Atrophia musculorum spinalis
advertisement
KOMÓRKA RUCHOWA ROGU PRZEDNIEGO RDZENIA RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI (RZM) (Atrophia musculorum spinalis) Spinal muscle atrophy SMA typ 1, 2, 3 NERW – NEUROPATIE HSMN TYP I, II, III, (Choroba Charcot-Marie-Tooth SYNAPSA NERWOWO - MIĘŚNIOWA MIASTENIA ZESPOŁY MIASTENICZNE MIĘSIEŃ – MIOPATIE: DYSTROFIE STRUKTURALNE METABOLICZNE DIAGNOSTYKA: • Badania biochemiczne: Surowica krwi: kinaza kreatynowa (CK, CPK) • Homogenaty mięśnia: glikogen, tłuszcze, enzymy ich przemiany, • EMG, EKG • Biopsja mięśnia • Badanie genetyczne (DNA) LECZENIE: • Przyczynowe • Objawowe • Wspomagające • Rehabilitacyjne • Genetyczne