Załącznik nr 1 M o d u ł III – Profilaktyka oraz wczesne wykrywanie

Załącznik nr 1
M o d u ł III – Profilaktyka oraz wczesne wykrywanie nowotworów w rodzinach z
rzadkimi zespołami dziedzicznej predyspozycji do nowotworów – dziedziczny rozlany
rak żołądka
Celem programu jest: zidentyfikowanie możliwie największej liczby rodzin z wysoką
predyspozycja dziedziczną do dziedzicznego rozlanego raka żołądka i objęcie ich opieką
ukierunkowaną na aktywną prewencję zachorowania na ten nowotwór.
Opis programu:
1. Zidentyfikowanie osób/rodzin z dziedziczną predyspozycją do zachorowania na rozlanego
raka żołądka - na podstawie dokładnych wywiadów rodzinnych wśród osób chorych na
rozlanego raka żołądka.
2. Prowadzenie badań nosicielstwa mutacji genu CDH1 – sekwencjonowanie genu CDH1
oraz badanie na obecność dużych delecji lub insercji w obrębie genu CDH1 (metodą
MLPA). Identyfikacja mutacji wiąże z sięgającym 80% ryzykiem zachorowania na
rozlanego raka żołądka. Badania nosicielstwa mutacji genu CDH1 umożliwiają ustalenie
lub wykluczenie wysokiego indywidualnego ryzyka wśród zdrowych krewnych nosicieli
mutacji.
3. U osób będących nosicielami mutacji genu CDH1 należy rozważyć opcje postępowania
profilaktycznego polegającego na profilaktycznej gastrektomii.
4. Ze względu na zwiększone ryzyko zachorowania na zrazikowego raka piersi u nosicielek
mutacji genu CDH1 (39% - 52% ryzyko wystąpienia tego raka u kobiet) zasadne jest
objęcie tych kobiet programem corocznych badań ukierunkowanych na wczesne
rozpoznanie raka piersi metodą rezonansu magnetycznego.
W ramach programu finansowane są:
1. Zidentyfikowanej liczby rodzin wysokiego ryzyka zachorowania na rozlanego raka
żołądka i objęcie ich opieką ukierunkowaną na aktywną prewencję zachorowań na
wskazane nowotwory.
2. Koszty wykrycia nosiciela mutacji genu CDH1. Badanie w celu wykrycia mutacji w genie
CDH1 u osób z rodzin z dziedzicznym rozlanym rakiem żołądka obejmuje:
a. Sekwencjonowanie 16 egzonów wraz z otaczającymi sekwencjami intronowymi,
(niezbędne do wykrycia mutacji typu „splice site”).
b. Badanie MLPA „Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification”) w celu
wykrycia dużej delecji lub insercji w obrębie genu CDH1.
3. Objęcie opieką zidentyfikowanych rodzin z ryzykiem zachorowania na rozlanego raka
żołądka i objęcie ich opieką ukierunkowaną na aktywną prewencję zachorowań na
wskazane nowotwory. Koszty opieki to finansowanie realizacji określonych w programie
specjalistycznych badań:
a. profilaktyczną gastroskopię u osób będących nosicielami genu CDH1
b. realizację corocznych badań raka piersi metodą rezonansu magnetycznego ze
względu na stwierdzone ryzyko zachorowania na raka piersi u nosicieli mutacji
CDH1.
Mierniki realizacji programu
1. Liczba rodzin najwyższego i wysokiego ryzyka zidentyfikowanych i wprowadzonych do
programu oraz liczba kobiet, u których zrealizowano pełne programy opieki.
2. Liczba wykrytych nosicieli mutacji genu CDH1.
3. Liczba wykrytych nowotworów.
4. Liczba osób, u których wykonano profilaktyczną gastrektomię.