Każdy z nas ma w swoim genomie ok. 250-300 uszkodzonych genów! W najnowszych numerach Nature i Science – Projekt ‚1000 Genomes’ publikuje pilotażowe wyniki sekwencjonowania ludzkich genomów, w ramach 3 projektów: 1. Sekwencjonowanie genomów (low-coverage whole-genome sequencing) 179 osób z 4 populacji. 2. Sekwencjonowanie genomów (high-coverage whole-genome sequencing) dwóch rodzin matka-ojciec-dziecko. 3. Sekwencjonowanie wszystkich eksonów 697 osób z 7 populacji. Wyniki przeszły najśmielsze oczekiwania samych badaczy, którzy okreslili lokalizację, częstości alleliczne, struktury haplotypów około 15 mln polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNPs) – w tym 8 mln do tej pory nieznanych wariantów SNP oraz 1 milion (!) krótkich delecji i insercji. Okazało sie też, że przeciętny człowiek posiada 3 miliony SNPs oraz ma co najmniej jedną uszkodzoną kopię 250-300 genów (warianty genowe, gdzie białka trącą swoje funkcje), z czego 50-100 z nich jest związanych z występowaniem chorób!!!! Badania dwóch grup matka-ojciec-dziecko ujawniły częstość pojawiania się mutacji germinalnych u potomstwa. Pilotażowe wyniki sekwencjonowania genomów ludzi Źródło: Wikimedia Commons, licencja CC0 W publikacji badacze pokazali również, które geny występują w szczególnie wielu kopiach. Co wiecej, po porównaniu genomów ludzi i szympansów okazało się też, że zwiększona liczba kopii genów u ludzi w stosunku do szympansów dotyczy głównie genów związanych z rozwojem i wzrostem mózgu. Strona projektu ‚1000 Genomes’, który zakłada tak naprawdę przesekwencjonowanie genomów 2500 osób z 20-stu populacji. Projekt ten ma na celu przedstawienie charakterystyki zmienności sekwencji genomu człowieka w celu zbadania zależności między genotypem a fenotypem. Badacze z Projektu 1000 Genomów szacują, że w ich bazach danych na chwilę obecną znajdują się już sekwencje identyczne z 95% genomu każdego człowieka. Piśmiennictwo: 1. 1000 Genomes. A Deep Catalog of Human Genetic Variation. Data publikacji: 02.11.2010r.