Dziecko niskorosłe – problem społeczny

Dziecko niskorosłe – problem społeczny
Niedobór wzrostu u dziecka prowadzi do powaŜnych zaburzeń emocjonalnych. Skutki tego rzutują na cały jego rozwój
i późniejsze Ŝycie. Dzieci z niskorosłością są wyśmiewane przez rówieśników, wykluczane ze wspólnych zabaw i przyjaźni.
Z tego powodu często próbują odzyskać utraconą pozycję imponowaniem otoczeniu w sposób nie zawsze do zaakceptowania.
Brak przyjaźni, odrzucenie przez rówieśników moŜe doprowadzić – w najbardziej krańcowych przypadkach - do prób
samobójczych. RównieŜ w Ŝyciu dorosłym bardzo niscy ludzie mają mniejszą szansę na karierę zawodową i załoŜenie rodziny.
Niskiemu wzrostowi towarzyszą często dodatkowe konsekwencje. Na przykład dojrzewanie kości i pokwitanie zazwyczaj ulegają
opóźnieniu. W większości przypadków mamy do czynienia z proporcjonalną budowę ciała.
Wyjątek stanowią osoby niskiego wzrostu z wrodzonym zaburzeniem rozwoju układu kostno-chrzęstnego, które cechują się
znacznymi zaburzeniami proporcji budowy.
Przyczyn niedoboru wzrostu u dzieci moŜe być bardzo wiele. Wśród nich najczęstszą przyczyną hormonalną niskorosłości jest
niedobór hormonu wzrostu (w skrócie GH) i hormonu zwanego IGF-I. Dzieci z zaburzeniami wytwarzania tych hormonów często
odznaczają się większą masą tłuszczową i mniejszą beztłuszczową ciała, niedorozwojem środkowej części twarzy z pomniejszoną
Ŝuchwą i stłoczeniem zębów. Często takŜe występuje u nich hipoglikemia – niedocukrzenie (nawet w ostrej postaci), co moŜe
doprowadzić do powaŜnych konsekwencji – u małych dzieci gorszy rozwój mózgu.
Czy niski wzrost jest kalectwem?
Niski wzrost na ogół nie jest uwaŜany za kalectwo czy niesprawność. Jednak tylko ludzie o bardzo silnej osobowości wychodzą
obronną ręką z trudnych przeŜyć, które towarzyszą im od dzieciństwa z powodu ich bardzo niskiego wzrostu. Tacy ludzie
stawiani są za wzór i dla wielu stanowią podstawę do poglądu, Ŝe niskorosłość nie przeszkadza w realizacji normalnego,
zdrowego Ŝycia, a więc nie stanowi problemu, nad którym naleŜałoby się pochylić.
Niestety do dzisiaj, u zgłaszającego się bardzo niskiego pacjenta rzadko udaje się rozpoznać chorobę, która spowodowała ten
defekt fizyczny. Tak więc grupa „zdrowych niskich” ciągle stanowi większość pośród osobników niskich.
Tymczasem uznanie ludzi niskich za zdrowych nie spełnia jednak definicji zdrowia, wg WHO: Zdrowie to pełny fizyczny,
psychiczny i społeczny dobrostan, a nie jedynie nieobecność choroby czy ułomności.
Ze względu na heightizm, który stanowi wysoko konserwatywną cechę, między innymi naszego gatunku, zdarza się, Ŝe do
poradni lekarskich zgłaszają się pacjenci nie niscy, ale średniego wzrostu, a ich jedynym Ŝyczeniem jest być wyŜszym.
Interwencja lekarska powinna polegać przede wszystkim na wyjaśnieniu źródła problemu i wsparciu psychicznym. Często
równieŜ konieczna jest specjalistyczna pomoc psychologa.
Wracając do tematu dzieci z niskorosłością naleŜy podkreślić, Ŝe wymagają one połączonej pomocy pediatry, endokrynologa,
pedagoga i psychologa. Zapewnienie im prawidłowego rozwoju fizycznego i psychicznego wymaga takŜe wsparcia ze strony
rodziny, środowiska szkolnego i pozaszkolnego.
Wzrastanie i rozwój dziecka
Etapy wzrastania i rozwoju dziecka przebiegają z dojrzewaniem narządów i układów - ich wymiary powiększają się,
a proporcje ciała coraz bardziej zbliŜają się do proporcji człowieka dorosłego.
Kolejność występowania faz wzrastania jest determinowana genetycznie i kaŜda kolejna faza następuje po zakończeniu
poprzedzającej. KaŜdy z etapów jest jedyny i niepowtarzalny. Proces wzrastania odbywa się tak, aby zabezpieczyć organizmowi
sprawność funkcjonalną, zgodnie z potrzebą danego etapu rozwoju. Z tego powodu narządy i układy nie rosną i dojrzewają
równocześnie.
Systemy waŜne dla kontroli czynności organizmu i dalszego jego rozwoju uzyskują dojrzałość anatomiczną i funkcjonalną
wcześniej. Są to: układ krąŜenia, układ nerwowy i wydzielania wewnętrznego, a następnie układ immunologiczny.
Systemy związane ze spoŜytkowaniem źródeł energetycznych i usuwaniem ich zbędnych produktów wzrastają i dojrzewają
równolegle z powiększającą się masą ciała. Spowolnienie i ograniczenie rozwoju danego systemu jest zaprogramowane
i występuje wtedy, gdy dany układ uzyskuje poŜądaną na danym etapie wydolność czynnościową.
W okresie płodowym zdolność do podziałów komórkowych występuje we wszystkich tkankach i narządach (faza hiperplazji).
Faza ta kończy się, ustępując miejsca fazie hipertrofii w róŜnych tkankach, w róŜnym czasie.
U osobnika dorosłego tylko pewne tkanki zachowują zdolność hiperplazji, jak nabłonek, komórki rozrodcze, czy komórki krwi.
Niektóre tkanki mogą odzyskiwać zdolność do hiperplazji w określonych warunkach (wątroba, gruczoły wewnętrznego
wydzielania), pozostałe zachowują jedynie zdolność do hipertrofii.
Procesy wzrastania i dojrzewania są najbardziej uniwersalne w biologii i zaleŜne od środowiska zewnętrznego
oraz wewnętrznego.
Do czynników endogennych naleŜą przede wszystkim determinanty genetyczne, związane z gatunkiem, rasą czy płcią.
WaŜnym i niezaleŜnym czynnikiem jest układ hormonalny.
Hormony, białka transportujące, receptory, oraz czynne białka wewnątrzkomórkowe przenoszące sygnał z kompleksu
hormon-receptor, spełniają zasadniczą rolę w procesie wzrastania i dojrzewania.
W okresie płodowym naleŜą do nich czynniki IGF-I i IGF-II, insulina oraz inne czynniki wzrostowe. W okresie dzieciństwa
przede wszystkim oś: hormon wzrostu - IGF-I i oraz hormony tarczycy, a w okresie dojrzewania dodatkowo sterydy płciowe.
U wielu dzieci z niedoborem wzrostu, podstawowym mechanizmem jest defekt genetyczny w postaci mutacji genu kodującego
hormon lub białko aktywne, biorące udział w mechanizmach podziału komórek i wzrastania. Proces wzrostu podlega teŜ
czynnikom zewnętrznym, działającym w okresie rozwojowym, począwszy od Ŝycia płodowego.
Co potrzebne jest do prawidłowego wzrostu dziecka
Optymalny proces wzrastania wymaga prawidłowego odŜywiania, uwzględniającego właściwe dla wieku i trybu Ŝycia oraz
klimatu: wartość energetyczną, proporcję głównych składników pokarmowych, witamin, soli mineralnych i mikroelementów.
Do waŜnych elementów wpływających na wzrastanie naleŜą regularny i dostatecznie długi sen i właściwy poziom aktywności
fizycznej. Ta ostatnia stymuluje procesy metaboliczne i hormonalne, optymalizując wzrastanie.
Po raz pierwszy w historii rozwoju człowieka udało się – niestety - przełamać naturalny „głód ruchu” u dzieci i młodzieŜy.
Zrobili to rodzice, unieruchamiając swoje dzieci na długie godzin w ciągu dnia przed telewizorem, czy ekranem komputera.
Z drugiej strony, nadmierny i długotrwały wysiłek fizyczny takŜe hamuje wzrastanie.
W wielu krajach dzieci są wciąŜ obciąŜane nadmierną pracą fizyczną, a w krajach rozwiniętych część z nich zaspakaja ambicje
swoich rodziców i trenerów, przygotowując się intensywnie do sportu wyczynowego. Średnia wzrostu dzieci w szkołach
mistrzostwa sportowego jest niŜsza, niŜ w pozostałej populacji.
Fazy wzrostu od momentu urodzenia
I. Faza niemowlęca (faza “I” od anglosaskiego Infancy),
II. Faza dziecięca (faza “C” od Childhood),
III. Faza okresu dojrzewania (faza “P” od Puberty).
Wzrastanie (w tym okresie) dobywa się więc zgodnie z tzw. modelem ICP (Infancy-Childhood-Puberty),
Pediatra spotyka się z zaburzeniami dotyczącymi wszystkich okresów:
Dzieci niskie z hipoplazją wewnątrzmaciczną, zwolnienie szybkości wzrastania rozpoczynające się w okresie przedszkolnym
i opóźnione dojrzewanie z niedostatecznym lub brakiem skoku pokwitaniowego.
Wykrycie przyczyn niedoboru ułatwia posługiwanie się schematami. Warto rozpocząć od najprostszych grupowych rozpoznań:
- Dziecko jest / nie jest proporcjonalnie zbudowane: wykluczamy lub potwierdzamy grupę zaburzeń rozwoju układu kostnochrzęstnego lub krzywice wit. D oporne.
- Dziecko urodziło się z prawidłową / nieprawidłową masą ciała w stosunku do wieku ciąŜowego, wykluczamy lub
potwierdzamy grupę zaburzeń wzrostu związaną z hipoplazją wewnątrzmaciczną.
- Dzieci bez znacznych zmian w proporcji budowy ciała i z masą ciała przy urodzeniu w granicach normy – bierzemy
wiele moŜliwych zaburzeń pod uwagę.
Zaszeregowanie dziecka do zdrowych niskich jest rozpoznaniem „przez wyłączenie”.
IGF-I najwaŜniejszy w procesie wzrastania
Układem hormonalnym, któremu przypisuje się największe znaczenie dla procesu wzrostu, jest tzw. oś somatotropinowa
(somatotropina, czyli hormon wzrostu –GH), a jej zasadniczym składnikiem jest czynnik IGF-I, insulinopodobny czynnik
wzrostowy-I.
IGF-I, zwany teŜ somatomedyną C, to hormon białkowy wytwarzany przez wątrobę i prawie wszystkie tkanki ustroju. Jest teŜ
hormonem mitogennym (pobudzającym komórki do podziałów) i anabolicznym, a jego wytwarzanie jest zaleŜne od hormonu
wzrostu i bilansu energetycznego w organizmie.
W stanach niedoŜywienia poziom IGF-I zmniejsza się, podobnie jak u pacjentów z niedostatecznym wydzielaniem GH
(somatotropinowa niedoczynność przysadki (SNP). Zwolnienie szybkości wzrastania u dzieci z SNP jest w tych przypadkach
zaleŜne przede wszystkim od wtórnego niedoboru IGF-I, a poprawa wzrastania po zastosowaniu GH jest spowodowana
zwiększeniem wytwarzania IGF-I.
W warunkach podwyŜszonego stęŜenia GH i obniŜonego poziomu IGF-I, występujących, np. w okresie głodu lub przy
pierwotnym niedoborze IGF-I, występuje zwolnienie szybkości wzrastania, podobnie jak w niedoborze GH, pomimo
prawidłowego, lub nawet podwyŜszonego jego stęŜenia.
Zaburzenia najczęściej dotyczą niedoboru hormonu wzrostu GH lub IGF-I.U pacjentów z niskim wzrostem, zaleŜnym od
zaburzeń osi GH-IGF-I, stwierdzono defekty molekularne w genach odpowiedzialnych z wytworzenie hormonów lub białek,
które przenoszą działanie hormonu na komórkę (tzw. receptory). Często defekty te powodują brak moŜliwości prawidłowej
funkcji IGF-I, co podkreśla istotną rolę tego czynnika w procesie wzrastania. Hormon wzrostu GH pobudza w organizmie
wytwarzanie IGF-I. Jeśli zaburzenie polega na niedostatecznym wytwarzaniu GH i stęŜenie IGF-I będzie takŜe niskie, wówczas
mówimy o wtórnym niedoborze IGF-I, wtórnym wobec niedoboru GH. Stan ten nie leczony we właściwym czasie moŜe
doprowadzić do wzrostu karłowatego.
Osoby niskie z normalnym lub podwyŜszonym stęŜeniem GH, ale obniŜonym stęŜeniem IGF-I, określa się jako osoby
z pierwotnym niedoborem tego czynnika (w piśmiennictwie anglosaskim uŜywany jest skrót IGFD, od IGF Deficiency).
Dostępność do terapii
Niektóre dane wskazują, Ŝe cięŜki (kompletny) pierwotny IGFD występuje u prawie 11 % dzieci, u których stwierdza się
idiopatyczny niedobór wzrostu, zaś u 25 % dzieci moŜe występować częściowy – pierwotny IGFD. W Polsce liczbę takich dzieci
określa się szacunkowo na około 200. Dla NFZ i być moŜe części społeczeństwa to tylko, dla nas lekarzy to aŜ 200 przypadków.
Przez wiele lat jedyną dostępną terapią było leczenie przy uŜyciu rhGH. Tyle, Ŝe dzieci z cięŜkim pierwotnym IGFD nie
wykazują niedoboru GH, więc nie reagują na leczenie przy pomocy rhGH. Niezbędne jest w ich organizmie uzupełnienie
niedoboru IGF-I, bez tego dziecko nie urośnie. Do niedawna nie było leku, który pozwoliłaby uzupełnić niedobór tego czynnika.
Dzieci, a potem jako juŜ dorośli skazani byli i są na piekło egzystencji ze swą nieatrakcyjnością fizyczną i brakiem jakichkolwiek
perspektyw na lepsze Ŝycie.
Szczęśliwie, w sierpniu 2007 roku, w Europie, został zarejestrowany preparat rekombinowanego czynnika wzrostu rhIGHF-I. do
stosowania w zdiagnozowanych przypadkach pierwotnego niedoboru IGF-I u dzieci powyŜej 2. roku Ŝycia. Badania kliniczne
potwierdziły jego skuteczność, dzięki czemu dzieci poddane terapii osiągnęły poŜądany wzrost. Preparat został zarejestrowany
przez Amerykańską Komisję ds. śywności i Leków (FDA) w 2005 roku. Leczenie preparatem wymaga dwóch injekcji dziennie.
Niedobór wzrostu jest bardzo powszechny. KaŜde dziecko, które jest najniŜsze w swojej klasie, ma poczucie odrębności i jest
powodem zatroskania swoich rodziców. Prędzej czy później rodzice przyprowadzą swoje „najniŜsze dziecko w klasie” do
gabinetu lekarskiego. W ujęciu formalno-stystycznym, kaŜde dziecko, którego wzrost jest poniŜej 3 centyli na siatce wzrostu
dzieci, sporządzonej na podstawie pomiarów w populacji, z której się wywodzi pacjent, jest dzieckiem niskim. Tylko niewielka
część tych dzieci moŜe być niska z powodu pierwotnego niedoboru IGF-I.
W Polsce po raz pierwszy rozpoznano u dziecka pierwotny niedobór IGF-I w latach 80-tych ubiegłego wieku. Dziecko dzięki
współpracy naukowej autora niniejszego tekstu z prof. L. Underwood’em z North Carolina University, USA, stało się pacjentem
kliniki tego Uniwersytetu i było leczone rekombinowanym preparatem IGF-I, wyprodukowanym przez firmę Genentech.
Leczenie w ramach badań klinicznych było prowadzone aŜ do uzyskania wzrostu końcowego,w granicach normy. Tak wczesne
i dobre polskie doświadczenia w stosowaniu IGF-I, jako leku, powinny obecnie ułatwić stosowanie tego leczenia u innych dzieci.
Od czego zaleŜy skuteczność leczenia niskorosłości?
ZaleŜy ono od:
- odpowiednio wczesnego stwierdzenia, Ŝe dziecko wolniej rośnie,
- wczesnego rozpoznania przyczyn niedoboru wzrostu,
- wczesnego rozpoczęcia właściwego postępowania.
Wczesne stwierdzenie niskorosłości jest moŜliwe przy regularnie powtarzanych pomiarach wzrostu dziecka, przy okazji kaŜdej
wizyty w gabinecie pediatry, czy pielęgniarki.
Niestety, często matka wcześniej, niŜ pediatra zauwaŜa, Ŝe jej dziecko nie rośnie.
Wg. badań Instytutu Pentor przeprowadzonych w Polsce, w lutym 2008 roku, aŜ 83% Polaków posiadających dzieci do lat 10
uwaŜa, Ŝe wzrost jest waŜnym czynnikiem świadczącym o prawidłowym rozwoju i zdrowiu dziecka. JednakŜe aŜ 46% badanych
twierdzi, Ŝe lekarz w czasie wizyty dziecka w jego gabinecie, nie proponuje pomiaru wzrostu. W ten sposób skuteczna pomoc
u samego progu procesu zostaje opóźniona.
Co naleŜy do obowiązków kaŜdego pediatry?
Przede wszystkim mierzyć dziecko regularnie, a w przypadku jakiegokolwiek podejrzenia, Ŝe zbyt wolno ono rośnie, rozpocząć
stosowna procedurę.
JuŜ sam pomiar wzrostu dziecka i rodziców i porównanie wyników z wartościami na siatce centylowej dla wysokości ciała,
umoŜliwia zaszeregowanie dziecka do 3 kategorii:
- dziecko prawidłowego wzrostu w przypadku, gdy jego wzrost wynosi więcej niŜ ranga 3 centyli dla płci i wieku, oraz
znajduje się w kanale średniego wzrostu rodziców,
- rodzinny niedobór wzrostu (NW), gdy wzrost dziecka jest poniŜej 3 centyli, przy średnim wzroście rodziców równieŜ poniŜej
3 centyli,
- dziecko z niedoborem wzrostu (NW) wymagający dalszej diagnostyki, w przypadkach, gdy wysokość ciała dziecka jest
poniŜej 3 centyli, przy średnim wzroście rodziców powyŜej 3 centyli, lub jeŜeli wzrost dziecka mieści się w siatce centylowej,
ale jest w niŜszym kanale centylowym, niŜ średni wzrost rodziców.
U dzieci zakwalifikowanych do dalszej diagnostyki przeprowadzany jest szczegółowy wywiad z uwzględnieniem
dotychczasowego przebiegu rozwoju, wzrostu i przebiegu wzrostu u członków rodzinny. Badanie lekarskie prowadzone są takŜe
ze szczególnym uwzględnieniem proporcji budowy ciała i cech dysmorficznych oraz postaci mało objawowych chorób
przewlekłych, jak celiakia, mukowiscydoza, niewydolność nerek, niedoczynność tarczycy, cukrzyca, itp. Przeprowadzamy
celowane badania laboratoryjne, które mogą potwierdzić lub wykluczyć podjęte podejrzenia na podstawie wywiadu i badania
fizykalnego. Szczególną uwagę naleŜy poświęcić czasem dyskretnym objawom klinicznym, które naprowadzą na rozpoznanie
stosunkowo częstych zespołów genetycznych, jak zespół Turnera, zespół Noonan i inne.
NaleŜy podkreślić, Ŝe dziecko niskorosłe stanowi trudny problem diagnostyczny, wymagający aktywnego udziału lekarza
pierwszego kontaktu, pediatry, endokrynologa i ośrodków specjalistycznych.
Postępowanie diagnostyczne nie zawsze doprowadza do rozpoznania i ustalenia specyficznego leczenia. JednakŜe u kaŜdego
dziecka powinniśmy wdroŜyć postępowanie uwzględniające system połączonego wspomagania.
W opiece medycznej uwzględnić naleŜy czynniki zewnętrzne, wpływające na wzrastanie i ochronę przed przewlekającymi się
infekcjami. Udzielić psychologicznego i edukacyjnego wsparcia w szkole, ze świadomym udziałem rodziny. Uwzględnić takŜe
kształtowanie pozytywnych opinii społecznych w środowisku szkolnym i pozaszkolnym. Wzmocnić szansę realizacji Ŝycia
w pełnej jego jakości.
Względy medyczne, psychologiczne, społeczne i etyczne wymagają bezwarunkowego podjęcia leczenia dzieci z niskorosłością,
szczególnie tą niemoŜliwą do niedawna do leczenia – wywołaną niedoborem czynnika IGF-I. Tym bardziej, Ŝe jest juŜ dostępna
innowacyjna terapia. Jedynym argumentem - płynącym zwykle z NFZ – są względy ekonomiczne. Tymczasem badania
prowadzone w USA wykazały, Ŝe to nie leczenie dzieci z niskorosłością generuje wysokie koszt, a konieczność zapewnienia
opieki medycznej i ekonomiczno-socjalnej dzieciom nieleczonym, a potem dorosłym ludziom z tą chorobą będącą tragedią
do końca ich Ŝycia.
Prof. Tomasz Romer
Koordynator warsztatów - Agencja Green PR, Magda Gudowska, Danuta Górecka (0 22 ) 828 04 75, (0 22 828 08 98); e-mail: [email protected]
Współpraca: Izabela Sałamacha, Feedback / Hill & Knowlton, p: +48 (22) 646 22 02 ext. 111, f: +48 (22) 646 33 19; m: +48 (0) 609 90 04 92;
e-mail: [email protected]