Niedotlenienie płodu w czasie ciąży może powodować ujawnienie
advertisement
Niedotlenienie płodu w czasie ciąży może powodować ujawnienie wad rozwojowych Niedotlenienie płodu w czasie ciąży może wpływać na ujawnienie efektu fenotypowego mutacji germinalnych dotyczących pojedynczego allelu. Tę zaskakującą informację mogącą częściowo wyjaśniać problem niepełnej penetracji genów publikuje na łamach czasopisma „Cell” międzynarodowa grupa badawcza w której skład wchodzą naukowcy z USA, Australii, Japonii i Kanady. Do tej pory badacze nie rozumieli dlaczego w rodzinach dotkniętych defektami genetycznymi niektóre dzieci chorują, a inne rodzą się zupełnie normalne. Opisane na łamach najnowszego numeru „Cell” wyniki badań sugerują, że jeśli dziecko posiada tylko jedną prawidłową kopię genu, do pojawienia się choroby może znacznie przyczynić się epizod niedotlenienia podczas rozwoju płodowego. Incydenty niedotlenienia płodu mogą mieć różne przyczyny, takie jak cukrzyca, palenie tytoniu przez matkę, anemia czy nieprawidłowe działanie łożyska. Autorzy publikacji stawiają tezę, że właściwe zachowanie matki i umiejętne prowadzenie ciąży przez lekarza mogą okazać się kluczowe w obniżeniu ryzyka związanego z występowaniem mutacji germinalnych w obrębie jednego z alleli. Te badania po raz pierwszy pokazują, że zarówno geny, jak i środowisko zewnętrzne są wspólnie odpowiedzialne za ujawnienie się wad wrodzonych. Badania prowadzono na przykładzie wrodzonego skrzywienia kręgosłupa. Grupa z Arizona State University opisała przypadek choroby u pacjenta, którego DNA zawierało jedną uszkodzoną kopię genu HES7. To potwierdziło, że – w pewnych okolicznościach – jedna błędna kopia genu wystarczy do pojawienia się w życiu płodowym poważnych deformacji kręgosłupa. Następnym etapem badań były eksperymenty prowadzone na myszach. Australijscy badacze wykazali, że niedotlenienie w czasie ciąży może u osobników z uszkodzoną jedną kopią genu nawet 10-krotnie zwiększyć ryzyko pojawienia się poważnych deformacji. W przypadku trwającej u myszy 21 dni ciąży wystarczyło 8-godzinne niedotlenienie płodu, aby takie deformacje się pojawiły. Naukowcy są przekonani, że niedotlenienie to tylko jeden z czynników, mogący wpływać na ujawnienie fenotypowe zaburzeń genetycznych, czego skutkiem mogą być nieprawidłowości rozwoju szkieletu, kończyn, organów wewnętrznych czy mózgu. Zdaniem autorów publikacji w przypadku rodzin, gdzie pojawiają się jakiekolwiek zaburzenia genetyczne, ciąża musi być monitorowana w sposób szczególny. Doniesienia badaczy nie pozostawiają złudzeń. Nie same defekty genetyczne decydują o wystąpieniu poważnych wad wrodzonych. Przebieg ciąży i zachowanie matki może mieć równie istotne znaczenie decydujące o ujawnieniu się wad zapisanych w genach dziecka. Publikacja źródłowa: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S00928674120 03546 Nie same mutacje decydują o pojawieniu się u dzieci poważnych wad wrodzonych - donosi najnowszy numer czasopisma Cell. Data publikacji: 16.04.2012r.
