Cukrzyca typu HNF 1A MODY u 14-letniej dziewczynki z

Cukrzyca typu HNF 1A MODY u 14-letniej dziewczynki z otyłością
Diabetes mellitus type HNF 1A MODY in 14-year-old obese girl
Katarzyna Jakubek-Kipa, Lucyna Lisowicz, Tomasz Klupa, Artur Mazur
STRESZCZENIE
Wstęp. Najnowsze techniki biologii molekularnej umożliwiają diagnostykę i rozpoznanie
cukrzycy monogenowej, co w wielu przypadkach może prowadzić do weryfikacji uprzednio
postawionych rozpoznań w całej rodzinie i zmiany sposobu leczenia. Opis przypadku.
Prezentujemy przypadek 14-letniej dziewczynki przyjętej do naszego oddziału celem diagnostyki
hiperglikemii i otyłości. Z uwagi na długotrwałe objawy choroby bez rozwoju kwasicy
ketonowej, małe dobowe zapotrzebowanie na insulinę, wywiad rodzinny obciążony
występowaniem cukrzycy, rozpoznano cukrzycę typu MODY oraz zweryfikowano rozpoznanie
cukrzycy u matki dziewczynki.
Wnioski. Nietypowy, łagodny przebieg kliniczny cukrzycy u dzieci i młodzieży, bez skłonności
do rozwoju kwasicy ketonowej oraz obciążony występowaniem cukrzycy wywiad rodzinny
powinny nasuwać podejrzenie cukrzycy typu MODY.
Słowa kluczowe: cukrzyca, MODY, otyłość
ABSTRACT
Introduction. The newest techniques of molecular biology enable the diagnostics of monogenic
diabetes, in many cases may lead to verification of diagnoses in the whole family and change the
type of treatment. Case report. We report a 14-years old girl admitted to Department due to
hyperglycemia and obesity.
In this girl was observed the long-term symptoms of the disease without developing ketoacidosis,
a small daily insulin requirement, family history of diabetes. According those information and
molecular biology studies diabetes mellitus type MODY was diagnosed and verified the type of
diabetes in her mother's.
Conclusions. Atypical, mild clinical course of diabetes in children and adolescents, without
tendency to ketoacidosis, diabetes diagnosed before 6th month, family history for diabetes ought
to suggest the monogenic diabetes.
Key words: Diabetes, MODY, Obesity