Skrining genetyczny

advertisement
Skrining genetyczny
Dorota Gieruszczak - Białek
Skrining genetyczny
• Cele
• Możliwości
• Dylematy i niebezpieczeństwa
Skrining genetyczny
• Badanie populacji w celu wykrycia
genotypów związanych z chorobą
genetyczną lub predyspozycją do
wystąpienia choroby uwarunkowanej
gentycznie
Skrining genetyczny
• Populacyjny – nie dotyczy osób
chorych, potencjalnych nosicieli,
rodzin, w których dana choroba była
lub jest stwierdzona
• Badamy wszystkie osoby bez względu
na wywiad rodzinny
• W przyszłości – nowe możliwości
Badania przesiewowe noworodki
• Badanie wszystkich noworodków w
celu wykrycia chorób, w których tylko
wczesne rozpoczęcie leczenia stwarza
możliwości prawidłowego rozwoju
dziecka
Badania przesiewowe noworodki
Kryteria
• Możliwe leczenie
• Wczesne włączenie leczenia przynosi
wymierne efekty
• Rutynowe badanie noworodka nie
pozwala na postawienie rozpoznania
Badania przesiewowe noworodki
Kryteria cd.
• Dostępny jest szybki, tani, czuły i
swoisty test wykrywający chorobę
• Choroba jest częsta (wykrywanie
„opłacalne”)
• Istnieją odpowiednie struktury –
powiadomienie pacjenta i możliwość
zapewnienia porady genetycznej
Badania przesiewowe noworodki
powszechne
• Fenyloketonuria
• Galaktozemia
Rzadziej wykonywane
• Anemia sierpowata, deficyt biotynidazy,
wrodzony przerost nadnerczy, zaburzenia
metabolizmu aminokwasów
Badania przesiewowe noworodki
Kontrowersyjne
• Mukowiscydoza
• Dystrofia mięśniowa Duchenne’ a ???
Badania przesiewowe dorośli
Hemochromatoza
• AR
• 3/1000 w USA
• Różny przebieg ( u części homozygot
bezobjawowo, zależnie od rodzaju mutacji)
• Możliwe wczesne rozpoczęcie
„profilaktycznego” leczenia
Badania przesiewowe –
wykrycie nosicieli
Ma na celu wykrycie zdrowych nosicieli,
którzy mają wysokie ryzyko urodzenia
dziecka z ciężką chorobą
uwarunkowaną autosomalnie
recesywnie lub sprzężoną z płcią
Badania przesiewowe –
wykrycie nosicieli
Kryteria
• Wysoka częstość nosicielstwa w populacji
(ogólnej lub badanej)
• Dostępność tanich, czułych i swoistych
testów
• Dostęp do poradnictwa genetycznego
• Możliwość diagnostyki prenatalnej
• Akceptacja badania i dobrowolne w nich
uczestnictwo
Badania przesiewowe –
wykrycie nosicieli
Obecnie większość programów koncentruje
się na badaniu poszczególnych populacji ze
zwiększonym ryzykiem wystąpienia różnych
chorób
• Ch. Tay-Sachsa (żydzi aszkenazyjscy)
• Anemia sierpowata (afroamerykanie w
USA)
• Beta talasemia (Cypr, Sardynia)
Badania przesiewowe – grupy
ryzyka
• Określone populacje
• Minimalne objawy u nosicieli zwłaszcza w
chorobach sprzężonych z X ( w niektórych
możliwe testy biochemiczne)
• analiza sprzężeń i „niebezpieczeństwa” tej
metody (rekombinacja, dostepność
materiału, polimorfizmy, heterogenność
locus)
Badania przesiewowe – grupy
ryzyka
• Badanie w chorobach o późnym
początku – kontrowersyjne
• Badanie w chorobach o zmiennej
penetracji i ekspresji kontrowersyjne
Badania przesiewowe prenatalne
• Wiek
• Usg (NT, NB)
• Test PAPP-A
• Test potrójny, poczwórny
Co to znaczy, że jest dodatni wynik badania
przesiewowego?
Obecne i przyszłe dylematy
Badania „genetyczne”
• Badania prenatalne (zwłaszcza
określanie płci czy cech niezwiązanych
z chorobą)
• Badania w celu wykrycia chorób, które
rozpoczynają się w późniejszym
okresie
• Badanie dzieci na nosicielstwo
Obecne i przyszłe dylematy
Prawo do prywatności
• Dostęp do wyników badań
Wykorzystanie wyników badań
• Zatrudnienie
• Ubezpieczenia (na życie i zdrowotne)
Badania przesiewowe
• Stygmatyzacja?
Download
Random flashcards
ALICJA

4 Cards oauth2_google_3d22cb2e-d639-45de-a1f9-1584cfd7eea2

bvbzbx

2 Cards oauth2_google_e1804830-50f6-410f-8885-745c7a100970

Motywacja w zzl

3 Cards ypy

Pomiary elektr

2 Cards m.duchnowski

Prace Magisterskie

2 Cards Pisanie PRAC

Create flashcards