Stężenia cytruliny w noworodkowym badaniu

Stężenia cytruliny w noworodkowym badaniu
przesiewowym u dzieci, u których
zdiagnozowano celiakię - doniesienie wstępne
Citrulline levels in newborn screening of children who developed coeliac disease case report
Kamil K. Hozyasz, Mariusz Ołtarzewski, Andrzej Milanowski
Do niedawna metabolizm nie-białkowego aminokwasu cytruliny nie cieszył się
zainteresowaniem badaczy. Synteza cytruliny de novo ma miejsce w enterocytach, a jej
stężenia są uważane za marker prawidłowej czynności jelita cienkiego. Stężenie cytruliny w
pełnej krwi u nowo diagnozowanych chorych na celiakię jest małe. U osób genetycznie
usposobionych do rozwoju celiakii gliadyna może uszkadzać płodową i matczyną część
łożyska. Małe stężenia cytruliny we krwi po urodzeniu mogłyby odzwierciedlać niekorzystne
działanie gliadyny również na jelito cienkie. Retrospektywna analiza wykazała prawidłowe
stężenia cytruliny w przesiewowym badaniu noworodków u dwojga dzieci ze zdiagnozowaną
ce-liakią oraz u potomstwa kobiety z zaniedbaną celiakią. Przedstawione przypadki kliniczne
nie sugerują, że oznaczenia stężenia cytruliny w pełnej krwi z badania przesiewowego
noworodków mają wartość prognostyczną w ocenie ryzyka rozwoju celiakii.
Until recently, citrulline attracted relatively little interest, because it is a nonprotein amino acid.
Citrulline mainly originated from conversions in enterocytes and it appears that the
concentrations reflect the small bowel function. Whole blood and plasma citrulline is reduced in
new-diagnosed coeliacs. In individuals genetically predisposed to develop coeliac disease
gliadin from the maternal diet can induce injuries to the fetal and maternal parts of placenta.
There is no data according newborn's small bowel function in such individuals. Whole blood
citrulline levels identified in newborn metabolic screening were retrospectivelly analysed in two
children with diagnosed coeliac disease and one child delivered by woman with neglected
coeliac disease. The levels (18,4 μmol/l, 10,1 μmol/l and 10,3 μmol/l, respectivelly) were in
reference range calculated for 1 02 healthy children (15±5,4 μmol/l, range 6,6-41,3 μmol/l). The
presented cases do not illustrate the utility of citrulline level from metabolic newborn screening
in predicting coeliac disease development in further life.