Test BRCA 1/2 - INVICTA Genetics

Laboratorium Genetyczne
Test BRCA 1/2
Profilaktyka i wczesne wykrywanie
raka piersi
Innovators in Reproductive Genetics
Test BRCA 1/2
Badanie BRCA 1/2 umożliwia przeprowadzenie analizy całej
sekwencji kodującej obu genów w celu wykrycia mutacji
mających wpływ na podwyższone ryzyko wystąpienia
choroby nowotworowej.
Jednym z najistotniejszych wskazań do wykonania tego
rodzaju diagnostyki jest obciążony wywiad rodzinny.
Nowotwory złośliwe piersi i jajnika nadal są jedną
z najczęstszych przyczyn śmierci kobiet na świecie. W 2013
roku w Polsce zajmowały one, wśród innych nowotworów
złośliwych powodujących zgony w populacji żeńskiej,
odpowiednio drugą i czwartą pozycję. Pod względem
częstości zachorowania rak piersi zajmuje pierwsze
miejsce i powoduje ponad 20% wszystkich zachorowań
na nowotwory złośliwe u kobiet w Polsce.
W analizie epidemiologicznej wśród czynników
zaangażowanych w etiologię raka piersi i jajnika, obok aspektów
środowiskowych jako jedne z najistotniejszych wymienia się
uwarunkowania genetyczne. Za istotną część dziedzicznych
predyspozycji do rozwoju raka piersi i jajnika odpowiadają mutacje
w genach BRCA.
Zmiany tego rodzaju związane są także z podwyższonym ryzykiem
wystąpienia raka sutka u mężczyzn. Jednocześnie zarówno kobiety,
jak i mężczyźni będący nosicielami mutacji, są bardziej narażeni
na zachorowanie na inne rodzaje nowotworów jak rak trzustki, jelita
grubego czy prostaty.
Przeprowadzenie testu pozwala, w przypadku pozytywnego wyniku,
podjąć odpowiednie działania profilaktyczne. To z kolei umożliwia wczesne
wykrycie choroby, szybkie wdrożenie spersonalizowanej terapii i zwiększenie
szans na powrót pacjenta do zdrowia.
BRCA1 i BRCA2 to geny związane ze zwiększoną predyspozycją do zachorowania na nowotwory złośliwe w szczególności raka piersi i jajnika.
Należą one do grupy tak zwanych genów opiekuńczych (ang. caretakers), których białkowe produkty zaangażowane są w utrzymywanie
stabilności genomowej. Białka BRCA uruchamiają mechanizmy naprawcze w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Mutacje w tych genach
powodują, że proces naprawy nie przebiega prawidłowo powodując akumulacje błędów w kolejnych genach, co zwiększa ryzyko nowotworu.
Wykazano silny związek nosicielstwa mutacji w genie BRCA1
ze zwiększonym ryzykiem rozwoju raka piersi i jajnika.
Sięga ono odpowiednio 60% - 85% w przypadku raka piersi
i 40% - 60% w odniesieniu do raka jajnika.
60%
85%
Ryzyko rozwoju raka piersi
- nosicielstwo mutacji w genie BRCA1
40%
Wykazano silny związek nosicielstwa mutacji w genie BRCA2
ze zwiększonym ryzykiem rozwoju raka piersi ii/lub jajnika.
Sięga ono odpowiednio 40% - 80% w przypadku raka piersi i 11%
- 27% w odniesieniu do raka jajnika.
40%
80%
Ryzyko rozwoju raka piersi
- nosicielstwo mutacji w genie BRCA2
60%
11%
27%
Ryzyko rozwoju raka jajnika
- nosicielstwo mutacji w genie BRCA1
Ryzyko rozwoju raka jajnika
- nosicielstwo mutacji w genie BRCA2
Obecność mutacji w genie BRCA1 związana jest ze wczesnym
zachorowaniem tzn. przed 40 r.ż., zwiększonym ryzykiem
wystąpienia obustronnego raka piersi oraz podwyższonym
ryzykiem rozwoju nowotworów w innej lokalizacji np. trzustce
czy jelicie grubym.
Ponadto obecność mutacji w genie BRCA2 wiąże się
z podwyższonym ryzykiem rozwoju innych nowotworów
jak rak prostaty oraz sutka u mężczyzn.
Szacuje się, że mutacje w genach BRCA1
i BRCA2 mają związek z ok. 5 - 10%
diagnozowanych nowotworów złośliwych
piersi (co stanowi około 25% wszystkich
dziedzicznych raków piersi). Zmiany w genach
BRCA powiązane są również z ok. 10 - 15%
przypadków wszystkich nowotworów jajnika.
Do tej pory w bazie HGMD Profesional opisano:
> 1900 > 1600
mutacji w genie
BRCA1
mutacji w genie
BRCA2
Mutacje te rozproszone są wzdłuż całej sekwencji kodującej genów,
a większość z nich to mutacje powodujące powstanie skróconego,
niefunkcjonalnego białka.
Co to jest Test
BRCA 1/2?
Test BRCA1 i BRCA2 to genetyczne badanie przesiewowe wykonywane
z wykorzystaniem techniki sekwencjonowania następnej generacji (NGS). Jego celem
jest wykrycie mutacji w sekwencji kodującej obu genów BRCA. Test pozwala na
określenie, czy u danej osoby występuje podwyższone ryzyko zachorowania na raka
piersi i/lub raka jajnika związane z nosicielstwem określonych mutacji w genach BRCA.
Test prowadzi się w dwóch etapach:
Sekwencjonowanie techniką NGS umożliwia kompletną analizę obu genów w celu
stwierdzenia, czy w danej próbce występują zmiany punktowe w ich sekwencji.
Określony zostaje efekt molekularny i biologiczny stwierdzonych u pacjenta
wariantów. Pacjent otrzymuje również dane na temat znaczenia klinicznego
wykrytych zmian. Dla ustalenia tych informacji wykorzystywane są dostępne
dane literaturowe oraz informacje zebrane w bazach danych takich jak: HGMD
Professional, NCBI ClinVar, dbSNP, Exome Variant Server, 1000 Genomes
Project , BIC. W przypadku nie opisanych zmian ich patogenność określana jest
z wykorzystaniem algorytmów do predykcji bioinformatycznej m.in. Mutation Taster,
SIFT, PolyPhen-2, Mutation Assesor i innych.
W wyniku badania pacjent otrzymuje kompletną informacje na temat wykrytych u niego
wariantów wraz z kompleksową interpretacją obejmującą zarówno analizę znaczenia
molekularnego, jak i związku wykrytych zmian z ryzykiem wystąpienia choroby
nowotworowej.
Dlaczego
warto wykonać
Test BRCA
1/2?
Wykrycie mutacji u jednego członka rodziny może sugerować wystąpienie
zwiększonego ryzyka u innych krewnych. Informacja zawarta w wyniku może mieć duże
znaczenie dla zdrowia przyszłych pokoleń.
Osoby, które dziedziczą mutacje w genie BRCA 1/2 mogą przekazać zmiany
swoim synom i córkom. Każde dziecko ma 50% szans na odziedziczenie mutacji
od rodzica, który jest jej nosicielem.
Jeżeli dana osoba wie, że odziedziczyła szkodliwą mutację w genie
BRCA1 lub BRCA2 oznacza to, że u każdego z jej braci i sióstr istnieje 50%
prawdopodobieństwo nosicielstwa tej samej zmiany.
Kto powinien
wykonać Test
BRCA 1/2?
Wskazaniem do wykonania badania jest każde obciążenie w rodzinie, które sugeruje
obecność mutacji w genie BRCA1 lub BRCA2 np.:
Rak piersi zdiagnozowany przed 50 rokiem życia
Rak jajnika
Obustronny rak piersi
Zachorowania synchroniczne (np. w tym samym czasie w gruczole piersiowym
stwierdzono dwa niezależne ogniska raka) lub metachroniczne (np. ta sama osoba
zachorowała na raka błony śluzowej trzonu macicy, a następnie na raka piersi),
Przypadki raka piersi u mężczyzn
Co dalej?
W przypadku stwierdzenia zmiany genetycznej, zalecane są następujące działania:
Konsultacja genetyczna
Dalsze kroki diagnostyczne i terapeutyczne
Zabezpieczenie (zamrożenie) komórek rozrodczych
Diagnostyka preimplantacyjna w przypadku chęci posiadania potomstwa
Laboratorium
Genetyczne
INVICTA zapewnia:
Specjalistyczny Zestaw Pobraniowy – materiałem do analizy jest ślina
Bezpłatny transport
Dostęp do wyników online
Pierwszy w Polsce
Test BRCA 1/2 z wykorzystaniem
NGS (Next Generation Seqiencing).
Laboratorium Genetyczne INVICTA, listopad 2015 r.
Wyszczególnienie
BRCA 1
BRCA 2
Metoda
NGS
NGS
Odczyt
200x
200x
Materiał biologiczny
Ślina
Ślina
Czas oczekiwania na wynik
8 tygodni
8 tygodni
Lokalizacja na chromosomie
17
13
CCDS11456.2
CCDS9344.1
5632
10231
Liczba rejonów kodujących (eksonów)
23
26
Liczba rejonów kodujących > 300 pz
2
5
CCDS_ID
Całkowity rozmiar rejonu kodującego [pz]
NGS
Next Generation Sequencing
To obecnie najnowocześniejsza dostępna na świecie metoda
diagnostyczna, która zapewnia wyjątkowo dokładny, wiarygodny
i kompleksowy wynik. Jej zastosowanie umożliwia identyfikację
najdrobniejszych zmian w genomie ludzkim.
test
tube
funnel
lid
funnel
funnel
test
tube
funnel lid
test
tube
test
tubewith screw cap
funnel
test tube
tubewith screw cap
test tube
tubewith screw cap
test tube with screw cap
test tube with screw cap
Important notes on sample collection
Important notes on sample collection
Do
NOT eat,
drink,onsmoke,
chew gum for 30
Important
notes
sampleorcollection
Badanie
minutes before
collecting
your
saliva
sample.
Do
NOT eat,
drink,
smoke,
or
chew
gum for 30
Important notes on sample collection
Pobranie materiału
Do
NOT eat,
drink,
smoke,
or
chew
gum
for lid.30
Do
NOT remove
the
film
from
the
funnel
minutes before
collecting
your
saliva
sample.
Important
notes
onplastic
sample
collection
minutes before
collecting
your
sample.
NOT eat,
drink,
smoke,
orsaliva
chew
gum
for lid.
30
Be
careful
not to
exceed
the
upper
line
while
collecDo
NOT remove
the
plastic
film
from
the
funnel
Do
NOT smoke,
orsaliva
chew
gum
for 30
NOT remove
the
plastic
film
from
the
funnel
lid.
minutes before
your
sample.
ting
salivaeat,
Be careful
not drink,
tocollecting
exceed
the
upper
line
while
collecminutes before
collecting
your
saliva
sample.
Be careful
exceed
thefilm
upper
line
collecDo
NOT remove
plastic
from
thewhile
funnel
lid.
(see
Fig.1)
Wypełnienie
skierowania
ting
saliva not tothe
Do
NOT remove
plastic
fromline
thewhile
funnel
lid.
ting
saliva
Be
exceed
thefilm
upper
collec(seecareful
Fig.1) not tothe
Be
careful
not
to
exceed
the
upper
line
while
collec(see saliva
Fig.1)
ting
Podpisanie świadomej
ting
Intended
(see saliva
Fig.1)use
zgody na badanie
(see Fig.1)use
Intended
Saliva
sample
DNA diagnostics.
genetyczne
przez
Intended
usecollection kit for human
Saliva
sample
collection
kit
for
human
DNA diagnostics.
Pacjenta
Intended use
Saliva sample
Intended
usecollection kit for human DNA diagnostics.
Contents
Saliva sample collection kit for human DNA diagnostics.
Saliva sample collection kit for human DNA diagnostics.
Contents
The
kit contains preservative fluid.
Contents
The
kit contains preservative fluid.
Contents
The
kit contains preservative fluid.
Contents
Przygotowanie
WARNING
The kit contains preservative fluid.
Transport
do transportu
WARNING
The
kit contains preservative fluid.
IfWARNING
accidental skin or eye contact with the preservative
fluid occurs
wash
immediately
thethe
exposed
area
If accidental
skin
or eye
contact with
preservatiWARNING
Przygotowanie
listu
If
skin
or eye
contact with
preservatiwith
water.
veaccidental
fluid
occurs
wash
immediately
thethe
exposed
area
WARNING
przewozowego
ve
fluid
occurs
wash
immediately
the
exposed
area
If
accidental
skin
or
eye
contact
with
the
preservatiDon't
swallow. Contains small part which can cause
with water.
If
accidental
skin
or
eye
contact
with
the
preservatiwith
water.
ve
fluid
occurs
wash
immediately
the
exposed
area
choking.
Don't swallow. Contains small part which can cause
ve
fluid
occurs
wash
immediately
the
exposed
area
Don't
swallow.
Contains
small
part
which
can
cause
with
water.
choking.
Wysyłka do Laboratorium
with
water.
choking.
Don't
swallow. Contains small part which can cause
Genetycznego INVICTA
Storage
Don't
swallow. Contains small part which can cause
choking.
Storage
choking.
Storage
Storage
Storage
Kit description
Dostęp do wyników
Wynik
8 tygodni
Kit description
PREDISPOSITIONS
Kit description Collection Kit is a kit containing
materials
and instructions
and
PREDISPOSITIONS
CollectionforKitself-collection
is a kit containing
Kit
description
PREDISPOSITIONS
Collection
Kit
is
a
kit
containing
stabilisation
of
saliva
samples.
materials
and
instructions
for
self-collection
and
Kit description
materials
and
instructions
and
PREDISPOSITIONS
Collection
Kit self-collection
is a kit containing
stabilisation
of saliva
samples.for
PREDISPOSITIONS
Collection
Kit self-collection
is a kit containing
stabilisation
of saliva
samples.for
materials
and
instructions
and
Adres wysyłki:
Made
in Canada
materials
and
instructions
stabilisation
of saliva
samples.for self-collection and
Laboratorium
Genetyczne
INVICTA
DNA Genotek
Inc.
Canada
stabilisation
of saliva samples.
Gdański Made
Park inNaukowo-Technologiczny
saliva
saliva
saliva
saliva
saliva
Proces współpracy
1
2
3
Ottawa.
Canada
Made
inON,
Canada
DNA
Genotek
Inc.K2K 1L1
ul. Trzy Lipy
3, 80-172
Gdańsk
DNA
Genotek
Inc.K2K 1L1
Ottawa.
ON,
Canada
Made
in Canada
M: [email protected]
• T:
+48
Ottawa.
ON,
Canada
K2K
1L1784 373 593
DNA
Genotek
Inc.
Made
in Canada
Ottawa.
Canada
DNA ON,
Genotek
Inc.K2K 1L1
Ottawa. ON, Canada K2K 1L1
Read the complete instructions carefully before starting material co
Material
collection FOR MATERIAL COLLECTION
Procedure:
INSTRUCTIONS
Read the complete instructions
carefully before starting material co
Material
collection
Procedure:
the
complete
instructions
carefully
before1starting
material
co
InRead
most
cases
collecting
saliva
as
described
in points
to 5 takes
2 to 5 min
Material collection
Procedure:
In
most cases
collecting saliva as described in points 1 to 5 takes 2 to 5 mi
Material
collection
Procedure:
In
most cases
collecting saliva as described
points 1 of
to saliva
5 takesinto
2 tothe
5 mif
Spit in
a portion
Material
collection
Procedure:
1.
1.
1.
1.
1.
the
tube1base
on ainto
flat
surf
In most cases collecting saliva as described
ina points
to
takes
2 to the
5 mif
Spittest
portion
of5saliva
pobrania
Spit
a points
portion
of5saliva
into
InInstrukcja
most cases collecting
saliva as described
in
1the
to
takes
2flat
to the
5the
mif
flow
down
to
bottom
of
the
test
tube
base
on
a
surf
Przed pobraniem zapoznaj sie z cała instrukcja.
the test
tube
base
on
ainto
flat
surf
Spit
adown
portion
of saliva
sure
that
the
of
your
saliva
flow
totop
the
bottom
ofthe
the(f
Spit
athat
portion
of saliva
flowtest
down
to top
the
bottom
ofthe
the
the
tube
base
on
ainto
flat
surf
bubbles)
is
between
the
lines
asf
sure
the
of
your
saliva
1.
the
test
tube
base
on
a
flat
surf
sure that
your
saliva
flow
down
to top
the of
bottom
of the
bubbles)
isthe
between
the lines
as
Oddaj porcje ślinyflow
do lejka.
Delikatnie
down
to top
the of
bottom
of the
bubbles)
isthe
between
the lines
as
sure
that
your
saliva
postukaj podstawą probówki w płaską
thatis
the
salivaas
bubbles)
between
the lines
powierzchnię abysure
ślina spłynęła
do
dnatop of your
Keep
the test
tube in the
vertical
probówki. Potwierdź,
że poziom
ślinybetween
bubbles)
is
linespo
as
(płynna, nie piana) znajduje się pomiędzy
hand.
on andpo
p
Keep
the1 the
testfunnel
tube inlidvertical
liniami jak zaznaczono
na Put
Rys.
Keep
the
tube
inlid
vertical
the
second
hand
until
you
ap
hand.
Puttest
the
funnel
onhear
andpo
hand.
Put
the
funnel
lid
on
and
Keep
the
tube
influid
vertical
popa
sound.
Thetest
coloured
ishear
relea
the second
hand
until
you
2.
Keep
the
test
tube
influid
vertical
popa
the
second
hand
until
you
hand.
Put
the
funnel
lid
onishear
and
and
mixed
with
the
collected
sal
sound.
The
coloured
rele
hand.
Put
the
funnel
lid
on
and
Przytrzymaj pionowo
probówkę
w
jednej
sound.
The
coloured
fluid
is
rele
the
second
hand
until
you
hear
that
lid with
is closed
well.
and the
mixed
the collected
sapa
dłoni. Drugą ręką zamknij i dociśnij
the
second
hand
until
you
hear
and
mixed
with
the
collected
saa
sound.
The
coloured
fluid
is
rele
pokrywkę lejka, ażthat
usłyszysz
thewyraźne
lid is closed well.
kliknięcie. Zabarwiony
płyn zostanie
sound.
The
coloured
fluid
is rele
that
the
lid
is
closed
well.
and
mixed
with
the
collected
sa
uwolniony z pokrywki i zmiesza się
Keep
the
test tube
vertical po
and
theincollected
sa
z zebraną śliną. Upewnij
się,
że pokrywka
thatmixed
the
lidwith
is closed
well.
jest dobrze zamknięta.
Unscrew
from
the tes
Keep
thethe
test
tube in
vertical
po
that the
lid
isfunnel
closed
well.
Keep
the the
testfunnel
tube infrom
vertical
po
Unscrew
the
te
3.
Unscrew
the te
Keep
the the
testfunnel
tube infrom
vertical
po
Keep
the the
testfunnel
tube infrom
vertical
po
Unscrew
the te
Przytrzymaj pionowo
probówke.
Odkręć
lejek od probówki.Unscrew the funnel from the te
2.
2.
2.
2.
2.
3.
3.
3.
3.
3.
4.
4.
4.
4.
4.
Close the test tube with the scre
attached
thetube
kit. Make
th
Close theintest
with sure
the scr
4.
Close
the
test
with the
properly
tightened.
attached
in
thetube
kit. Make
surescr
th
attached
in
thetube
kit. Make
surescr
th
the
test
with the
properly
Zamknij probówkęClose
załączoną
wtightened.
zestawie
nakrętką. UpewnijClose
się, że nakretka
jest
thetightened.
test
tube
with the
scr
properly
attached
in
the
kit.
Make
sure
th
dobrze dokręcona.
attached
in the kit. Make sure th
properly tightened.
properly tightened.
5.
5.
5.
5.
5.
Shake the test tube for 5 second
Shake the test tube for 5 secon
Shake
test tube for 5 secon
Wstrząsaj probówką
przez 5the
sekund.
Shake the test tube for 5 secon
Shake the test tube for 5 secon
5.
Zebranie śliny opisane w punktach 1 do 5 zabiera
w większości przypadków od 2 do 5 minut.
Legend
Legend
Legend
Check in the Instructions
Legend
Check Date
in the Instructions
Expiry
Gotowy do użycia
Legend
Check
in
the Instructions
Expiry
In
vitro
diagnostic
medical device
uniwersalny Zestaw Date
Check
in
the Instructions
Expiry
Date
In
vitro
diagnostic
medical device
Catalogue
No.
Pobraniowy INVICTA!
Check
in
the Instructions
Expiry
Date
In
vitro
diagnostic
medical device
Catalogue
No.
CE
Certificate
Expiry
Date
In
vitro
diagnostic
medical device
Catalogue
No.
CE Certificate
In
diagnostic
medical device
Catalogue
No.
CEvitro
Certificate
Industrial design p
Industrial design
p
Important:
check in
Industrial
design
Important:
check pi
Storage
conditions
Industrial
design
Important:
check pi
Storage condition
Manufacturer
Industrial
design
Important:
check pi
Storage
condition
Manufacturer
Important:
check i
Storage
condition
Manufacturer
Catalogue
No.
CE Certificate
This leaflet is for information purposes only. Information contained in this leaflet is not a basis for the formulation of an opinion or making decisions concerning health, diag
CE Certificate
and
therapeutic
methods
and the foreseeable
theira application
omission, treatment
outcomes
and decisions
prognosis.concerning
Prior to taking
anydia
ste
Thispossible
leaflet isdiagnostic,
for information
purposes
only. Information
containedconsequences
in this leaflet of
is not
basis for theorformulation
of an opinion
or making
health,
starting
or
continuing
a
specific
treatment
should
be
consulted
with
a
doctor
in
each
case.
Information
contained
this leaflet
does notand
constitute
anPrior
offerto
in taking
view ofany
thestC
and possible
therapeutic
methods
and the foreseeable
their
application
omission,intreatment
outcomes
prognosis.
This
leaflet isdiagnostic,
for information
purposes
only. Information
containedconsequences
in this leaflet isofnot
a basis
for theorformulation
of an opinion
or making decisions
concerning
health, dia
starting
or continuing a specific
treatment
should
with a doctor in each
case.application
Information contained
in this leaflet
does not
constitute
offertointaking
view of
the
and
therapeutic
methods
and be
theconsulted
foreseeable
their
omission, treatment
outcomes
and
prognosis.an
Prior
any
st
Thispossible
leaflet isdiagnostic,
for information
purposes
only. Information
containedconsequences
in this leaflet isofnot
a basis for theorformulation
of an opinion
or making
decisions
concerning
health,
dia
starting
or continuing
a specific
treatment
should
be
consulted
with
a doctor in each
case.application
Information
contained
in this leaflet
does not
constitute
anPrior
offertointaking
view of
the
and
possible
diagnostic,
therapeutic
methods
and
the
foreseeable
consequences
of
their
or
omission,
treatment
outcomes
and
prognosis.
any
st
This leaflet is for information purposes only. Information contained in this leaflet is not a basis for the formulation of an opinion or making decisions concerning health, dia
starting
or continuing
a specific
treatment
should
with
a doctor in each
case.application
Information
in this leaflet
does not
constitute
offertointaking
view of
the
and
possible
diagnostic,
therapeutic
methods
and be
theconsulted
foreseeable
consequences
of their
orcontained
omission, treatment
outcomes
and
prognosis.anPrior
any
st
starting or continuing a specific treatment should be consulted with a doctor in each case. Information contained in this leaflet does not constitute an offer in view of the
Metodyka NGS
Ekstrakcja
próbki
Storage
condition
Manufacturer
Manufacturer
Tworzenie biblioteki Clinics and
Przygotowanie
Analiza
Medical LaboratoriesOdczyt
INVICTA | T: +48 58 58
58 804
z barkodem molekularnym
sekwencji
informacji
danych
Clinics and Medical Laboratories INVICTA | T: +48 58 58 58 804
Clinics and Medical Laboratories INVICTA | T: +48 58 58 58 804
Ograniczenia
Clinics and Medical Laboratories INVICTA | T: +48 58 58 58 804
Clinics
Medical
INVICTA
| T:intronowymi,
+48 58 58
58 804
Badanie pozwala na analizę całej sekwencji kodującej
genówand
BRCA1
i BRCA2, Laboratories
wraz z przylegającymi
sekwencjami
nie mniej
niż
pięć nukleotydów. Jakość dostarczonej próbki może mieć wpływ na skuteczność sekwencjonowania poszczególnych rejonów. W przypadku
nie uzyskania pokrycia wskazanego obszaru z użyciem sekwencjonowania NGS, laboratorium podejmie próbę uzupełnienia brakujących
fragmentów metodą Sangera. Zakres badanej sekwencji podany zostanie na wyniku badania. Gwarantowana w badaniu głębokość
sekwencjonowania pozwala ma wykrycie wariantów germinalnych. Badanie nie zostało zwalidowane w kierunku wykrywania wariantów
somatycznych. Sekwencjonowanie nie jest skuteczne lub wynik sekwencjonowania może być obarczony niską wiarygodnością w przypadku
następujących sytuacji (lista nie wyczerpuje wszystkich możliwych sytuacji): mutacje dynamiczne, duże rearanżacje, zmienna liczba kopii
(CNV), disomia jednorodzicielska, zmiany epigenetyczne, mozaicyzm.
Rada naukowa INVICTA
prof. dr hab. n. med.
Krzysztof Łukaszuk,
Kierownik Klinik Leczenia
Niepłodności INVICTA
mgr Bożena Maj,
Kierownik Laboratoriów
Medycznych INVICTA
dr Sebastian Pukszta,
Z-ca Kierownika Laboratoriów
Medycznych ds. Biologii
Molekularnej INVICTA
dr n. med. Karolina Ochman,
Genetyk Kliniczny
Literatura
Arindam Paul, Soumen Paul. The breast cancer susceptibility genes
(BRCA) in breast and ovarian cancers. Front Biosci (Landmark Ed) 2014
Jan, 1(19): 605–618.
Karami F, Mehdipour P. A comprehensive focus on global spectrum of
BRCA1 and BRCA2 mutations in breast cancer. Biomed Res Int. 2013
Nov, (7): 1-21.
Trainer AH, Lewis CR, Tucker K, Meiser B, Friedlander M, Ward RL. The
role of BRCA mutation testing in determining breast cancer therapy. Nat
Rev Clin Oncol. 2010 Dec, 7(12):708-17.
Murphy CG, Moynahan ME. BRCA gene structure and function in
tumor suppression: a repair-centric perspective. Cancer J. 2010, JanFeb;16(1):39-47.
D’Argenio V, Esposito MV, Telese A, Precone V, Starnone F, Nunziato
M, Cantiello P, Iorio M, Evangelista E, D’Aiuto M, Calabrese A, Frisso G,
D’Aiuto G, Salvatore F. The molecular analysis of BRCA1 and BRCA2:
Next-generation sequencing supersedes conventional approaches. Clin
Chim Acta. 2015, Jun 15(446):221-5.
Engel C, Fischer C. Breast cancer risks and risk prediction models.
Breast Care (Basel). 2015 Feb, 10(1):7-12.
Lynch HT, Snyder C, Casey MJ. Hereditary ovarian and breast cancer:
what have we learned? Ann Oncol. 2013 Nov, 24(8):83-95.
Bogdanova N, Dörk T. Molecular genetics of breast and ovarian cancer:
recent advances and clinical implications. Balkan J Med Genet. 2012
Dec, 15(1):75-80.
INV.10.MAR.PRO.108.01
Laboratorium Genetyczne INVICTA
Biuro Obsługi Klienta
Gdański Park Naukowo-Technologiczny
ul. Trzy Lipy 3 • 80-172 Gdańsk
T: +48 58 58 58 804
www.invictagenetics.pl
M:[email protected]
T: +48 784 373 593
F: +48 58 746 30 02