DIAGNOSTYKA LABORATORYJNA Nazwa badania Symbol Materiał Czas oczekiwania w dniach roboczych GENETYKA Diagnostyka molekularna zakażeń wirusami hepatotropowymi HBV-DNA - jakościowo (Wykrywanie DNA wirusa HBV metodą Real surowica lub osocze EDTA HBV-DNA Time-PCR) HBV-DNA - ilościowo (Ilościowe oznaczanie DNA wirusa HBV surowica lub osocze EDTA HBV-WIR metodą Real Time-PCR (ilościowo-poziom wiremii)) 10 HBV-oporność na lamiwudynę (Wykrywanie muacji warunkujących oporność wirusa HBV na lamiwudynę (hybrydyzacja)) krew pobrana na EDTA 12 krew pobrana na EDTA 12 krew pobrana na EDTA 10 surowica lub osocze EDTA 10 surowica lub osocze EDTA 10 surowica lub osocze EDTA 10 kał 1 gram 12 HBV- oporność na entekawir+ lamiwudynę+ adefowir+ telbiwudynę+ tenofowir (Wykrywanie mutacji warunkujących oporność wirusa HBV) HBV-genotypowanie (Oznaczanie genotypu wirusa HBV (hybrydyzacja)) HCV-RNA - jakościowo (Wykrywanie RNA wirusa HCV metodą Real Time-PCR (jakościowo) HCV-RNA - ilościowo (Ilościowe oznaczanie RNA wirusa HCV metodą Real Time-PCR (ilościowo-poziom wiremii) HCV-genotypowanie (Oznaczanie genotypu wirusa HCV (hybrydyzacja) HAV RNA -jakościowo (Wykrywanie RNA wirusa HAV) HBV-LAM HBV-ENT HBV-GEN HCV-PCR HCVWIR HCV-GEN HAV-PCR HEV RNA- jakościowo (WZW typu E, Wykrywanie RNA wirusa HEV) krew pobrana na EDTA HEV-PCR Diagnostyka molekularna zakażeń dróg moczowo-płciowego wymaz z szyjki macicy (wymaz HPV-wykrywanie DNA i różnicowanie wirusa - 37 genotypów pobierać na podłoże płynne (6,11,16,18,26,31,33,35,39,40,42,45,51,52,53,54,55,56,58,59,61,62,64 HPV-GEN PreservCyt®) ,66,67,68,69,70,71,72,73,81,82,83,84,IS39, CP6108) wymaz z szyjki macicy (wymaz Wykrywanie DNA 12 wysokoonkogennych typów wirusa HPV, pobierać na podłoże transportowewykrywane genotypy: 16, 18, 31, 33,35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59 HPV-HR różowe) (badanie jakościowe, bez genotypowania) wymaz z szyjki macicy (wymaz HPV-RNA (Oznaczenie obecności mRNA onkogenów E6/E7 wirusa pobierać na podłoże płynne HPV (16,18,31,33 i 45) HPV-RNA PreservCyt®) wymaz z szyjki macicy, wymaz z cewki moczowej, mocz, nasienie, Chlamydia trachomatis - jakościowo (Wykrywanie DNA Chlamydia wymaz z worka spojówkowego oka trachomatis metodą Real Time-PCR) (wymazy pobierać na podłoże PCR-CHT transportowe-różowe) wymaz z szyjki macicy, wymaz z Neisseria gonorrhoeae - jakościowo (Wykrywanie DNA Neisseria cewki moczowej (wymazy pobierać na gonorrhoeae metodą Real Time-PCR) NGO-PCR podłoże transportowe-różowe) krew pobrana na EDTA, krew Toxoplasma gondi - jakościowo (Wykrywanie DNAToxoplasma gondi pępowinowa, płyn owodniowy, met. PCR) TOX-PCR łozysko, PMR Chlamydia trachomatis/ Mycoplasma genitalium/ Mycoplasma hominis/ wymaz z szyjki macicy, wymaz z Ureaplasma sp. - jakościowo (Wykrywanie DNA Chlamydia cewki moczowej, mocz, nasienie trachomatis/ Mycoplasma genitalium/ Mycoplasma hominis/ (wymazy pobierać na podłoże MCU-MLX Ureaplasma sp. metodą Real Time-PCR) transportowe-różowe) Pakiet MCU-HPV: HPV-HR/Chlamydia trachomatis/ Mycoplasma genitalium/ Mycoplasma hominis/ Ureaplasma sp. - jakościowo (Wykrywanie DNA Chlamydia trachomatis/ Mycoplasma genitalium/ Mycoplasma hominis/ Ureaplasma sp. metodą Real Time-PCR oraz wykrywanie DNA 12 wysokogennych typów wirusa HPV) Pakiet MCU-HSV: HSV typ 1 oraz 2/Chlamydia trachomatis/ Mycoplasma genitalium/ Mycoplasma hominis/ Ureaplasma sp. jakościowo (Wykrywanie DNA HSV typ 1 oraz 2/Chlamydia trachomatis/ Mycoplasma genitalium/ Mycoplasma hominis/ Ureaplasma sp. metodą Real Time-PCR Parwowirus B19 - Wykrywanie DNA Parwowirusa B19 Cytologia płynna LBC + Wykrywanie DNA 12 wysokoonkogennych typów wirusa HPV, wykrywane genotypy: 16, 18, 31, 33,35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59 (badanie jakościowe, bez genotypowania, ocena cytologiczna) 10 12 10 10 28 10 10 12 10 wymaz z szyjki macicy (wymazy pobierać na podłoże transportoweróżowe) 10 wymaz szyjki macicy (wymazy pobierać na podłoże transportoweróżowe) 10 osocze EDTA 10 wymaz z szyjki macicy (wymaz pobierać na podłoże SurePath) 10 MCU-HPV MCU-HSV PAR-PCR LBC-HPV Cytologia płynna LBC + Chlamydia trachomatis - jakościowo wymaz z szyjki macicy (wymaz (Wykrywanie DNA Chlamydia trachomatis metodą Real Timepobierać na podłoże SurePath) LBC-CHT PCR,ocena cytologiczna) Cytologia płynna LBC + Chlamydia trachomatis + HPV-HR wymaz z szyjki macicy (wymaz jakościowo (Wykrywanie DNA Chlamydia trachomatis i H metodą Real pobierać na podłoże SurePath) Time-PCR, oraz wykrywanie DNA 12 wysookonkogennych typów LBC-CHT-HPV wirusa HPV,ocena cytologiczna) Cytologia płynna LBC + Chlamydia trachomatis/ Mycoplasma genitalium/ Mycoplasma hominis/ Ureaplasma sp. - jakościowo wymaz z szyjki macicy (wymaz (Wykrywanie DNA Chlamydia trachomatis/ Mycoplasma genitalium/ pobierać na podłoże SurePath) Mycoplasma hominis/ Ureaplasma sp. metodą Real Time-PCR, ocena LBC-MCU cytologiczna) Cytologia płynna LBC + MCU-HPV + HPV-HR/Chlamydia trachomatis/ Mycoplasma genitalium/ Mycoplasma hominis/ wymaz z szyjki macicy (wymaz Ureaplasma sp. - jakościowo (Wykrywanie DNA Chlamydia pobierać na podłoże SurePath) trachomatis/ Mycoplasma genitalium/ Mycoplasma hominis/ LBC-MCU-HPV Ureaplasma sp. metodą Real Time-PCR Diagnostyka molekularna zakażeń układu oddechowego popłuczyny pęcherzykowoChlamydophila pneumoniae/ Mycoplasma pneumoniae oskrzelikowe, wymaz z gardła i z jakościowo (Wykrywanie DNA Chlamydophila pneumoniae oraz CHP-MLX nosa, plwocina Mycoplasma pneumoniae metodą Real Time-PCR) Grypy A i B oraz A/H1N1 -RNA - jakościowo (Wykrywanie RNA i wymaz z gardła i z nosa różnicowanie wirusa grypy A i B oraz podtypowanie wirusa w kierunku AH1N1 A/H1N1 metodą Real Time-PCR) popłuczyny pęcherzykowoPneumocystis jiroveci-DNA - jakościowo (Wykrywanie DNA oskrzelikowe, wymaz z gardła i z Pneumocystis jiroveci metodą Real Time-PCR) PNE-DNA nosa, plwocina Bordetella pertussis-DNA- jakościowo (Wykrywanie DNA Bordetella wymaz z nosa z głebokiego pobrania KRZ-PCR pertusis (krztusiec) met. PCR) materiał właściwy dla miejsca Mycobacterium tuberculosis complex - diagnostyka gruźlicy TBC-GEN zakażenia wykrywanie DNA M. tuberculosis complex LEG-PCR plwocina, BAL Legionella pneumophila - test genetyczny Diagnostyka molekularna zakażeń ogólnoustrojowych płyn mózgowo-rdzeniowy, wymaz z HSV-typ 1 i 2 - DNA- jakościowo (Wykrywanie DNA oraz miejsc chorobowo zmienionych różnicowanie typów 1 i 2 wirusa HSV metodą Real Time-PCR) (różowe podłoże transportowe), płyn HSV-PCR owodniowy krew EDTA, osocze, surowica, płyn CMV- DNA-jakościowo (Wykrywanie DNA wirusa CMV metodą Real mózgowo rdzeniowy, płyn owodniowy, Time-PCR (jakościowo) CMV-PCR mocz krew EDTA, osocze, surowica, płyn CMV-DNA- ilosciowo (Ilościowe oznaczanie DNA wirusa CMV CMV-WIR mózgowo-rdzeniowy metodą Real Time-PCR) krew EDTA, osocze, surowica, płyn EBV-DNA - jakościowo (Wykrywanie DNA wirusa EBV metodą Real EBVPCRJ mózgowo-rdzeniowy Time-PCR (jakościowo) krew EDTA, osocze, surowica, płyn EBV-DNA - ilościowo (Ilościowe oznaczanie DNA wirusa EBV EBVPCRI mózgowo-rdzeniowy metodą Real Time-PCR) HHV-6 Herpeswirus człowieka typu 6 wykrywanie DNA met. PCR Krew EDTA HHV8 Herpeswirus człowieka typu 8 wykrywanie DNA met. PCR Krew EDTA HIV-WIR krew EDTA HIV RNA - ilościowo (poziom wiremii) HIV-PCR krew EDTA HIV weryfikacja met.PCR (jakościowo) krew EDTA, płyn mózgowoWirus BK (poliomawirus) met. PCR BK-WIRU rdzeniowy, mocz (2 ml) krew EDTA, płyn mózgowo-rdzeniowy Wirus JC (poliomavirus) met. PCR JC-WIRU (2 ml) krew EDTA lub płyn mózgowoCandida albicans DNA - jakościowo (Wykrywanie DNA Candida CAN-PCR rdzeniowy albicans met. PCR) Enterovirus RNA - jakościowo (Wykrywanie RNA Enterovirus met. płyn mózgowo-rdzeniowy ENT-PCR PCR) krew EDTA, płyn mózgowoBorrelia burgdorferi DNA - jakościowo (Wykrywanie DNA Borelia BOR-PCR rdzeniowy, mocz burgdorferi met. PCR) Diagnostyka genetyczna przyczyn bezpłodności krew EDTA (+deklaracja świadomej AZF- Badanie mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y (badanie 6 AZF zgody) loci) krew pobrana na heparynę Kariotyp - Badanie cytogenetyczne (kariotyp) limfocytów krwin KARIOT (+deklaracja świadomej zgody) obwodowej krew EDTA (+deklaracja świadomej CFTR - Badanie 290 mutacji w genie CFTR, w tym 8 najczęsciej CFTR zgody) identyfikowanych w niepłodnosci męskiej Diagnostyka chorób uwarunkowanych genetycznie i inne badania 10 10 10 10 10 4 10 12 10 10 dni 10 10 10 10 10 12 12 12 12 12 12 10 12 10 12 28 12 Alfa-1-atytrypsyna genotyp (+deklaracja świadomej zgody) HLA-B27 - badanie diagnostyczne w zesztywniającym zapaleniu kręgosłupa HLA-Cw6 badanie genetyczne w diagnostyce łuszczycy krew EDTA (+deklaracja świadomej zgody) krew EDTA (+deklaracja świadomej zgody) krew EDTA (+deklaracja świadomej zgody) krew EDTA (+deklaracja świadomej zgody) krew EDTA (+deklaracja świadomej zgody) krew pobrana na EDTA (+deklaracja świadomej zgody) krew pobrana na EDTA (+deklaracja świadomej zgody) materiał histpatologiczny krew pobrana na EDTA (+deklaracja świadomej zgody) 14 dni test dostępny w wybranych Punktach 14 dni test dostępny w wybranych Punktach ANTYTRG HLAB27 HLACW6 HLA-DQ2/DQ8 badanie genetyczne w diagnostyce celiakii (glutenozależna choroba trzewna) Hemochromatoza – badanie mutacji w genie HFE HLADQ2 HFE IL28B-Interleukina 28B-genotyp (rs 12979860) IL-28B IL28B-Interleukina 28B -genotyp (rs 12979860 oraz rs 8099917) PORON - Badanie płci poronionego płodu Zespół Gilbetra – oznaczenie liczby powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1 Nieinwazyjne badanie prenatalne HARMONY Test. IL-28B2 PORON GILB-Z HARMONY Nieinwazyjne badanie prenatalne HARMONY Test - Wariant z badaniem płci dziecka HAR-PLC Nieinwazyjne badanie prenatalne HARMONY Test - Wariant z badaniem płci dziecka i zaburzeń w ilości chromosomów płci HARPLCH Badania genetyczne w zakrzepicy Leiden - Wykrywanie mutacji w genie czynnika V krzepnięcia krwi. Protrombina - Wykrywanie mutacji w genie czynnika II krzepnięcia krwi (gen protrombiny). Pakiet: Leiden+Protrombina - Wykrywanie mutacji typu Leiden w genie czynnika V krzepnięcia krwi oraz mutacji w genie czynnika II krzepnięcia krwi (gen protrombiny). MTHFR - Wykrywanie mutacji w genie reduktazy metylenotetrahydrofolianowej (gen MTHFR) MTHFR-2 - Wykrywanie obecności polimorfizmu LEYDENM GEN-PT LEY-PT MTHFR MTHFR-2 Predyspozycje do chorób BRCA-1 (Wykrywanie 3 mutacji w genie BRCA1 najczęściej występujących w populacji polskiej (C61G, 4153 delA, 5382insC) oraz 150 innych mutacji występujących w badanych obszarach genu. BRCA-2 Badanie najczęściej występującej mutacji w geneie BRCA2 – 617delT. 14 dni test dostępny w wybranych Punktach krew EDTA (+deklaracja świadomej zgody) krew EDTA (+deklaracja świadomej zgody) krew EDTA (+deklaracja świadomej zgody) krew EDTA (+deklaracja świadomej zgody) krew EDTA (+deklaracja świadomej zgody) krew EDTA (+deklaracja świadomej zgody) BRCA2 APOE-GE Farmakogenetyka (bio.logis) Panel KLOPIDOGREL (PGS-KLO) - PGS.clopidogrel* (Genotypowanie CYP2C19) PGS-KLO krew EDTA (+deklaracja świadomej zgody) krew EDTA (+deklaracja świadomej zgody) krew EDTA (+deklaracja świadomej zgody) krew EDTA (+deklaracja świadomej Panel STATYNA (PGS-STA) - PGS.statine* (Genotypowanie PGS-STA zgody) SLCO1B1) krew EDTA (+deklaracja świadomej Panel TAMOKSYFEN (PGSTAM) (Badanie genów: CYP2D6, PGS-TAM zgody) CYP1A2, CYP2A6, CYP3A4 oraz CYP3A5) Panele diagnostyczne (bio.logis) Panel ZAPOBIEGAJ (PGS-ZAP) – PGS. prevention* (Badanie genów: ADH1, ALDH2, AAT, ADRB1, ADRB2, SOD2, AGT, AGTR1, HFE, krew EDTA (+deklaracja świadomej MEFV, G6PD, SLC19A1, MTHFR, ALDOB, APOB, ATP7B, LCT, zgody) ACADM, NOD2, UGT1A1, CFTR, COL1A1, HBB, ACE, ACTN3, F2, PGS-ZAP F5, PAI1) Panel NOSICIELSTWO (PGS-NOS) – PGS. carrier* (Badanie genów: LCT, HFE, BLM, CFTR, HBB, ASPA, MEFV, G6PD, GJB2, GJB6, GBA, UGT1A1, SMPD1, ATP7B, HEXA, MTHFR, SLC19A1, HBB, NOD2, COL1A1) Panel ODDECHOWY. Wykrywanie materiału genetycznego 25 patogenów dróg oddechowych met. Real Time-PCR 10 10 10 14 14 14 21 14 1690 1790 1890 14 14 14 14 21 BRCA1 APOE - Genotypowanie genu apolipoproteiny E (gen APOE) Panel ODŻYWIANIE (PGS-ODZ) – PGS. nutrition* (Badanie genów: ADH1, ALDH2, HFE, LCT, G6PD, MTHFR, SLC19A1, ALDOB, ATP7B, SOD2, COL1A1, UGT1A1, HLA-DQ2 i DQ8, CYP1A2) 10 21 14 do 6 tygodni do 6 tygodni do 6 tygodni do 8 tygodni krew EDTA (+deklaracja świadomej zgody) do 8 tygodni krew EDTA (+deklaracja świadomej zgody) do 8 tygodni popłuczyny pecherzykowo-oskrzelowe BAL, wymaz 4 dni PGS-ODZ PGS-NOS RESP25G Panel HERPESWIRUSY wykrywanie obecności DNA wirusów: EBV/CMV/HHV6/HSV1/HSV2 metodą Real Time-PCR PCA3 mRNA ocena ryzyka raka prostay (Pca) HERPESG PCA3 PMR oraz krew EDTA 10 dni Mocz (specjalny zestaw pobraniowy) 21 dni