Triploidia u żywo urodzonego dziecka - analiza przypadku

Triploidia u żywo urodzonego dziecka - analiza przypadku
Triploidy in a live-born patient - a case report
Robert Śmigiel, Krzysztof Stempniewicz, Anna Ziemba, Wojciech Walas, Halina
Busza, Maria Sąsiadek
Triploidia jest jednym z częstszych zaburzeń chromosomowych, charakteryzującym
się obecnością 69 chromosomów w komórkach ciała. Dodatkowy zestaw chromosomów
może być pochodzenia zarówno matczynego, jak i ojcowskiego. Wśród przyczyn
powodujących powstanie triploidii należy wymienić zapłodnienie diploidalnymi
spermatocytami lub obecność diploidalnych oocytów oraz zapłodnienie haploidalnej
komórki jajowej przez dwa spermatozoa (dispermia). Ocenia się, że triploidia występuje z
częstością około 1-3% ciąż, około 99,9% triploidalnych zarodków ulega poronieniu
podczas pierwszego trymestru, rzadziej triploidalny płód ulega obumarciu podczas
drugiego trymestru ciąży. Częstość występowania triploidii u żywo urodzonych dzieci
szacuje się na 1:1 0 000 porodów, przy czym u większości pacjentów stwierdza się
mozaikowatość z obecnością prawidłowej linii diploidalnej. Większość żywo urodzonych
noworodków z triploidią umiera w pierwszych dobach życia. Główne objawy kliniczne
triploidii to hipotrofia, asymetryczna budowa ciała, dysmorfia twarzy oraz dodatkowe
wady narządów wewnętrznych. W pracy przedstawiono przypadek dziecka z licznymi
wadami rozwojowymi, u którego w badaniu cytogenetycznym wykazano obecność triploidii
w różnych tkankach (69,XXY): komórkach trofoblastu, limfocytach krwi obwodowej oraz
fibroblastach skóry. U dziecka stwierdzono charakterystyczne cechy triplodii. Od 42 doby
życia pacjent nie wymagał wsparcia oddechowego ani tlenoterapii, natomiast od 52 doby
życia nastąpiło pogorszenie stanu ogólnego, wystąpiły objawy niewydolności nerek i
wątroby. W 56 dobie życia nastąpił zgon dziecka z powodu niewydolności krążeniowooddechowej. Ponadto w pracy przedstawiono patomechanizm triploidii u człowieka,
podziały triploidii, przebieg kliniczny choroby oraz przegląd piśmiennictwa dotyczącego
triploidii rozpoznawanej u płodów i noworodków.
Triploidy is one of the most common chromosomal aberrations characterized as a
complete extra set of chromosomes that maybe maternal or paternal in origin. Triploidy
usually results from one of two main mechanisms: aberrant segregation of chromosomes
during meiosis leading to a diploid egg or the fertilization of one egg by two sperms
(dispermy). Triploidy occurs in approximately 1-3% of conceptuses, but about 99,99% are
lost as first-trimester miscarriages or second-trimester fetal death in utero. It is estimated
that the incidence of triploidy is about 1:10000 live birth, but in most patients diploid/
triploid mixoploidy is diagnosed. Most cases of full triploidy have either been stillborn or
died in the early neonatal period. The main clinical symptoms of triploidy are as follows:
severe intrauterine growth retardation, body asymmetry and disproportion, dysmorphic
features and additional congenital defects. We report a very rare case of a triploid newborn
with multiple congenital defects who survived to the 56th day of life. Triploidy was
diagnosed by cytogenetic examination in three types of cells: trophoblasts, lymphocytes
and fibroblasts (69,XXY). The patient presents the characteristic pattern of triploidy.
Mechanical ventilation was applied, but from 42nd day of life the patient no longer required
respiratory support. His clinical condition was stable until 52nd day of life when severe
deterioration occurred with renal and liver insufficiency. The patient died on 56th day of life.
The authors also described thepathomechanism of triploidy.