Podstawy teorii ewolucji

Podstawy teorii ewolucji
Informacja i ewolucja
Podręczniki
2
Dla zainteresowanych
http://wps.prenhall.com/esm_freeman_evol_4/
3
Informacje
Kontakt:
Paweł Golik
Instytut Genetyki i Biotechnologii, Pawińskiego 5A
[email protected]
Informacje, materiały:
http://wiki.biol.uw.edu.pl/
4
Podstawowe pojęcia
} 
Informacja genetyczna
Przekazywana z podziałem komórki informacja umożliwiająca
odtworzenie całej struktury komórkowej.
} 
Materiał genetyczny
Nośnik fizyczny informacji genetycznej. W komórkach jest nim DNA.
} 
Kod genetyczny
Mechanizm przełożenia informacji genetycznej zapisanej w sekwencjach
DNA i RNA na sekwencję aminokwasową białka. Zasadniczo taki sam
u wszystkich organizmów żywych.
5
Ewolucja
} 
Znaczenie ogólne: zmiany zachodzące stopniowo w
czasie
} 
} 
} 
6
W biologii – ewolucja biologiczna
W astronomii i kosmologii – ewolucja gwiazd i
wszechświata
W naukach społecznych – “ewolucja wierzeń, poglądów” itp.
Ewolucja biologiczna
} 
Znaczenie ogólne:
} 
} 
proces zmian w puli alleli populacji organizmów (częstości i
rodzaju alleli),
które to zmiany są przekazywane z pokolenia na pokolenie
} 
} 
7
dotyczy populacji, nie pojedynczego osobnika
dotyczy zmian dziedziczonych
Ewolucja biologiczna
} 
Znaczenie ogólne:
} 
} 
proces zmian w puli alleli populacji organizmów (częstości i
rodzaju alleli),
które to zmiany są przekazywane z pokolenia na pokolenie
} 
} 
} 
8
dotyczy populacji, nie pojedynczego osobnika
dotyczy zmian dziedziczonych
Dziedziczenie z modyfikacją
Ewolucja biologiczna
} 
Zjawisko (fakt) ewolucji
} 
} 
Teoria wyjaśniająca mechanizmy ewolucji
} 
} 
} 
Darwinizm i neodarwinizm
Wspólne pochodzenie
Historia zmian ewolucyjnych
} 
} 
} 
9
Łatwy do zaobserwowania w warunkach naturalnych i
laboratoryjnych
Dane kopalne
Odtwarzanie filogenezy na podstawie cech współczesnych
(w tym molekularnych)
Nieuniknione luki w wiedzy
Teoria ewolucji
Populacje (gatunki) zmieniają się w czasie
}  Różne żyjące organizmy wywodzą się od wspólnych
przodków
}  Mechanizmy zmian ewolucyjnych
} 
} 
} 
10
Kształtowane przez dobór (naturalny lub sztuczny)
Losowe (dryf)
Podstawy ewolucji
} 
Replikacja informacji genetycznej wprowadza
zmienność
} 
} 
Losowe błędy w replikacji (nieuniknione)
Procesy wzmacniające zmienność
} 
} 
np. procesy płciowe
Wytworzone przez zmienność warianty nie są
równocenne
} 
11
Różne warianty mają różne dostosowanie (fitness) – różne
prawdopodobieństwo przekazania informacji kolejnym
pokoleniom w danych warunkach środowiska
Podstawy ewolucji
Skoro błędy w replikacji są nieuniknione, to wszystkie
replikatory mogą podlegać ewolucji
}  Replikacja jest koniecznym i wystarczającym
warunkiem ewolucji
} 
} 
12
wyjątek – w pełni stabilne i jednorodne środowisko, zawsze
faworyzujące jeden genotyp
Mechanizmy ewolucji
} 
Generujące zmienność
} 
} 
} 
} 
mutacje
rearanżacje genomu
horyzontalny transfer genów
Działające na warianty wytworzone przez zmienność
} 
} 
} 
13
dobór naturalny
dryf genetyczny
migracje
Główne założenie darwinizmu i
neodarwinimu
} 
Podstawowym mechanizmem kształtującym proces
ewolucji biologicznej jest dobór naturalny
} 
} 
dryf genetyczny i inne zjawiska też mają znaczenie
znaczenie doboru i dryfu jest różne na różnych poziomach
zmian ewolucyjnych
} 
14
na poziomie molekularnym (zmian sekwencji DNA i białek) dryf
może być głównym mechanizmem zmian – teoria neutralna
Główne elementy teorii ewolucji
Organizmy żywe są spokrewnione i połączone
relacjami wspólnego pochodzenia (drzewo życia)
}  Zmiany zachodzą na poziomie populacji, nie osobników
}  Zmiany mają charakter stopniowy
}  Głównym mechanizmem ewolucji jest dobór naturalny
} 
15
Nieporozumienia dotyczące ewolucji
} 
Ewolucja nie jest tożsama z postępem czy
udoskonalaniem
} 
} 
} 
Problem definicji “postępu”
Złożoność przyrasta tylko wtedy, gdy jest to korzystne
Częsta ewolucja z redukcją złożoności
Ewolucja nie ma celu
}  Tempo zmian nie musi być jednakowe
}  “Makroewolucja” i “mikroewolucja” to nie są odrębne
mechanizmy
} 
16
Wspólni przodkowie
} 
Dla wszystkich organizmów na Ziemi można odnaleźć
wspólnego przodka
przeszłość
Wspólny
przodek
Specjacja
} 
Rozdzielanie się linii ewolucyjnych
} 
} 
Powstanie z jednej populacji dwóch, które tracą zdolność
wymiany genów (krzyżowania się)
Specjacja jest rzadka – większość linii nie rozdziela się
18
Drzewo filogenetyczne
} 
Ilustracje Darwina
19
Drzewo i klasyfikacja hierarchiczna
Włosy, mleko
Owodnia
Płuca, kończyny
Kręgosłup
Obecnie bardzo skutecznie badane na poziomie molekularnym (różnic sekwencji DNA i białek)
20
Błędne interpretacje
} 
“Człowiek pochodzi od współczesnej małpy”
} 
} 
} 
} 
} 
Ludzie i współczesne małpy mieli wspólnego przodka
Ostatni wspólny przodek ludzi i szympansów żył ~5 mln. lat
temu
Współczesny szympans i współczesny człowiek są od tego
przodka tak samo odlegli
Człowiek należy do małp
“Pokażcie mi skamieniałego kaczkodyla”
} 
} 
} 
21
Ptaki i gady miały wspólnego przodka
Przodek nie przypominał ani współczesnego ptaka, ani
współczesnego gada
Może przypominał salamandrę
22
To nie żart
Kirk Cameron podczas debaty w
kościele Calvary Baptist Church,
Manhattan, USA
23
Velociraptor mongoliensis
Wiele dinozaurów miało cechy ptaków
i gadów.
Współczesne ptaki są najbliższymi
żyjącymi krewnymi dinozaurów.
Krokodyle pochodzą od starszej linii
gadów.
~75 mln. lat temu
24
Ptaki i dinozaury
25
Dziedzictwo Scala naturae
“Drabina życia” od form prymitywnych, do bardziej zaawansowanych
26
Drzewo nie jest drabiną
Nie ma form “prymitywnych” i “zaawansowanych”
}  Bakterie i ludzie przeszli tak samo długą drogę od
ostatniego wspólnego przodka
} 
} 
} 
Tempo zmian w różnych liniach nie musi być jednakowe
Nie ma w rzeczywistości organizmów “niższych” i
“wyższych”
27
28
© Dr. Matthew F. Bonnan, Ph.D.
Teoria informacji
Zmienna losowa X – obiekt mogący przyjąć skończoną
liczbę stanów x1,…,xN, z określonymi
prawdopodobieństwami p1,…,pN
}  Przykład
} 
x1; p1=0,5
29
x2; p2=0,5
Informacja – ujęcie matematyczne
} 
Entropia – miara niepewności dotyczącej stanu
zmiennej losowej
N
H (X) = −∑ pi log pi
i=1
} 
Podstawa logarytmu definiuje jednostkę
} 
} 
} 
30
log2 – bity
ln – naty
logN – mery
Informacja – ujęcie matematyczne
} 
W przypadku monety
x1; p1 = 0,5
x2; p2 = 0,5
H(X) = - [0,5*log2(0,5)+0,5*log2(0,5)] =
-[0,5*(-1)+0,5*(-1)] = 1 bit
} 
Informacja – zmniejszenie niepewności
} 
} 
31
Znajomość wyniku rzutu monetą to 1 bit informacji
Maksymalna informacja, którą może nieść układ jest równa
jego entropii
Teoria informacji
Informacja musi mieć reprezentację fizyczną (moneta,
bity w pamięci komputerowej, nukleotydy w DNA,
neurony)
}  Informacja musi mieć kontekst
}  Dowolny układ symboli jest potencjalną informacją
(posiada entropię), ale dopiero związek ze światem
fizycznym nadaje mu status informacji
} 
32
Maksimum entropii
} 
Entropia jest największa wtedy, gdy p1=p2=…pN –
największa niepewność
33
Teoria informacji w biologii
W układach biologicznych informacja zapisana jest w
DNA
}  Jedna pozycja nukleotydowa, gdzie każdy z
nukleotydów może występować z jednakowym
prawdopodobieństwem: H(X) = 2 bity (1 mer)
}  Jest to maksymalna entropia dla tej pozycji
}  W rzeczywistości prawdopodobieństwo wystąpienia
danego nukleotydu w danej pozycji nie zawsze wynosi
0,25, jeżeli na sekwencję działa dobór
} 
34
O czym ta informacja?
} 
} 
} 
} 
} 
} 
} 
Żeby określić właściwą zawartość informacji i odróżnić ją od
redundancji, trzeba wiedzieć czego dotyczy
Każda populacja żyje w określonym środowisku
Mutacje wywołują zmienność
Środowisko dokonuje selekcji
Ergo: genom zawiera informację o niszy środowiskowej
organizmu („genetyczna księga umarłych”)
Zmienność populacji przed selekcją odpowiada wyjściowej
entropii
Informacja płynie ze środowiska do genomu (genomów)
środowisko informacja
Ewolucja a informacja
Informacja w biologii jest więc ściśle powiązana z
ewolucją.
Tylko analiza ewolucyjna pozwala na określenie
informacji w biologii.
36
Informacja a ewolucja
W rzeczywistości prawdopodobieństwo wystąpienia
danego nukleotydu w danej pozycji nie zawsze wynosi
0,25, jeżeli na sekwencję działa dobór
}  W danym środowisku prawdopodobieństwa
wystąpienia w sekwencji określonego nukleotydu są
różne (np. C w 78% w danej pozycji, itp.)
}  Na tej podstawie obliczamy H(X)
}  Różnica między Hmax a H(X) to miara informacji o
środowisku zawartej w tej pozycji
} 
37
Informacja w sekwencji białka
Maksymalna entropia pozycji jeżeli nie ma żadnych
ograniczeń:
H(Xi) = Hmax = log2(20) ≈ 4,32 bity
W rzeczywistości aminokwasy w danej pozycji nie
występują losowo – ogranicza to dobór naturalny, czyli
środowisko
Sekwencje DNA i białek zawierają informację o
środowisku (szeroko pojmowanym)
38
Informacja w sekwencji białka
Stan środowiska to zmienna losowa E o stanach ej
o określonym prawdopodobieństwie.
Środowisko ogranicza występowanie w danej pozycji
konkretnych aminokwasów (np. w danej grupie w 80% w
danej pozycji Trp, itp.).
Na tej podstawie można obliczyć obserwowaną entropię
danej pozycji, kształtowaną przez środowisko (poprzez
dobór): H(Xi|E = ej)
Różnica Hmax - H(Xi|E = ej) to informacja o środowisku
zapisana w pozycji i sekwencji.
39
Profil entropii białka
} 
Przykład: 57 aminokwasów homeodomeny gryzoni, na
podstawie porównania 810 sekwencji
40
Adami, C. (2012). The use of information theory in evolutionary biology. Ann N Y Acad Sci 1256, 49–65.
Całkowita zawartość informacji
} 
Całkowitą entropię (i całkowitą zawartość informacji)
uzyskamy sumując entropię dla wszystkich pozycji
57
I gryzonie = 57 − ∑ H (Xi )
i=1
I gryzonie = 25, 29 ± 0, 09 merów ≈ 109 bitów
41
Entropia homeodomeny w ewolucji
42
Adami, C. (2012). The use of information theory in evolutionary biology. Ann N Y Acad Sci 1256, 49–65.
Gdyby nie było doboru…
43
Schneider TD, 2000, Evolution of Biological Information, Nucleic Acids Res. 28:2794-99
http://www.lecb.ncifcrf.gov/~toms/paper/ev/
Podstawy genetyki populacji
Genetyka mendlowska i ewolucja
Syntetyczna teoria ewolucji
} 
Pierwsza synteza: połączenie teorii ewolucji Darwina z
genetyką mendlowską na poziomie populacji
} 
} 
} 
45
W naturalnych populacjach występują różne allele genów
Częstość cech fenotypowych w populacji zależy od częstości
alleli i genotypów
Ewolucja jako zmiana częstości alleli w populacji z
pokolenia na pokolenie
Populacja
} 
Grupa krzyżujących się ze sobą osobników oraz ich
potomstwo
} 
Zbiór wszystkich alleli populacji – pula genowa
46
Najprostszy model
} 
} 
} 
Populacja N organizmów diploidalnych
Rozważany jeden A gen o dwóch allelach A1 i A2
Częstości alleli, odpowiednio p i q
p+q=1
47
Populacja w stanie równowagi
} 
} 
} 
} 
} 
Liczebność populacji bardzo duża (N ~ ∞)
Całkowicie losowe krzyżowanie (panmiksja)
Sukces reprodukcyjny nie zależy od genotypu genu A
Brak migracji
Nie zachodzą mutacje zmieniające A1 w A2 i vice versa
48
Równowaga Hardy’ego-Weinberga
Jeżeli częstości alleli A1 i A2 to odpowiednio p i q
to częstości genotypów
A1A1
A1A2
A2A2
49
p2
pq + qp = 2pq
q2
Równowaga Hardy’ego-Weinberga
W następnym pokoleniu
Gamety A1:
wszystkie gamety osobników A1A1 i ½ gamet osobników A1A2
1
p' = p + 2 pq = p 2 + pq
2
q = 1− p
2
p' = p 2 + p(1− p) = p 2 + p − p 2 = p
50
Równowaga Hardy’ego-Weinberga
W populacji będącej w równowadze H-W częstości
alleli nie zmieniają się
}  Nie przebiega ewolucja
}  Mechanizmy zaburzające równowagę H-W mogą być
mechanizmami ewolucji
} 
51