czytaj PDF - Endokrynologia Pediatryczna

Klatka M. i inni – Nadczynność tarczycy u dziewczynki lat 13 6/12...
Vol. 2/2003 Nr 1(2)
Endokrynologia Pediatryczna
Pediatric Endocrinology
Nadczynność tarczycy u dziewczynki lat 13 6/12 z zespołem Turnera
Hyperthyroidism In a girl with Turner’s syndrome
Maria Klatka M., 1B. Gołębiowska-Gągała, 2B. Stańczak
1
Klinika Pediatrii, Endokrynologii i Neurologii Akademii Medycznej w Lublinie
Poradnia Endokrynologiczna Dziecięcego Szpitala Klinicznego w Lublinie
1
2
Adres do korespondecji:
Maria Klatka, Klinika Endokrynologii i Neurologii Dziecięcej, ul. Chodźki 2, 20-093 Lublin
Słowa kluczowe: nadczynność tarczycy, zespół Turnera
Key words: hyperthyroidism, Turner’s syndrome
STRESZCZENIE/ABSTRACT
Zespół Turnera jest jedną z najczęściej opisywanych chorób uwarunkowanych genetycznie. U chorych na zespół Turnera schorzenia tarczycy występują częściej niż u ludzi zdrowych. Przedstawiliśmy przypadek nadczynności tarczycy współistniejącej z zespołem Turnera u dziewczynki w wieku 13,5 roku.
Turner’s syndrome is one of the most of ten described genetically determined diseases. In Turner’s syndrome thyroid
diseases are more frequent than in healthy population. We described a case of hyperthyroidism in a girl aged 13 6/12
with Turner’s syndrome.
Wstęp
Zespół Turnera jest jedna z najczęściej spotykanych chorób uwarunkowanych genetycznie, której
występowanie wiąże się z utratą całości lub części
materiału genetycznego jednego z dwóch chromosomów X (1:2000 żywo urodzonych noworodków
płci żeńskiej) [6, 7].
U chorych na zespół Turnera znamienne jest występowanie wielu chorób, m.in. schorzeń tarczycy,
najczęściej pod postacią niedoczynności gruczołu
tarczowego [1, 5]. Współistnienie tego zespołu z
nadczynnością tarczycy należy do rzadkości [2-4].
Wydaje się wiec uzasadnione przedstawienie naszego przypadku.
Opis przypadku i omówienie wyników
Dziewczynka lat 13 6/12, dziecko rodziców
zdrowych, urodzona z ciąży II, porodu II, siłami natury, z masą urodzeniową 3600 g i długością 53 cm.
69
Praca kazuistyczna
Dotychczas rozwijała się prawidłowo, ale zawsze
była niższa od rówieśników. Pacjentka przed 4 miesiącami zgłosiła się do Poradni Endokrynologicznej DSK w Lublinie z objawami nadczynności tarczycy (nadpobudliwość, tachykardia, wole IIo, ubytek masy ciała, wytrzeszcz gałek ocznych) i została
skierowana do Kliniki Endokrynologii i Neurologii
Dziecięcej AM w Lublinie.
Z odchyleń od normy u dziewczynki stwierdzono: znaczny niedobór wzrostu, opóźnienie wieku
kostnego (11 6/12), niskie wyrzuty hormonu wzrostu
w testach stymulacyjnych (po klonidynie – w dawce
0,05 µg/m2) – 1,0 – 2,1 – 15,3 – 16,7 – 6,5 µIU/mL,
po insulinie (0,1 j/kg) – 4,2 – 4,5 – 6,6 – 10,8 – 12,5
µIU/mL, obecność niektórych stygmatów zespołu
Turnera, jak płetwiasta szyja, szeroki rozstaw brodawek sutkowych, nieprawidłowe proporcje ciała i
brak cech dojrzewania płciowego (ryc. 1). W badaniu
70
Endokrynol. Ped., 2/2003;1(2):69-71
RTG stwierdzono dodatni objaw Archibalda IV kości
śródręcza dłoni lewej. Badanie genetyczne potwierdziło podejrzenie zespołu Turnera – kariotyp 46, X, i
(Xq). Badanie poziomu hormonów tarczycy wykazało hypertyreozę (TSH-0,00 ng/Ml, FT4 – 2,16 ng/dl).
USG tarczycy – płat prawy o wymiarach 19x20x44
mm. Płat lewy – 16x18x43 mm. W płacie prawym
stwierdzono obszar o obniżonej echogeniczności
o wymiarach 30x15 mm, w płacie lewym – o wymiarach 28x13 mm. Obszary te wykazywały słabsze unaczynienie. W badaniu USG narząd rodny odpowiada okresowi przedpokwitaniowemu (macica o
wymiarach 21x10 mm, po stronie prawej widoczna
struktura, mogąca odpowiadać jajnikowi prawnemu
o wymiarach 14x9 mm).
U dziewczynki włączono leczenie Metizolem,
wystawiono wniosek na leczenie hormonem wzrostu. Pacjentka pozostaje pod opieką Kliniki.
Klatka M. i inni – Nadczynność tarczycy u dziewczynki lat 13 6/12...
PIŚMIENNICTWO/REFERENCES
[1]
[2]
[3]
[4]
[5]
[6]
[7]
Ionescu A., Pencea V., Baran T., Floares G.: Hypothyroidism in gonadal dysgenesis. Studi Si Cercetari de Endocrinologie, 1971:22, 287-301.
Kawai K., Kondo I., Teresaki T., Ogata E.: A case of Turner’s syndrome with hyperthroidism. Endocrinol., 1978:25, 631633.
Łącka K., Wawrzyniak M., Andrzejewska J. et al.: Ocena struktury i czynności tarczycy u chorych z zespołem Turnera.
Pol. Arch. Med. Wew., 2000:3, 583-589.
Marcocci C., Bartalena L., Martino E. et al.: Graves’ disease and Turner’s syndrome. J. Endocrinol. Invest., 1980:3,
429-431.
McHardy-Young S., Doniach D., Polani P.: Thyroid function in Turner’s syndrome and allied conditions. Lancet 1970,
Dec. 5:2, 1161-1164.
Romer T.E.: Endokrynologia kliniczna dla ginekologa, internisty I pediatry. Springer PWN, Warszawa 1998, 80.
Wiśniewski A.: Chorzy na zespół Turnera są wśród Twoich pacjentów. Klinika, 1993:2, 40-44.
71