Pytanive 1 - Pytania endokrynologia wojlek - oshumerus

Pytanive 1.doc
(23 KB) Pobierz
Pytanie 1 (JS)
W odniesieniu do zespołu Pradera-Williego (PWS) prawdziwe są następujące stwierdzenia za
wyjątkiem:
A. Zespół ten jest wynikiem delecji lub translokacji fragmentu chromosomu 15q11-13,
pochodzącego od matki.
B. Należy do grupy chorób uwarunkowanych genetycznie, związanych z zaburzeniem mechanizmu
genomowego piętnowania rodzicielskiego (imprintingu).
C. W diagnostyce genetycznej PWS metodą z wyboru jest fluorescencyjna hybrydyzacja in situ
(FISH).
D. W okresie płodowym obserwuje się słabe ruchy płodu, a w okresie noworodkowym
charakterystyczne są – między innymi – hipotonia mięśniowa, słabe łaknienie i trudności w
karmieniu.
E. U pacjenta z PWS leczenie hormonem wzrostu prowadzi do przyspieszenia tempa wzrastania, a
także wyrównania zaburzeń metabolicznych.
PWS jest zespołem uwarunkowanym genetycznie, związanym z zaburzeniem genomowego
piętnowania rodzicielskiego. Jest wynikiem delecji lub translokacji fragmentu chromosomu 15q1113, ale pochodzącego od ojca, a nie od matki (taki sam defekt chromosomu 15 matczynego jest
przyczyną zespołu Angelmana). Metoda FISH jest techniką z wyboru w diagnostyce zespołów
mikrodelecji. W okresie płodowym i noworodkowym stwierdza się hipotonię mięśniową. W
pierwszych miesiącach życia obserwuje się u dziecka osłabione łaknienie, a w późniejszych okresach
życia – nadmierny apetyt i rozwój otyłości. Leczenie hormonem wzrostu przyspiesza proces
wzrastania i zwiększa wydatkowanie energii, prowadząc do poprawy proporcji beztłuszczowej masy
ciała i tkanki tłuszczowej.
Piśmiennictwo:
1. Styne D.: Dojrzewanie. W: Greenspan F.S., Gardner D.G. (red.) Endokrynologia ogólna i
kliniczna. Wydanie I polskie. Wydawnictwo CZELEJ Sp. z o.o. Lublin 2004: 585-615.
2. Krajewska-Walasek M.: Genetyka. W: Dobrzańska A., Ryżko J. (red.) Pediatria. Podręcznik do
Państwowego Egzaminu Lekarskiego i egzaminu specjalizacyjnego. Wydawnictwo Medyczne
Urban & Partner Wrocław 2005: 47-84.
3. Romer T.E.: Zaburzenia wzrastania i odżywiania. W: Dobrzańska A., Ryżko J. (red.) Pediatria.
Podręcznik do Państwowego Egzaminu Lekarskiego i egzaminu specjalizacyjnego.
Wydawnictwo Medyczne Urban & Partner Wrocław 2005: 493-519.
Stopień trudności II – pytanie dość proste, ale szczegółowe – wymaga znajomości zarówno
zagadnień genetycznych, jak i odrębności klinicznych okresu noworodkowego.
Prawidłowa odpowiedź: A
Plik z chomika:
oshumerus
Inne pliki z tego folderu:


egzamin z endokrynologii.doc (56 KB)
endokrynologia CZMP - giełda.pdf (52 KB)
 kolokwium.doc (42 KB)
 endokryny giełda.pdf (115 KB)
 Endokryny-giełda.pdf (110 KB)
Inne foldery tego chomika:
Zgłoś jeśli naruszono regulamin







Strona główna
Aktualności
Kontakt
Dla Mediów
Dział Pomocy
Opinie
Program partnerski




Regulamin serwisu
Polityka prywatności
Ochrona praw autorskich
Platforma wydawców
Copyright © 2012 Chomikuj.pl