NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB

Załącznik nr 1a
Opis programu
Nazwa programu:
NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB
NOWOTWOROWYCH.
Nazwa zadania: PROGRAM OPIEKI NAD RODZINAMI WYSOKIEGO,
DZIEDZICZNIE UWARUNKOWANEGO RYZYKA ZACHOROWANIA
NA NOWOTWORY ZŁOŚLIWE.
Moduł 1 - Wczesne wykrywanie nowotworów złośliwych w rodzinach wysokiego
dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na raka piersi i raka jajnika.
STRESZCZENIE
Celem programu jest znaczne zwiększenie odsetka wczesnych rozpoznań i dzięki temu
wyleczeń raka piersi i jajnika w rodzinach wysokiego dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka
zachorowania na te nowotwory, poprzez:
1. Zidentyfikowanie - na podstawie dokładnych wywiadów rodzinnych - kobiet, u których
prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi i/lub jajnika jest 5 lub więcej krotnie
wyższe od średniego ryzyka zachorowania na te nowotwory w polskiej populacji.
2. Prowadzenie badań nosicielstwa mutacji genu BRCA1, które występuje w około 10-15%
rodzin wysokiego ryzyka zachorowania. Badania nosicielstwa mutacji genu BRCA1
umożliwią ustalenie lub wykluczenie wysokiego indywidualnego ryzyka wśród zdrowych
krewnych nosicielek mutacji.
3. Objęcie kobiet z grupy wysokiego ryzyka programem corocznych badań
ukierunkowanych na wczesne rozpoznanie raka piersi (samobadanie piersi, mammografia
i USG oraz - u nosicielek mutacji genu BRCA1 badanie piersi metodą rezonansu
1
magnetycznego) oraz raka jajnika i błony śluzowej trzonu macicy (badanie
ginekologiczne, USG ginekologiczne, oznaczanie CA-125).
4. Wyodrębnienie grupy kobiet najwyższego ryzyka, u których można rozważać opcję
prewencyjnej adneksektomii, która bardzo znacznie obniża ryzyko zachorowania na raka
piersi i zapobiega (w przeważającej większości przypadków) zachorowaniom na raka
jajnika.
W kolejnych latach realizacji programu przewiduje się rozpoznawanie co roku około 20002500 rodzin w których występuje wysokie ryzyko zachorowania i zwiększenie (o około 2030% co roku) liczby kobiet z tych rodzin objętych opieką.
Spodziewane efekty i korzyści: Rak piersi jest najczęstszą przyczyną zgonów kobiet
pomiędzy 40 a 60 rokiem życia. Na podstawie badań epidemiologiczno-rodzinnych
przeprowadzonych w Centrum Onkologii – Instytucie im. M. Skłodowskiej- Curie
w Warszawie można oszacować, że około 15% wszystkich zachorowań na raka piersi
(tj. około 1800 zachorowań rocznie) i jajnika (tj. około 500 zachorowań rocznie) rozwija się
w grupie wysokiego ryzyka obejmującej w Polsce około 60.000-100.000 kobiet
w wieku 25-70 lat. Co więcej, większość zachorowań w tej grupie występuje przed 50 rokiem
życia. Stopniowe identyfikowanie kobiet wysokiego ryzyka zachorowania na raka piersi
i jajnika w Polsce i objęcie ich opieką umożliwi bardzo znaczne zwiększenie wyleczeń
(przeżyć 5-letnich), zwłaszcza u młodych kobiet, które zachorowały na ten nowotwory (do
85-90% wśród chorych na raka piersi i do ponad 50% wśród chorych na raka jajnika).
ZDEFINIOWANIE PROBLEMU
1. Opis problemu:
Rak piersi jest najczęstszą przyczyną zgonów kobiet pomiędzy 40 a 60 rokiem życia. Silne
dziedziczne uwarunkowania są przyczyną około 15% zachorowań na raka piersi w Polsce.
Pięć lub więcej krotnie zwiększone ryzyko zachorowania na te nowotwory występuje
w grupie około 60 000-100 000 kobiet w wieku 25-70 lat. Silne dziedziczne predyspozycje do
rozwoju tego nowotworu są jedną z głównych przyczyn nadumieralności kobiet do 60 r.ż..
Komponenta dziedziczna występuje prawdopodobnie w większości zachorowań na raka piersi
i raka jajnika, lecz poziomy względnego i bezwzględnego ryzyka zachorowań u nosicieli
różnych typów mutacji i tzw. polimorfizmów genów predyspozycji do tych nowotworów
(dotąd tylko w części zidentyfikowanych) są bardzo zróżnicowane.
Ponieważ tylko część genów predyspozycji została dotąd poznana - podstawą do
rozpoznawania dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na raki piersi i/lub
jajnika jest wywiad rodzinny Podstawą do oszacowania poziomu ryzyka bezwzględnego i
względnego jest liczba i wiek zachorowań na raki piersi i/lub raki jajnika wśród krewnych.
Molekularne badanie nosicielstwa genów silnych predyspozycji ma istotne znaczenie w
identyfikowaniu kobiet o szczególnie wysokim ryzyku zachorowania.
2
Zgodnie z doświadczeniem krajowym i praktyką międzynarodową do grupy najwyższego
ryzyka kwalifikuje się kobiety:
- z rodzin w których wystąpiły 3 lub więcej zachorowań na raka piersi i/lub jajnika
wśród krewnych I i II0 (włączając probantkę)
- krewne I0 stopnia pacjentek u których rozpoznano zarówno zachorowanie na raka
piersi i na raka jajnika (syn- lub metachronicznie)
- u których – niezależnie od obciążenia rodzinnego - wykryto patogenną mutację
genów BRCA1 lub BRCA2.
Wysokie ryzyko zachorowania na raka piersi (co najmniej 5-krotnie wyższe niż w całej
populacji) występuje także w rodzinach:
- w których wystąpiły 2 zachorowania na te nowotwory wśród krewnych I i II0 (lub
2 zachorowania wśród krewnych II i III0 ze strony ojca) - w tym jedno zachorowanie
przed 50 r.ż.
- u bliskich krewnych chorych u których rozpoznano obustronnego raka piersi
- wśród kobiet których matki lub siostry zachorowały na raka piersi przed 40 r.ż.
Bardzo wysokie lub znacznie zwiększone ryzyko zachorowania - zdefiniowane według
powyższych kryteriów - występuje w Polsce w około 15% rodzin chorych na raka piersi
- tj. u około 0,5-1,0% kobiet w całej populacji – czyli łącznie u około 60.000-100.000 kobiet
w wieku 25-70 lat. W skali jednego roku obciążenia dziedziczne zdefiniowane według
kryteriów podanych wyżej są przyczyną około 2300 zachorowań na raka piersi i jajnika.
Możliwości interwencji w powyższych grupach ryzyka polegają na objęciu ich programami
ukierunkowanymi na możliwie najwcześniejsze rozpoznanie raka piersi, jajnika i (w
szczególnych przypadkach) innych nowotworów. Podstawą tych programów są:
systematyczne samobadanie piersi, okresowe badania mammograficzne i ultrasonograficzne
(a u nosicielek mutacji genu BRCA1 także badania piersi metodą rezonansu magnetycznego)
oraz ginekologiczne u kobiet z wszystkich rodzin wysokiego ryzyka, zidentyfikowanych na
podstawie kryteriów podanych wyżej. Programy opieki umożliwiają osiągnięcie 85-90%
wyleczeń chorych na raka piersi i ponad 50% wyleczeń chorych na raka jajnika z grup
wysokiego ryzyka zachorowania na te nowotwory.
Molekularne badania nosicielstwa znanych genów silnych predyspozycji do zachorowań na
raka piersi i jajnika - w tym zwłaszcza genu BRCA1 - są istotnym elementem programów
opieki, gdyż umożliwiają one identyfikowanie wśród rodzin wysokiego ryzyka około 15%
rodzin najwyższego ryzyka zachorowania oraz ustalenie, w takich rodzinach, które kobiety są
nosicielkami a które nienosicielkami (te ostatnie mogą być wyłączone z programów opieki).
Rozpoznanie nosicielstwa mutacji genu BRCA1 uzasadnia ponadto uzupełnienie programu
opieki o coroczne badania piersi metodą rezonansu magnetycznego (w wieku 25-60 lat) w
połowie okresu pomiędzy badaniami mammograficznymi/USG piersi. Metoda rezonansu
magnetycznego umożliwia znaczne zwiększenie odsetka wcześnie rozpoznanych raków
piersi, które u nosicielek mutacji BRCA1 rozwijają się z dużą dynamiką.
3
U nosicielek mutacji z bardzo silnie obciążonym wywiadem rodzinnym należy rozważyć
opcję prewencyjnej adneksektomii (ewentualnie także histerektomii) pomiędzy 35 a 40 r.ż.,
która redukuje ryzyko zachorowania na raka piersi o około 60% i - z wyjątkiem rzadkich
przypadków rozwoju nowotworu z otrzewnej – zapobiega zachorowaniom na raka jajnika.
Prewencyjna adneksektomia jest również opcją po 40 roku życia; aczkolwiek jest ona mniej
skuteczna w zapobiegania rakowi piersi - to ma ona istotne znaczenie dla zapobiegania
rakowi jajnika, który u kobiet z rodzin obciążonych może się rozwinąć nawet po 70 roku
życia.
Poszukiwanie patogennych mutacji genu BRCA może mieć także istotne znaczenie dla
optymalnego wyboru metody leczenia; w ostatnim czasie pojawiają się doniesienia o
korzystniejszym
wpływie
chemioterapii
neoadiuwantowej
(tj.
chemioterapii
przedoperacyjnej) w oparciu o schematy zawierające antracykliny, w porównaniu ze
schematami bez tych leków oraz radioterapii pooperacyjnej - u nosicielek mutacji genu
BRCA1.
Badanie nosicielstwa mutacji genów BRCA u potencjalnych bezobjawowych nosicieli
wymaga ich pisemnej zgody; w przypadku rozpoznania takich mutacji należy bezwzględnie
zapewnić nosicielkom możliwość udziału w programie ukierunkowanym na wczesne
wykrywanie nowotworów piersi i jajnika.
Nie wykrycie patogennej mutacji u chorej probantki nie oznacza obniżenia poziomu
ryzyka zachorowania jej krewnych wyliczonego empirycznie na podstawie wywiadu
rodzinnego - w takich przypadkach wszystkie krewne I0 probantki powinny być objęte
programami opieki.
2. Przyczyny istnienia problemu:
Silne dziedziczne predyspozycje do rozwoju raka piersi i raka jajnika są w dalszym ciągu
rozpoznawane tylko w części rodzin wysokiego ryzyka zachorowania na te nowotwory. Tylko
niewielka liczba kobiet z takich rodzin jest objęta ciągłą profesjonalną opieką, umożliwiającą
znaczne ograniczenie skutków takich predyspozycji. W Polsce badania nosicielstwa genów
silnych predyspozycji do rozwoju raka piersi i jajnika prowadzi się na bardzo szeroką skalę
jednak programy opieki nad kobietami z rodzin wysokiego ryzyka podjęte zostały dopiero w
roku 2003 i obejmują w dalszym ciągu niewielki odsetek kobiet z takich rodzin.
3. Waga problemu dla społeczeństwa:
Opieka nad rodzinami wysokiego dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka umożliwia
zmniejszenie liczby zgonów na raka piersi i jajnika, zwłaszcza wśród młodych kobiet. Z
dotychczasowych doświadczeń w realizacji programów opieki nad takim rodzinami wynika,
że nowotwory złośliwe wykrywa się corocznie u ponad 1% nosicielek ryzyka - tj. co najmniej
6-krotnie częściej niż w całej populacji kobiet w odpowiednich grupach wieku.
4
4. Dotychczasowe próby rozwiązania problemu:
W Polsce istnieje sieć onkologicznych poradni genetycznych, która jednak – bez współpracy
z przedstawicielami innych specjalności i bez zapewnienia ciągłego finansowania - nie ma
warunków do zapewnienia opieki nad rodzinami wysokiego ryzyka odpowiadającej
standardom przyjętym w skali międzynarodowej. Zdrowotne programy opieki - finansowane
przez Ministra Zdrowia - odpowiadające takim standardom zostały wdrożone - w
ograniczonej skali - dopiero w roku 2003.
5. Przedstawienie trudności w uzyskaniu świadczeń:
W latach 2003-2005 realizowano z powodzeniem program opieki, który wymaga dalszego,
ciągłego finansowania oraz stopniowego zwiększania liczby kobiet z rodzin wysokiego
ryzyka. Zwiększenie liczby kobiet objętych opieką corocznie o 20-30% odpowiada
możliwościom którymi dysponują genetyczne poradnie onkologiczne spełniające wymagane
standardy jakości.
UZASADNIENIE
Dlaczego realizacja Programu powinna być finansowana przez Ministerstwo Zdrowia:
1. Program powinien być finansowany przez Ministerstwo Zdrowia, jako część Narodowego
Programu Zwalczania Chorób Nowotworowych ponieważ jego skuteczność jest
uwarunkowana ciągłym i stabilnym finansowaniem. Ponadto finansowanie programu jako
części Narodowego Programu Zwalczania Chorób Nowotworowych umożliwia jego
wdrażanie z zachowaniem międzynarodowych standardów jakości.
2. Zdefiniowanie potrzeby społecznej: Program jest najskuteczniejszym sposobem
zmniejszenia umieralności z powodu raka piersi i jajnika u młodych kobiet.
3. Efektywność ekonomiczna: Objęcie programem opieki (w tym zwłaszcza badaniami
mammograficznymi i/lub USG) grupy wysokiego ryzyka jest co najmniej 5-krotnie
bardziej efektywne w zakresie wczesnego wykrywania raka piersi niż populacyjne
programy mammograficzne i dotyczy w większości młodych kobiet, nie objętych
standardowymi programami populacyjnych badań mammograficznych. W całej populacji
Polski osiąga się obecnie około 50% 5-letnich przeżyć wśród chorych na raka piersi i
około 20% 5-letnich przeżyć chorych na raka jajnika; w ramach programów opieki można
osiągnąć 85-90% wyleczeń raka piersi i ponad 50% wyleczeń raka jajnika.
4. Nowatorstwo zaproponowanych rozwiązań: Proponowane rozwiązania są zgodne ze
standardami w krajach UE i USA.
5
5. Wykorzystanie dotychczasowych doświadczeń: Program jest oparty o epidemiologicznorodzinne badania ryzyka wykonane w kraju. Umożliwia wykorzystanie potencjału
genetycznych poradni i racjonalne wykorzystanie możliwości badań nosicielstwa genu
BRCA1.W programie wykorzystano doświadczenia z jego realizacji w latach 2003- 2005.
6. Wykorzystanie istniejących środków: W Polsce istnieje sieć onkologicznych poradni
genetycznych, a także praktycznie nieograniczone możliwości badania nosicielstwa
znanych genów predyspozycji a badania stosowane w programach opieki oparte są
o standardowe metody diagnostyki onkologicznej. Istnieje więc pełna infrastruktura do
wdrażania takich programów.
7. Promowanie współpracy między różnymi instytucjami i organizacjami: Program
zapewnia jednolite zasady postępowania diagnostycznego i opieki nad rodzinami
wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na raka piersi i raka
jajnika w kraju.
8. Możliwość ponownego wykorzystania programu w przyszłości lub kontynuowania
jego realizacji przez różne jednostki: Z założenia program ma charakter wieloletni; do
jego realizacji powinny być włączone genetyczne poradnie onkologiczne (co najmniej
jedna poradnia w województwie - tak aby zapewnić jego jednakową dostępność w różnych
regionach Polski) umiejscowione w miarę możliwości w regionalnym centrum/szpitalu
onkologicznym.
OPIS PROGRAMU
1. Cele ogólne i szczegółowe
Celem programu jest zidentyfikowanie możliwie największej liczby rodzin wysokiego
ryzyka zachorowania na raka piersi i raka jajnika i objęcie ich opieką ukierunkowaną
na możliwie najwcześniejsze rozpoznanie a w szczególnych przypadkach także na
aktywną prewencję zachorowań na te nowotwory.
Cele szczegółowe:
a. zidentyfikowanie - na podstawie dokładnych wywiadów rodzinnych – rodzin,
w których występuje wysokie ryzyko zachorowania na raka piersi i/lub raka
jajnika;
b. rozpoznanie wśród tych rodzin występowania nosicielstwa mutacji genu BRCA1,
który jest najczęstszym genem silnych predyspozycji, występującym w około 1015% rodzin wysokiego ryzyka zachorowania;
c. objęcie programami opieki kobiet z grup wysokiego ryzyka zachorowania polegającymi na samobadaniu piersi i okresowych badaniach lekarskich oraz
corocznych badaniach mamograficznych i/lub USG piersi oraz badaniach
6
ginekologicznych z USG przezpochwową i badaniem CA125 - celem wczesnego
rozpoznania nowotworów;
d. zidentyfikowanie kobiet szczególnie wysokiego ryzyka zachorowania (nosicielek
mutacji genu BRCA1), którym należy w uzupełnieniu do standardowej opieki
zapewnić - w miarę możliwości - coroczne badania piersi metodą rezonansu
magnetycznego, w wieku 25-60 lat i przedstawić opcję profilaktycznej
adneksektomii;
2 i 3. Plan działań które mają doprowadzić do osiągnięcia celów; sposób realizacji zadań
Najlepsze możliwości identyfikowania rodzin wysokiego ryzyka stwarza systematyczne
zbieranie wywiadów rodzinnych do kobiet w trakcie leczenia raka piersi lub raka jajnika. Jest
to dodatkowo uzasadnione tym, że badania nosicielstwa mutacji genów BRCA1 i BRCA2
należy w miarę możliwości zaczynać od chorych probantek. Dlatego do programu powinny
być włączone w pierwszej kolejności poradnie genetyczne przy specjalistycznych placówkach
onkologicznych, w których leczy się dużą liczbę chorych na raka piersi i raka jajnika.
Dodatkowe możliwości tworzy otwarte poradnictwo i współpraca z lekarzami rodzinnymi i
innych specjalności. Konieczne jest zapewnienie opieki kobietom z rodzin, w których
wysokie ryzyko zachorowania rozpoznano w latach poprzednich.
Do rejestru rodzin najwyższego i wysokiego ryzyka, kwalifikuje lekarz onkologicznej poradni
genetycznej na podstawie dokładnego wywiadu rodzinnego (dane o wszystkich krewnych I0 –
w tym tych, którzy nie zachorowali na nowotwory, wiek zachorowań i typ/umiejscowienie
nowotworów wśród tych krewnych; wiek zachorowań i typ/umiejscowienie nowotworów u
wszystkich krewnych II0 i ewentualnie dalszych stopni).
Do badania nosicielstwa mutacji genu BRCA1 kieruje lekarz poradni genetycznej. Badania
nosicielstwa genu BRCA1 wymagają pisemnej zgody probantek i zachowania zasad
poufności. Badania należy rozpocząć w miarę możliwości od probantki, u której rozpoznano
raka piersi lub jajnika. W przypadku stwierdzenia nosicielstwa mutacji należy – za
pośrednictwem probantki - stworzyć możliwość badania jej krewnych I, II i ewentualnie
dalszych stopni, kierując się danymi z wywiadu rodzinnego. Takie samo postępowanie
obowiązuje, jeżeli nosicielstwo mutacji rozpoznano u zdrowej probantki z obciążonym
wywiadem.
Zarówno pozytywny wynik badania nosicielstwa jak i wynik negatywny (w przypadku, gdy w
rodzinie stwierdzono nosicielstwo mutacji) wymaga potwierdzenia w badaniach z ponownie
pobranej krwi. Wynik pozytywny powinien być potwierdzony analizą sekwencji DNA w
odpowiednim eksonie. Z programu opieki wyłącza się krewne probantek - nosicielek mutacji
- u których nie stwierdzono nosicielstwa.
Do programu badań ukierunkowanych na wcześniejsze wykrycie raków piersi i jajnika – obok
nosicielek mutacji i ich obciążonych krewnych - włącza się również probantki i ich krewne
z rodzin z obciążonym wywiadem, u których nie znaleziono mutacji. Krewne I0 probantek –
nosicielek mutacji, które nie zdecydowały się na poddanie badaniom molekularnym, powinny
być również włączone do programu.
7
Uwaga: do badań powinny być także włączone pacjentki z rodzin wysokiego ryzyka
wcześniej leczone z powodu raka piersi – ze względu na duże ryzyko zachorowania na drugi
nowotwór (rak drugiej piersi, rak jajnika, rak trzonu macicy).
4. Szczegółowy harmonogram działań wynikający z formy opisowej.
Obligatoryjnymi elementami programów opieki są:
1. Samokontrola piersi raz w miesiącu po miesiączce i jeden do dwa razy w roku badanie
piersi przez lekarza.
2. Coroczne badanie mammograficzne i/lub USG od 25-30 r.ż.
Jeżeli piersi mają budowę tłuszczową to badanie mammograficzne należy wykonywać
od 30 r.ż. co roku.
Jeżeli piersi mają budowę gruczołową (większość probantek) to od 30-40 r.ż. należy
wykonywać co roku USG piersi, a od 40 r.ż. mammografię.
Niezależnie od powyższego, pierwsze badanie mammograficzne powinno być
wykonane pomiędzy 25 a 30 r.ż.
U nosicielek mutacji genu BRCA1 w wieku 25-60 lat zaleca się ponadto coroczne
badanie piersi metodą rezonansu magnetycznego - w połowie okresu pomiędzy
kolejnymi badaniami mammograficznymi/USG.
3. Badania ukierunkowane na wcześniejsze wykrycie raka jajnika i raka trzonu macicy
Od 30-35 r.ż. coroczne badanie ginekologiczne i USG ginekologiczne oraz badanie
CA125 w surowicy krwi.
4. Cytologiczne badanie rozmazów z szyjki macicy (w odstępach 3-letnich).
W rodzinach najwyższego ryzyka, zwłaszcza tych, w których wystąpiły wcześniej
zachorowania na raka jajnika, w przypadkach udokumentowanego nosicielstwa mutacji
należy przedstawić probantkom opcję prewencyjnej adneksektomii (ewentualnie także
histerektomii) w miarę możliwości już pomiędzy 35-40 r.ż. Zabieg ten redukuje ponad 60%
ryzyko zachorowania na raka piersi (w tym także ryzyko zachorowania na raka drugiej piersi)
i w przeważającej części przypadków zapobiega rozwojowi raka jajnika (wyjątkowo ten
nowotwór może się jednak rozwinąć z otrzewnej). Uzasadnieniem do histerekomii jest częste
występowanie metachronicznych zachorowań na raka błony śluzowej trzonu macicy.
Późniejsza adneksektomia, mniej skuteczna w zapobieganiu zachorowaniom na raka piersi,
zapobiega jednak zachorowaniom na raka jajnika, rozpoznawanym u większości kobiet z
rodzin obciążonych po 40 r.ż. a nierzadko nawet w 7 i 8 dekadzie życia.
Zaproszenia do badań kontrolnych wysyła lekarz poradni genetycznej, który również kieruje
pacjentki do badań i dokumentuje ich wyniki.
5. Wskaźniki monitorowania oczekiwanych efektów
1. Liczba rodzin najwyższego i wysokiego ryzyka zidentyfikowanych i wprowadzonych do
programu oraz liczba kobiet, u których zrealizowano pełne programy opieki.
2. Liczba wykrytych nosicielek mutacji genu BRCA1.
8
3. Liczba wykrytych nowotworów.
4. Liczba kobiet, u których wykonano profilaktyczną adneksektomię.
REALIZATORZY PROGRAMU
Oferty mogą zgłaszać onkologiczne poradnie genetyczne:
1. Udzielające nie mniej niż 50 porad miesięcznie, prowadzące regionalny rejestr rodzin
wysokiego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe, z zachowaniem zasad
ochrony danych osobowych. Rejestr nie może być częścią rejestru szpitalnego,
a dostęp do danych osobowych powinien mieć wyłącznie lekarz zatrudniony
w poradni.
2. Działalność poradni powinna być oparta głównie o bazę szpitalną (rozpoznawanie
rodzin wysokiego ryzyka na podstawie wywiadów od chorych w trakcie leczenia,
rehabilitacji lub badań kontrolnych). Pożądane jest równoległe prowadzenie
poradnictwa otwartego i współpraca z lekarzami innych specjalności, w tym z
lekarzami rodzinnymi.
3. Kierownik poradni – lekarz onkolog – (w miarę możliwości specjalista w zakresie
onkologii klinicznej) powinien się legitymować podstawowym przeszkoleniem z
zakresu poradnictwa genetycznego; konsultantem poradni powinien być lekarzgenetyk kliniczny.
4. Dane o obciążeniu rodzinnym (zachorowania na wszystkie nowotwory wśród
krewnych I, II i w razie potrzeby dalszych stopni) powinny być weryfikowane przez
lekarza onkologa, pracownika poradni genetycznej w bezpośredniej rozmowie
z probantem.
5. Poradnia genetyczna powinna mieć zapewnioną współpracę z pracownią biologii
molekularnej, w miarę możliwości w tej samej placówce, prowadzącą badania
nosicielstwa genów predyspozycji.
6. Poradnia genetyczna musi zapewnić możliwości regularnych okresowych badań,
ukierunkowanych na wczesne rozpoznanie raka piersi, jajnika i ewentualnie innych
nowotworów, w miarę możliwości w tej samej placówce, która prowadzi poradnię
genetyczną. Zakład radiodiagnostyki prowadzący takie badania powinien spełniać
kryteria kontroli jakości takie same, jak określone w programie populacyjnych badań
mammograficznych. Pożądane jest zapewnienie możliwości badania piersi metodą
rezonansu magnetycznego u nosicielek mutacji genu BRCA1.
7. Kobiety z grup ryzyka objęte tymi programami u których rozpoznano nowotwory,
powinny mieć w zasadzie zapewnione możliwości leczenia w wysokospecjalistycznej
placówce onkologicznej w miarę możliwości w tej samej w której zlokalizowana jest
onkologiczna poradnia genetyczna, co umożliwia m.in. optymalny dobór metody
leczenia, wynikający ze specyfiki przebiegu nowotworów uwarunkowanych
dziedzicznie.
9
Kryteria wyboru realizatorów:
1. Jednostki które wcześniej uczestniczyły w Programie: wyniki realizacji Programu w
latach 2004 i 2005 w tym szczególnie liczba pacjentek objętych opieką.
2. Zgłoszenie i możliwość objęcia opieką, co najmniej 50 kobiet z rodzin wysokiego ryzyka.
3. Dostępność wszystkich badań przewidzianych w programie w placówce zgłaszającej
ofertę.
4. Liczba zachorowań na raka piersi i jajnika w województwie/regionie.
5. Liczba pierwszorazowych chorych na raka piersi i jajnika leczonych w placówce.
UZASADNIENIE MOŻLIWOŚCI PRZEPROWADZENIA PROGRAMU PRZEZ
JEDNOSTKĘ ZGŁASZAJĄCĄ
Program zgłoszony przez Centrum Onkologii - Instytut im. Marii Skłodowskiej-Curie.
Centrum Onkologii posiada własne kilkuletenie doświadczenie w zakresie genetycznego
poradnictwa onkologicznego, dysponuje praktycznie pełnymi możliwościami badania
nosicielstwa genów silnych predyspozycji i ma szczególnie duże doświadczenie w zakresie
wykorzystania technik obrazowych dla wczesnego wykrywania raka piersi. Program
w Centrum Onkologii prowadzony jest w oparciu o największą w kraju onkologiczną bazę
szpitalną. W Centrum Onkologii w Warszawie leczonych jest co roku około 1200
pierwszorazowych chorych na raka piersi.
W Polsce genetyczne poradnie onkologiczne działają w większości regionalnych centrów
i wojewódzkich szpitali onkologicznych, które posiadają duże doświadczenie w zakresie
prowadzenia badań stanowiących elementy programu opieki.
Molekularne badania nosicielstwa mutacji genów silnych predyspozycji prowadzone są od
szeregu lat w kilku placówkach onkologicznych. Pracownie molekularne w kraju mają
praktycznie nieograniczone możliwości rozszerzenia zakresu tych badań.
KONTYNUACJA DZIAŁAŃ PODJĘTYCH W PROGRAMIE
Program wieloletni.
Prof. dr hab. Jan Steffen
Warszawa 6 kwietnia 2006.
10