Atrophia musculorum spinalis

advertisement
KOMÓRKA RUCHOWA ROGU
PRZEDNIEGO RDZENIA
RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI (RZM)
(Atrophia musculorum spinalis)
Spinal muscle atrophy SMA typ 1, 2, 3
NERW – NEUROPATIE
HSMN TYP I, II, III,
(Choroba Charcot-Marie-Tooth
SYNAPSA NERWOWO - MIĘŚNIOWA
MIASTENIA
ZESPOŁY MIASTENICZNE
MIĘSIEŃ – MIOPATIE:
DYSTROFIE
STRUKTURALNE
METABOLICZNE
DIAGNOSTYKA:
• Badania biochemiczne:
Surowica krwi: kinaza
kreatynowa (CK, CPK)
• Homogenaty mięśnia:
glikogen, tłuszcze, enzymy
ich przemiany,
• EMG, EKG
• Biopsja mięśnia
• Badanie genetyczne (DNA)
LECZENIE:
• Przyczynowe
• Objawowe
• Wspomagające
• Rehabilitacyjne
• Genetyczne
Download