zespół westa - Ola Lesniewska

Poniższy tekst dt. Zespołu Westa
jest fragmentem rozprawy habilitacyjnej dr Elżbiety
Szczepanik z Instytutu Matki i Dziecka pt.: "Możliwość rozpoznawania zespołów padaczkowych
oraz ocena częstości ich występowania u dzieci i młodzieży chorych na padaczkę " został
opublikowany w Neurologii Dziecięcej , suplement Vol.12/2003
Uzyskano zgodę autorki na umieszczenie tekstu na Forum Oli Leśniewskiej.
Skróty użyte w tekście
MKPiZP- Międzynarodowa Klasyfikacja Padaczek i Zespołów Padaczkowych
MLPP- Międzynarodowa Liga Przeciwpadaczkowa
IMiD - Instytut Matki i Dziecka
( w kwadratowych nawiasach odnośniki do piśmiennictwa )
 ZESPÓŁ WESTA
WEST SYNDROME (INFANTILE SPASMS, BLITZ NICK-SALAAM KRÄMPFE)
Zgodnie z definicją MLPP (1989) zespół Westa charakteryzuje się triadą objawów:
występowaniem napadów zgięciowych, zaburzeniem rozwoju psychoruchowego oraz obecnością
hypsarytmii w zapisie EEG. Dla postawienia rozpoznania dopuszczalna jest obecność dwóch
powyższych cech. Napady zgięciowe mogą mieć charakter zgięcia do przodu lub wyprostu, o
nieznacznym lub wyraźnym nasileniem. Często bywają cechy mieszane. Szczyt występowania napadów
przypada między 4 a 7 miesiącem życia. Częściej chorują chłopcy. Rokowanie jest na ogół poważne.
Zespół Westa dzieli się na dwie grupy. W grupie objawowej przed wystąpieniem napadów
obecne są cechy uszkodzenia mózgu (np. upośledzenie rozwoju psychoruchowego, zespół
neurologiczny, odchylenia w badaniach neuroobrazowych, czy też obecność innych, poza zgięciowymi,
typów napadów) bądź znana jest etiologia choroby. Mniejsza grupa skrytopochodna charakteryzuje
się nieobecnością cech uszkodzenia mózgu i nieznaną etiologią. Zgodnie ze stanowiskiem MLPP
rokowanie w zespole Westa jest częściowo zależne od wczesnego włączenia leczenia homonem
adrenokortykotropowym lub sterydami doustnym [22].
 W propozycji nowej MKPiZP (2001)Zespół Westa został umieszczony w grupie tzw. Encefalopatii
padaczkowych (w których zmiany padaczkorodne mogą przyczyniać się do
dysfunkcji neurorozwojowej dziecka) [37]
postępującej
 Obraz kliniczny napadów został opisany po raz pierwszy w 1841 roku przez lekarza Wiliama
Westa, który zaobserwował je u swojego syna [cyt za 57]. Ponad 100 lat później Gibbsowie
opisali międzynapadowy zapis EEG hypsarytmiczny u dzieci z napadami zgięciowymi [57].
 Epidemiologia [23,34,39,57,58,94,95,103,]zespół ten występuje:
-
u 2,9-4,5/100000 żywych urodzeń
-
Częściej u chłopców (60:40)
 Etiologia [39,57,130].
Objawowa (prenatalna, okołoprodowa, postnatalna); skrytopochodna; idiopatyczna?
Przyjęto następujące kryteria kliniczno-elektroencefalograficzne rozpoznawania zespołu
padaczkowego:
Kryteria włączenia [22,23,39,40,42,57,90,103].
 Wiek zachorowania 3-14 miesiąc życia (najczęściej 4-7mż)
 Napady zgięciowe
 Hypsarytmia w zapisie EEG
Kryteria włączenia do: 1) skrytopochodnego Zespołu Westa 2) objawowego Zespół Westa
1. Skrytopochodny Zespół Westa
 Prawidłowy stan neurorozwojowy przed wystąpieniem napadów
 nieobecność napadów padaczkowych o innej niż morfologii
 nieobecność odchyleń w badaniach neuroobrazowych i laboratoryjnych (metabolicznych)
 nieznana etiologia
2. Objawowy Zespół Westa
 Cechy uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego
 Znana etiologia choroby
 Występowanie napadów o innej morfologii poprzedzających wystąpienie napadów zgięciowych
lub równolegle
Kryteria wyłączenia [22,23,26,39,40,42,103]
 Wiek zachorowania < 2 miesiąca życia i >1 roku życia
 Napady padaczkowe o innej morfologii niż napady zgięciowe
 Nieobecność hypsarytmii w zapisie EEG
WYNIKI I ICH OMÓWIENIE
Zespół Westa rozpoznano u 105 (17,5%) spośród 600 dzieci: 60 (57%) chłopców i 45 (43%)
dziewcząt. Stwierdzono niewielką przewagę płci męskiej - stosunek liczby chłopców do liczby
dziewcząt był jak 1,3:1.
Wiek zachorowania wynosił średnio 6 ± 3,4 miesięcy życia (od 2 do 12 mż).
Czas obserwacji badanej grupy wynosił od ponad 1 roku do 13 lat (średnio 4,6 ± 3,2). Nadal pod
opieką IMiD jest 40 (39,2%) dzieci.
U 12 (11,4%) chorych w wywiadzie osobniczym ujawniono występowanie drgawek w okresie
noworodkowym.
Wywiad rodzinny obciążony padaczką stwierdzoną u 7 (6,7%) chorych. Było to sześcioro
krewnych I° (w tym oboje rodzice jednego z dzieci) i 2 krewnych II°. Spośród tych 7 probandów, 6
było upośledzonych umysłowo, tylko u jednego dziecka rozwój umysłowy był w granicach normy.
Morfologię napadów padaczkowych w badanej grupie podano w tabeli 1.
Tabela 1. Morfologia napadów padaczkowych w grupie 105 chorych z Zespołem Westa.
Morfologia napadów
Zgięciowe
Zgięciowe + inne (częściowe, wtórnie uogólnione)
Zgięciowe poprzedzone napadami częściowymi
Razem
Liczba chorych
%
83
4
18
105
79
13,8
17,1
100
Jak przedstawiono w tabeli 1 napady zgięciowe jako jedyna forma napadów w Zespole Westa
występowały u 83 (79%) dzieci. U 18 (17,1%) chorych wystąpienie napadów zgięciowych
poprzedzone było napadami o zlokalizowanym początku (z lub bez wtórnego uogólnienia), u 4 (3,8%)
równolegle występowały dwa typy napadów zgięciowe i częściowe (polimorficzne).
Rozwój psychoruchowy i umysłowy w granicach normy był tylko u 18 (17%) dzieci. Łącznie
u 14 (13,3%) stwierdzono upośledzenie umysłowe lekkie (9 *) i pogranicze upośledzenia (5), 43 (41%)
chorych było upośledzonych w stopniu umiarkowanym, 30 (28,6%) w stopniu głębokim.
W badaniu pediatrycznym nie znaleziono istotnych odchyleń od stanu prawidłowego u 76
(72,4%) dzieci. Plamy odbarwieniowe w przebiegu stwardnienia guzowatego stwierdzono u 14
(13,3%) chorych. U pozostałych 15 stwierdzono: bóle głowy (2 *), cechy dysmorfii w budowie ciała
*
*
w nawiasie podano liczbę chorych u których stwierdzono dane odchylenia w badaniu (schorzenie)
w nawiasie podano liczbę chorych stwierdzono dane odchylenia w badaniu (schorzenie)
(5), otyłość (2), zez (1), retinopatię (1), spodziectwo (1), rozczep podniebienia (1), fenyloketonurię
(1), zespół Downa (1).
Badanie neurologiczne wypadło prawidłowo u 41 (39%) chorych. U pozostałych 64 (61%)
stwierdzono następujące odchylenia: mózgowe porażenie dziecięce (MPD) u 42 (40%), obniżone
napięcie mięśniowe u 14 (13,3%), małogłowie u 3 (2,9%),tetraparezę spastyczna u 2 (1,9%),
niedowład połowiczy spastyczny ponapadowy u 3 (2,9%). Najczęstszą postacią spośród 42 chorych
MPD był obustronny niedowład połowiczy u 38 (78,6%); postać hemiplegiczną stwierdzono u 5
(11,9%), diplegię spastyczną u 4 (9,5%).
Zespół Westa skrytopochodny rozpoznano u 32 (30,4%) dzieci, Zespół Westa objawowy u 73
(69,6%) chorych.
Szczegółowe dane dotyczące etiologii padaczki podano w tabeli 2.
Jak wynika z tabeli 2 u podłoża objawowego Zespołu Westa leżała patologia płodowookołoporodowa: u jednej trzeciej encefalopatia niedotlenieniowo-niedokrwienna, u jednej piątej
fakomatozy, u ponad jednej czwartej nie ustalono konkretnych przyczyny.
Badań EEG wykonano od 2 do 20 (średnio 5) u każdego chorego. U 6 (5,7%) dzieci
przyjętych do IMiD po włączeniu leczenia przeciwpadaczkowego (bez uprzedniego wykonania zapisu
EEG) nie zarejestrowano hypsarytmii w zapisie EEG. Hypsarytmię typową klasyczną stwierdzono u
63 (60,0%), u 20 (19%) hypsarytmię ze zmianami zlokalizowanymi lub zlateralizowanymi,
hypsarytmię typu cisza-wyładowanie u 14 (13,3%), tzw. wolną hypsarytmię u dwojga (1,9%), u
jednego chorego stwierdzono HS klasyczną w czuwaniu, a typu cisza-wyładowanie we śnie; u innego
dziecka w zapisie czuwania były zmiany ogniskowe, nastomiast w zapisie snu klasyczna HS. Zapis
śródnapadowy zarejestrowano u pięciorga (4,8%) chorych.
Badania neuroobrazowe wykonano u 82 (78%) dzieci. TK u 55 (52,4%), MR u 3 (2,9%), USG
p/ciemiączkowe u 36 (34,3%) dzieci. Najczęstszym odchyleniem była asymetria komór – u 31
(29,5%) dzieci, następnie cechy fakomatozy u 15 (14,3%) chorych. Ponadto stwierdzono: wadę mózgu
(2), guz mózgu (1), zwapnienie (1), malację (4), cechy krwawienia II° i/lub III° do OUN (6).
Leczenie na zasadzie monoterapii prowadzono u prawie połowy -47 (45%) chorych. Pozostali
wymagali leczenia w formie politerapii. Podawano średnio 2,2 leki (od 1 do 5) u jednego dziecka.
Naczęściej stosowano preparaty kwasu walproinowego (u 79%chorych), Nitrazepam (u 37%) i sterydy
(u 33%), ale też CBZ (13), VGB (18), PB (13), NT (39), CLN (12), LTG (11), CLB (4), TPM (1),
dietę ketogenną (1). Jedno dziecko leczone było neurochirurgicznie (callosotomia).
Całkowitą remisję padaczki uzyskano u ponad połowy (55,2%) dzieci. Spośród pozostałej
grupy chorych u 13 (12,4%) napady zgięciowe nadal utrzymują się; u prawie jednej trzeciej (29,5%)
chorych nastąpiła ewolucja Zespołu Westa w inny zespół padaczkowy: u połowy tej grupy w Zespół
Lennoxa-Gastaut, u 42% z nich w padaczkę objawową częściową, u dwojga dzieci w zespól
padaczkowy niesklasyfikowany. Troje dzieci zmarło w czasie obserwacji.
Tabela 2 Etiologia padaczki u 73 chorych z objawowym Zespole Westa.
ETIOLOGIA
Prenatalna
Liczba chorych
%
43
59

Fakomatozy
16
22

Nieokreślona patologia
19
26

Genetyczna
2
2,7

wada mózgu
3
4,1

guz mózgu
1
1,4

niedoczynności tarczycy u matki
1
1,4

fenyloketonuria (nieleczona)
Okołoporodowa

1
30
Encefalopatia niedotlenieniowo-niedokrwienna krwawienie
24
śródczaszkowe u 6 (5,7%)
Razem
41
33
6
73
8,2
100%