2. Padaczka

Padaczka
1. Padaczka
a. = przewlekły stan chorobowy, o zróżnicowanej etiologii,
charakteryzujący się skłonnością do nawrotowych, zazwyczaj
spontanicznych, napadów padaczkowych
b. = zespół objawów somatycznych, wegetatywnych i psychicznych,
który może występować na podłożu różnych zmian morfologicznych i
metabolicznych w mózgu
2. Napad padaczkowy
a. = manifestacja padaczkowej, z reguły samoograniczającej się,
aktywności neuronów
b. = nagłe, przerywane, stereotypowe zaburzenia świadomości,
zachowania, emocji, czynności ruchowej, postrzegania lub czucia
c. = obraz kliniczny jest następstwem wyładowań określonych grup
neuronów korowych
d. Jeden napad padaczkowy nie musi być manifestacją padaczki à na
podstawie objawów klinicznych potrzebujemy ≥2 napadów do
postawienia diagnozy
3. Epidemiologia
a. Zapadalność - 20-50 / 100 tys. osób / rok
b. Rozpoznanie zwykle przed 10 r.ż. lub po 60 r.ż.
c. Chorobowość 4-10 / 1000 osób
d. 2-4% w którymś okresie życia zachoruje
e. Umieralność 2-4x populacyjna
i. Zwykle związana z:
à stanem padaczkowym
à SUDEP – nagłą niespodziewaną śmiercią osób z padaczką
1. 20-40 r.ż.
2. Dopuszczalne cechy przebytego napadu, ale nie stanu
padaczkowego
3. Brak innej przyczyny zgonu, choroby bądź zaburzenia
4. Etiologia
a. Nieznana (61%)
i. Tak realnie grupa padaczek idiopatycznych stanowi 20-30%
b. Urazy (20%) w tym okołoporodowe
c. Strukturalna
i. Guzy (4%) à każdy napad po 30 r.ż. podejrzewamy!
1. W tym TSC (stwardnienie guzowate)
ii. Udary (3%)
iii. Naczyniopochodna (5%)
d. Immunologiczna (3%)
i. Autoimmunologiczne zapalenie OUN
ii. Zapalenie mózgu/ZOMR
e. Choroby zwyrodnieniowe i demielinizacyjne (5%)
i. Stwardnienie rozsiane
ii. Choroba Alzheimera
f. Poalkoholowa (1.5%)
g. Genetyczna
i. Kanałopatie
ii. Zaburzenia pracy neuronów o podłożu genetycznym
h. Metaboliczna
i. Aminoacydopatie
ii. Drgawki pirydoksynozależne
5. Patofizjologia
a. Zarówno neurony zdrowe jak i chore mogą uczestniczyć w
wyładowaniach i napadzie padaczkowym
b. Ognisko padaczkowe à grupa neuronów generująca okresowo
napadową czynność bioelektryczną à napadowe wyładowania
depolaryzacyjne (PDS)
c. Kliniczne objawy napadu widoczne są, gdy ognisko osiągnie
wystarczający rozmiar
6. Typy napadu padaczkowego
a. = reprezentują mechanizm patofizjologiczny, wpływają na rokowanie,
leczenie itd.
b. Ogniskowe (częściowe)
i. Proste (bez zaburzeń świadomości) = „aura”
1. Ruchowe
a. Różnorodne objawy
b. Czasem występują napady torsyjne
c. Po napadzie może pozostać niedowład trwający
do 36h, zazwyczaj kończynowy
2. Czuciowe
a. Drętwienie, czasem ból
b. Mogą mieć postać wzrokową (np. błyski, iskry),
słuchową (np. gwizdy), smakową i węchową
3. Wegetatywne
a. Dyskomfort, ucisk
b. Pocenie się, ślinienie
c. Zaczerwienienie, blednięcie
d. Zmiany HR (tachykardia)
4. Psychiczne
a. Déjà vu
b. Zaburzenia percepcji otoczenia
c. Uczucie przebywania poza ciałem
ii. Złożone (z zaburzeniami świadomości i niepamięcią)
1. Proste przechodzące w złożone
2. Pierwotnie z zaburzeniami świadomości
3. Złożone z automatyzmami (prostymi i złożonymi)
iii. Wtórnie uogólnione
c. Uogólnione
i. Typowe napady nieświadomości
1. Dzieci i młodzież
2. Do 30 sekund
3. Znieruchomienie i nieświadomość, bez upadku
4. Po zakończeniu kontynuacja przerwanej czynności
ii. Polegające na skurczach jednostek mięśniowych (czas skurczu)
1. Toniczno-kloniczne
a. W każdym wieku
b. Faza toniczna (~ 30 s)
i. Zaczyna się krzykiem, odgięciem głowy i
tułowia
ii. Skręcenie kończyn do wewnątrz, dłonie
zaciśnięte
iii. Gałki oczne skierowane ku górze
iv. Bezdech, sinica
c. Faza kloniczna (~2 min)
i. Głęboki wdech
ii. Drgawki
iii. Szerokie, niereaktywne źrenice
iv. Hipertensja, tachykardia
v. Ślinotok
d. Faza głębokiego snu
2. Toniczne
a. Trwa kilkadziesiąt sekund, minuty
3. Kloniczne (z lub bez elementów tonicznych)
a. Trwa sekundy
4. Miokloniczne
a. Trwa milisekundy – szarpnięcia
b. Głównie dzieci i młodzież
c. Często nad ranem i w zmęczeniu
d. Bez utraty świadomości
iii. Polegające na rozkurczy jednostki, niepoprzedzonym skurczem
(czas rozkurczu)
1. Atoniczne
a. Trwa sekundy
b. Gwałtowne upadki
2. Negatywne miokloniczne
a. Trwa milisekundy
iv. Napady nieświadomości z miokloniami
v. Zgięciowe
d. Rozpoznanie typu
i. Wywiad
1. Okres okołoporodowy
2. Występowanie drgawek gorączkowych
3. Przebyte urazy głowy (zwłaszcza z utratą przytomności)
4. Obciążenia rodzinne
5. Wiek, w którym doszło do pierwszego napadu
6. Początek napadu, pierwszy objaw, przebieg, czas trwania
7. Opis stanu świadomości
8. Objawy ponapadowe
9. Co wyzwala napad
10. Częstość napadów
11. Kobiety – pierwsza miesiączka, wpływ na napady, tabsy
ii. Czy na pewno padaczkowy?
iii. EEG + video-EEG + EKG
iv. Diagnostyka neuroradiologiczna
1. TK
Przy braku widocznego czynnika etiologicznego
2. MRI
ważnym jest ciągłe diagnozowanie; wolno
3. fMRI
rosnące guzy mogą pozostawać niewidoczne.
4. MRS
a. Wykrywanie stwardnienia hipokampa
b. Wykrywanie korowych ognisk padaczkowych
5. MRR
6. PET – poza napadem
7. SPECT – w trakcie napadu i po napadzie
a. Szukamy miejsca zmiany perfuzji
7. Rodzaj napadów padaczkowych u niemowląt i małych dzieci:
a. Cechy
i. Często subtelne zmiany
ii. Często napady ogniskowe
iii. Rzadko automatyzmy, aura, objawy dystoniczne
iv. Brak typowych objawów
v. Napady pojawiają się często
vi. Często „spazmy” – kurcze dziecięce, napady zgięciowe
b. Objawy kliniczne
i. Szerzenie się napadu – często z rejonu „cichego” kory do kory
„elokwentnej” i odwrotnie
ii. Nie zawsze wskazują na lokalizację i lateralizację ogniska
c. Napady skroniowe
i. Częściej pojedyncze
ii. Zwykle >1 min
iii. Ustępują stopniowo
iv. Duże zmęczenie ponapadowe
v. Aura obecna
1. Często słuchowa – zawsze te same bodźce dźwiękowe
vi. Narastające zaburzenia świadomości
vii. Automatyzmy oralne, prostych gestów
d. Napady czołowe
i. Często klasterowe, częściej w nocy
ii. Zwykle <1 min
iii. Nagły początek i koniec
iv. Często wtórnie uogólnione
v. Aura rzadko
vi. Zaburzenia świadomości od początku napadu
vii. Stany padaczkowe
viii. Aura somatosensoryczna
ix. Automatyzmy gestów złożonych
e. Zespoły padaczkowe
i. Co jest ważne?
1. Rodzaj napadów
2. Wiek ujawnienia
3. Stan neurologiczny
4. Etiologia
5. Wywiad rodzinny
6. Zapis EEG
7. Odpowiedź na farmakoterapię
8. Rokowanie
ii. Zespół Westa
1. Napady zgięciowe
2. 4-7 m.ż., 1-5% padaczek u dzieci
3. Opóźniony rozwój psychoruchowy
4. Etiologia – metaboliczna, fakomatozy, idiopatyczna
5. EEG - hipsarytmia
6. Rokowanie zależne od etiologii
iii. Zespół Dravet – ciężka padaczka miokloniczna niemowląt
1. Napady polimorficzne
a. Kloniczne stronne
b. Miokloniczne
c. Nietypowe napady nieświadomości
d. Częściowe złożone
2. W 1 r.ż., 1/40 tysięcy
3. Rozwój prawidłowy do czasu ujawnienia, do 2 r.ż.
upośledzenie rozwoju, ataksja, objawy piramidowe
4. Etiologia
a. Idiopatyczna
b. Obciążenie rodzinne padaczką lub drgawkami
gorączkowymi (często pierwsze napady przy
okazji gorączki)
5. EEG – uogólnione zmiany
a. Iglica-fala
b. Wieloiglica-fala
c. Zmiany ogniskowe
d. Wczesna fotozależność
6. Rokowanie – poważne
iv. Dziecięca padaczka z napadami
nieświadomości (CAE)
1. Napady nieświadomości, do
100/dobę
a. Można wywołać
hiperwentylacją!
2. 4-10 r.ż., szczyt 5-6 r.ż.
a. 1.4-13% padaczki dzieci
b. 98/100 tys.
3. Rozwój
a. Często zaburzenia funkcji poznawczych i
zachowania
4. Etiologia – genetyczna
5. EEG – prawidłowa czynność podstawowa
a. Wyładowania napadowe iglica-fala
b. 3 Hz
6. Po 1 leku – 60% bez napadów
7. Ok. 15% przejdzie w młodzieńczą padaczkę miokloniczną
v. Padaczka z napadami miokloniczno-astatycznymi
1. 3 rodzaje napadów:
a. Astatyczne
b. Miokloniczne
c. Nieświadomości
d. Później mogą być też toniczne
2. 7 miesiąc – 6 r.ż.
a. 1-2% padaczek dzieci
3. Rozwój psychoruchowy
a. Nieznacznie upośledzony, jeśli polimorficzne i
częste napady
4. EEG
a. Monomorficzne fale theta
b. Uogólnione wyładowania iglica-fala i wieloiglice
i. Iglica-fala 3 Hz (nieświadomość)
5. Rokowanie – niepewne
vi. Zespół Lennoxa-Gastaut
1. Napady polimorficzne
a. Toniczne
b. Atoniczne
c. Miokloniczne
d. Nietypowe napady nieświadomości
e. Toniczno-kloniczne
2. 1-8 r.ż., 1-5% padaczek dzieci
3. Regres funkcji intelektualnych z trwaniem choroby,
10% dzieci bez zaburzeń
4. Etiologia (głównie objawowa)
a. 30% - kontynuacja zespołu Westa
b. 25% - skrytopochodna
5. EEG
a. Uogólnione wyładowania napadowe – wolna
iglica-fala à 1-2 Hz w zapisie międzynapadowym
i. Lub wieloogniskowe iglice
b. W napadzie zależny od obrazu napadu
6. Często lekooporna
7. Rokowanie – poważne
vii. Młodzieńcza padaczka z napadami nieświadomości
1. Napady nieświadomości dłuższe i płycej wyrażone niż w
postaci dziecięcej
2. 10-17 r.ż., 2% padaczek
3. Niezaburzony rozwój psychoruchowy
4. Etiologia – idiopatyczna
5. EEG
a. Śródnapadowo iglica-fala lub wieloiglica-fala 3.54.5 Hz
b. Międzynapadowo – prawidłowy zapis
6. Rokowanie
a. dobre względem częstotliwości napadów
b. niestety rzadko wyleczalna
viii. Młodzieńcza padaczka miokloniczna
1. Napady
a. Miokloniczne
b. Toniczno-kloniczne
c. Nieświadomości
d. Czynniki prowokujące
i. Deprywacja snu
ii. Alkohol
iii. Stres
2. 8-18 r.ż. (szczyt 12-16 r.ż.)
a. 5-10% padaczek, najczęstszy zespół padaczkowy
3. Stan neurologiczny prawidłowy
4. Uwarunkowana genetycznie
5. EEG – iglica-fala, wieloiglica 4-6 Hz
6. Rokowanie
a. Dobra odpowiedź na leczenie
b. Nawroty
7. Pogarsza się po karbamazepinie
8. Różnicowanie padaczki
a. Zaburzenia napadowe niepadaczkowego pochodzenia
i. Neurologiczne
1. Narkolepsja
2. Katapleksja
3. Porażenie przysenne
a. Wybudzenie w fazie REM
4. Drop attacks
5. TIA
6. Migrena
7. Ruchy mimowolne
ii. Sercowo-naczyniowe
1. Omdlenia
a. Mogą występować pojedyncze mioklonie,
wieloogniskowe i niesymetryczne, krótkie
2. Zespół zatoki szyjnej
3. Napady MAS i inne zaburzenia rytmu serca
4. Zwężenie aorty
5. Kardiomiopatia
6. Choroba niedokrwienna serca
iii. Metaboliczne
Przed omdleniem z niedocukrzenia
1. Insulinoma i inne hipoglikemie zblednięcie, senność, ziewanie,
2. Pheochromocytoma
agresja i zaburzenia osobowości.
3. Tężyczka
iv. Oddechowe
1. Zespół kaszlowo-omdleniowy
2. Zespół bezdechu śródsennego
3. Napady zatrzymania oddechu
v. Psychogenne
1. Histeryczne
2. Stany rzekomopadaczkowe
3. Omdlenia hiperwentylacyjne
4. Napady paniki i lęku
9. Leczenie padaczki
a. = wszystko inne niż całkowite uwolnienie od napadów jest
całkowicie niesatysfakcjonujące dla większości pacjentów
b. Mechanizmy działania leków p/padaczkowych:
i. Wpływ na napięciozależne kanały jonowe hamujące i
pobudzające działanie synaptyczne
ii. Wpływ na układ GABA-ergiczny
iii. Wpływ na receptory glutaminergiczne
iv. Wpływ na anhydrazę węglanową
c. 70-75% padaczek jest dobrze kontrolowana jednym lekiem
d. Pacjenci powinni co 6 miesięcy wykonywać badania laboratoryjne
oceniające morfologię krwi i stężenie enzymów wątrobowych
e. Kobiety w ciąży mogą przyjmować leki – minimalna skuteczna dawka
możliwie najmniejszej ilości leków – karmienie piersią jest zazwyczaj
dozwolone
f. Leki I rzutu:
i. Konwencjonalne leki
1. Na napady częściowe
a. Karbamazepina
2. Na napady uogólnione
a. Kwas walproinowy
b. Bursztyniany
ii. Nowe leki
1. Na napady częściowe
a. Okskarbazepina
b. Topiramat
c. Lamotrygina
d. Gabapentyna
2. Na napady uogólnione
a. Topiramat
b. Lamotrygina
c. Lewetiracetam
d. Zonisamid
iii. Czemu mogą nie działać?
1. Czy pacjent współpracuje?
2. Leki są nieskuteczne
3. Czy coś prowokuje napady?
4. Czy diagnoza jest prawidłowa?
iv. Odstawienie leków
1. Wymagana min. 2-3-letnia remisja padaczki
2. Nawroty to ~ 30% przypadków (dorośli częściej)
g. Chirurgia padaczkowa
i. Skuteczna w:
1. Padaczce ze stwardnieniem brzeżnym hipokampa
2. Padaczce z powodu DNET (dysembrioplastyczny
nowotwór neuroepitelialny) i innych glejaków
3. Dysplazji korowej (FCD)
4. Innych malformacjach
ii. Lobektomia skroniowa lub pozaskroniowa
iii. Hemisferektomia
1. W porażeniu mózgowym i ciężkich przypadkach
iv. Kalozotomia
v. Stymulacja CN X
1. Poprawa ok. 30%
2. Efekt nie do przewidzenia przed operacją
3. Małe ryzyko skutków ubocznych
4. Nie ma interakcji
vi.
h. Terapie alternatywne
i. Dieta ketogenna
1. Opcja w padaczkach lekoopornych
2. Trudna w prowadzeniu
3. Ryzyko hipoglikemii
i. Jak skutecznie leczyć padaczki?
i. Dobry dobór leku do postaci padaczki
ii. Zadbać o maksymalne bezpieczeństwo
iii. Zadbać o prostotę terapii, aby ułatwić pacjentowi współpracę
iv. Zadbać o jakość życia pacjenta
10. Stan padaczkowy
a. Jest często stanem zagrożenia życia
b. = stan padaczkowy definiowany jest, z patofizjologicznego punktu
widzenia jako nawracające napady padaczkowe, pomiędzy którymi nie
ma całkowitej normalizacji funkcji komórek nerwowych i powrotu
fizjologicznej homeostazy w mózgu
c. = napad uogólniony toniczno-kloniczny >5 minut LUB 2 krótkie
napady <5 min, między którymi chory nie odzyskuje świadomości
(definicja operacyjna)
d. Klasyfikacja etiologiczna:
i. Ostry objawowy
1. Do tygodnia od:
a. Urazie
b. Infekcji OUN
c. Chorobie naczyniowej OUN
2. W ciągu 48h od:
a. Intoksykacji/odstawienia leków
b. Zaburzeń metabolicznych
3. Gorączkowy
ii. Bez czynnika wyzwalającego:
1. Postępujący – objawowy (np. guzy OUN)
2. Niepostępujący – objawowy („stare” zmiany
strukturalne)
3. Idiopatyczny/kryptogenny – bez uchwytnej przyczyny
e. Etiologia stanu padaczkowego:
i. Dzieci
1. Infekcja – 37%
2. Objawowy, stary – 27%
3. Odstawienie AED – 15%
4. Udar – 7%
5. Metaboliczna – 5%
6. Inne…
ii. Dorośli
1. Odstawienie AED – 22%
2. Objawowy, stary – 16%
3. Udar – 14%
4. Anoksja/hipoksja – 12%
5. Metaboliczna – 10%
6. Toksyczna, alkohol – 8%
7. Guz OUN – 5%
8. Infekcja – 5%
f. Podział tradycyjny
i. Uogólniony drgawkowy stan padaczkowy
ii. Niedrgawkowy stan padaczkowy
1. = występowanie wielu napadów lub ciągła czynność
napadowa w EEG z niedrgawkowym obrazem
klinicznym (z reguły zaburzenia kognitywne lub
behawioralne) bez powrotu do stanu klinicznego i EEG
sprzed napadów
2. Stanowią niewielki odsetek wszystkich stanów
padaczkowych, ale są niejednorodną i trudną
diagnostycznie grupą
3. W porównaniu z drgawkowym stanem padaczkowym,
niedrgawkowy jest w większości przypadków nie w pełni
zdiagnozowany, stąd często nieprawidłowo leczony
4. Możliwe objawy:
a. Anoreksja
b. Afazja
c. Amnezja
d. Automatyzmy
e. Delirium
f. Drżenie
g. Echolalia
h. Katatonia
i. Mruganie
j. Nudności/wymioty
k. Oczopląs
l. Perseweracje
m. Płacz
n. Pobudzenie/agresja
o. Przymusowe ustawienie gałek ocznych
p. Psychoza
q. Splątanie
r. Śmiech
s. Śpiew
t. Wykręcanie twarzy (gł. ust)
u. Zagapienie/wpatrywanie
v. Zmiana osobowości
iii. Stan padaczkowy napadów częściowych prostych
g. Leczenie i postępowanie
i. Pamiętać o znaczeniu upływającego czasu!
ii. Przedłużające się napady
powodują uszkodzenie neuronów
(>60 min), potęgowane jest przez
inne objawy towarzyszące
iii. Leczenie traci na skuteczności z
upływem czasu:
1. 80% skuteczności po 30 min
2. 40% skuteczności po 2h
iv. Należy równolegle leczyć
1. Gorączkę
2. Hipoglikemię
3. Hiperglikemię
4. Inne
v. UWAGA
1. Nawet 20% pacjentów, którzy
nie odzyskali pełnej
świadomości, a nie mają
napadu toniczno-klonicznego,
ciągle mogą mieć napad w
obrazie EEG
2. Dlatego w wypadku każdej niewyjaśnionej śpiączki
wykonujemy EEG
vi. Dokładne postępowanie
1. Etap I – postępowanie natychmiastowe
a. Dojście i.v. + pobranie krwi do badań
i. Biochemiczne
ii. Stężenie leków
b. Drugie dojście i.v.
c. Przeciwdziałanie zaburzeniom oddychania
d. Leki p/obrzękowe (mannitol, furosemid,
steroidy)
e. Wyrównanie zaburzeń wodno-elektrolitowych i
kwasowo-zasadowych
f. Podanie glukozy – TYLKO udokumentowana
hipoglikemia
g. Obniżenie ciepłoty ciała
h. Pirydoksyna 100 mg i.v. (≤ 2 r.ż.)
2. Etap II – powtórnie benzodiazepiny i/lub inny lek
a. Fenytoina 20 mg/kg m.c. 25 mg/min
b. VPA 15 mg/kg m.c. jednorazowo
+ po 30 min 1 mg/kg m.c. /h przez 5-6h
c. Diazepam 10-20 mg lub 3 mg/kg m.c. w ciągu 24h
3. Etap III – śpiączka barbituranowa/zwiotczenie
a. Fenobarbital
b. Tiopental
h. Powikłania
i. Obrzęk mózgu
ii. Wzrost ICP
iii. Kwasica mleczanowa
iv. Hiperkaliemia
v. Rabdomioliza, mioglobinuria
vi. Obrzęk płuc
vii. Zaburzenia rytmu serca (wzrost rzutu katecholamin)
viii. Hipoglikemia
ix. Nad/niedociśnienie
x. Zachłystowe zapalenie płuc
i. Rokowanie
i. Zależy od kontekstu klinicznego
1. Śpiączka
2. Udar
3. Chorzy terminalni
4. Chorzy z rozpoznaną padaczką