Zaburzenia mowy o podłożu genetycznym

Nazwa przedmiotu
Forma zajęć/
Liczba godzin
Koordynator
przedmiotu
Prowadzący zajęcia
Skrócony opis
przedmiotu
Wymagania
wstępne
Efekty kształcenia
Wiedza
Zaburzenia mowy w chorobach o podłożu genetycznym
Wykład + ćwiczenia
Punkty ECTS
10+15
dr Renata Gliwa
dr Renata Gliwa
Celem zajęć jest zapoznanie studentów z zaburzeniami mowy
towarzyszącymi chorobom o podłożu genetycznym. Studenci uzyskają wiedzę
dotyczącą postępowania logopedycznego w pracy z pacjentami dotkniętymi
chorobami genetycznymi wpływającymi na ich możliwości komunikacji.
Wiedza z teorii zaburzeń mowy oraz z metodyki postępowania
logopedycznego w poszczególnych zaburzeniach mowy.
Student:
e1. ma pogłębioną, rozszerzoną wiedzę na temat zaburzeń mowy w chorobach o podłożu
genetycznym i chorób genetycznych, którą jest w stanie rozwijać i twórczo stosować w praktyce
logopedycznej 01L-2A_WO1;
e2. zna terminologię w zakresie zaburzeń mowy w chorobach o podłożu genetycznym, zna
terminologię dotyczącą chorób genetycznych, które przyczyniają się do pojawiania się zaburzeń
mowy na poziomie rozszerzonym 01L-2A_W02;
e3. ma uporządkowaną, pogłębioną, prowadzącą do specjalizacji, szczegółową wiedzę z zakresu
zaburzeń mowy w chorobach o podłożu genetycznym i nauk powiązanych np. neurologii,
genetyki 01L-2A_W04;
e4. ma podstawową wiedzę o instytucjach i stowarzyszeniach tworzonych przez osoby i
rodziny osób dotkniętych problemami w zakresie komunikacji, powodowanymi przez choroby
o podłożu genetycznym 01L-2A_W10;
Umiejętności
Student:
e5. potrafi wyszukiwać, analizować, oceniać, selekcjonować i integrować informacje z zakresu
chorób genetycznych i zaburzeń mowy w chorobach o podłożu genetycznym, wykorzystując w
tym celu różne źródła oraz umie na tej podstawie formułować krytyczne sądy 01L-2A_U01;
e6. posiada umiejętność integrowania wiedzy z zakresu logopedii, genetyki i neurologii oraz jej
zastosowania podczas pracy z osobami zaburzenia mowy towarzyszą chorobom o podłożu
genetycznym 01L-2A_U04;
Kompetencje
społeczne
Student:
e7. rozumie potrzebę poszerzania wiedzy w zakresie zaburzeń mowy w chorobach o podłożu
genetycznym, przez całe życie, potrafi inspirować i organizować proces uczenia się innych
osób 01L-2A_K01.
Treści kształcenia
Metody i kryteria
oceniania
Metody
dydaktyczne
1.
2.
3.
4.
5.
Podstawowa terminologia z zakresu genetyki.
Rodzaje dziedziczenia.
Zaburzenia mowy a podstawowe wady rozwojowe.
Badania genetyczne w diagnostyce zaburzeń rozwoju.
Etiologia,
charakterystyka
wybranych
chorób/zespołów
genetycznych wpływających na możliwości komunikacji.
6. Opieka logopedyczna w wybranych chorobach/zespołach
genetycznych wpływających na możliwości komunikacji.
7. Instytucje i stowarzyszenia mające na celu pomoc osobom
dotkniętym chorobami genetycznymi.
Wykład – kolokwium
Ćwiczenia – przygotowanie scenariusza zajęć do pracy z osobą, u której
zdiagnozowano zaburzenia mowy o podłożu genetycznym.
Ocena: wykład 50% kolokwium 50%
Efekty: e1, e2, e3, e4, e6
Wykład informacyjny, klasyczna metoda problemowa, ćwiczeniowa oparta na
wykorzystaniu różnych źródeł wiedzy.
Literatura
a) obowiązkowa
Grabias S., Kurkowski M., (red.), 2012, Logopedia. Teoria zaburzeń mowy.
Podręcznik akademicki, Lublin.
Gałkowski T., Jastrzębowska G., 2003, Logopedia — pytania i
odpowiedzi. Podręcznik akademicki, Opole.
Gałkowski T., Jastrzębowska G., E. Szeląg, 2005, Podstawy
neurologopedii, Opole.
Kozłowska J., Łaczmańska I., 2008, Badania cytogenetyczne i
molekularne wykorzystywane w diagnostyce chorób warunkowanych
genetycznej, „Diagnostyka laboratoryjna”, t. 44, z. 3.
Kaczan Teresa, Śmigiel Robert, 2012, Wczesna interwencja i
wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami genetycznymi;
Wierzba Jolanta, 2014, Zaburzenia mowy u dzieci z wadami
genetycznymi, [w:] Biomedyczne podstawy logopedii, pod red. S.
Milewskiego, J. Kuczkowskiego, K. Kaczorowskiej-Bray;
Korniszewski L., 2008, Dziecko z zespołem wad wrodzonych.
Diagnostyka dysmorfologiczna;
Pacholczyk M., Ferenc T., 2013, Genetyczne przyczyny
niepełnosprawności intelektualnej, [w:] Niepełnosprawność
intelektualna – etiopatogeneza, epidemiologia, diagnoza terapia, s.
156-205.
b) uzupełniająca
Smerka t., 2002, Pomyśl, Piotrek! Rozwijanie myślenie metodą
psychostymulacyjną u dziecka z zespołem Downa, Kraków.
Informacje
dodatkowe
Boczkowski K., 1985, Zarys genetyki medycznej, Warszawa.
Brak
Oświadczenie autora programu:
Oświadczam, że przygotowany sylabus jest moim autorskim opracowaniem w rozumieniu
art. 1 ustawy o prawie autorskim i prawach pokrewnych.
Data: 23.03.2015 r.
Podpis: Renata Gliwa