma
Zaćma jest schorzeniem
polegającym na częściowym lub całkowitym zmętnieniu soczewki.
Zmętnienie powoduje rozproszenie promieni świetlnych przechodzących przez soczewkę i osłabienie
ostrości wzroku (Ryc.1). Zaawansowana zaćma może powodować ślepotę u dziecka, ale w
przeciwieństwie do innych jej przyczyn, zmiany te w chwili obecnej można całkowicie wyleczyć i
większość chorych po operacji uzyskuje dobrą ostrość wzroku.
Rycina 4 Zaćma wrodzona u dziecka
Przyczyny rozwoju zaćmy u dzieci mogą być bardzo różne (Tabela II). Najczęstsze z nich to
zakażenia wewnątrzmaciczne, przetrwałe hiperplastyczne ciało szkliste oraz dziedziczenie
autosomalne dominujące.
10
TABELA II
Najczęstsze przyczyny zaćmy u dzieci
I. ZAĆMA DZIEDZICZNA
A. autosomalna dominująca
II.
ZAKAŻENIA WEWNĄTRZMACICZNE
A. różyczka
B. cytomegalia
C. opryszczka
D. toksoplazmoza
III. SCHORZENIA METABOLICZNE
A. galaktozemia
B. zespół Lowe’a
C. niedoczynność przytarczyc
D. zespół Alporta
E. hypoglikemia
F. zespól Lowe'a
G. cukrzyca
H. niedoczynność przytarczyc
I. zespół Refsuma
IV. ZMIANY CHROMOSOMALNE
A. trisomia 21
B. trisomia 13
C. trisomia 18
D. zespół Turnera
V. DYSOSTOZY TWARZOWO-CZASZKOWE
A. zespół Crouzon
B. zespół Aperta
11
C. oksycefalia
VI. SCHORZENIA SKÓRNE
A. zespół nietrzymania barwnika (Blocha-Sulzberga)
B. dysplazja ektodermalna
C. atopowe zapalenie skóry
VII. ANOMALIE OCZNE
A. przetrwałe hiperplastyczne pierwotne ciało szkliste
B. wrodzony ubytek tęczówki i/lub naczyniówki
C. małoocze
D. wrodzony brak tęczówki.
VIII. URAZY
A. urazy tępe
B. zranienia
C. ciała obce wewnątrzgałkowe
D. zespół dziecka maltretowanego
IX.
LEKI
A. sterydy
B. hiperwitaminoza A
X.
PROMIENIOWANIE JONIZUJĄCE
Objawy zaćmy u noworodka zależą od stopnia oraz umiejscowienia zmętnienia w soczewce. Przy
małym stopniu zmętnienia soczewki reakcje wzrokowe dziecka mogą nie być zaburzone. Duże
zmętnienie powoduje natomiast brak zainteresowania noworodka otoczeniem (np. nie odwraca ono
głowy w kierunku źródła światła, nie wodzi oczami za przedmiotami). W przypadku gdy zaćma jest
całkowita lub umiejscowiona w przedniej części soczewki głównym objawem jest biały odblask w
obrębie źrenicy (tzw. objaw białej źrenicy). Tego rodzaju zmiany są najczęściej zauważane przez
rodziców lub lekarza pediatrę. Kiedy zmętnienie znajduje się w tylnej części soczewki biały odblask w
obrębie źrenicy jest bardzo trudny do zauważenia, co opóźnia wykrycie zaćmy. U niemowląt i małych
12
dzieci objawem zaćmy może być również oczopląs, zez, opóźnienie rozwoju umysłowego oraz
trudności w poruszaniu się.
Zaćma jest jednym ze schorzeń narządu wzroku, które może być obecnie skutecznie leczone. W
przeciwieństwie do tego schorzenia u dorosłych, u których leczenie ogranicza się praktycznie do
wykonania operacji, u dzieci zabieg operacyjny jest początkiem wieloletniego okresu rehabilitacji
widzenia trwającego do 8 roku życia. Jeżeli zaćma istnieje od urodzenia dziecka to w pierwszych
miesiącach życia dziecka może ona powodować poważne zaburzenia w rozwoju widzenia, które jeżeli
choroba jest nie leczona, mogą powodować nieodwracalne zmiany. Dlatego bardzo ważne jest aby
zabieg operacyjny wykonać już w pierwszych miesiącach życia dziecka (do 4 miesiąca). Wskazaniem
do leczenia operacyjnego jest zaćma, której stopień zaawansowania może powodować zaburzenia
prawidłowego rozwoju widzenia u dziecka. Zabieg operacyjny polega na całkowitym usunięciu
soczewki. W celu wyrównania powstałej po operacji wady refrakcji (często wynoszącej +20,0 D) u
dzieci do 1,5 -2 lat życia stosuje się okulary lub specjalne soczewki kontaktowe. U starszych dzieci
możliwe jest w trakcie operacji usuwania zaćmy równoczesne wszczepienie sztucznej soczewki
wewnątrzgałkowej. Umożliwia ona widzenie w dal bez konieczności noszenia okularów, natomiast do
bliży konieczne jest stosowanie okularów +3,0 - +4,0 D.
Po operacji konieczne jest prowadzenie rehabilitacji widzenia u dziecka do 8 roku życia pod
kontrolą okulisty.
4. Krótkowzroczność
Krótkowzroczność jest stanem w którym promienie świetlne przecinają się przed siatkówką i
wskutek tego obraz powstający na siatkówce jest nieostry. Osoby z niewielką krótkowzrocznością
widzą źle przedmioty odległe, natomiast widzenie z bliska nie jest zaburzone. Przy dużym stopniu
wady (powyżej -6,0 D) gorsze jest zarówno widzenie do dali jak i do bliży i charakterystyczne jest, że
osoby te czytają przysuwając tekst bardzo blisko oczu.
13
Etiologia krótkowzroczności nie jest do końca wyjaśniona. Odróżnia się dwie główne postacie tej
choroby. W pierwszej z nich oś przednia-tylna gałki ocznej jest zbyt długa w stosunku do siły łamiącej
ośrodków optycznych oka. W tej postaci wada ma tendencję do progresji wraz z upływem lat. W
rzadkich przypadkach może ona być bardzo duża i dochodzić do -30,0 D. Nadmierne wydłużenie osi
spowodowane jest głównie czynnikami genetycznymi (dziedziczenie autosomalne dominujące lub
recesywne). Uważa się, że może być z tym związane zmniejszenie odporności twardówki na
rozciąganie (np. przez ciśnienie śródgałkowe). Osłabienie twardówki jest przypuszczalnie przyczyną
częstego występowania krótkowzroczności w przebiegu niektórych chorób ogólnych (Tabela III).
TABELA III
Choroby ogólne w przebiegu których często dochodzi do rozwoju
krótkowzroczności
1. ZESPÓŁ DOWNA
2. ZESPÓŁ MARFANA
3. HOMOCYSTYNURIA
4. ZESPÓŁ WEILLA-MARCHESANIEGO
5. ZESPÓŁ EHLERSA-DANLOSA
6. ZESPÓŁ PIERRE-ROBINA
7. ZESPÓŁM PRADER-WILLI
8. ZESPÓŁ MARSHALLA
9. ZESPÓŁ NOONAN'A
10. ZESPÓŁ RUBISTEINA-TAYBIEGO
W drugiej postaci wada nie ma związku z wydłużenie osi przednio-tylnej gałki i w większości
przypadku jest niewielka, nie postępuje i nie przekracza -3,0 D. Uważa się, że jest ona spowodowana
przez nadmierną akomodację ("skurcz akomodacji"), co powoduje zwiększenie krzywizny soczewki i
14
silniejsze załamywanie promieni świetlnych. Postać ta rozwija się zazwyczaj u dzieci w pierwszych
latach szkoły podstawowej i wiąże się ze zwiększoną pracą wzrokową w tym okresie.
Krótkowzroczność zazwyczaj rozwija się między 7 a 12 rokiem życia. Wada ta w większości
przypadków postępuje, przy czym najszybszy jej wzrost stwierdza się między 12 a 16-18 rokiem
życia. Po tym okresie krótkowzroczność stabilizuje się. W zdecydowanej większości przypadków
wada nie przekracza -4,0D. Rzadko może ona postępować powyżej -10,0 D. U części z tych chorych
może temu towarzyszyć rozwój zmian zwyrodnieniowych w siatkówce (głównie w plamce siatkówki)
oraz w naczyniówce. Są one spowodowane tym, że siatkówka i naczyniówka mają mniejszą
możliwość do rozciągania się niż twardówka. W przypadkach tych może dojść do osłabienia widzenia
(czasami dość znacznego), ale nie do całkowitej ślepoty. U chorych
z krótkowzrocznym
zwyrodnieniem siatkówki częściej obserwuje się odwarstwienie siatkówki. Zmiany zwyrodnieniowe
oraz częstsze występowanie odwarstwienia powodują, że krótkowzroczność jest jednym z głównych
przyczyn pogorszenia widzenia (ale nie ślepoty) u dzieci. Należy jednak zaznaczyć, że zmiany te
rozwijają się w bardzo małym procencie dzieci z krótkowzrocznością i mogą nie występować nawet u
osób z wadą powyżej –10,0 D.
W chwili obecnej nie ma skutecznej metody aby zapobiec rozwojowi krótkowzroczności lub
zahamować jej progresję. Nie ma żadnych dowodów na to, aby działanie takie miały wyciągi roślinne
(np. z czarnych jagód), zabiegi operacyjne (np. opasanie gałki, tzw. angioplastyka) lub wstrzykiwanie
poza gałkę oczną różnych substancji, które to metody są czasami stosowane w Polsce. Możemy
jedynie wyrównać istniejącą wadę i umożliwić prawidłowe widzenie. Najczęściej stosowane są do
tego celu okulary. Nieco rzadziej używane są do tego celu soczewki kontaktowe, które zapewniają
lepszy komfort widzenia, ale są bardziej kłopotliwe jeżeli chodzi o ich codzienna pielęgnację i
wymagają częstszych badań oczu przez okulistów. W ostatnich latach wprowadzono na szerszą skalę
korekcję chirurgiczną i laserową krótkowzroczności, które polegają na modelowaniu powierzchni
15
rogówki. Bezpieczeństwo tych metod nie jest do końca udowodnione i dlatego nie są one w chwili
obecnej stosowane u dzieci.
W chwili obecnej nie ma możliwości
wyleczenia zmian zwyrodnieniowych w siatkówce i
naczyniówce. W niektórych przypadkach można wykonywać zabiegi laserowe, aby zniszczyć
rozwijające się pod siatkówką nieprawidłowe naczynia lub
zapobiec rozwojowi odwarstwienia
siatkówki.
5. Zaburzenia rozwojowe
Zmiany te spowodowane są zazwyczaj
zaburzeniami w rozwoju gałki w ocznej w okresie
płodowym. Istnieją one od urodzenia dziecka i mogą powodować bardzo różne stopnie pogorszenia
widzenia od całkowitej ślepoty do niewielkiego obniżenia ostrości wzroku. Najczęściej występujące
wady to: dysplazja siatkówki i nerwu wzrokowego, wrodzony brak gałek ocznych, wrodzony
zanik gałek ocznych, wrodzony ubytek naczyniówki i siatkówki, beztęczówkowość i bielactwo.
Dysplazja siatkówki i nerwu wzrokowego polega na nieprawidłowym rozwoju w/w tkanek co
powoduje, że siatkówka nie ma możliwości odbierania bodźców świetlnych i dzieci te są niewidome
lub mają bardzo ograniczoną ostrość wzroku. W chwili obecnej nie ma możliwości leczenia tego
schorzenia.
Wrodzony brak gałek ocznych łączy się również z całkowitą obuoczną ślepotą i można jedynie
przepisać protezy w celach kosmetycznych.
Wrodzony zanik gałek (małoocze) polega na zaburzeniu rozwoju gałek ocznych wskutek czego
wskutek czego są one o wiele mniejsze. W zależności od stopnia zaburzenia zmian ostrość wzroku
może się wahać od braku poczucia światła do nieznacznego osłabienia widzenia. Choroba może być
dziedziczna (dziedziczenie autosomalne dominujące) lub występować w przebiegu zespołów
układowych (np. zespół CHARGE). U dzieci z małooczem często rozwija się zaćma.
Wrodzony ubytek naczyniówki i siatkówki polega na niedorozwoju części naczyniówki, siatkówki i
nerwu wzrokowego, zazwyczaj w części dolnej. Czasami łączy się to z ubytkiem tęczówki. Zmiany te
16
powodują pogorszenie widzenia, ale nie ślepotę dzieci dotkniętych tym schorzeniem. Ubytek
naczyniówki i siatkówki występuje w przebiegu zespołów CHARGE, Meckela-Grubera oraz
hipoplazji skórnej ogniskowej Goltza.
Beztęczówkowość polega na całkowitym lub prawie całkowitym braku tęczówki.
Zmianom
tęczówkowym mogą towarzyszyć hipoplazja plamki siatkówki, hipoplazja nerwu wzrokowego, zaćma
i jaskra. Te dwie ostatnie zmiany wymagają leczenia okulistycznego. Beztęczówkowość wiąże się
zazwyczaj z średniego stopnia (ostrość wzroku ok. 0,1) pogorszeniem widzenia. Do ślepoty dochodzi
tylko w przypadku nieleczonej jaskry. U ¼ do ⅓ dzieci z beztęczówkowością rozwija się guz
Wilmsa.
Bielactwo jest grupą dziedzicznych chorób, których wspólną cechą jest zmniejszenie lub brak
barwnika melaniny (liczby melanosomów) w tęczówce, ciele rzęskowym, naczyniówce i siatkówce.
Zmianom tym towarzyszy hipoplazja plamki, która powoduje obniżenie ostrości wzroku, ale nie
prowadzi do ślepoty. Bielactwo może występować jako objaw zespołów Chediaka-Hermanskiego i
Hermansky-Pudlaka, w przebiegu których może dojść do śmierci dziecka. W chwili obecnej brak
możliwości leczenia bielactwa.
6.
Zwyrodnienia i dystrofie siatkówki
Jest to grupa dziedzicznych schorzeń siatkówki w przebiegu których dochodzi do uszkodzenia i
zaniku komórek nerwowych w obrębie różnych jej warstw i części. W Polsce najczęściej występujące
dystrofie to zwyrodnienie barwnikowe siatkówki i choroba Stargardta. Pierwsza z nich jest
genetycznie heterogenną grupą chorób charakteryzujących się ślepotą zmierzchową, postępującym,
koncentrycznych zawężeniem obwodowego pola widzenia oraz nieprawidłowym lub wygaszonym
zapisem w elektroretinografii. Zmiany te mogą być ograniczone do gałki ocznej lub też mogą
stanowić objaw choroby układowej. W zwyrodnieniu barwnikowym siatkówki widzenie centralne jest
zazwyczaj zachowane, co umożliwia prawidłowe czytanie i pisanie, natomiast zwężenie obwodowego
17
pola widzenia (tzw. lunetowe pole widzenia) powoduje duże upośledzenie orientacji przestrzennej. Nie
obserwuje się
natomiast
całkowitej ślepoty.
W chorobie Stargardta dochodzi natomiast do
uszkodzenia plamki wskutek czego chorzy mają dobrą orientację przestrzenną i nie mają problemów w
poruszaniu się, natomiast ograniczone są ich możliwości czytania i pisania (trudności w czytaniu
drobnego druku).
Inne rzadziej spotykane zwyrodnienia i dystrofie siatkówki to: wrodzona ślepota Lebera,
postępujący zanik naczyniówki (choroideremia), zanik kolisty naczyniówki, dystrofia czopkowopręcikowe siatkówki, dystrofia żółtkowata siatkówki oraz młodzieńcze rozwarstwienie siatkówki.
Ślepotę mogą powodować tylko dwie pierwsze choroby natomiast pozostałe są przyczyną mniejszego
lub większego pogorszenia ostrości widzenia.
W chwili obecnej nie ma możliwości leczenia zwyrodnień i dystrofii siatkówki.
7.
Jaskra dziecięca
Jaskra jest schorzeniem polegającym na podwyższeniu ciśnienia wewnątrzgałkowego co prowadzi
do zmian w gałce ocznej, z których najważniejsze są niedokrwienie i bezpośrednie uszkodzenie nerwu
wzrokowego powodujące jego stopniowy zanik. Rezultatem tego jest rozwój ubytków w polu
widzenia, a w późniejszym okresie stopniowe pogorszenie widzenia.
Rozróżnia się następujące postacie jaskry dziecięcej:
1. Jaskra wrodzona pierwotna, która spowodowana jest wrodzonymi zaburzeniami rozwojowymi
w obrębie kąta tęczówkowo-rogówkowego prowadzącymi do utrudnienia odpływu cieczy
wodnistej z oka. W postaci tej nie stwierdza się innych zmian w obrębie gałki ocznej oraz
ogólnych.,
2.
Jaskra wrodzona towarzysząca schorzeniom i zespołom ocznym oraz ogólnym (Tabela
IV)
18
3.
Jaskra dziecięca wtórna występująca w przebiegu innych schorzeń gałki ocznej
(głównie bezsoczewkowości, ale również retinopatii wcześniaków, zapaleń wewnątrzgałkowych, siatkówczaka, urazów i podwichnięcia soczewki).
TABELA IV
Schorzenia ogólne w przebiegu których może występować jaskra
u dzieci
1. ZESPÓŁ STURGE-WEBERA
2. ZESPÓŁ LOWE’A
3. ANOMALIA RIEGERA
4. ZESPÓŁ MARFANA
5. ZESPÓŁ WEIL-MARCHESANIEGO
6. ZESPÓŁ PIERRE-ROBINA
7. TRISOMIA 13
8. MUKOPOLISACHARYDOZY
9. ZESPÓŁ RUBINSTEIN-TAYBI
10. ZESPÓŁ ZELLWEGERA
11. NERWIAKOWŁÓKNIAKOWATOŚĆ
Jaskrę wrodzoną pierwotną stwierdza się u 1 na 10 000 urodzonych dzieci. Rozpoznawana jest ona
najczęściej w 1 roku życia, przy czym w 25% jej objawy można stwierdzić bezpośrednio po
urodzeniu. W początkowym okresie schorzenie może przebiegać bez żadnych objawów, które mogą
być rozpoznane przez rodziców lub lekarza pediatrę. W późniejszym okresie klasyczną triadą objawów
subiektywnych jest łzawienie, światłowstręt i zaciskanie powiek. Światłowstręt u dzieci z jaskrą
wyraża się stałym zamknięciem powiek w przypadku ekspozycji na światło słoneczne lub sztuczne w
pokoju. Często rodzice traktują światłowstręt jako normalny objaw większej wrażliwości małego
dziecka na światło. Przy większym światłowstręcie dziecko ma stałe zamknięte (zaciśnięte) oczy i nie
19
otwiera je nawet w czasie karmienia. Często też stara się ukryć twarz np. w poduszce lub między
rękami leżąc na brzuchu.
Głównym objawem obiektywnym jaskry wrodzonej jest powiększenie średnicy rogówki wskutek
zwiększenia wielkości gałki ocznej. Świadczący to o długotrwałym podwyższeniu ciśnienia
wewnątrzgałkowego u dziecka. W przypadku znacznego podwyższenia ciśnienia wewnątrzgałkowego
może dojść do obrzęku rogówki, który objawia się jej przymgleniem i zmatowieniem
Leczenie jaskry wrodzonej pierwotnej jest zasadniczo operacyjne. Leczenie zachowawcze jest
zazwyczaj mało skuteczne. Ponieważ podwyższenie ciśnienia wewnątrzgałkowego prowadzi do
stałego stopniowego zaniku nerwu wzrokowego dzieci z podejrzeniem jaskry powinny być
natychmiast skierowane do okulisty celem wykonania dokładnych badań.
Jaskra pierwotna towarzysząca zespołom i schorzeniom ocznych i ogólnych występuje zazwyczaj
później niż jaskra wrodzona pierwotna. Jej objawy mogą być bardzo różne zależności od
towarzyszącej jej choroby oka lub ogólnej. W początkowym okresie choroby stosuje się zazwyczaj
leczenie zachowawcze, natomiast w bardziej zaawansowanych stadiach często konieczne jest
wykonanie operacji przeciwjaskrowej.
Jaskra wtórna jest spowodowana zmianami w obrębie gałki ocznej spowodowanymi przez inne jej
choroby. Najczęstszą przyczyną jest bezsoczewkowość pooperacyjna (po operacji zaćmy). Ta postać
jaskry wtórnej jest bardzo trudna do leczenia i dość często może prowadzić do ślepoty osoby chorej.
Jaskra jest schorzeniem, które nie leczone zawsze prowadzi do całkowitej ślepoty. Stopień
pogorszenia widzenia zależy od wczesnego rozpoznania choroby, możliwości jej leczenia oraz
stosowania się rodziców do zaleceń lekarza.
8.
Siatkówczak
Siatkówczak (retinoblastoma) jest najczęstszym guzem wewnątrzgałkowym u małych dzieci.
Występuje on z częstością 1 na 20 000 żywych urodzeń.
20
Rycina 4. Zmiany nowotworowe w tylnym biegunie oka u dziecka z siatkówczakiem.
Siatkówczak może występować w dwóch postaciach: dziedzicznej i niedziedzicznej. Pierwsza z
nich (ok. 40% wszystkich przypadków) dziedziczy się autosomalnie dominująco, jest w 85%
przypadków obuoczna, stwierdza się w niej zazwyczaj zmiany wieloogniskowe i rozpoznawana jest
najczęściej w 1 roku życia. Występuje ona rodzinnie lub też może być spowodowana mutacją w
komórkach rozrodczych. Postać niedziedziczna (60% wszystkich przypadków) jest zazwyczaj
jednooczna i ograniczona do jednego ogniska w siatkówce i rozpoznawana jest nieco później (do 3
roku życia). Główne objawy siatkówczaka to biały odblask w obrębie źrenicy, który w 60% jest
pierwszą zmianą w tym schorzeniu oraz zez (20%). Należy jednak zaznaczyć, że nie są to objawy
początkowych stadiów schorzenia.
Wczesne objawy choroby mogą być wykryte tylko podczas
badania dna oka przez lekarza okulistę. Dlatego też każde dziecko, u którego w rodzinie (nawet
dalszej) występował siatkówczak powinno mieć zbadane dno oka w 1 miesiącu życia.
21
W chwili obecnej istnieją możliwości leczenia siatkówczaka, które pozwalają na uratowanie życia u
90% leczonych dzieci (procent przeżywalności jest najwyższy spośród wszystkich nowotworów
złośliwych u człowieka), a nawet na zachowanie u niego użytecznego widzenia. Dlatego też tak
ważne jest wczesne wykrycie siatkówczaka i w wielu przypadkach wiedza lekarza neonatologa na ten
temat może mieć decydujące znaczenie dla dalszych losów dziecka.
W zależności od wczesnego rozpoznania, umiejscowienia zmian chorobowych, ich rozległości
siatkówczak może powodować różny stopień pogorszenia ostrości wzroku. Całkowitą ślepotę
stwierdza się w przypadku usunięcia obu gałek ocznych (obecnie bardzo rzadko) oraz po usunięciu
jednej gałki ocznej i zmianach obejmujących duże części siatkówki w drugim oczu. W wielu
przypadkach istnieje możliwość uratowania użytecznego widzenia u chorego dziecka. Jest to możliwe
jednak tylko wtedy kiedy nowotwór zostanie wykryty na odpowiednio wczesnym etapie rozwoju kiedy
niewielkie części siatkówki objęte są procesem chorobowym.
9.
Zapalenia błony naczyniowej
W 50-60% przypadków zapalenia błony naczyniowej
u dzieci nie można wykryć przyczyny
rozwoju stanu zapalnego. Przypuszcza się, że podłożem tych zmian są procesy autoimmunologiczne i
alergiczne. W pozostałych przypadkach przyczyną są różne choroby i zespoły ogólne (Tabela V). W
Polsce zapalenia błony naczyniowej są najczęstszą spowodowane toksoplazmozą (Ryc.5) (w rejonach
rolniczych), nieco rzadziej toksokarozą (głównie w dużych miastach) (Ryc.6).
22
Rycina 5. Wrodzona toksoplazmoza oczna. Widoczna charakterystyczna blizna w plamce siatkówki.
Rycina 6. Toksokaroza oczna. Widoczny biały ziarniniak w tylnym biegunie oka
23
TABELA V
Najczęstsze przyczyny zapaleń błony naczyniowej u dzieci
1. TOKSOPLAZMOZA
2. TOKSOKAROZA
3. CYTOMEGALIA
4. OPRYSZCZKA
5. MŁODZIEŃCZE REUMATOIDALNE ZAPALENIE STAWÓW
6. PÓŁPASIEC
7. ZESZTYWNIAJĄCE ZAPALENIE STAWÓW KRĘGOSŁUPA
8. CHOROBA BEHCETA
9. ZESPÓŁ REITERA
10.KIŁA
11.GRUŹLICA
W zależności od przyczyny, umiejscowienia zmian, stopnia ich zaawansowania oraz powikłań
(jaskra, zaćma, proliferacje w ciele szklistym, odwarstwienia siatkówki) powodowanych przez
zapalenia błony naczyniowej mogą one powodować bardzo różny stopień osłabienia widzenia, od
całkowitej ślepoty do niewielkiego pogorszenia ostrości wzroku. Ważne jest aby w przypadku
stwierdzenia u dziecka choroby, w przebiegu której może wystąpić zapalenie błony naczyniowej
(Tabela V) skierować je na badanie okulistyczne.
Toksoplazmoza wrodzona rzadko prowadzi do całkowitej ślepoty, Zazwyczaj ogniska zapalne
umiejscowione są w plamce i dlatego chory zawsze ma zachowane widzenie obwodowe. Umożliwia to
samodzielne poruszanie się chorego, natomiast uszkodzenie widzenia centralnego może być przyczyną
pewnych problemów podczas czytania i pisania (trudności w czytaniu drobnego druku)..
24
10. Urazy
Urazy narządu wzroku nie są częstą przyczyną osłabienia widzenia i ślepoty (tylko 1,6% dzieci
niewidomych i ze znacznym pogorszeniem widzenia). Większość z nich spowodowana jest brakiem
należytej opieki nad dzieckiem i dlatego możliwe jest zmniejszenie ich roli jako przyczyny ślepoty i
znacznego pogorszenia widzenia.
Piśmiennictwo:
1.
Nelson L.B: Harley’s pediatric ophthalmology. Saunders, Philadelphia, 1998.
2. Prost M. (red.): Problemy okulistyki dziecięcej, PZWL, Warszawa, 1998,
3. Seroczyńska M., Prost M., Mędruń J., Łukasiak E., Oleksiak E.: Przyczyny ślepoty i
znacznego pogorszenia widzenia u dzieci w Polsce. (praca przygotowywana do druku).
Download
Random flashcards
123

2 Cards oauth2_google_0a87d737-559d-4799-9194-d76e8d2e5390

Motywacja w zzl

3 Cards ypy

Prace Magisterskie

2 Cards Pisanie PRAC

Create flashcards