Zmiany w układzie sercowo - Stowarzyszenia Zespołu Williamsa

Zmiany w układzie sercowonaczyniowym w zespole Williamsa
Beata Kucińska, MD, PhD
Klinika Kardiologii Wieku Dziecięcego i Pediatrii Ogólnej
Warszawski Uniwersytet Medyczny
V Ogólnopolski Zjazd Naukowo- Edukacyjny Stowarzyszenia Zespołu Williamsa, 17-19.04.2015 Zaździerz
Około 80% dzieci
z zespołem
Williamsa ma
zmiany w
układzie sercowo
– naczyniowym
• ELASTYNA – warunkuje elastyczność naczyń
tętniczych takich jak m.in. aorta , tętnica płucna
• U dzieci z zespołem Williamsa jest tylko około 13%
elastyny z powodu braku genu ELASTYNY w jednym z
chromosomów 7 pary (7q11.23)
•
Cardiovascular Disease in Williams Syndrome. R.
Thomas Collins II. 2013(Circulation. 2013;127:21252134.)
ELASTYNA
NORMA
•
(-)
ELASTYNA
Cardiovascular Disease in Williams Syndrome. R.
Thomas Collins II. 2013(Circulation. 2013;127:21252134.)
Zmiany w układzie sercowo- naczyniowym
270 pt (Collins RT; Am J Cardiol 2010; 105;874-78)
Rodzaj patologii
występowania % leczonych
rodzaj leczenia
Nadzastawkowe zwężenie aorty
45%
chirurgiczne
(w
niektórych publikacjach
do 75%)
ok.
28%
(ciezkie, umiarkowane)
Obwodowe zwężenie tt. płucnych
37%
ok. 20%
interwencyjne
Koarktacja aorty
14%
ok.24%
chirurgiczne
Zwężenie tętnic: nerkowe, szyjne,
kończyn; aorta brzuszna; krezkowa;
wewnątrzczaszkowe
14%
…
chirurgiczne
Nadzastawkowe zwężenie tętnicy
płucnej
12%
ok.16%
chirurgiczne
Patologia naczyń wieńcowych
6% …(50%)
…
chirurgiczne
Ubytek międzykomorowy / ubytek międzyprzedsionkowy; zwężenie zastawki t.płucnej /
zastawki aortalnej ; zespół Fallota, prolaps zastawki dwudzielnej; zespól Ebsteina
PACJENCI ZE ZMIANAMI W UKŁADZIE SERCOWO NACZYNIOWYM
Do 18 roku
życia około
78% pacjentów
ze zmianami w
układzie
sercowo
naczyniowym
NIE wymagało
interwencji
Long-Term Outcomes of Patients With Cardiovascular Abnormalities and Williams Syndrome
R. Thomas Collins, II, i wsp.
nadzastawkowe zwężenie aorty (SVAS) –
Dominuje zwężenie typu „klepsydra” – które stanowi
około 75%
Zródło: Journal of the American
College of Cardiology, 2010; An
Hourglass-Type Supravalvular Aortic
Stenosis
Brijesh Patel, i wsp.
Newark, New Jersey
ZWĘŻENIE AORTY PIERSIOWEJ
występuje rzadziej ale przebieg jest cięższy, często współistnieją
zmiany w naczyniach wieńcowych
•
Cardiovascular Disease in Williams
Syndrome. R. Thomas Collins II.
2013(Circulation. 2013;127:2125-2134.)
Badanie ECHO
Badania ECHO – ocena
nadzastawkowego zwężenia aorty
ANGIO- tomografia komputerowa (CT)
NADZASTAWKOWE ZWĘŻENIE AORTY
Long-Term Outcomes of Patients With Cardiovascular
Abnormalities and Williams Syndrome
R. Thomas Collins, II,
Badanie ECHO
TĘTNICA
PŁUCNA
OBWODOWE ZWEŻENIA TETNIC PŁUCNYCH - arteriografia do
prawej tętnicy płucnej
•
Cardiovascular Disease in Williams Syndrome. R.
Thomas Collins II. 2013(Circulation. 2013;127:21252134.)
• u około 40%
obwodowe
zwężenie
• 12% nadzastawkowe
• w warunkach
prawidłowych po
urodzeniu
zawartość elastyny
w tętnicach
płucnych zmniejsza
się w porównaniu
do okresu
płodowego
Arteriografia - obwodowe zwężenia tętnic
płucnych
•
Cardiovascular Disease in Williams Syndrome. R.
Thomas Collins II. 2013(Circulation. 2013;127:21252134.)
BADANIE ECHO NIE POKAZUJE OBWODOWEGO ZWĘŻENIA TT. PŁUCNYCH ;
Ocena jest możliwa po wykonaniu angio - tomografii komputerowej
(angio CT) lub w trakcie angiografii
•
Cardiovascular Disease in Williams Syndrome. R.
Thomas Collins II. 2013(Circulation.
2013;127:2125-2134.)
REZONANS MAGNETYCZNY (MRI)
Nie tylko ocena
budowy serca i
naczyń ale
FUNKCJI
OBWODOWE ZWĘŻENIE TT. PŁUCNYCH
Long-Term Outcomes of Patients With Cardiovascular
Abnormalities and Williams Syndrome
R. Thomas Collins, II,
PATOLOGIA NACZYŃ WIEŃCOWYCH zwężenie
• 5%-9% do 19% u
pt. ze
zwężeniem
aorty piersiowej
• objawy
niedokrwienia
mięśnia serca
•
Cardiovascular Disease in Williams Syndrome. R.
Thomas Collins II. 2013(Circulation. 2013;127:21252134.)
Nadzastawkowe zwężenie aorty na długim
odcinku z poszerzeniem naczyń
wieńcowych
•
Cardiovascular Disease in Williams Syndrome. R.
Thomas Collins II. 2013(Circulation. 2013;127:21252134.)
NADCIŚNIENIE TĘTNICZE- około
50% dorosłych z WS
1. wynik uogólnionej ARTERIOPATII
2. zwężenie tętnicy nerkowej ( ACEI – NIE!)
3. KOARKTACJI AORTY (CoAo)
OCENA CIŚNIENIA TĘTNICZEGO !!!
prawa kończyna górna / 4 kończynowo
Efekt
COANDA
PKG>LKG
Koarktacja
aorty
KG>KD
24 godzinne monitorowanie
ciśnienia tętniczego (ABPM)
ROLA EKG !
DILV po Fontan
1/ ocena rytmu
2/ ocena przerostu
3/ ocena niedokrwienia
Klinika Kardiologii Wieku Dziecięcego i
Pediatrii Ogólnej , WUM
4/ ocena QTc ( w tym dzieci
leczone lekami na ADHD)
! EKG - ODSTĘP QT
QTc
wydłużony u
około 13% z
ZW
Wydłużenie QTc > 500 ms = czynnik ryzyka
nagłego zgonu
24 godzinny Holter EKG:
- ocena zaburzeń rytmu serca
(arytmii)
- ocena odstępu QT
Komorowe zaburzenia rytmu serca
Nagły zgon sercowy
• Związany z ciężkim nadzastawkowym
zwężeniem aorty i przerostem mięśnia lewej
komory powodującego utrudnienie wypływu
• Związany z ciężkim obwodowym zwężeniem
tętnic płucnych i przerostem mięśnia prawej
komory powodującego utrudnienie wypływu
• Patologii naczyń wieńcowych (zwężenia lub
„przymykania „ przez otwierającą się zastawkę
aortalną , niedokrwienie serca (arytmia)
• Wydłużenia odstępu QTc w zapisie EKG
NAGŁE ZDARZENIA SERCOWE
Rok
publikacji
Ilość
pt
wiek
DGN
komentarz
1996 (Bird )
19
1/12- 15 rż
LVOTO, RVOTO, CA stenosis
19 SCD/ 11 w czasie anestezji
1997 (Bonnet)
1
3rż
Lewa t.wieńcowa
niedokrwienie, przeżył
1999
1
21rż
SVAS
przyczyna zgonu nieznana
1999
1
27rż
SVAS, TAS, LVOTO, RVOTO,
CALs
SCD , odmówił leczenia
2002
2
3; 6 rż
SVAS, MPA &RPA sten; SVAS,
LVH
20min po cath;
komplikacje w trakcie
operacji
2004 ,
Niemcy
(Wessel;
…Pankau)
10/29
3 follow-
2-42rż
SVAS; PPS; MR; hipopl
AO
5/10 SD; 1/1000 patient
years; 25-100 x N ale
porównywalne do ryzyka
z wrodzonymi wadami
serca
2005
1
3rż
mild SVAS & PPS
operacja jąder, przeżył z
ECMO
2005
1
6rż
Ciężkie zwęż. LCA
MI, revascularyzacja
2006
1
18/12
SVAS, PS
po tonsilectomii
up 43 lata
Znieczulenie ogólne
• wskazania do znieczulenia / miejsce zabiegu
• brak jednoznacznych wytycznych
• zapewnienie rytmu zatokowego o prawidłowej częstości
(szybki rytm zwiększa zapotrzebowanie serca na tlen)
• unikanie hipotensji (niskie ciśnienie tętnicze; zwłaszcza w
odniesieniu do ciśnienia rozkurczowego zmniejsza przepływ
w naczyniach wieńcowych)
• opinia kardiologa dziecięcego
• badania oceniające układ krążenia (EKG- ocena QT; ECHO;
Holter)
• ocena funkcji tarczycy
• …
OBJAWY
•
•
•
•
•
•
•
•
MONITOROWANIE PRZYROSTÓW MASY CIAŁA
MĘCZLIWOŚĆ
NIETOLERANCJA WYSIŁKU ( np. ssanie piersi…)
DUSZNOŚĆ ; PRZYSPIESZENIE ODDECHU
BÓL W KLATCE PIERSIOWEJ
NIEMIAROWA CZYNNOŚĆ SERCA
ZASŁABNIĘCIE
NADCIŚNIENIE TĘTNICZE
OCENA UKŁADU SERCOWO - NACZYNIOWEGO
• Ocena układu sercowo naczyniowego powinna być przeprowadzona przez
KARDIOLOGA DZIECIECEGO u każdego dziecka z zespołem Williamsa (bez
względu na to czy jest szmer czy go nie ma)
• co 3 miesiące w ciągu 1 roku życia ; potem co roku do ukończenia 5 roku życia,
potem co 2 -3 lata
• BADANIE CIŚNIENIA TĘTNICZEGGO na 4 kończynach
• badanie EKG (z oceną odstępu QTc !)
• 24 godzinne monitorowanie EKG metodą Holtera w 1 roku życia , potem 1x/rok
do 5 roku życia ; potem co 2 lata
• BADANIE ECHO – powtarzane 1/x rok do 5 roku życia; potem zależnie od
wskazań wynikających z rodzaju stwierdzonej patologii układu sercowonaczyniowego
• Badanie tomografii komputerowej (CT) lub rezonansu magnetycznego ( MRI)
przy ciężkim zwężeniu nadzastawkowym aorty (z oceną naczyń dogłowowychzwłaszcza u pt. z nawracającymi bólami głowy)
•
•
U pacjentów z nadciśnieniem tętniczym lub szmerem wysłuchanym nad jamą brzuszną USG nerek / doplery (jeśli nie – to w okresie pokwitania , potem co 5 lat)
U pacjentów ze szmerem nad naczyniami szyjnymi – ocena naczyń w USG/doplery
Badania diagnostyczne
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Badanie echokardiograficzne
Badanie EKG
Badanie radiologiczne
24 godzinne monitorowanie EKG met Holtera
24 godzinne monitorowanie ciśnienia tętniczego
Angio- tomografia komputerowa (angio CT)
Rezonans magnetyczny serca i naczyń
Angiografia/aortografia/koronarografia (inwazyjne badania)
Badanie doplerowskie celem oceny naczyń nerkowych,
naczyń dogłowowych
• Scyntygraficzna ocena przepływu przez płuca
POSTĘPOWANIE LECZNICZE
•
•
•
-
CHIRURGICZNE
ZABIEGI KARDIOLOGII INTERWENCYJNEJ
FARMAKOLOGICZNE:
beta – blokery,
blokery kanału wapniowego
inhibitory enzymu konwertującego !
Dieta ( profilaktyka p/miażdżycowa)
wpływ na włókna elastyczne
- Lek stosowany w niewydolności serca: spironolacton - Minoxidil – „stary „ lek na nadciśnienie
OPIEKA STOMATOLOGICZNA
• ZŁY STAN HIGIENICZNY JAMY USTNEJ I
PRÓCHNICA ZĘBÓW JEST CZYNNIKIEM
RYZYKA INFEKCYJNEGO ZAPALENIA
WSIERDZIA
piśmiennictwo
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Cardiovascular Disease in Williams Syndrome. R. Thomas Collins II. 2013(Circulation.
2013;127:2125-2134.)
Risk of sudden death in the Williams-Beuren syndrome. Weseel A i wsp. Pankau R; 2004
Sudden cardiac death under anesthesia in pediatric patient with WS: A case report and review of
literature; Punkaj Gupta i wsp. 2009.
Long-Term Outcomes of Patients With Cardiovascular Abnormalities and Williams Syndrome. R.
Thomas Collins, II, i wsp. 2010
Cardiovascular Abnormalities, Interventions, and Long-term Outcomes in Infantile Williams
Syndrome . R. Thomas Collins II i wsp.
Congenital supravalvular aortic stenosis and sudden death associated with anesthesia: what's the
mystery? Burch i wsp. 2008
Dietary aspects related to health and obesity in Williams , Down and PraderWilli syndrome;
Marianne Nordstrøm, 2015.
Clinical Significance of Prolonged QTc Interval in Williams Syndrome; R. Thomas Collins, II,2011.
Nadzastawkowe zwężenie aorty – przegląd piśmiennictwa i własne obserwacje; Janina AleszewiczBaranowska i wsp. , 2005.
Kamińska H., Kucińska B., Werner B.; Obserwacja kliniczna dziewczynki z zespołem Williamsa i
patologią układu sercowo – naczyniowego; rozdział ; Wybrane uwarunkowania medyczne i
społeczne rozwoju dziecka niepełnosprawnego; Bogucka – Kocka A., Feldo M., Kocki J. (redakcja);
Polihymnia Sp z o.o.; Lublin 2011