Różne postaci zespołu Fallota – aspekty morfologiczne

Różne postaci zespołu Fallota – aspekty morfologiczne diagnostyki i terapii
wady
Different types of tetralogy of Fallot – morphological aspects of diagnosis and therapy
Cezary Sebastian Niszczota, Adam Koleśnik
STRESZCZENIE
Zespół Fallota jest złożoną wadą serca, wynikającą z zaburzenia rotacji i tworzenia
proksymalnej części przegrody drogi odpływu. Jej przemieszczenie w kierunku przedniodogłowowym prowadzi do powstania charakterystycznej sekwencji anomalii: zwężenia drogi
odpływu prawej komory, ubytku przegrody międzykomorowej, dekstropozycji aorty, która
uchodzi z obu komór znad ubytku oraz wtórnego do obciążenia prawej komory przerostu jej
mięśnia. W zależności od stopnia przemieszczenia przegrody drogi odpływu wyróżniamy
różne postaci zespołu Fallota – od dyskretnego, nieistotnego klinicznie zwężenia drogi
odpływu prawej komory do całkowitego jej zarośnięcia ze skrajną hipoplazją pnia płucnego i
tętnic płucnych. Efektem zmniejszonego przepływu płucnego może być wytworzenie naczyń
krążenia obocznego aortalno-płucnego, które zwykle drogą tętnic oskrzelowych lub innych
gałęzi aorty zaopatrują wybrane obszary miąższu płucnego. Specyficznym typem wady jest
zespół braku zastawki pnia płucnego, w którym ze względu na brak przewodu tętniczego
występuje niedorozwój płatków zastawki pnia płucnego, poszerzenie tętnic płucnych oraz
wtórne zmiany w obrębie dróg oddechowych i przełyku. Zaburzeniom rotacji drogi odpływu
w zespole Fallota towarzyszą często wady tętnic wieńcowych, których nieprawidłowy
przebieg ma bardzo istotne znaczenie w leczeniu chirurgicznym. Tetralogii Fallota ponadto
towarzyszą często inne wrodzone wady serca, głównie ubytki przegrody serca, a także
anomalie innych układów i narządów. W takich sytuacjach należy brać pod uwagę możliwość
występowania zaburzeń genetycznych, głównie aberracji chromosomowych, takich jak zespół
Downa czy mikrodelecje w obrębie 22. chromosomu, jak również zespołów heterotaksji
trzewnej.
Słowa kluczowe: tetralogia Fallota, wrodzona wada serca, zespół heterotaksji, zespół Downa,
kardiologia dziecięca.
ABSTRACT
Tetralogy of Fallot (ToF) is a congenital heart defect caused by antero-cephalad deviation of
the insertion of the muscular outlet septum. Because of the abnormal position of the outlet
septum, specific phenotypic combination is observed: right ventricle outflow tract obstruction,
ventricular septal defect, biventricular origin of the overriding aorta and secondary right
ventricular hypertrophy. The degree of outlet septum deviation determines the type of
tetralogy – from discreet right ventricle outflow tract obstruction with no clinical significance
to pulmonary atresia with hypotrophy of the pulmonary trunk and arteries. The decreased
pulmonary flow causes the major aorta-to-pulmonary collateral arteries formation. They arise
from descending aorta mainly as the bronchial arteries and feed different segments of the
lungs. One of the most problematic type of ToF is absent pulmonary valve syndrome
coexisting with the absence of the ductus arteriosus. The abnormalities of the leaflets of the
pulmonary valves results in wideness of the pulmonary arteries and secondary bronchial and
oesophageal destruction. The coronary arteries anomalies are well-known as associated to
abnormal outflow tract rotation in ToF. It is of great importance in surgical correction of the
malformation. The septal defects are the most common heart anomalies associated to ToF, but
other ones are also observed. In those cases we have to remember about possibility of
chromosomal aberration co-existing that the Down syndrome and chromosome 22nd
microdeletion are most common. ToF is also known as a component of the visceral heterotaxy
syndromes.
Key words: tetralogy of Fallot, congenital heart defect, visceral heterotaxy syndrome, Down
syndrome, paediatric cardiology.