Pierwotne niedobory odporności
advertisement
Pierwotne niedobory odporności Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy C1QC C1q deficiency C1R Immunodeficiency C1S Sposób Znane dziedzi- warianty czenia chorobotwórcze AR 3 AD/AR 16 Complement component C1s deficiency AR 2 C2 Complement component 2 deficiency AR 5 C3 Nefropatia C3, Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy, Niedobór czynnika 3 dopełniacza AR 4 C3AR1 Nefropatia C3 AD/AR 15 C4A Blood group, Chido/Rodgers system BG 1 C4B Complement component 4B deficiency AR 1 C4BPA Complement system AD/AR 4 C4BPB Complement system AD/AR 4 C5 Eculizumab, poor response to, Complement component 5 deficiency AD/AR 5 C5AR1 Complement system AD/AR 3 C5AR2 Complement system AD/AR 3 C6 Complement component 6 deficiency AR 6 C7 Complement component 7 deficiency AR 10 C8A Nefropatia C3, Niedobór czynnika 8 dopełniacza AR 2 C8B Complement component 8 deficiency AR 7 C8G Immunodeficiency AD/AR 33 C9 Complement component 9 deficiency AR 6 CARD11 B-cell expansion with NFKB and T-cell anergy, Immunodeficiency AD/AR 6 CARD14 Psoriasis AD 8 CASP10 Autoimmune lymphoproliferative syndrome AD 6 CASP8 Caspase 8 defiency AR 2 CCDC103 Dyskineza rzęsek AR 2 CCDC114 Dyskineza rzęsek AR 5 CCDC39 Dyskineza rzęsek AR 10 CCDC40 Dyskineza rzęsek AR 11 Gen Choroba/objawy Sposób Znane dziedzi- warianty czenia chorobotwórcze CCDC65 Dyskineza rzęsek AR 2 CCNO Dyskineza rzęsek AR 7 CD19 Immunodeficiency, common variable AR 2 CD247 Immunodeficiency AR 7 CD27 Lymphoproliferative syndrome AR 2 CD3D Immunodeficiency AR 3 CD3E Immunodeficiency AR 3 CD3G Immunodeficiency AR 3 CD40 Immunodeficiency with Hyper-IgM AR 4 CD40LG Immunodeficiency, with hyper-IgM XL 19 CD46 Nefropatia C3, Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy AD/AR 7 CD55 Blood group, Cromer system BG 1 CD59 CD59 deficiency AR 3 CD8A CD8 deficiency AR 1 CD93 Complement system AD/AR 8 CECR1 Polyarteritis nodosa, ADA2 deficiency AR 11 CFB Nefropatia C3, Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy, Niedobór czynnika B dopełniacza AD/AR 3 CFD Complement factor D deficiency AR 2 CFH Nefropatia C3, Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy, Niedobór czynnika H dopełniacza AD/AR 14 CFHR1 Nefropatia C3, Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy AD/AR/Dig enic 6 CFHR3 Nefropatia C3, Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy AD/AR/Dig enic 6 CFI Nefropatia C3, Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy, Niedobór czynnika I dopełniacza AD/AR 5 CFP Properdin deficiency XL 5 CIITA Bare lymphocyte syndrome AR 6 CLU Complement system AD/AR 42 COLEC11 3MC syndrome AR 7 CORO1A Immunodeficiency AR 22 CR1 Nefropatia C3 BG 1 CR2 Common variable immunodeficiency AR 2 CRP Complement system AD/AR 4 CSF2RA Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary XL 2 CTC1 Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts AR 13 CTLA4 Pierwotne niedobory odporności AD 6 CTSC Periodontitis, juvenile, Haim-Munk syndrome, Papillon-Lefevre syndrome AR 15 Gen Choroba/objawy Sposób Znane dziedzi- warianty czenia chorobotwórcze CYBA Chronic granulomatous disease AR 11 CYBB Chronic granulomatous disease, Immunodeficiency XL 29 DCLRE1C Omenn syndrome, Severe combined immunodeficiency with sensitivity to ionizing radiation AR 15 DDX58 Singleton-Merten syndrome AD 2 DGKE Nefropatia C3, Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy, Zespół nerczycowy AR 10 DKC1 Dyskeratoza, Białaczki XL 44 DNAAF1 Dyskineza rzęsek AR 7 DNAAF2 Dyskineza rzęsek AR 5 DNAAF3 Pierwotna dyskineza rzęsek AD/AR 3 DNAAF5 Dyskineza rzęsek AR 1 DNAH11 Dyskineza rzęsek AR 8 DNAH5 Dyskineza rzęsek AR 25 DNAI1 Dyskineza rzęsek AR 6 DNAI2 Dyskineza rzęsek AR 5 DNAL1 Dyskineza rzęsek AR 2 DNMT3B Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome AR 12 DOCK2 Immunodeficiency AR 5 DOCK8 Hyper-IgE recurrent infection syndrome AR 23 DRC1 Pierwotna dyskineza rzęsek AD/AR 3 DYX1C1 Dyskineza rzęsek AR 4 ELANE Neutropenia, Zespół mielodysplastyczny, Białaczki AD 14 FAS Autoimmune lymphoproliferative syndrome AD/AR 20 FCN1 Complement system AD/AR 26 FCN2 Complement system AD/AR 26 FCN3 Immunodeficiency due to Ficolin 3 deficiency AR 1 FERMT3 Leukocyte adhesion deficiency AR 8 FOXP3 Poliendokrynopatia i endokrynopatia, Cukrzyca typu I XL 15 G6PC3 Neutropenia, severe congenital, Dursun syndrome AR 11 G6PD Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency XL 34 GATA2 Zespół mielodysplastyczny, Neutropenia z monocytopenią, Ostra białaczka szpikowa, Niedobory odporności AD 18 HAX1 Neutropenia, severe congenital AR 8 HYDIN Pierwotna dyskineza rzęsek AD/AR 3 IFIH1 Singleton-Merten syndrome AD 9 IFNGR1 Immunodeficiency AD/AR 15 IFNGR2 Immunodeficiency AR 4 IGHM Agammaglobulinemia AR 5 Gen Choroba/objawy Sposób Znane dziedzi- warianty czenia chorobotwórcze IGLL1 Agammaglobulinemia AR 2 IKBKG Incontinentia pigmenti, Ectodermal, dysplasia, anhidrotic, lymphedema and immunodeficiency, Immunodeficiency, Invasive pneumococcal disease, recurrent, isolated XL 30 IL10RA Inflammatory bowel disease AR 4 IL10RB Inflammatory bowel disease AR 2 IL12RB1 Immunodeficiency AR 8 IL1RN Osteomyelitis, sterile multifocal, with periostitis and pustulosis AR 5 IL2RA Interleukin 2 receptor, alpha, deficiency AR 5 IL2RG Combined immunodeficiency XL 19 IL36RN Pustular psoriasis, generalized AR 8 IL7 Interleukin 7 deficiency, Generalized verrucosis, HPV susceptibility IL7R Severe combined immunodeficiency, , T-cell negative, B-cell positive, NK cell positive AR 17 ISG15 Immunodeficiency, with basal ganglia calcification AR 3 ITGB2 Leukocyte adhesion deficiency AR 28 ITK Lymphoproliferative syndrome AR 3 JAGN1 Neutropenia, severe congenital AR 8 JAK3 Severe combined immunodeficiency, , T cell-negative, B cell-positive, natural killer cellnegative AR 12 LCK Immunodeficiency AR 2 LIG4 Severe combined immunodeficiency with sensitivity to ionizing radiation, LIG4 syndrome AR 5 LPIN2 Majeed syndrome AR 5 LRBA Common variable immunodeficiency AR 10 LRRC6 Dyskineza rzęsek AR 8 LYST Chediak-Higashi syndrome AR 44 MAGT1 Niedobory odporności, Hipomagnezemia XL 4 MALT1 Immunodeficiency AR 3 MASP1 3MC syndrome AR 6 MASP2 MASP2 deficiency AR 1 MAT2A Complement system AD/AR 2 MEFV Familial Mediterranean fever AD/AR 19 MRE11A Rak piersi AD 25 MVK Mevalonic aciduria, Hyper-IgD syndrome AR 20 NBN Rak piersi, Zespół Nijmegen AD/AR 45 NCF1 Chronic granulomatous disease AR 14 NCF2 Chronic granulomatous disease AR 11 NCF4 Granulomatous disease AR 3 NFKB1 Common variable immunodeficiency AD 3 NFKB2 Common variable immunodeficiency AD 7 Gen Choroba/objawy Sposób Znane dziedzi- warianty czenia chorobotwórcze NFKBIA Ectodermal dysplasia, anhidrotic, with T-cell immunodeficiency AD 3 NHEJ1 Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation AR 7 NHP2 Dyskeratosis congenita AR 3 NLRP12 Familial cold autoinflammatory syndrome AD 3 NLRP3 Neonatal onset multisystem inflammatory disease (NOMID), Familial cold autoinflammatory syndrome, Muckle-Wells syndrome, Chronic infantile neurologic cutaneous articular (CINCA) syndrome AD 10 NME8 Dyskineza rzęsek AR 2 NOD2 Choroba Leśniowskiego i Crohna, zespół Blau, sarkoidoza MG 18 NOP10 Dyskeratosis congenita AR 1 NRAS Zespół Noonan AD 16 OFD1 Simpson-Golabi-Behmel syndrome, Retinitis pigmentosa, Orofaciodigital syndrome, Joubert syndrome XL 122 ORAI1 Immunodeficiency AR 7 PIGA Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome XL 18 PIK3CD Immunodeficiency AD 4 PIK3R1 Agammaglobulinemia AR 13 PLCG2 Familial cold autoinflammatory syndrome 3 (PLAID), Autoinflammation, antibody deficiency, and immune dysregulation syndrome (APLAID) AD 4 PMS2 Zespół Lyncha AD/AR 123 PNP Purine nucleoside phosphorylase deficiency AR 10 PRF1 Chłoniak nieziarniczy, Anemia aplastyczna, Limfohistiocytoza AR 16 PRKDC Immunodeficiency AR 5 PSMB8 Nakajo-Nishimura syndrome, Chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature syndrome, Autoinflammation, lipodystrophy, and dermatosis syndrome, Joint contractures, muscular atrophy, microcytic anemia, and panniculitisinduced lipodystrophy syndrome AR 4 PSTPIP1 Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne AD 2 PTPRC Severe combined immunodeficiency, , T-cell negative, B-cell positive, NK cell positive AR 4 PTX3 Complement system AD/AR 9 RAB27A Griscelli syndrome, Elejalde syndrome AR 10 RAG1 Omenn syndrome, Alpha/beta T-cell lymphopenia with gamma/delta T-cell expansion, severe cytomegalovirus infection, and autoimmunity, T cell-negative, B cell-negative, natural killer cell-positive severe combined immunodeficiency, Combined cellular and humoral immune defects with granulomas AR 29 RAG2 Omenn syndrome, Combined cellular and humoral immune defects with granulomas AR 18 RFX5 Bare lymphocyte syndrome AR 5 RFXANK MHC class II deficiency AR 5 RFXAP Bare lymphocyte syndrome AR 5 RHOH T-cell immunodeficiency with epidermodysplasia verruciformis AD/AR 3 Gen Choroba/objawy Sposób Znane dziedzi- warianty czenia chorobotwórcze RMRP Cartilage-hair hypoplasia, Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis, Anauxetic dysplasia AR 22 RNASEH2A Aicardi-Goutières syndrome AR 12 RNASEH2B Aicardi-Goutières syndrome AR 4 RNASEH2C Aicardi-Goutières syndrome AR 4 RPGR Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, dystrofia pręcikowo-czopkowa XL 38 RSPH1 Dyskineza rzęsek AR 9 RSPH4A Dyskineza rzęsek AR 8 RSPH9 Dyskineza rzęsek AR 2 RTEL1 Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Dyskeratosis congenita AD/AR 26 SAMHD1 Aicardi-Goutières syndrome AR 23 SBDS Anemia aplastyczna, Zespół Shwachmana-Diamonda AD/AR 12 SERPING1 Angioedema AD/AR 14 SH2D1A Lymphoproliferative syndrome XL 14 SLC37A4 Glycogen storage disease AR 26 SMARCAL1 Schimke immunoosseous dysplasia AR 9 SP110 Hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency AR 7 SPAG1 Pierwotna dyskineza rzęsek AD/AR 8 SPINK5 Netherton syndrome AR 3 STAT1 Immunodeficiency AD/AR 27 STAT2 Immunodeficiency AR 2 STAT3 Hyper-IgE recurrent infection syndrome, Autoimmune disease, multisystem, infantile onset AD 26 STAT4 Behçet disease, Juvenile rheumatoid factor-negative polyarthritis, Oligoarticular juvenile arthritis, Pediatric systemic lupus erythematosus AD/AR 12 STAT5B Growth hormone insensitivity with immunodeficiency AR 5 STIM1 Stormorken syndrome, Immunodeficiency AD/AR 10 STK4 T-cell immunodeficiency syndrome, recurrent infections, autoimmunity, AR 3 STXBP2 Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial AR 7 TAP1 Bare lymphocyte syndrome AR 2 TAP2 Bare lymphocyte syndrome AR 2 TAPBP Bare lymphocyte syndrome AR 1 TBX1 Conotruncal anomaly face syndrome AD 6 TCIRG1 Osteopetrosis AR 9 TERC Anemia aplastyczna, Włóknienie płuc, Dyskeratoza AD 35 TERT Anemia aplastyczna, Włóknienie płuc, Dyskeratoza AD/AR 38 THBD Nefropatia C3, Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy, Trombofilia związana z niedoborami trombomoduliny AD 5 Gen Choroba/objawy Sposób Znane dziedzi- warianty czenia chorobotwórcze TINF2 Dyskeratoza, Zespół Revesz AD 22 TMEM173 STING-associated vasculopathy, infantile-onsent (SAVI) AD 3 TNFRSF13B Common variable immunodeficiency, Immunoglobulin A deficiency AD/AR 7 TNFRSF1A Periodic fever (TNF receptor-associated periodic syndrome) AD 13 TNFRSF4 Immunodeficiency AR 1 TRAC T-cell receptor-alpha/beta deficiency AR 1 TREX1 Vasculopathy, retinal, with cerebral leukodystrophy, Chilblain lupus, Aicardi-Goutières syndrome AD/AR 22 TYK2 Immunodeficiency AR 6 UNC119 Immunodeficiency AR 2 USB1 Poikiloderma with neutropenia AR 4 VSIG4 Complement system AD/AR 74 VTN Complement system AD/AR 1 WAS Neutropenia, severe congenital, Thrombocytopenia, Wiskott-Aldrich syndrome XL 28 WRAP53 Dyskeratosis congenita AR 5 XIAP Lymphoproliferative syndrome XL 4 ZAP70 Selective T-cell defect AR 10 ZMYND10 Dyskineza rzęsek AR 6 Metodologia Informacja na temat metody badania: W pierwszej kolejności, z pobranej próbki krwi lub z bloczka parafinowego izolowany jest kwas deoksyrybonukleinowy (DNA), którego jakość i ilość jest określana w analizie spektrofotometrycznej i fluorymetrycznej. Po mechanicznej lub enzymatycznej fragmentacji, DNA jest wykorzystywany do stworzenia biblioteki, umożliwiającej oznaczenie, a następnie zsekwencjonowanie i analizę genów, które zostały wybrane w ramach zleconego panelu. Otrzymana biblioteka jest sekwencjonowana na sekwenatorze nowej generacji. Otrzymane wyniki zostają następnie poddane analizie bioinformatycznej i interpretacji klinicznej. Warianty genetyczne są identyfikowane z wykorzystaniem Burrows-Wheeler Aligner. Test umożliwia wykrycie 100% substytucji i 95% małych insercji i delecji. Informacja na temat klasyfikacji wariantów: W raporcie z badania przedstawiana jest informacja na temat wariantów zaklasyfikowanych jako warianty „potencjalnie patogenne” i „patogenne”, z uwagi na ich potencjalne znaczenie kliniczne. Zidentyfikowane warianty są klasyfikowane do następujących kategorii: Wariant patogenny: znaleziona zmiana w sekwencji genu ma bezpośredni związek z powstawaniem choroby. Równocześnie, niektóre zmiany patogenne mogą nie mieć pełnej penetracji, tj. pojedyncza zmiana może być niewystarczająca do wywołania pełnoobjawowej choroby. Wariant potencjalnie patogenny: znaleziona zmiana w sekwencji genu jest z dużym prawdopodobieństwem związana z powstawaniem choroby, jednakże udowodnienie tego związku nie jest możliwe w oparciu o aktualnie dostępne dane naukowe. Potwierdzenie patogenności wariantu wymaga dodatkowych badań i dowodów; nie można wykluczyć, że dalsze badania wykażą, że znaleziona zmiana ma niewielkie lub żadne znaczenie kliniczne. Wariant o nieznanej patogenności: w oparciu o aktualnie dostępne dane naukowe nie ma możliwości określenia znaczenia znalezionej zmiany. Wariant potencjalnie łagodny: znaleziona zmiana w sekwencji genu najprawdopodobniej nie ma związku z powstawaniem choroby, jednakże w oparciu o aktualnie dostępne dane naukowe nie ma możliwości potwierdzenia łagodności zmiany. Potwierdzenie klinicznego znaczenia wariantu wymaga dodatkowych badań i dowodów; nie można wykluczyć, że dalsze badania wykażą, że znaleziona zmiana ma znaczenie kliniczne i prowadzi do rozwinięcia choroby Wariant łagodny: znaleziona zmiana nie ma związku z powstawaniem choroby Zidentyfikowane warianty genetyczne klasyfikowane są w oparciu o wytyczne opracowane przez American College of Medical Genetics and Genomics i American Association for Molecular Pathology (S. Richards, Genet Med. 2015 May;17(5):405-24). W klasyfikacji wariantów brane są pod uwagę następujące kryteria: wcześniejsza identyfikacja wariantu u osób obciążonych chorobą wpływ wariantu na powstawanie funkcjonalnego produktu genu: określony w analizach bioinformatycznych potwierdzony w badaniach in vitro/in vivo lokalizacja wariantu (ekson/intron, domena funkcjonalna) zmiana de novo/dziedziczna częstość występowania wariantu w populacji ogólnej (każdy wariant występujący z częstością >5% zgodnie z Exome Sequencing Project, 1000 Genomes Project lub Exome Aggregation Consortium jest klasyfikowany jako zmiana łagodna) częstość występowania wariantu w populacji ogólnej w stosunku do populacji osób chorych Ostateczna klasyfikacja wariantów prowadzona jest w oparciu o sumę wymienionych kryteriów. Przeszukiwane bazy danych obejmują: 1000GP, ClinVar, ConsensusPathDB, Exome Aggregation Consortium, Exome Variant Server, FATHMM, GO (Gene Ontology), GTEx (Genotype-Tissue Expression), GWAS (Genome Wide Association Study), HGMD, KEGG, MetaLR, MetaSVM, MutationAssessor, MutationTaster, OMIM, PolyPhen-2, PROVEAN, SIFT, SnpEff, dbNSFP, UniProt, VEP (Variant Effect Predictor). Ograniczenia badania: Wszystkie technologie sekwencjonowania mają swoje ograniczenia. Zlecane badanie jest wykonywane z wykorzystaniem sekwencjonowania nowej generacji (NGS) i ma na celu zbadanie regionów kodujących i splicingowych zleconych genów. Chociaż stosowane techniki sekwencjonowania oraz późniejsze analizy bioinformatyczne są ukierunkowane na ograniczenie znaczenia sekwencji pseudogenów, to jednak obecność wysoce homologicznych sekwencji genowych może nadal sporadycznie zakłócać zdolność identyfikacji patogennych alleli, jak i delecji/duplikacji. Sekwencjonowanie Sangera jest metodą wykorzystywaną do potwierdzania wariantów, które uzyskały niższe parametry jakości. Analizy delecji/duplikacji wskazują na zmiany ilościowe DNA obejmujące minimum jeden ekson i zawsze wymagają potwierdzenia innymi metodami (qPCR lub MLPA). Wykonane analizy nie są przeznaczone do wykrywania pewnych typów zmian genomowych, jak translokacje, inwersje, mutacje dynamiczne (np. zwiększenie ilości powtórzeń trzynukleotydowych), zmian w regionach regulatorowych czy intronowych. Jeśli raportowane jest zwiększenie liczby powtórzeń dwu- czy trzynukleotydowych, to trzeba założyć, że dokładna liczba powtórzeń nie jest precyzyjna. Przeprowadzane badanie nie jest przeznaczone do wykrywania mozaikowatości somatycznych, a analizy mutacji somatycznych powinny być prowadzone w kontekście sekwencji DNA germinalnego. Nie ma możliwości wykluczenia obecności mutacji w genach i rejonach innych niż objęte wykonywanym badaniem, a także zmian liczby kopii genu. Raport z badania zawiera informację na temat zmian w sekwencji genów zidentyfikowanych w oparciu o porównanie z aktualnymi sekwencjami referencyjnymi zdeponowanymi w bazach danych NCBI Nucleotide i Ensembl. Testy są opracowywane w Warsaw Genomics do celów klinicznych. Wszystkie otrzymywane wyniki badań są interpretowane i analizowane przez ekspertów naukowych i medycznych Warsaw Genomics. Jak zlecić badanie Informacja na temat metody badania: Badanie można zlecić bezpośrednio na stronie internetowej Warsaw Genomics, poprzez zaznaczenie wybranego testu. Zalecamy jednak, by przed każdym badaniem skonsultować się z lekarzem, który pomoże w wybraniu odpowiedniego testu diagnostycznego, wyjaśni możliwości i ograniczenia testów genetycznych a także przedstawi możliwe wyniki i konsekwencje przeprowadzenia badania. Czas realizacji badania: od 4 do 10 tygodni. Będziemy informować o kolejnych etapach analizy. KONSULTACJA LEKARSKA REJESTRACJA Wybranie właściwego testu genetycznego lub indywidualnego zestawu genów Wypełnienie formularza zlecenia testu. Formularz wypełnia pacjent lub wybrany przez niego lekarz. OPŁACENIE TESTU Po wykonaniu testu POBRANIE KRWI Łącznie należy pobrać 4ml krwi do jednej probówki z EDTA (takiej jak na morfologie). Pobraną krew można przechowywać w lodówce (w temp. +4st C) do 7 dni WYNIK BADANIA PRZESŁANIE PRÓBKI KRWI NA NASZ ADRES Próbkę można dostarczyć osobiście lub kurierem (w temperaturze pokojowej) w ciągu 48 godzin. Szczegółowa instrukcja pakowania próbki i zamówienia kuriera jest dostępna tutaj. Do próbki dołączamy wydrukowany i podpisany formularz zlecenia testu. KONSULTACJA LEKARSKA zostanie przekazany osobie zlecającej test – pacjentowi lub wybranemu przez niego lekarzowi Jak przekazać materiał do badania? Badanie genetyczne z krwi: 1. Krew należy pobrać do jednej probówki z EDTA (nie pobierać do probówek na skrzep, ani na heparynę litową). Pobranie krwi może nastąpić w dowolnej godzinie, pacjent nie musi być na czczo: osoba dorosła - ok. 4 ml krwi żylnej do izolacji DNA (pobraną krew należy dokładnie wymieszać z antykoagulantem i przechowywać w temperaturze 4°C) dzieci – ok. 4 ml (minimalna ilość 2 ml) krwi żylnej do izolacji DNA (pobraną krew należy dokładnie wymieszać z antykoagulantem i przechowywać w temperaturze 4°C) niemowlę – ok. 1,5 - 2 ml krwi żylnej do izolacji DNA (pobraną krew należy dokładnie wymieszać z antykoagulantem i przechowywać w temperaturze 4°C) 2. Probówkę należy opisać imieniem i nazwiskiem i zabezpieczyć (można zakleić taśmą klejącą). 3. Zabezpieczoną probówkę wraz z wypełnionym i podpisanym formularzem zlecenia badania należy zapakować i wysłać zgodnie z instrukcją dostępną pod adresem: https://badamygeny.pl/BADAMY_GENY/docs/instrukcja-wysylki-probki-krwi.pdf Badanie genetyczne z bloczka parafinowego (profilowanie nowotworu): 1. Należy pobrać łącznie 4 ml krwi do jednej probówki z EDTA (nie pobierać do probówek na skrzep, ani na heparynę litową). Pobranie krwi może nastąpić w dowolnej godzinie, pacjent nie musi być na czczo. Pobraną krew należy dokładnie wymieszać z antykoagulantem i przechowywać w temperaturze 4°C. 2. Probówkę należy opisać imieniem i nazwiskiem i zabezpieczyć (można zakleić taśmą klejącą). 3. Uzyskanie tkanki nowotworowej do badania w postaci: bloczka parafinowego zawierającego wycinek nowotworu wraz z uzyskanym z bloczka preparatem histopatologicznym (szkiełkiem) umożliwiającym zlokalizowanie fragmentu tkanki nowotworowej, albo wycinka tkanki nowotworowej z bloczka parafinowego o wymiarach min. 4x4x1mm, zawierającego wyłącznie tkankę nowotworową. 4. Próbkę należy opisać imieniem i nazwiskiem i zabezpieczyć (można zakleić taśmą klejącą). 5. Zabezpieczony materiał wraz z wypełnionym i podpisanym formularzem zlecenia badania należy zapakować i wysłać zgodnie z instrukcją dostępną pod adresem: https://badamygeny.pl/BADAMY_GENY/docs/instrukcja-wysylki-probki-krwi.pdf Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)
