Choroby lizosomalne z komponentą neurodegeneracyjną

Choroby lizosomalne z komponentą
neurodegeneracyjną
Choroba
enzym
Gangliozydoza GM1
Beta-galaktozydaza
Gangliozydoza GM2
-Ch Tay-Sachsa (GM2-B)
-Ch Sandhoffa (GM2-0)
Heksozoaminidaza A
Heksozoaminidaza A+B
Choroba Krabbego
Beta-galaktocerebrozydaza
Leukodystrofia metachromatyczna
Arylosulfataza A
Fukozydoza
Alfa-fukozydaza
Alfa-mannozydoza
Alfa-mannozydaza
Beta-mannozydoza
Beta-mannozydaza
Choroba Schindlera
Alfa-N-acetylogalaktozoaminidaza
MPS VII – ch Sly’a
Beta-glukuronidaza
Mukolipidoza II/III – I-cell disease
N-acetyloglukozoamino-1fosfotransferaza
OBRZĘK PŁODOWY W CHOROBACH LIZOSOMALNYCH
CHOROBA
BADANY ENZYM / INNY TEST
MPS VII
Beta-glukuronidaza
Sjalidoza (mukolipidoza I)
Alfa-neuraminidaza (sjalidaza)
Galaktosjalidoza
Alfa-neuraminidaza/beta-galaktozydaza
Gangliozydoza GM1
Beta-galaktozydaza
Choroba Gauchera
Beta-glukozydaza
MPS I (ch Hurler)
Alfa-iduronidaza
Choroba Wolmana
Kwaśna esteraza
Ch. Niemanna-Picka t.A
Sfingomielinaza
MPS IVA (ch Morquio t.A)
Sulfataza siarczanu galaktozoaminy
Choroba Farbera
Ceramidaza
Mukoplipidoza II (I-cell disease)
Wzrost aktywności e. liz. w surowicy
ISSD (ch spichrzania wolnego kw sjalowego
Kwas sjalowy w moczu
CH Niemanna-Picka t.C
Spichrzanie wolnego cholesterolu w
fibroblastach
DYSOSTOSIS MULTIPLEX W CHOROBACH LIZOSOMALNYCH
1) jeśli wynik badania GAG w moczu jest nieprawidłowy, bada się
aktywność odpowiedniego enzymu > diagnostyka
mukopolisacharydoz
2) jeśli wzór wydalanych oligosacharydów moczu po
chromatografii cienkowarstwowej jest nieprawidłowy, bada się
aktywność odpowiedniego enzymu > diagnostyka glikoproteinoz
KARDIOMIOPATIA W CHOROBACH LIZOSOMALNYCH
CHOROBA
BADANY ENZYM
Mukolipidoza II (I-cell disease)
Enzymy w surowicy
MPS I (choroba Hurler)
Alfa-iduronidaza
MPS II (choroba Huntera)
Sulfataza siarczanu iduronidu
MPS VI (ch Maroteaux-Lamy)
Arylosulfataza B
Choroba Fabry’ego
Alfa-galaktozydaza
Choroba Pompego (glikogenoza t.II)
Alfa-glukozydaza
Gangliozydoza GM1
Beta-galaktozydaza
POWIĘKSZENIE WĄTROBY I ŚLEDZIONY
W CHOROBACH LIZOSOMALNYCH
CHOROBA
BADANY ENZYM / INNY TEST
Choroba Gauchera
Beta-glukozydaza
Ch Niemanna-Picka t.A/B
Sfingomielinaza
Ch Wolmana / CESD
Kwaśna esteraza
Mukopolisacharydozy I-VII
GAG w moczu + enzym
Gangliozydoza GM1
Beta-galaktozydaza
Sjalidoza
Alfa-neuraminidaza
Galaktosjalidoza
Alfa-neuraminidaza + beta-galaktozydaza
Fukozydoza
Alfa-fukozydaza
Alfa-mannozydoza
Alfa-mannozydaza
Beta-mannozydoza
Beta-mannozydaza
Mukolipidoza II (I-cell disease)
Enzymy w surowicy
Ch Niemanna-Picka t.C
Spichrzanie wolnego cholesterolu w fibroblastach
Test przesiewowy w kierunku ch Gauchera: aktywność chitotriozydazy w surowicy
WIŚNIOWA PLAMKA NA DNIE OKA (CHERRY RED
SPOT) W CHOROBACH LIZOSOMALNYCH
CHOROBA
BADANY ENZYM
Gangliozydoza GM1
Beta-galaktozydaza
Gangliozydoza GM2
-Ch Tay-Sachsa GM2-B
-Ch Sandhoffa GM2-0
Heksozoaminidaza A
Heksozoaminidaza A+B
Choroba Krabbego
Beta-galaktocerebrozydaza
Ch Niemanna-Picka t.A
Sfingomielinaza
Sjalidoza
Alfa-neuraminidaza
Galaktosjalidoza
Alfa-neuraminidaza + betagalaktozydaza
ANGIOKERATOMA W CHOROBACH LIZOSOMALNYCH
1) charakterystyczna dla ch Fabry’ego
2) rzadko obserwowana w:
fukozydozie
sjalidozie
galaktosjalidozie
dorosłej postaci gangliozydozy GM1
alfa-mannozydozie
beta-mannozydozie
ch Schindlera
aspartyloglukozaminurii
DODATKOWE INFORMACJE
www.ipin.edu.pl > oferta usług medycznych > Zakład Genetyki
Lizosomalne choroby spichrzeniowe
opracowanie na podstawie: Lysosomal storage disorders
Enzyme replacement and enhancement therapies for lysosomal diseases
Ashok Vellodi, R.J. Desnik
British Journal of Haematology, 2005; 128: 413-431
Journal of Inherited Metabolic Disease, 2004; 27: 385-410
Data utworzenia: 13.02.2006
Ostatnia modyfikacja: 21.04.2008
Opublikowano w: Medycyna Praktyczna 2006/01
Lizosomalne choroby spichrzeniowe – ogólna charakterystyka. Postępy Biochemii (2011);
tom 57, nr 2, str. 128-132