Padaczka i encefalopatie padaczkowe
advertisement
Padaczka i encefalopatie padaczkowe Padaczki i encefalopatie padaczkowe to szeroka grupa zaburzeń, wśród których 80% ma podłoże genetyczne. W oparciu o rodzaje napadów, padaczki można podzielić na uogólnione, ogniskowe oraz encefalopatie padaczkowe. Postępujące encefalopatie mogą prowadzić do stopniowej utraty funkcji ruchowych i poznawczych, współistniejącej z pogłębiającymi się zaburzeniami neurologicznymi. W niniejszym teście, dzięki nowoczesnej technologii sekwencjonowania genomowego, badamy pełne sekwencje 194 genów, odpowiedzialnych za padaczkę i encefalopatie padaczkowe. Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy ABCD1 Adrenoleukodystrofia; Choroba Addisona i stwardnienie guzowate; choroba SiemerlingaCreutzfeldta; choroba Schildera; Melanodermia ADAR Dyschromatosis symmetrica hereditaria, Aicardi-Goutières syndrome ADSL Sposób Znane dziedzi- warianty czenia chorobotwórcze XL 55 AD/AR 17 Deficyt liazy adenylobursztynianowej AR 22 AFG3L2 Spastic ataxia, Spinocerebellar ataxia AD/AR 20 AGA Aspartylglucosaminuria AR 28 AIMP1 Leukodystrophy, hypomyelinating AR 2 ALDH5A1 Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency AR 6 ALDH7A1 Padaczka pirydoksyno-zależna AR 23 ALG13 Congenital disorder of glycosylation XL 3 AMACR Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency, Bile acid synthesis defect AR 3 AMT Glycine encephalopathy AR 26 ARG1 Hyperargininemia AR 13 ARHGEF9 Wczesna encefalopatia padaczkowa niemowląt, typ 8 XL 2 ARSA Metachromatic leukodystrophy AR 63 ARX Wczesna encefalopatia padaczkowa niemowląt, typ 1, Zespół Westa XL 54 ASAH1 Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy, Farber lipogranulomatosis AR 12 Gen Choroba/objawy Sposób Znane dziedzi- warianty czenia chorobotwórcze ASPA Choroba Canavan; choroba Canavan-van Bogaerta-Bertranda; zwyrodnienie gąbczaste układu nerwowego AR 20 ATP13A2 Parkinson disease (Kufor-Rakeb syndrome) AR 11 ATRX Alfa talasemia z upośledzeniem umysłowym XL 38 BTD Biotinidase deficiency AR 168 CACNA1A Migraine, familial hemiplegic, Episodic ataxia AD 45 CACNA1H Childhood absence epilepsy AD 3 CACNB4 Padaczka idiopatyczna, podatność, typ 9 AD 1 CASK Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia, FG syndrome, Mental retardation XL 33 CASR Nadczynność przytarczyc, Hipokalcemia AD/AR 74 CDKL5 Wczesna encefalopatia padaczkowa niemowląt, typ 2 XL 207 CERS1 Epilepsy, progressive myoclonic AR 4 CHD2 Encefalopatia padaczkowa dziecięca AD 33 CHRNA2 Epilepsy, nocturnal frontal lobe AD 1 CHRNA4 Epilepsy, nocturnal frontal lobe AD 7 CHRNB2 Epilepsy, nocturnal frontal lobe AD 8 CLCN2 Młodzieńcza padaczka miokloniczna, podatność AD/AR 18 CLN3 Ceroidolipofuscynoza neuronalna typ 3; choroba Battena, choroba Vogta-Spielmeyera, choroba Spielmeyera-Sjögrena AR 64 CLN5 Ceroidolipofuscynoza neuronalna typ 5 AR 40 CLN6 Ceroidolipofuscynoza neuronalna typ 6 AR 22 CLN8 Ceroidolipofuscynoza neuronalna typ 8 AR 31 CNTNAP2 Dysplazja korowa - zespół ogniskowej padaczaki; zespół CDFE AR 20 COL4A1 Schizencephaly, Anterior segment dysgenesis with cerebral involvement, Retinal artery tortuosity, Porencephaly, Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps, Brain small vessel disease AD 25 COX15 Leigh syndrome, Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency AR 7 CPT2 Carnitine palmitoyltransferase II deficiency AR 37 CSF1R Leukoencephalopathy, diffuse hereditary, with spheroids AD 44 CSTB Padaczka miokloniczna Unverrichta-Lundborga AR 16 CTSD Ceroidolipofuscynoza neuronalna typ 10 AR 11 CTSF Ceroidolipofuscynoza neuronalna typ 13 AR 6 CUL4B Mental retardation, syndromic, Cabezas XL 7 DARS2 Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation AR 13 DCX Lissencephaly, Subcortical laminal heterotopia XL 114 DEPDC5 Epilepsy, familial focal, with variable foci AD 15 DNAJC5 Kufs disease,, Ceroid lipofuscinosis, neuronal 4, Parry AD 2 DNM1 Epileptic encephalopathy, early infantile AD 7 Gen Choroba/objawy DOCK7 Epilepitic encephalopathy DPYD analogi pirymidyn EARS2 Sposób Znane dziedzi- warianty czenia chorobotwórcze AR 11 AD/AR 3 Combined oxidative phosphorylation deficiency AR 7 EEF1A2 Epileptic encephalopathy, early infantile, Mental retardation AD 3 EFHC1 Młodzieńcza padaczka miokloniczna; zespół Janza, podatność AD/AR 3 EIF2B1 Leukoencephalopathy with vanishing white matter, Ovarioleukodystrophy AR 8 EIF2B2 Leukoencephalopathy with vanishing white matter, Ovarioleukodystrophy AR 7 EIF2B3 Leukoencephalopathy with vanishing white matter, Ovarioleukodystrophy AR 5 EIF2B4 Leukoencephalopathy with vanishing white matter, Ovarioleukodystrophy AR 6 EIF2B5 Leukoencephalopathy with vanishing white matter, Ovarioleukodystrophy AR 13 EPM2A Postępująca padaczka miokloniczna typ 2B, zespół Lafora AR 12 ETFA Glutaric aciduria, Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency AR 6 ETFB Glutaric aciduria, Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency AR 7 ETFDH Glutaric aciduria, Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency AR 32 FAM126A Leukodystrophy, hypomyelinating AR 5 FH Wrodzona mięśniakowatość gładkokomórkowa (leiomiomatoza) i rak nerkowokomórkowy AD 81 FLNA Intestinal pseudoobstruction, neuronal/Congenital short bowel syndrome, Heterotopia, periventricular, Ehlers-Danlos variant, Cardiac valvular dysplasia XL 78 FOLR1 Choroba neurodegeneracyjna związana z nieprawidłowym transportem folianów do mózgu AR 5 FOXG1 Zespół Retta AD 61 FOXRED1 Leigh syndrome, Mitochondrial complex I deficiency AR 10 GABRA1 Młodzieńcza padaczka miokloniczna, podatność AD 11 GABRB3 Padaczka wieku dziecięcego, brak, podatność AD 1 GABRG2 Zespół Dravet związany z mutacjami w genie GABRG2 AD 20 GALC Choroba Krabbego; leukodystrofia globoidalna AR 29 GAMT Zespół niedoboru mózgowej kreatyny AR 11 GCDH Glutaric aciduria AR 34 GCH1 Dystonia wrażliwa na dopaminę; zespół Segawy AD/AR 22 GFAP Alexander disease AD 110 GJC2 Spastic paraplegia, Lymphedema, hereditary, Leukodystrophy, hypomyelinating AD/AR 13 GLDC Glycine encephalopathy AR 87 GNAO1 Epileptic encephalopathy, early infantile AD 7 GNE Inclusion body myopathy, Nonaka myopathy, Sialuria AD/AR 22 GOSR2 Postępująca padaczka miokloniczna typ 6 AR 4 GPHN Hyperekplexia, Molybdenum cofactor deficiency AD/AR 3 GRIA3 Mental retardation XL 9 GRIN2A Padaczka z zaburzeniami mowy i lub bez niepełnosprawności intelektualnej AD 29 Gen Choroba/objawy GRIN2B Wczesna encefalopatia padaczkowa niemowląt typ 27 GRN Frontotemporal lobar degeneration with TDP43 inclusions, GRN-related, Neuronal ceroid lipofuscinosis HCN1 Epileptic encephalopathy, early infantile HEPACAM Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts, remitting HNRNPU Sposób Znane dziedzi- warianty czenia chorobotwórcze AD 26 AD/AR 24 AD 7 AD/AR 9 Intellectual disability and seizures AD 5 HSD17B10 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase X deficiency, Mental retardation, syndromic XL 6 HSPD1 Spastic paraplegia, Leukodystrophy, hypomyelinating AD/AR 4 IQSEC2 Mental retardation XL 10 KCNA1 Zespół ataksja/miokimia AD 20 KCNA2 Epileptic encephalopathy, early infantile AD 4 KCNB1 Early infantile epileptic encephalopathy AD 3 KCNC1 Epilepsy, progressive myoclonic AD 1 KCNQ2 Wczesna encefalopatia padaczkowa niemowląt typ 7 AD 147 KCNQ3 Seizures, benign neonatal AD 13 KCNT1 Wczesna encefalopatia padaczkowa niemowląt typ 14 AD 14 KCTD7 Postępująca padaczka miokloniczna typ 3, zespół Lafora AR 11 KDM5C Mental retardation, syndromic, Claes-Jensen XL 14 KIF1A Spastic paraplegia, Neuropathy, hereditary sensory, Mental retardation AD/AR 24 L2HGDH L-2-hydroxyglutaric aciduria AR 8 LGI1 Epilepsy, familial temporal lobe AD 18 MARS2 Combined oxidative phosphorylation deficiency AR 7 MBD5 Niepełnosprawność intelektualna dziedziczona autosomalnie dominująco AD 15 MECP2 Zespół Angelman-like XL 425 MED12 Ohdo syndrome, Mental retardation, with Marfanoid habitus, FG syndrome, Opitz-Kaveggia syndrome, Lujan-Fryns syndrome XL 12 MEF2C Niepełnosprawność intelektualna dziedziczona autosomalnie dominująco AD 22 MFSD8 Ceroidolipofuscynoza neuronalna typ 7 AR 18 MLC1 Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts AR 17 MOCS1 Molybdenum cofactor deficiency AR 6 MTHFR Homocystynuria związana z mutacjami w genie MTHFR AD/AR 1 MTOR Smith-Kingsmore syndrome AD 6 NDUFAF5 Mitochondrial complex I deficiency AR 5 NECAP1 Epileptic encephalopathy, early infantile AR 1 NEU1 Sialidosis AR 18 NHLRC1 Postępująca padaczka miokloniczna typ 2B, zespół Lafora AR 13 NOTCH3 Miofibromatoza noworodków AD 25 NRXN1 Zespół Pitta-Hopkinsa-like 2 AD/AR 45 Gen Choroba/objawy Sposób Znane dziedzi- warianty czenia chorobotwórcze OFD1 Simpson-Golabi-Behmel syndrome, Retinitis pigmentosa, Orofaciodigital syndrome, Joubert syndrome XL 122 OPHN1 Mental retardation, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance XL 12 PCDH19 Wczesna encefalopatia padaczkowa niemowląt typ 9; Zespół Juberga-Hellmana XL 57 PGK1 Phosphoglycerate kinase 1 deficiency XL 14 PHF6 Zespół Borjesona-Forssmana-Lehmana XL 15 PIGA Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome XL 18 PLCB1 Wczesna encefalopatia padaczkowa niemowląt typ 12 AR 5 PLP1 Choroba Pelizaeusa-Merzbachera, leukodystrofia XL 32 PNKP Małogłowie, drgawki i opóźnienie rozwoju AR 23 PNPO Niedobór oksydazy 5'-fosforanu pirydoksaminy AR 15 POLR3A Leukodystrophy, hypomyelinating AR 18 POLR3B Leukodystrophy, hypomyelinating AR 11 PPT1 Ceroidolipofuscynoza neuronalna typ 1 AR 66 PRICKLE1 Epilepsy, progressive myoclonic AD/AR 3 PRICKLE2 Epilepsy, progessive myoclonic AD 1 PRODH Hyperprolinemia AR 16 PRRT2 Drgawki dziecięce z napadową choreoatetozą AD 25 PSAP Krabbe disease, atypical, Metachromatic leukodystrophy due to saposin-b deficiency, Combined saposin deficiency, Gaucher disease, atypical, due to saposin C deficiency AR 15 PTS Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient AR 11 PURA Mental retardation AD 28 QDPR Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient AR 8 RAB39B Waisman parkinsonism-mental retardation syndrome, Waisman parkinsonism-mental retardation syndrome, Mental retardation XL 4 RELN Lissencephaly, Epilepsy, familial temporal lobe AD/AR 16 RNASEH2A Aicardi-Goutières syndrome AR 12 RNASEH2B Aicardi-Goutières syndrome AR 4 RNASEH2C Aicardi-Goutières syndrome AR 4 RNASET2 Leukoencephalopathy, cystic, without megalencephaly AR 6 SAMHD1 Aicardi-Goutières syndrome AR 23 SCARB2 Postępująca padaczka miokloniczna typ 4 AR 9 SCN1A Wczesna encefalopatia padaczkowa niemowląt typ 6; Zespół Draveta AD 444 SCN1B Zespół Brugadów, Padaczka uogólniona z napadami gorączkowymi typu 1 AD 12 SCN2A Wczesna encefalopatia padaczkowa niemowląt typ 11 AD 84 SCN8A Wczesna encefalopatia padaczkowa niemowląt typ 13 AD 28 SCN9A Zespół Dravet (modifier) AD/AR 29 SERPINI1 Encephalopathy, familial, with neuroserpin inclusion bodies AD 5 Gen Choroba/objawy Sposób Znane dziedzi- warianty czenia chorobotwórcze SIK1 Epileptic encephalopathy, early infantile AD 5 SLC12A5 Epileptic encephalopathy, early infantile AR 3 SLC13A5 Wczesna encefalopatia padaczkowa niemowląt typ 25 AR 9 SLC19A3 Zespół nieprawidłowego metabolizmu tiaminy AR 11 SLC25A15 Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia syndrome AR 18 SLC25A22 Wczesna encefalopatia padaczkowa niemowląt typ 3 AR 6 SLC2A1 syndrom deficytu GLUT1 AD/AR 59 SLC35A2 Congenital disorder of glycosylation XL 7 SLC46A1 Folate malabsorption AR 17 SLC6A1 Myoclonic-astastic epilepsy AD 5 SLC6A8 Creatine deficiency syndrome XL 14 SLC9A6 Niepełnosprawność intelektualna, sprzężona z chromosomem X XL 19 SMS Mental retardation, Snyder-Robinson XL 9 SNAP25 Myasthenic syndrome, congenital AD 2 SOX10 Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelination, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease AD 28 SPTAN1 Wczesna encefalopatia padaczkowa niemowląt typ 5 AD 16 ST3GAL3 Wczesna encefalopatia padaczkowa niemowląt typ 15 AR 3 ST3GAL5 Ganglioside GM3 synthase deficiency AR 2 STX1B Generalized epilepsy with febrile seizures plus AD 5 STXBP1 Wczesna encefalopatia padaczkowa niemowląt typ 4 AD 52 SUMF1 Multiple sulfatase deficiency AR 18 SUOX Sulfocysteinuria AR 6 SYN1 Epilepsy, with variable learning disabilities and behavior disorders XL 6 SYNGAP1 Mental retardation AD 20 SZT2 Wczesna encefalopatia padaczkowa niemowląt typ 18 AR 3 TBC1D24 Wczesna encefalopatia padaczkowa niemowląt typ 16 AD/AR 26 TCF4 Zespół Pitta-Hopkinsa; encefalopatia; ciężkie napady padaczkowe z dysfunkcją autonomicznego układu nerwowego AD 46 TPP1 Ceroidolipofuscynoza neuronalna typ 2 AR 28 TREX1 Vasculopathy, retinal, with cerebral leukodystrophy, Chilblain lupus, Aicardi-Goutières syndrome AD/AR 22 TSC1 Stwardnienie guzowate, Limfangioleiomiomatoza AD 43 TSC2 Stwardnienie guzowate, Limfangioleiomiomatoza AD 99 TUBB4A Leukodystrophy, hypomyelinating, Dystonia AD 11 UBE2A Mental retardation, syndromic, Nascimento XL 3 UBE3A Zespół Angelmana AD 133 WDR45 Neurodegeneration with brain iron accumulation XL 12 Gen Choroba/objawy Sposób Znane dziedzi- warianty czenia chorobotwórcze WWOX Wczesna encefalopatia padaczkowa niemowląt typ 28 AR 17 ZEB2 Zespół Mowata-Wilsona AD 94 Metodologia Informacja na temat metody badania: W pierwszej kolejności, z pobranej próbki krwi lub z bloczka parafinowego izolowany jest kwas deoksyrybonukleinowy (DNA), którego jakość i ilość jest określana w analizie spektrofotometrycznej i fluorymetrycznej. Po mechanicznej lub enzymatycznej fragmentacji, DNA jest wykorzystywany do stworzenia biblioteki, umożliwiającej oznaczenie, a następnie zsekwencjonowanie i analizę genów, które zostały wybrane w ramach zleconego panelu. Otrzymana biblioteka jest sekwencjonowana na sekwenatorze nowej generacji. Otrzymane wyniki zostają następnie poddane analizie bioinformatycznej i interpretacji klinicznej. Warianty genetyczne są identyfikowane z wykorzystaniem Burrows-Wheeler Aligner. Test umożliwia wykrycie 100% substytucji i 95% małych insercji i delecji. Informacja na temat klasyfikacji wariantów: W raporcie z badania przedstawiana jest informacja na temat wariantów zaklasyfikowanych jako warianty „potencjalnie patogenne” i „patogenne”, z uwagi na ich potencjalne znaczenie kliniczne. Zidentyfikowane warianty są klasyfikowane do następujących kategorii: Wariant patogenny: znaleziona zmiana w sekwencji genu ma bezpośredni związek z powstawaniem choroby. Równocześnie, niektóre zmiany patogenne mogą nie mieć pełnej penetracji, tj. pojedyncza zmiana może być niewystarczająca do wywołania pełnoobjawowej choroby. Wariant potencjalnie patogenny: znaleziona zmiana w sekwencji genu jest z dużym prawdopodobieństwem związana z powstawaniem choroby, jednakże udowodnienie tego związku nie jest możliwe w oparciu o aktualnie dostępne dane naukowe. Potwierdzenie patogenności wariantu wymaga dodatkowych badań i dowodów; nie można wykluczyć, że dalsze badania wykażą, że znaleziona zmiana ma niewielkie lub żadne znaczenie kliniczne. Wariant o nieznanej patogenności: w oparciu o aktualnie dostępne dane naukowe nie ma możliwości określenia znaczenia znalezionej zmiany. Wariant potencjalnie łagodny: znaleziona zmiana w sekwencji genu najprawdopodobniej nie ma związku z powstawaniem choroby, jednakże w oparciu o aktualnie dostępne dane naukowe nie ma możliwości potwierdzenia łagodności zmiany. Potwierdzenie klinicznego znaczenia wariantu wymaga dodatkowych badań i dowodów; nie można wykluczyć, że dalsze badania wykażą, że znaleziona zmiana ma znaczenie kliniczne i prowadzi do rozwinięcia choroby Wariant łagodny: znaleziona zmiana nie ma związku z powstawaniem choroby Zidentyfikowane warianty genetyczne klasyfikowane są w oparciu o wytyczne opracowane przez American College of Medical Genetics and Genomics i American Association for Molecular Pathology (S. Richards, Genet Med. 2015 May;17(5):405-24). W klasyfikacji wariantów brane są pod uwagę następujące kryteria: wcześniejsza identyfikacja wariantu u osób obciążonych chorobą wpływ wariantu na powstawanie funkcjonalnego produktu genu: określony w analizach bioinformatycznych potwierdzony w badaniach in vitro/in vivo lokalizacja wariantu (ekson/intron, domena funkcjonalna) zmiana de novo/dziedziczna częstość występowania wariantu w populacji ogólnej (każdy wariant występujący z częstością >5% zgodnie z Exome Sequencing Project, 1000 Genomes Project lub Exome Aggregation Consortium jest klasyfikowany jako zmiana łagodna) częstość występowania wariantu w populacji ogólnej w stosunku do populacji osób chorych Ostateczna klasyfikacja wariantów prowadzona jest w oparciu o sumę wymienionych kryteriów. Przeszukiwane bazy danych obejmują: 1000GP, ClinVar, ConsensusPathDB, Exome Aggregation Consortium, Exome Variant Server, FATHMM, GO (Gene Ontology), GTEx (Genotype-Tissue Expression), GWAS (Genome Wide Association Study), HGMD, KEGG, MetaLR, MetaSVM, MutationAssessor, MutationTaster, OMIM, PolyPhen-2, PROVEAN, SIFT, SnpEff, dbNSFP, UniProt, VEP (Variant Effect Predictor). Ograniczenia badania: Wszystkie technologie sekwencjonowania mają swoje ograniczenia. Zlecane badanie jest wykonywane z wykorzystaniem sekwencjonowania nowej generacji (NGS) i ma na celu zbadanie regionów kodujących i splicingowych zleconych genów. Chociaż stosowane techniki sekwencjonowania oraz późniejsze analizy bioinformatyczne są ukierunkowane na ograniczenie znaczenia sekwencji pseudogenów, to jednak obecność wysoce homologicznych sekwencji genowych może nadal sporadycznie zakłócać zdolność identyfikacji patogennych alleli, jak i delecji/duplikacji. Sekwencjonowanie Sangera jest metodą wykorzystywaną do potwierdzania wariantów, które uzyskały niższe parametry jakości. Analizy delecji/duplikacji wskazują na zmiany ilościowe DNA obejmujące minimum jeden ekson i zawsze wymagają potwierdzenia innymi metodami (qPCR lub MLPA). Wykonane analizy nie są przeznaczone do wykrywania pewnych typów zmian genomowych, jak translokacje, inwersje, mutacje dynamiczne (np. zwiększenie ilości powtórzeń trzynukleotydowych), zmian w regionach regulatorowych czy intronowych. Jeśli raportowane jest zwiększenie liczby powtórzeń dwu- czy trzynukleotydowych, to trzeba założyć, że dokładna liczba powtórzeń nie jest precyzyjna. Przeprowadzane badanie nie jest przeznaczone do wykrywania mozaikowatości somatycznych, a analizy mutacji somatycznych powinny być prowadzone w kontekście sekwencji DNA germinalnego. Nie ma możliwości wykluczenia obecności mutacji w genach i rejonach innych niż objęte wykonywanym badaniem, a także zmian liczby kopii genu. Raport z badania zawiera informację na temat zmian w sekwencji genów zidentyfikowanych w oparciu o porównanie z aktualnymi sekwencjami referencyjnymi zdeponowanymi w bazach danych NCBI Nucleotide i Ensembl. Testy są opracowywane w Warsaw Genomics do celów klinicznych. Wszystkie otrzymywane wyniki badań są interpretowane i analizowane przez ekspertów naukowych i medycznych Warsaw Genomics. Jak zlecić badanie Informacja na temat metody badania: Badanie można zlecić bezpośrednio na stronie internetowej Warsaw Genomics, poprzez zaznaczenie wybranego testu. Zalecamy jednak, by przed każdym badaniem skonsultować się z lekarzem, który pomoże w wybraniu odpowiedniego testu diagnostycznego, wyjaśni możliwości i ograniczenia testów genetycznych a także przedstawi możliwe wyniki i konsekwencje przeprowadzenia badania. Czas realizacji badania: od 4 do 10 tygodni. Będziemy informować o kolejnych etapach analizy. KONSULTACJA LEKARSKA REJESTRACJA Wybranie właściwego testu genetycznego lub indywidualnego zestawu genów Wypełnienie formularza zlecenia testu. Formularz wypełnia pacjent lub wybrany przez niego lekarz. OPŁACENIE TESTU Po wykonaniu testu POBRANIE KRWI Łącznie należy pobrać 4ml krwi do jednej probówki z EDTA (takiej jak na morfologie). Pobraną krew można przechowywać w lodówce (w temp. +4st C) do 7 dni WYNIK BADANIA PRZESŁANIE PRÓBKI KRWI NA NASZ ADRES Próbkę można dostarczyć osobiście lub kurierem (w temperaturze pokojowej) w ciągu 48 godzin. Szczegółowa instrukcja pakowania próbki i zamówienia kuriera jest dostępna tutaj. Do próbki dołączamy wydrukowany i podpisany formularz zlecenia testu. KONSULTACJA LEKARSKA zostanie przekazany osobie zlecającej test – pacjentowi lub wybranemu przez niego lekarzowi Jak przekazać materiał do badania? Badanie genetyczne z krwi: 1. Krew należy pobrać do jednej probówki z EDTA (nie pobierać do probówek na skrzep, ani na heparynę litową). Pobranie krwi może nastąpić w dowolnej godzinie, pacjent nie musi być na czczo: osoba dorosła - ok. 4 ml krwi żylnej do izolacji DNA (pobraną krew należy dokładnie wymieszać z antykoagulantem i przechowywać w temperaturze 4°C) dzieci – ok. 4 ml (minimalna ilość 2 ml) krwi żylnej do izolacji DNA (pobraną krew należy dokładnie wymieszać z antykoagulantem i przechowywać w temperaturze 4°C) niemowlę – ok. 1,5 - 2 ml krwi żylnej do izolacji DNA (pobraną krew należy dokładnie wymieszać z antykoagulantem i przechowywać w temperaturze 4°C) 2. Probówkę należy opisać imieniem i nazwiskiem i zabezpieczyć (można zakleić taśmą klejącą). 3. Zabezpieczoną probówkę wraz z wypełnionym i podpisanym formularzem zlecenia badania należy zapakować i wysłać zgodnie z instrukcją dostępną pod adresem: https://badamygeny.pl/BADAMY_GENY/docs/instrukcja-wysylki-probki-krwi.pdf Badanie genetyczne z bloczka parafinowego (profilowanie nowotworu): 1. Należy pobrać łącznie 4 ml krwi do jednej probówki z EDTA (nie pobierać do probówek na skrzep, ani na heparynę litową). Pobranie krwi może nastąpić w dowolnej godzinie, pacjent nie musi być na czczo. Pobraną krew należy dokładnie wymieszać z antykoagulantem i przechowywać w temperaturze 4°C. 2. Probówkę należy opisać imieniem i nazwiskiem i zabezpieczyć (można zakleić taśmą klejącą). 3. Uzyskanie tkanki nowotworowej do badania w postaci: bloczka parafinowego zawierającego wycinek nowotworu wraz z uzyskanym z bloczka preparatem histopatologicznym (szkiełkiem) umożliwiającym zlokalizowanie fragmentu tkanki nowotworowej, albo wycinka tkanki nowotworowej z bloczka parafinowego o wymiarach min. 4x4x1mm, zawierającego wyłącznie tkankę nowotworową. 4. Próbkę należy opisać imieniem i nazwiskiem i zabezpieczyć (można zakleić taśmą klejącą). 5. Zabezpieczony materiał wraz z wypełnionym i podpisanym formularzem zlecenia badania należy zapakować i wysłać zgodnie z instrukcją dostępną pod adresem: https://badamygeny.pl/BADAMY_GENY/docs/instrukcja-wysylki-probki-krwi.pdf Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)
