mutacja to nagła skokowa nieodwracalna zmiana dotycząca DNA

Definicja mutacji – mutacja to nagła skokowa
nieodwracalna zmiana dotycząca DNA. Organizm w
którego komórkach nastąpiła mutacja nazywamy
mutantem.
Mutacje mogą zachodzić w komórkach:
●budujących ciało – mutacje somatyczne nie są
dziedziczone ●rozrodczych – mutacje generatywne
są dziedziczone.
Choroby wywołane mutacją: ●hemofilia choroba
polegająca na niekrzepnięciu krwi ●fenyloketonuria
choroba powodująca upośledzenie umysłowe
●mukowiscydoza choroba polegająca na
gromadzeniu się gęstego śluzu zatykającego układ
oddechowy ●choroba Huntingtona prowadząca do
poważnych zaburzeń fizycznych umysłowych
●anemia sierpowata
Rodzaje mutacji: █mutacje genowe (punktowe)
dotyczą niewielkich zmian w obrębie jednego genu:
●zamiana jednego nukleotydu na inny ●wypadnięcie
jednego nukleotydu ●wstawienie dodatkowego
nukleotydu. █mutacje chromosomowe (abberacje
chromosomowe) dotyczą większych fragmentów
DNA w obrębie chromosomów: ●wypadnięcie
pewnego odcinka chromosomu ●wstawienie
dodatkowego odcinka z innego chromosomu
●podwojenie pewnego odcinka chromosomu
●odwrócenie o 180 odcinka chromosomu █mutacje
genomowe dotyczą zmian liczby chromosomów:
●poliploidalne to organizmy u których nastąpiło
zwielokrotnienie kompletu chromosomów zamiast 2n
może być 3n, 4n ●aneuploidy posiadają w komplecie
chromosomów dodatkowy jeden lub dwa
chromosomy (2n+1, 2n+2) lub występuje brak
jednego lub więcej chromosomów (2n-1).