Harmony-Test - Diagnostyka

W Polsce badanie zlecisz w sieci:
Genetyczne przesiewowe badanie prenatalne, NIPT
ocena ryzyka trisomii 21,18 i 13
+ analiza chromosomów X i Y
Innowacyjna technika.
Standardowo pobierana próbka krwi.
Wyniki uwzględniające indywidualne uwarunkowania pacjentki.1-6
Możliwość wykonywania w dowolnym czasie, po 10. tygodniu ciąży.
Najniższy odsetek wyników fałszywie dodatnich.1-6
Wiarygodność porównywalna z rozstrzygającymi testami inwazyjnymi.
www.diagnostyka.pl
Test Harmony - zastosowanie zaawansowanej techniki badawczej
w przesiewowych badaniach prenatalnych
Niezawodność testu uzyskana przez ukierunkowanie analizy wolnego
pozakomórkowego DNA na DNA chromosomów 21,18 i 13 płodu.
cfDNA we krwi
cfDNA chromosomów 21, 18, 13
cfDNA innych chromosomów
Niemapowane cfDNA
Zasada testu Harmony
Ukierunkowany
(test Harmony)
MPSS (sekwencja shotgun)
Zastosowanie zmodyfikowanej metody równoległego
sekwencjonowania DNA (ang. massively parallel sequencing, MPS) do analizy pozakomórkowego płodowego
DNA, krążącego w krwi matki.
Wolne pozakomórkowe DNA: cfDNA (ang. cell-free
DNA) to krótkie fragmenty chromosomalnego DNA
znajdujące się w krwiobiegu.
W czasie ciąży we krwi matki pojawia się dodatkowo
wolne pozakomórkowe DNA płodu - cffDNA
(ang. cell-free fetal DNA).3
Większa skuteczność
Wysoką niezawodność wykrywania trisomii uzyskano
dzięki ograniczeniu analizy cffDNA do DNA chromosomów 21, 18 i 13.
Losowa analiza cfDNA
Wyniki zawierają najistotniejsze klinicznie informacje:
Wyniki testu
Łatwe w interpretacji: dla każdej trisomii prosty komunikat: „Wysokie ryzyko” lub
„Niskie ryzyko”.
Spersonalizowane dzięki uwzględnieniu
frakcji DNA płodu, frakcji chromosomalnej,
wieku ciążowego i wieku matki.
Jednoznaczne w przypadku ryzyka trisomii:
99,5% wyników mieszczących się poza
wartościami granicznymi:
<1/10 000 (0,01%) i >99/100 (99%)
Określanie płci dziecka przez analizę
chromosomów X i Y z prawdopodobieństwem >99%.7
Zawartość procentowa cfDNA płodu: 10,5%
CHROMOSOM
WYNIK
PRAWDOPODOBIEŃSTWO
ZALECENIE
Trisomia 21 (T21)
WYSOKIE RYZYKO
Ponad 99/100 (99%)
Konsultacje genetyczne i dodatkowe testy
Trisomia 18 (T18)
Niskie ryzyko
Mniej niż 1/10 000 (0,01%)
Omówić wyniki z pacjentem
Trisomia 13 (T13)
Niskie ryzyko
Mniej niż 1/10 000 (0,01%)
Omówić wyniki z pacjentem
Analiza Y
Płód płci męskiej
Ponad 99/100 (99%)
Omówić wyniki z pacjentem
21
18
13
< 1/10 000
(0,01%)
1/1 000
(0,1%)
1/100
(1%)
10/100
(10%)
50/100
(50%)
90/100
(90%)
Niskie ryzyko
Zawartość procentowa cfDNA płodu: 10,5%
ODOBIEŃSTWO
WYSOKIE RYZYKO
Związek pomiędzy masą ciała matki i procentową zawartością cfDNA płodu.
ZALECENIE
Istnieje określona,
minimalna ilość cfDNA
Konsultacje genetyczne i dodatkowe testy
płodu
niezbędna
dla
uzyskania wiarygodnych
Omówić
wyniki
z pacjentem
/10 000 (0,01%)
wyników testu. Zwiększona masa ciała matki
Omówić wyniki z pacjentem
/10 000 (0,01%)
i wczesna ciąża mogą obniżać zawartość
Omówić wyniki z pacjentem
100 (99%)
procentową
cfDNA płodu do <4%.7
100 (99%)
100
90
80
99% ma
≥4% cfDNA
płodu
70
21
Ilość cfDNA płodu w danej próbce stanowi
zmienną istotną w obliczaniu zindywidualizowanego ryzyka dla pacjentki.
60
92% ma
≥4% cfDNA
płodu
50
76% ma
≥4% cfDNA
płodu
40
30
10/100
(10%)
50/100
(50%)
90/100
(90%)
>99/100
(99%)
20
10
WYSOKIE RYZYKO
>99/100
(99%)
0
<90 (kg)
≥90 (kg) do
≥130 (kg)
≥130 (kg)
Unikalna wiarygodność testu uzyskana dzięki modyfikacjom metody
sekwencjonowania DNA oraz doborowi danych charakteryzujących próbkę i pacjentkę.1-7
Właściwości testu Harmony4,5,6
Czułość (łącznie dla trisomii: T21, T18,T13)
99%
Odsetek wyników fałszywie dodatnich
(łącznie dla trisomii: T21, T18,T13)
0,15%
Analiza chromosomów X i Y pozwala na określenie płci płodu z dokładnością przekraczającą 99%. Ponadto test umożliwia ocenę ryzyka zaburzeń chromosomów płciowych. W tym wypadku dokładność wyniku jest
różna i zależy od rodzaju wykrytego zaburzenia.7
Użyteczność kliniczna testu Harmony w populacji ogólnej6
Nicolaides K.H., Syngelaki A., Ashoor G, et al., Noninvasive prenatal testing for fetal trisomies in a routinely screened first-trimester
population. Am J Obstet Gynecol (2012); 207:374.e1-6.
Związek pomiędzy masą ciała matki i obecnością ≥4% cfDNA płodu (%)
100
Badania przesiewowe w pierwszym
trymestrze ciąży
90
99% ma
80
płodu
100
70
92% ma
100
płodu
76% ma
60
30
20
10
0
Ryzyko trisomii (%)
40
10
FPR
(odsetek
wyników fałszywie
dodatnich): 4,5%
1
<90 (kg)
mniej niż 200 funtów
90 (kg) do
130 (kg)
- 200 do -300 funtów
130 (kg)
ponad 300 funtów
0.1
0.01
|
5
|
15
|
25
Ryzyko trisomii (%)
płodu
50
10
1
0.1
0.01
|
35
|
5
Oba rysunki dotyczą tej samej liczby pacjentek
10 przypadków trisomii 21 lub trisomii 18
1 939 przypadków braku trisomii
|
25
Frakcja DNA płodu (%)
Frakcja DNA płodu (%)
Trisomia
|
15
Fałszywie dodatni
Brak trisomii
|
35
Test Harmony - genetyczny prenatalny
test przesiewowy
Wykrywa >99% przypadków trisomii 21 płodu, a odsetek wyników
fałszywie dodatnich wynosi <0,1%.
Posiada możliwość opcjonalnej analizy chromosomów X i Y w celu
określenia płci dziecka.
Test Harmony jest odpowiedni dla kobiet w ciąży pojedynczej lub
bliźniaczej (dwupłodowej), w tym ciąży z komórki jajowej pochodzącej z donacji i z zapłodnienia in vitro.
Test nie nadaje się do oceny ryzyka istnienia mozaikowatości,
częściowych trisomii lub translokacji.
Wyniki testów przesiewowych w kierunku trisomii 21
4,7
FPR (odsetek wyników fałszywie dodatnich)=5%
FPR = <0,1 %
100%
90%
95%
80%
85%
86%
Badania
przesiewowe w
pierwszym
trymestrze ciąży
Test zintegrowany
z surowicy
81%
>99%
70%
Współczynnik wykrywalności
60%
50%
40%
30%
20%
10%
0%
Test poczwórny
Test w pełni
zintegrowany
Badanie
prenatalne Harmony
(z badaniem przezierności karkowej, NT)
W Polsce badanie zlecisz w sieci:
DIAGNOSTYKA Sp. z o.o.
najbliższej placówki szukaj na
www.diagnostyka.pl, e-mail: [email protected]
Test Prenatalny Harmony został opracowany i jest wykonywany przez laboratorium kliniczne Ariosa Diagnostics, San Jose, CA, USA,
certyfikowane przez CLIA.
Ariosa™, Harmony™ i Harmony Prenatal Test™ są znakami towarowymi firmy Ariosa Diagnostics, Inc.
© 2013 Ariosa Diagnostics, Inc. Wszystkie prawa zastrzeżone. tel. +1 925-854-6246
1. Sparks, A.B., Struble, C.A., Wang, E.T., Song, K., Oliphant, A., Non-invasive PrenatalDetection and Selective Analysis of Cell-free DNA Obtained from Maternal Blood:Evaluation for Trisomy 21 and Trisomy 18,
Am J Obstet Gynecol (2012), doi: 10.1016/j.ajog.2012.01.030.
2. Ashoor, G., Syngelaki, A., Wagner, M., Birdir, C., Nicolaides, K.H., Chromosome-selectivesequencing of maternal plasma cell-free DNA for first trimester detection of trisomy21 and trisomy 18, Am J Obstet
Gynecol (2012), doi: 10.1016/j.ajog.2012.01.029.
3. Sparks, A.B., Wang, E.T., Struble, C.A., Barrett, W., et al., Selective analysis of cell-freeDNA in maternal blood for evaluation of fetal trisomy. PrenatDiagn(2012); 32(1):3-9.doi: 10.1002/pd.2922. Epub 2012 Jan 6.
4. Norton, M., Brar, H., Weiss, J., Karimi, A., et al., Non-Invasive ChromosomalEvaluation (NICE) Study: Results of a Multicenter, Prospective, Cohort Studyfor Detection of Fetal Trisomy 21 and Trisomy 18, Am J
Obstet Gynecol (2012),doi:10.1016/j.ajog.2012.05.021.
5. Ashoor, G., Syngelaki, A., Nicolaides, K.H., et al., Trisomy 13 detection in the firsttrimester of pregnancy using a chromosome-selective cell-free DNA analysismethod, ULTRASOUND Obstet Gynecol (2012),
DOI: 10.1002/uog.12299.
6. Nicolaides K.H., Syngelaki A., Ashoor G, et al., Noninvasive prenatal testing for fetaltrisomies in a routinely screened first-trimester population. Am J ObstetGynecol(2012); 207:374.e1-6.
7. Internal data on file.