podstawy bioinformatyki

PODSTAWY BIOINFORMATYKI
6 BAZA DANYCH NCBI - II
BAZA DANYCH NCBI
1. NCBI
2. Dane gromadzone przez NCBI
3. Przegląd baz danych NCBI:
• Publikacje naukowe
• Projekty analizy genomów
• OMIM: fenotypy człowieka
• OMIA: fenotypy zwierząt
• Sekwencje DNA
• Geny
• Funkcje genów
• Polimorfizm pojedynczych nukleotydów
• Białka
zawartość
metody
wyszukiwania
Copyright ©2013, Joanna Szyda
OMIM
BAZY DANYCH
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/gquery
OMIM: Fenotypy
człowieka
Copyright ©2014, Joanna Szyda
OMIM - ONLINE MENDELIAN INHERITANCE IN MAN
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim
OMIM
1. Informacje o fenotypach ludzkich
2. Baza założona w latach 1960-tych
3. Od 1985 online
4. Zawartość stan kwiecień 2014:
•
Wpisy do bazy danych: 21 696 22 296
•
Fenotypy o znanym podłożu genetycznym: 3 735 4 085
•
Fenotypy o nieznanym podłożu genetycznym: 1765 1708
Copyright ©2014, Joanna Szyda
OMIM - ONLINE MENDELIAN INHERITANCE IN MAN
WYSZUKIWANIE PROSTE
WYSZUKIWANIE SPECYFICZNE
Copyright ©2014, Joanna Szyda
OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
OMIM  Gene Map
Copyright ©2014, Joanna Szyda
OMIA
BAZY DANYCH
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/gquery
OMIA: Fenotypy zwierząt
Copyright ©2014, Joanna Szyda
OMIA - ONLINE MENDELIAN INHERITANCE IN ANIMALS
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omia
OMIA
1. Informacje o fenotypach zwierząt
2. Z wyłączeniem myszy
Copyright ©2013, Joanna Szyda
OMIA - ONLINE MENDELIAN INHERITANCE IN ANIMALS
WYSZUKIWANIE SPECYFICZNE –
SŁOWA KLUCZOWE I OPERATORY LOGICZNE
"Equus caballus"[Organism] AND "coat colour" [Phenotype]
Copyright ©2013, Joanna Szyda
dbGAP
BAZY DANYCH
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/gquery
dbGaP:
genotypy + fenotypy
Copyright ©2014, Joanna Szyda
dbGaP
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=gap
dbGaP
1.
•
•
•
Dane ogólnodostępne
Ogólne informacje o próbach danych
Fenotypy
Wyniki analizy asocjacyjnej, studiów klinicznych
2.
•
•
•
Dane o ograniczonym dostępie
Wartości fenotypów poszczególnych osobników
Struktura spokrewnienia osobników
Dodatkowe wyniki
Copyright ©2013, Joanna Szyda
dbGaP- zbiory danych
3 064 zbiorów
Dostępne
danych
informacje
Liczebność
próby danych
Struktura
danych
Copyright ©2014, Joanna Szyda
dbGaP- choroby
Fenotypy
Copyright ©2014, Joanna Szyda
GENOMES
BAZY DANYCH
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/gquery
Genome:
zsekwencjonowane
genomy
Copyright ©2014, Joanna Szyda
Genome- SEKWENCJE DNA
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=genome
Genome
1.
•
•
•
Sekwencje nukleotydów:
Chromosomy
Organelle
Plazmidy
2.
•
•
•
•
•
•
5 170 gatunków:
Archea – 72
Bakterie – 1 076
Eukaryonty – 1 830
Wirusy – 2 115
Wiroidy – 39
Plazmidy – 38
BAZY DANYCH
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/gquery
Genes: geny
Copyright ©2014, Joanna Szyda
Gene – INFORMACJE O GENACH
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=gene
Gene
1. 13 854 914 15 164 556 genów
2. Pierwszy wpis
•
30.07.2003
•
Tuatara
3. Najnowszy wpis
•
09.04.2014
•
Arcobacter butzleri
•
Gen: pABUn1_01
Copyright ©2014, Joanna Szyda
BAZY DANYCH
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/gquery
SNP: polimorfizm
pojedynczych nukleotydów
Copyright ©2014, Joanna Szyda
SNP- POLIMORFIZM POJEDYNCZYCH NUKLEOTYDÓW
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=snp
SNP
1. Polimorfizm pojedynczych nukleotydów
2. 16 gatunków
•
Homo sapiens: 20 569 318 SNP
•
Mus musculus: 14 344 983 SNP
•
Bos taurus: 2 223 033 SNP
•
Pan troglodytes: 1 508 745 SNP
Copyright ©2014, Joanna Szyda
BAZY DANYCH
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/gquery
Protein: sekwencje
aminokwasów
Copyright ©2014, Joanna Szyda
Protein- INFORMACJE O BIAŁKACH
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=protein
Protein
1. Sekwencje aminokwasów
2. Translacja DNA z genowych baz danych
3. Integracja informacji z różnych baz danych (poza NCBI)
•
UniProt
•
Protein Data Bank
Copyright ©2014, Joanna Szyda
BAZA DANYCH NCBI
1. NCBI
2. Dane gromadzone przez NCBI
3. Przegląd baz danych NCBI:
• Publikacje naukowe
• Projekty analizy genomów
• OMIM: fenotypy człowieka
• OMIA: fenotypy zwierząt
• Sekwencje DNA
• Geny
• Funkcje genów
• Polimorfizm pojedynczych nukleotydów
• Białka
zawartość
metody
wyszukiwania
Copyright ©2014, Joanna Szyda
http://www.ncbi.nlm.nih.gov
/sites/entrez?db=books
Copyright ©2014, Joanna Szyda
BAZY DANYCH - inne
http://hapmap.ncbi.nlm.nih.gov/
http://www.1000genomes.org/
http://www.ensembl.org/index.html
HAPMAP
1 000 GENOMES
ENSEMBL