Monitoring mediów
advertisement
NEWSWEEK 2015-04-27 NAUKA MANIPULOWANIE GENAMI CAŁKIEM NOWY CZŁOWIEK Chińscy naukowcy zmodyfikowali genetycznie ludzki zarodek. I nie wiadomo, czy cieszyć się z tego dokonania, czy raczej bać, co będzie dalej. KATARZYNA BURDA m i<* W M ykorzystane w tym eksperymen­ cie embriony i tak nie mogłyby się rozwijać. Zostały pozyska­ ne z zapłodnienia in vitro w chińskich klinikach leczenia niepłodności, w któ­ rych uznane zostały za niezdolne do ży­ cia z powodu wad genetycznych. Kliniki przekazały je więc naukowcom prowadzą­ cym badania nad możliwością modyfikacji genetycznych ludzkich zarodków właś­ nie w celu usuwania takich wad. I po raz pierwszy na świecie się udało. Naukow­ cy zmodyfikowali w tych embrionach gen odpowiedzialny za groźną chorobę krwi - beta-talasemię. Po raz pierwszy w hi­ storii ludzki zarodek został uwolniony od choroby genetycznej. To doniesienie w minionym tygodniu zelektryzowało naukowców na całym świecie. Nic dziwnego. Prace nad gene­ tycznymi modyfikacjami ludzkich embrio- NEWSWEEK 2015-04-27 nów to jednocześnie tabu, ale i marzenie wielu lekarzy genetyków. Plotki o tym, że Chińczycy odważyli się na takie eks­ perymenty, krążyły od paru miesięcy. Teraz zostały potwierdzone. W najnow­ szym numerze naukowego periodyku „Protein & Celi" genetycy z Sun Yat-sen University w Guangzhou pod kierowni­ ctwem prof. Junjiu Huanga opisują, w jaki sposób przeprowadzili modyfikację ge­ nów ludzkiego zarodka. Publikacja wywo­ łała na świecie gorącą dyskusję o etycznych aspektach tego typu eksperymentów. Naprawić geny Chińskim naukowcom udało się zmo­ dyfikować geny zarodków dzięki wykorzystaniu specjalistycznej me­ tody CRISPR/Cas9, która polega na wpuszczeniu w okolicę wadli­ wego genu odpowiednich enzy­ mów, które szatkują i rozdzielają łańcuch genetyczny. To pozwa­ la na wydzielenie z niego genu choroby i wstawienie za­ 'X4 m 0 da CRISPR/Cas9 zadziałała u 28, co ozna­ cza, że miały one w odpowiednim miejscu poszatkowane geny. Ale tylko u czterech w to miejsce wbudowała się nowa moleku­ ła i zarodki zaczęły dzielić się na komórki ze zmodyfikowanym już łańcuchem DNA. Nic dziwnego, że naukowcy nie są z tego wyniku zadowoleni. - Jeśli chcielibyśmy robić to na normalnych zarodkach, musie­ libyśmy mieć prawie stuprocentową pew­ ność, że metoda zadziała - mówi w„Naturę News" prof. Huang. Co więcej, okazało się, że metoda szatkowania DNA wywo­ łała niezamierzone mutacje w innych par­ tiach genomu zarodków. Te mutacje mogą być szkodliwe, uważają badacze i na razie nie mają pomysłu, jak można byłoby im zapobiegać. - Dlatego na razie zaniechali­ śmy tych prac - twierdzi prof. Huang. Ko­ nieczne są dalsze badania i próby. - To była tylko pierwsza przymiarka, która wykaza­ ła, że wydajność tej metody wciąż jeszcze nie jest wystarczająca, aby myśleć o tera­ pii genowej na poziomie zarodkowym. Na razie nie wiadomo, na ile precyzyjnie mo- Wielu lekarzy marzy o tym, aby móc ratować zarodki z wadami genetycznymi. Dzisiaj technologia pozwala tylko na wykrywanie wad genetycznych u zarodków miast niego innej, nieszkod­ liwej cząsteczki kwasu DNA. - W swoich eksperymentach ze­ spół prof. Huanga wykorzystał jednokomórkowe uszkodzone embriony, które rozwijają się tylko przez kilka dni, a potem naturalnie obumierają. Łącznie w eksperymencie wy­ korzystano 86 takich embrionów. Na początku badania naukowcy wprowadzili do ich wnętrza enzymy w okolicę genu o nazwie HBB, które­ go mutacje odpowiadają za beta-talasemię. Następnie odczekali 48 godzin. Liczyli na to, że w tym czasie wprowa­ dzone enzymy odetną niebezpieczny gen i naturalnie zostanie on zastąpiony inną cząsteczką. Po 48 godzinach zajrzeli po­ nownie do embrionów. Okazało się, że eksperyment przeżyło 71 z nich, a meto- żemy zmienić pojedynczy gen, nie uszka­ dzając innych i nie zaburzając subtelnej równowagi regulacyjnej niezbędnej do prawidłowego rozwoju zarodka - twierdzi prof. Paweł Golik, genetyk z Wydziału Bio­ logii Uniwersytetu Warszawskiego. Na ra­ zie zespół prof. Huanga zamierza zająć się rozwiązaniem problemu przypadkowych mutacji, prowadząc badania na dorosłych komórkach ludzkich i zwierzęcych. Nie tylko Chińczycy Choć wyniki uzyskane przez Chińczyków trudno dziś uznać za sukces (większość na­ ukowców nazywa je raczej przestrogą), po­ kazują one, że przy udoskonaleniu metod przecinania i zastępowania genów pozby­ cie się z naszego DNA genów odpowie­ dzialnych za groźne choroby może kiedyś być całkiem realne. I zważywszy na to, co można zyskać, zapewne realne stanie się to • NEWSWEEK 2015-04-27 NAUKA MANIPULOWANIE GENAMI • szybciej, niż myślimy. Jak sugerują amery­ kańscy dziennikarze, nie tylko Chińczycy mogą prowadzić takie eksperymenty, praw­ dopodobnie w tajemnicy przed opinią pub­ liczną są one prowadzone również w USA. Ile w tym prawdy, nie wiadomo, ale to właśnie w USA udało się wyhodować pierwszą transgeniczną mysz, której geny zostały zmodyfikowane na etapie emb­ rionalnym. Genetycy dokonali tego już przed 40 laty. Wówczas to w laborato­ rium w Massachusetts Institute of Tech­ nology prof. Rudolf Jaenisch wszczepił do embrionu myszy wirus będący nośnikiem DNA, który wbudował się do genów emb­ rionu. Prof. Jaenish wykazał, że po tym zabiegu wszystkie komórki, na jakie dzie­ lił się embrion, zawierały zmodyfikowane Zespół prof. Huanga, zanim rozpoczął ba­ dania na ludzkich embrionach, tę samą metodę testował na małpach. W 2014 r. donosił w renomowanym periodyku „Celi", że udało mu się wyhodować zdrowe, doro­ słe makaki z zarodków zmodyfikowanych genetycznie za pomocą CRISPR/Cas9. Prof. Huang miał więc podstawy sądzić, że metoda ta zadziała też u ludzi. Zarodki na terapii Zaniechanie prac przez Chińczyków nie oznacza z pewnością, że ta metoda prze­ stanie być rozwijana. Najszybciej znajdzie zapewne zastosowanie przy naprawianiu genów w pojedynczych komórkach lub ich grupach. - Może się doskonale spraw­ dzić w terapii na komórkach, które mo­ Ta metoda może się sprawdzić - w przypadku komórek, które możemy wyizolować od chorego, naprawić i wszczepić z powrotem, jak choćby komórek szpiku kostnego - mówi prof. Paweł Golik, genetyk z Wydziału Biologii Uniwersytetu Warszawskiego geny. Embrion został wszczepiony do ma­ cicy myszy i narodziło się z niego zdrowe młode. Jednak nie przekazało ono zmie­ nionych genów kolejnemu pokoleniu. Po raz pierwszy dziedziczenie modyfikacji ge­ netycznej - oczywiście u myszy - udało się uzyskać prawie 10 lat później naukowcom z Uniwersytetu Yale. Dzisiaj transgenicznych myszy używa się w nauce powszechnie do badań nad ludzkimi chorobami genetycznymi, nad aberracjami chromosomowymi, jak na przykład zespół Downa, oraz wieloma in­ nymi schorzeniami. Już przed 30 laty na­ ukowcom z University of Pennsylvania udało się częściowo usunąć z genomu my­ siego zarodka gen odpowiadający za kar­ łowatość. Całkiem niedawno, bo w 2014 r., uczeni z University of Texas przy wykorzy­ staniu tej samej metody, jaką zastosowa­ li wobec ludzkich embrionów Chińczycy, usunęli z embrionu myszy geny odpowie­ dzialne za dystrofię mięśniową, śmiertel­ ną chorobę, wobec której dzisiaj jesteśmy bezradni. Nie tylko eksperymenty na myszach po­ kazują, że zarodki ze zmodyfikowanym DNA mogą się bez przeszkód rozwijać. żemy wyizolować od chorego, naprawić i wszczepić z powrotem, choćby w komór­ kach szpiku kostnego. Niedawne badania wykazały, że może to być między innymi od dawna oczekiwany przełom w lecze­ niu AIDS - mówi prof. Golik. Ale dopiero opracowanie metod leczenia chorób gene­ tycznych u zarodków może dać nam szan­ sę na naprawienie uszkodzonych genów w całym rozwijającym się organizmie. W pierwszej kolejności byłyby to choro­ by genetyczne wywoływane przez mutacje w pojedynczych genach, na przykład mukowiscydoza - twierdzi prof. Golik. Wielu lekarzy marzy o tym, aby móc ra­ tować zarodki z wadami genetycznymi. Dzisiaj technologia pozwala tylko na wy­ krywanie wad genetycznych u zarodków. Bada się je w czasie procedury in vitro. - To tak zwana diagnostyka preimplantacyjna. W tej procedurze sprawdzamy geny zarodków pod kątem nieprawidłowości genetycznych i wybieramy do przeniesie­ nia do macicy tylko te, które są wolne od wad. Reszta obumiera samoistnie lub jest mrożona - mówi prof. Krzysztof Łukaszuk z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego i Kliniki Leczenia Niepłodności Invicta. Jednak takich zdrowych zarodków jest niewiele, zwłaszcza u starszych rodziców, bo materiał genetyczny w ich komórkach rozrodczych uległ z wiekiem uszkodze­ niom. - U kobiet w 42 roku życia ok. 92 proc. zarodków ma różne wady genetycz­ ne, u młodszych jest to nawet kilkadziesiąt procent - mówi prof. Łukaszuk. Skutecz­ na terapia wad genetycznych u takich za­ rodków pozwoliłaby kobietom częściej decydować się na późne macierzyństwo, dałaby też większe możliwości posiadania dziecka parom obciążonym genetycznie ciężkimi chorobami, np. zanikiem mięśni czy hemofilią. - Gdybyśmy mieli skutecz­ ną i bezpieczną metodę manipulowanie genami u zarodka, moglibyśmy przestać odrzucać te chore, ale po prostu je leczyć - marzy prof. Łukaszuk. Etycy również dostrzegają korzyści z ta­ kiej terapii. - Oczywiście, wspaniale by­ łoby mieć narzędzia, które pozwoliłyby na leczenie chorób genetycznych. Wraz z rozwojem biotechnologii inżynierowie genetyczni zapewne osiągną możliwość usuwania mutacji objawiających się na przykład skłonnością do otyłości, cukrzy­ cy, chorób serca. Kolejnym przewidywal­ nym krokiem okazać się może, na wzór genetycznej inżynierii roślin i zwierząt, uodpornienie istot ludzkich na różne cho­ roby, jak np. HIV - mówi prof. Oktawian Nawrot, prawnik i bioetyk z Uniwersyte­ tu Gdańskiego. Narodziny nowego człowieka To piękne marzenia, ale możliwość ge­ netycznych manipulacji na ludzkich ge­ nach niesie ze sobą także wiele zagrożeń i wzbudza wielkie wątpliwości. - Nawet tam, gdzie prowadzi się badania wykorzy­ stujące ludzkie komórki zarodkowe, nikt nie próbuje doprowadzić do ciąży z takich zarodków - to wszystko są doświadcze­ nia in vitro na bardzo wczesnych stadiach rozwoju zarodka. Opór przed modyfika­ cjami genetycznymi zarodków ludzkich jest powszechny, także wśród naukow­ ców - mówi prof. Golik.Jak twierdzi „New Scientist", artykuł zespołu prof. Huanga został ze względów etycznych odrzucony przez dwa największe naukowe pisma na świecie, „Science" i „Naturę". A dylematy etyczne są ogromne. - Mo­ dyfikacje zmierzające do uwolnienia nas od śmiertelnych chorób wydają się pod względem moralnym możliwe do zaak- NEWSWEEK 2015-04-27 ceptowania bez większych zastrzeżeń. Py­ tanie jednak, co dalej? - zastanawia się prof. Nawrot. - Już wymienione wyżej prak­ tyki, zmierzające na przykład do zabezpie­ czenia nas przed określonymi słabościami, podatnością na choroby, są formą ulep­ szania natury ludzkiej. Następnym kro­ kiem mogą być zaś modyfikacje genów umożliwiające to, co wykracza poza aktu­ alne zdolności człowieka - rozwijające inte­ lekt czy percepcję. I tak oto nieoczekiwanie znajdujemy się na polu eugeniki. Tworzy­ my lepszych ludzi, inni - czyli obecnie my, posiadający niezmodyfikowaną genetycz­ nie naturę - stają się tymi gorszymi i to już od urodzenia. Tym samym naturalna rów­ ność, stanowiąca podstawę praw człowieka i społeczeństw demokratycznych, chwieje się w posadach - mówi prof. Nawrot. Gdybyśmy nawet ograniczyli prawnie możliwość modyfikacji tylko do usuwania genów ciężkich chorób, trudno przewi­ dzieć konsekwencje takich działań w ko­ lejnych pokoleniach. - Biorąc pod uwagę fakt, że na obecnym etapie rozwoju biome­ dycyny nie istnieje możliwość określenia wszystkich konsekwencji dokonywanych modyfikacji genetycznych, niemoralne wydaje się narażanie przyszłych pokoleń na potencjalne niebezpieczeństwo mutacji genetycznych - mówi prof. Nawrot. Dziś prawodawstwo większości krajów zakazu­ je przeprowadzania zmian genetycznych, które mogą wiązać się z przekazaniem ich potomstwu. Jednak, jak donosi „New Scientist" prowadzone w różnych kra­ jach badania opinii publicznej pokazują, że nawet połowa badanych w niektórych społeczeństwach byłaby za możliwoś­ cią przeprowadzania takich manipulacji w celach terapeutycznych. Przynajmniej część naukowców się z tym zgadza. - Tak, badania na zarodkach w probówce, bez wszczepiania do macicy, powinny być do­ zwolone, podobnie jak inne badania na komórkach ludzkich. Bez tego nigdy nie osiągniemy postępu w medycynie. Oczy­ wiście, powinna być bardzo ścisła kontro­ la etyczna związana z pozyskiwaniem tych zarodków - mówi prof. Golik. Jednak gdybyśmy zgodzili się na takie eksperymenty, na wyniki trzeba byłoby zapewne długo poczekać. - O terapii ge­ nowej mówi się od ponad 20 lat, a ciągle poza pojedynczymi, szczególnymi przy­ padkami pozostaje ona bardziej obietnicą na przyszłość niż rzeczywistością - mówi prof. Golik. Eksperyment prof. Huanga dowodzi, że nadszedł chyba czas, byśmy odpowiedzieli sobie, czy chcemy, żeby ta obietnica została spełniona i na jakich wa­ runkach. To będzie chyba jedna z najtrud­ niejszych decyzji w historii ludzkości. Napisz do autorki [email protected] m Jedynka 0 cyrkonach ; - najstarszych minerałach wykorzystywanych do datowania wieku skat - słuchaj we wtorek 28.04 o 21.30 w audycji „Wieczór odkrywców" w I Programie PR
