Skład chemiczny DNA (rodzaje nukleotydów):

Skład chemiczny DNA (rodzaje nukleotydów):
- adenina (A)
- tymina (T)
- guanina (G)
- cytozyna (C)
- pięcio-węglowy cukier (deoksyryboza) - reszta kw. fosforowego (P) dwuniciowe równoległe łańcuchy nukleotydów
Budowa DNA. Dwuniciowa cząsteczka DNA wyglądem przypomina
skręconą drabinę. Bakterie mają jednak cząsteczkę DNA na ogół kolistą,
nie oddzieloną błonami. DNA znajduje się w jądrze komórkowym.
Skondensowane DNA tworzą chromosomy.
Rola. DNA jest naturalnym nośnikiem cech dziedzicznych czyli genów tak
jak kolor oczu czy włosów itp.
Replikacja DNA odbywa się przed każdym podziałem komórki, co
umożliwia otrzymanie przez komórki potomne pełnej informacji
genetycznej.
- mRNA – RNA informacyjne na jego nici odbywa się biosynteza białka
trójki nukleotydów są odczytywane przez antykodon tRNA.
- tRNA – transportowy RNA, odczytuje nukleotydy (kodony) z mRNA i
tłumaczy je na odpowiednie aminokwasy transportowe są z cytoplazmy
- rRNA – RNA rybosomalne, buduje obie podjednostki rybosomów
- snRNA – RNA jąderkowe
RNA zbudowane jest podobnie jak DNA. Zbudowany z nukleotydów, ale
odpowiednikiem T jest nukleotyd urydynowy. Zamiast deoksyrybozy jest
ryboza. Cząsteczki RNA występujące w komórce mają bardzo różne
długości RNA znajduje się w cytoplazmie. RNA pełni funkcję pośrednika w
procesie transpiracji, a także pomocnicze w biosyntezie białek.
Kod genetyczny – sposób wg którego w DNA lub RNA zapisana jest
informacja genetyczna. 64 kodony – 61 koduje / 3 kodony nonsensowne
STOP: UAA, UAG, UGA.
Synteza białka składa się z dwóch etapów:
a) transkrypcja – odbywa się w jądrze komórkowym, polega na
przypisaniu
informacji
genetycznej
z
DNA
na
mRNA
b) translacja – odbywa się w cytoplazmie na rybosomach, jest to właściwa
synteza białka na podst. informacje zawarte w mRNA.
Promotor – odcinek DNA w którym zaczyna się transkrypcja
Terminator – enzym odpowiedzialny za przeprowadzenie transkrypcji
Na początku procesu mRNA zostaje umieszczony pomiędzy dwiema
podjednostkami rybosomu. Następnie do dwóch kodonów mRNA
obecnych na rybosomie przyłączają się swoimi komplementarnymi
antykodonami. Z cząsteczki tRNA, które przenoszą aminokwasy
zakodowane w kodonach.
Następnie rybosom wytwarza wiązanie peptydowe pomiędzy
aminokwasami, powstaje dwupeptyd przyłączony do drugiej cząsteczki
tRNA, a pusty tRNA opuszcza rybosom. Rybosom przesuwa się względem
mRNA o jeden kodon.
Do dowolnego miejsca na rybosomie przyłącza się kolejny tRNA z
kolejnym aminokwasem po czym powstaje trójpeptyd (itd.). Translacja
kończy się gdy na rybosomie pojawi się jeden z kodonów
nonsensownych: UAA, UAG, UGA.
GENOM – całość DNA zawarta w pojedynczym zestawie chromosomów.
Każda
komórka
organizmu
zawiera
cały
genom.
CHROMOSOMY – pałeczkowate twory będące podziałową postacią
materiału genetycznego.
CHROMOSOMY HOMOLOGICZNE – posiadają tę samą wielkość, kształt i
geny.
MUTACJA – każda nagła zmiana jakości lub ilości materiału genetycznego.
Mutacja może się dziedziczyć gdy mutacja powstanie w DNA komórek
rozrodczych.
Przyczyny mutacji:
a) samorzutne - spontaniczne
b) indukowane – ze względu na:
- powstają przy udziale czynników zewnętrznych przy mutagenach
fizycznych i chemicznych.
Mutacje:
a) genowe – zachodzą w pojedynczych nukleotydach w obrębie 1 genu,
najczęściej wynik błędu w replikacji.
- substytucje polegają na zamianie jednej pary nukleotydów na inną parę
nukleotydów
• tranzycja – to zamiana jednej puryny na inną purynę lub
pirymidynę na inną pirymidynę
ATGCA __ ATACA
A,G - puryny
TACGT
TATGT
C,T – pirymidyny
• transwersja – zamienia purynę na pirymidynę lub odwrotnie
ATGCA __ ATCCA
TACGT
TAGGT
- insercja (addycja) – jest to dodanie jednej lub kilku par nukleotydów
ATGCA __ ATGATCA
TACGT
TACTAGT
- delecja – utrata jednej lub kilku par nukleotydów
ATGTA __ ATGA
TACAT
TACT
b) chromosomowe:
- strukturalne – obejmują więcej niż 1 fragm. genu; polegają na zmianie
budowy chromosomu, są wynikiem błędu w crossing-over
• chromosom naturalny
ABCDEF
• duplikacja
ABCDCDEF
• deficjencja (delecja)
ABEF
• inwersja
ABEDCF
• translokacja
ABCD EFGHI
- genomowe – polegają na zmianie prawidłowej liczbie chromosomów,
przyczyną są zaburzenia w czasie podziału.
• aneuploidalność – utrata lub dodanie pojedynczych chromosomów
2n – standardowo
2n + 1 – trisomia
2n - 1 – monosomia
• poliploidalność – zwielokrotnienie całego kompletu chromosomów
2n – standard
3n – triploidalność
4n – tetraploidalność
5n – heksaploidalność
Choroby genetyczne:
a) genopatie – zachodzą w danym genie np. uszkodzenie enzymu
- choroba fenloketonunia – polega na uszkodz. enzymu
- albinizm – dotyczy uszkodz. enzymu który nie wytwarza melaniny
• z krwią:
- hemofilia – sprzężona z płcią, dziedziczona, krew nie podlega
krzepnięciu
• związane z cukrami:
- galaktoza u dzieci
• dotycząca ukł. nerwowego
- choroba Huntingtona – osłabienie org. choroba mięśni >> paralityk
• inne:
- daltonizm
- mukowiscydoza
b) genomopatie:
• choroba Downa – niscy krępi, opóźnieni w refleksie
• nadsamiec – mężczyźni wysocy XYY
• nadsamica – XXX cechuje je nadmierna opiekuńczość, podatna na
choroby psychiczne